Estudo genético-clínico de mucopolissariodoses no estado do Ceará

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras decorrente da deficiência de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifestações clínicas, progressivas e multissistêmicas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma região com grande taxa de consangüinidade e um efeito fundador envolvendo MPS, não há estudos caracterizando os pacientes dessa região. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiológico, clínico e genético de casos não publicados com MPS provenientes do Ceará, identificando as diferenças entre outros estudos com MPS e possíveis problemas a serem enfrentados para a realização do diagnóstico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no período de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica, revisão de prontuários médicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e três pacientes foram incluídos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O óbito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crianças. Houve elevada taxa de consangüinidade e recorrência familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que não houve risco para desenvolvimento de viii complicações perinatais. Os sintomas iniciaram em crianças com menos de 2 anos. As manifestações clínicas foram heterogêneas exceto para atraso no desenvolvimento neurológico em MPS III e manifestações esqueléticas em MPS IV. As principais características clínicas foram macrocefalia, baixa estatura, alterações odontológicas, respiratórias, cardíacas, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esqueléticas. A terapia de reposição enzimática foi instituída em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas sócio-econômicos das famílias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doença foram causas das dificuldades em realizar a avaliação periódica pela equipe multidisciplinar, além de exames complementares de maior custo para determinar as complicações da doença. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incidência de MPS I na maioria das populações ocidentais, houve maior incidência de MPS II e VI. As alterações respiratórias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior número de órgãos envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagnóstico precoce, deve-se buscar indivíduos afetados em famílias em que há parentes com MPS, além do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de saúde

Diferenças de gênero na produção de associações livres de palavras através do ciclo sono-vigília

Although several studies, have shown differences in cognitive performance between men and women, it not yet known whether these differences occur in tasks involving free association of words (WA). Studies across the sleep-wake cycle (SWC) suggest that rapid eye movement sleep (REM) favors semantic flexibility, in comparison with pre-sleep waking (Pre-WK), slow-wave sleep (SWS) and post-sleep waking (Post-WK). The present work has two aims: (1) to evaluate the semantic distances of word pairs produced by AP, comparing men and women, (2) to evaluate semantic distance in word pairs produced by free association across the SWC in young adults of both sexes. To achieve aim (1), we applied a task of WA in 68 adult volunteers during waking (52 women and 16 men). The WA task consisted of writing the first word that came to mind after viewing another word offered as a stimulus (root Word). To achieve aim (2), we performed polysomnography to identify specific stages of the SWC. The experimental subjects were then awakened (if they were asleep) and were immediately given a WA task. The task was administered to 2 groups of 10 subjects each (G1 and G2). G1 subjects were stimulated with the same set of root words after waking from various states of SWC, while G2 subjects received sets of different root words at each state of the SWC. In the absence of a Portuguese corpus suitable for the measurement of semantic distances, the words collected in our experiments were translated to English, and semantically quantified within a systematic and representative corpus of that language (Wordnet). This procedure removed the polysemies typical of Portuguese, but preserved the semantic macrostructure common to both languages. During waking, we found that semantic distances are significantly lower in WA produced by women, in comparison with the distances observed in men. Through the SWC, there were no statistically significant differences in G1. In G2 women, we detected a significant increase of semantic distances upon being awakened from SWS. In contrast, G2 men showed a significant increase in semantic distances upon being awakened from REM. The results of the first experiment are consistent with the notion that women have a more concrete reasoning than men. The results of the second experiment indicate that men awakened from REM present more flexibility in word association than when being awakened from other states. In contrast, women showed more flexible word association after being awakened from SWS, in compared with other states. The results indicate that the cognitive flexibility attributed to different states of the SWC shows gender dependency

Identificação de genes cry de Bacillus thuringiensis no controle de Sphenophorus levis, o bicudo da cana-de-açúcar

A bactéria B. thuringiensis caracteriza-se pela produção de proteínas tóxicas a representantes de diversas ordens de insetos, as quais são codificadas por genes cry. Este trabalho foi realizado com objetivo de selecionar isolados de B. thuringiensis, por meio da caracterização morfológica e molecular, identificando as diferentes subclasses dos genes cry3 e cry35 e determinar a patogenicidade contra Sphenophorus levis, uma das mais importantes pragas da cultura da cana-de-açúcar. Foram utilizados 1163 isolados de B. thuringiensis e com a observação em microscópio com contraste de fases foram confirmadas como pertencentes à espécie de B. thuringiensis. O material genético foi purificado pela matriz de troca iônica Instagene Matrix e submetido a PCR com iniciadores gerais cry3 e cry35 identificando-se 30 isolados contendo genes com potencial para o controle de coleópteros, os quais juntamente com as linhagens-padrão de B. thuringiensis var. tenebrionis, B. thuringiensis var. morrissone e B. thuringiensis var. tolworthi foram utilizados para a realização do bioensaio. Através de análise discriminante alocaram-se os isolados em quatro grupos quanto à toxicidade de B. thuringiensis. Os grupos ficaram assim definidos: um grupo que promovem até 10% de mortalidade contendo as testemunhas e duas linhagens;um grupo que causou 39% de mortalidade contendo três linhagens padrão e dez isolados; um grupo com 52% de mortalidade contendo treze isolados e um grupo com 70% de mortalidade contendo cinco isolados, os quais devem ser considerados promissores no controle biológico de S. levis.

Análise espacial dos fatores da equação universal de perda de solo em área de nascentes

O objetivo deste trabalho foi avaliar a perda de solo de área de nascentes da Microbacia do Córrego do Tijuco, SP. Foi utilizada a análise espacial dos fatores da equação universal da perda de solo (EUPS), em integração com análise de componentes principais e geoestatística. A perda de solo média, estimada para a área, foi de 118,5 Mg ha‑1 por ano, considerada alta. Próximo à zona urbana, houve alta interação dos fatores erosividade da chuva e práticas conservacionistas, o que evidencia grande perda de solo, em razão da concentração da água proveniente da camada impermeabilizada urbana, com alta velocidade de escoamento. Nos divisores de águas, a atuação da erodibilidade foi proeminente, em contraste com o fator topográfico. Foram observadas áreas com atuação conjunta destes fatores, inclusive em locais de inclinação suave, porém com alto potencial natural de erosão. A interação das análises multivariadas e geoestatística permite a estratificação da área, identifica locais com propriedades específicas quanto à perda de solo, e espacializa os fatores do processo erosivo e suas interações ao longo do relevo.

A perda de grupos funcionais em comunidades virtuais: efeito das interações entre espécies e grupos funcionais

High levels of local, regional, and global extinctions has progressively simplified communities in terms of both species and ecosystem functioning. Theoretical models demonstrated that the degree of functional redundancy determines the rates of functional group loss in response to species extinctions. Here, we improve the theoretical predictions by incorporating in the model interactions between species and between functional groups. In this study, we tested the effect of different scenarios of interspecific interactions and effects between functional groups on the resistance to loss of community functional groups. Virtual communities have been built with different distribution patterns of species in functional groups, both with high and low evenness. A matrix A was created to represent the net effect of interspecific interactions among all species, representing nesting patterns, modularity, sensitive species, and dominant species. Moreover, a second matrix B was created to represent the interactions between functional groups, also exhibiting different patterns. The extinction probability of each species was calculated based on community species richness and by the intensity of the interspecific interactions that act upon it and group to which it belongs. In the model, successive extinctions decrease the community species richness, the degree of functional redundancy and, consequently, the number of functional groups that remain in the system. For each scenario of functional redundancy, A, and B, we ran 1000 simulations to generate an average functional extinction curve. Different model assumptions were able to generate remarkable variation on functional extinction curves. More extreme variations occurred when the matrix A and B caused a higher heterogeneity in the species extinction probability. Scenarios with sensitive species, positive or negative, showed a greater variation than the scenarios with dominant species. Nested interactions showed greater variation than scenarios where the interactions were in modules. Communities with maximal functional evenness can only be destabilized by the interactions between species and functional groups. In contrast, communities with low functional evenness can have its resistance either increased or decreased by the interactions. The concentration of positive interactions in low redundancy groups or negative interactions in high redundancy groups was able to decrease the functional extinction rates. In contrast, the concentration of negative interactions in low redundancy groups or positive interactions in high redundancy groups was able to increase the functional extinction rates. This model shows results that are relevant for species priorization in ecosystem conservation and restoration

Nutrição mineral de hortaliças XXVII: tolerância de cultivares de tomateiro (Lycopersicon esculentum Mill) ao alumínio e ao manganês

Dois experimentos foram conduzidas, em condições de casa-de--vegetação com o objetivo de caracterizar diferenças entre cultivares de tomateiro (Lycopersvcum esculentum Mill) com relação à tolerância ao alumínio e ao manganês. No primeiro experimento foram cultivados em Latossol Roxo (solo ácido, com níveis elevados de alumínio e manganês), seis cultivares de tomateiro: Santa Cruz Kada, Angela IAC 3946, Vital, Roma VF, Pavebo 220 e Ronita N, os três primeiros de crescimento indeterminado e os restantes de crescimento determinado. No segundo experimento, os cultivares Santa Cruz Kada e Ronita N que apresentaram um contraste de desenvolvimento no solo ácido, foram cultivados em solução nutritiva de HOAGLAND & ARNON, modificada para níveis de manganês (0,5 ; 1,5 e 3,0 ppm) e com adição de níveis de alumínio (0,0; 10,0 e 20,00 ppm). Os resultados obtidos permitiram indicar o cultivar Santa Cruz Kada como mais tolerante ao alumínio que o cultuar Ronita N. A maior sensibilidade ao alumínio do cultivar Ronita N foi associada com uma maior exigência em cálcio e fósforo, com uma maior absorção de alumínio e também com efeito depressivo do alumínio na absorção dos nutrientes mencionados, em relação ao cultivar Santa Cruz Kada. A tolerância do cultivar Santa Cruz Kada ao alumínio apesar de ser maior que a do Ronita N pode ser considerada de grau relativamente baixo, podendo-se esperar ainda, boas respostas dessas plantas à calagem nos cultivares em solos ácidos. O comportamento dos cultivares frente aos níveis de manganês em solução nutritiva foi semelhante, não sendo observado qualquer efeito prejudicial do elemento nos níveis empregados.

Representações Sociais do ser idoso e suas implicações na assistência e nas práticas educativas voltadas à população idosa residente em Natal/RN

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

Dinâmica da Plasticidade Sináptica em neurônios do hipocampo durante ciclos de sono: um estudo computacional

Several research lines show that sleep favors memory consolidation and learning. It has been proposed that the cognitive role of sleep is derived from a global scaling of synaptic weights, able to homeostatically restore the ability to learn new things, erasing memories overnight. This phenomenon is typical of slow-wave sleep (SWS) and characterized by non-Hebbian mechanisms, i.e., mechanisms independent of synchronous neuronal activity. Another view holds that sleep also triggers the specific enhancement of synaptic connections, carrying out the embossing of certain mnemonic traces within a lattice of synaptic weights rescaled each night. Such an embossing is understood as the combination of Hebbian and non-Hebbian mechanisms, capable of increasing and decreasing respectively the synaptic weights in complementary circuits, leading to selective memory improvement and a restructuring of synaptic configuration (SC) that can be crucial for the generation of new behaviors ( insights ). The empirical findings indicate that initiation of Hebbian plasticity during sleep occurs in the transition of the SWS to the stage of rapid eye movement (REM), possibly due to the significant differences between the firing rates regimes of the stages and the up-regulation of factors involved in longterm synaptic plasticity. In this study the theories of homeostasis and embossing were compared using an artificial neural network (ANN) fed with action potentials recorded in the hippocampus of rats during the sleep-wake cycle. In the simulation in which the ANN did not apply the long-term plasticity mechanisms during sleep (SWS-transition REM), the synaptic weights distribution was re-scaled inexorably, for its mean value proportional to the input firing rate, erasing the synaptic weights pattern that had been established initially. In contrast, when the long-term plasticity is modeled during the transition SWSREM, an increase of synaptic weights were observed in the range of initial/low values, redistributing effectively the weights in a way to reinforce a subset of synapses over time. The results suggest that a positive regulation coming from the long-term plasticity can completely change the role of sleep: its absence leads to forgetting; its presence leads to a positive mnemonic change

Identificação de nematóides através de técnicas de processamento inteligentes de imagens

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