Analisi di 3 microdelezioni implicate nel disturbo autistico

Nella Tesi viene riportata l’analisi genetica di un campione di 128 famiglie con Disturbo dello Spettro Autistico, tramite il sistema di SNP array “PsychArray” (Illumina ), contenente oltre 500.000 sonde sull’intero genoma. Questi dati sono stati utilizzati per individuare Copy Number Variants (CNVs) rari e rilevanti da un punto di vista clinico. Sono stati quindi selezionati tre CNVs per un ulteriore approfondimento: due microdelezioni già descritte come patologiche (rispettivamente nella regione 1p36.32 e 22q13.33 comprendente il gene SHANK3) sono risultate essere “de novo”, mentre una terza microdelezione nel gene CTNNA3 è ereditata dalla madre. Tutti e tre i CNV sono stati validati tramite Real Time-PCR, definendone i confini. Per quanto riguarda la microdelezione in CTNNA3, poiché difetti di questo gene sono stati implicati nell’autismo con un meccanismo recessivo, è stata anche condotta un’analisi di sequenza di tutti gli esoni del gene negli individui della famiglia interessata, al fine di ricercare eventuali mutazioni puntiformi sull’allele non deleto. Questa analisi non ha individuato nessuna variante potenzialmente dannosa, pertanto il difetto in CTNNA3 non risulta essere la causa principale del fenotipo autistico in questa famiglia, anche se potrebbe avere un ruolo come fattore di suscettibilità.

L'epcidina e il suo ruolo nell'omeostasi del ferro a livello cardiaco.

L’epcidina (HAMP) è un ormone peptidico coinvolto nella regolazione sistemica dell’omeostasi del ferro e risulta essere espresso anche a livello cardiaco. Questo studio è stato condotto per approfondire le conoscenze riguardo al ruolo dell’epcidina e dei geni regolatori del ferro e il loro coinvolgimento nella patologie cardiache. Sono stati condotti studi sull’atassia di Friedreich (FRDA), una patologia neurodegenerativa caratterizzata dallo sviluppo di una cardiomiopatia da sovraccarico di ferro. A tale scopo, sono stati derivati cardiomiociti da cellule staminali pluripotenti indotte umane (hiPSCs) di un paziente affetto da FRDA e da un soggetto sano (Ctr) e in queste cellule è stata analizzata l’espressione del gene HAMP. I risultati ottenuti hanno evidenziato un aumento significativo dell’espressione genica di HAMP nei cardiomiociti FRDA rispetto ai controlli. Parallelamente, l’espressione genica di HAMP e di altri geni regolatori del ferro è stata analizzata in un modello animale murino sottoposto a ipossia intermittente (IH) e a un danno ischemico indotto dalla legatura coronarica (LAD). Nel gruppo di topi normossici sottoposti alla legatura coronarica (Normo LAD) è stata evidenziato un aumento dell’espressione genica di HAMP simile a quello riscontrato nei cardiomiociti FRDA, suggerendo che questo gene potrebbe essere indotto in presenza di un danno cardiaco. Inoltre, l’espressione della ferritina, una proteina coinvolta nello storage del ferro con attività antiossidante, rimane invariata nei topi sottoposti a un danno cardiaco come la LAD, mentre risulta essere aumentata nei topi sottoposti a IH. Pertanto, l’aumento di espressione della ferritina potrebbe contribuire ai meccanismi di cardioprotezione indotti dall’ipossia intermittente. I risultati di espressione genica ottenuti in questo studio saranno validati mediante studi di espressione proteica.

Analisi di aspetti di Security da attacchi informatici su Impianti di Processo

Gli impianti industriali moderni sono di tipo automatizzato, i processi sono cioè pilotati da un’unità di calcolo che fornisce i comandi necessari atti al corretto funzionamento dell’impianto. Queste tecnologie espongono le apparecchiature a problemi di Security, dunque attacchi volontari provenienti dall’esterno, al sistema di controllo. Esso può diventare la variabile manipolabile del terrorista informatico il quale può causare lo shut down del segnale o cambiare l’impostazione dei parametri di processo.Lo studio esposto si propone di identificare le possibili modalità di attacco e di individuare uno strumento sistematico che permetta di valutarne la vulnerabilità ad un possibile atto di sabotaggio. La procedura proposta è la PSC-SHaRP (Process System Cyber-Security Hazard Review Procedure) essa consta di due strutture chiamate rispettivamente Alpha e Beta. La metodologia è volta a individuare i potenziali pericoli posti dagli attacchi informatici piuttosto che a stimarne un profilo di rischio e/o probabilità di successo. La ShaRP Alpha, viene utilizzata per analizzare le conseguenze di deviazioni cyber su singole macchine presenti in impianto o sistemi modulari. La ShaRP Beta viene utilizzata per analizzare le conseguenze di attacchi cyber sul sistema costituito dall’impianto di processo. Essa è quindi in grado di analizzare le ripercussioni che manipolazioni su una o più apparecchiature possono avere sull’impianto nel suo complesso. Nell’ultima parte dell’elaborato sono state trattate le possibilità di accesso da parte del ‘’terrorista’’ al sistema di controllo e sicurezza, dunque i sistemi di gestione del DCS e del SIS e le barriere software e hardware che possono essere presenti.

Particelle di cellulosa come nuclei di ghiacciamento in nube

La formazione del ghiaccio nelle nubi avviene prevalentemente per nucleazione eterogenea, grazie alla presenza di nuclei di ghiacciamento (Ice Nucleating Particles, INP), ovvero particelle di aerosol (prevalentemente polveri minerali) in grado di favorire la solidificazione di una gocciolina o il passaggio diretto dalla fase vapore alla fase ghiaccio. Recentemente, l'interesse si è esteso anche all'aerosol di tipo biologico (funghi, spore, etc.), in grado di agire come INP a temperature più elevate rispetto all'aerosol minerale. Il lavoro sperimentale di questa tesi, svolto presso il laboratorio del gruppo Nubi e Precipitazioni dell’ISAC-CNR di Bologna, ha avuto come obiettivo lo studio della capacità della cellulosa di agire come INP. Esso si inserisce in un’attività di ricerca internazionale dedicata allo studio degli INP (progetto Ice NUclei research unIT, INUIT, Germania). Il lavoro sperimentale ha riguardato la messa a punto di due diversi sistemi di generazione dell'aerosol di cellulosa, la caratterizzazione dimensionale delle particelle, la loro osservazione al microscopio elettronico e la preparazione dei filtri per le misure di INP. I risultati ottenuti hanno evidenziato che le proprietà nucleanti della cellulosa sono inferiori rispetto alle polveri minerali ma paragonabili ad altri materiali, come la cenere vulcania e l'aerosol marino. Quindi, in aree ricche di vegetazione o dove le polveri minerali non sono abbondanti, la cellulosa potrebbe costituire un importante materiale per la formazione del ghiaccio nelle nubi miste. Misure preliminari hanno evidenziato come le particelle di cellulosa con dimensioni inferiori a 0,5μm risultano meno attive nella nucleazione del ghiaccio rispetto a quelle di dimensioni maggiori. I risultati ottenuti sono stati presentati al Congresso PM2016 (Roma, 17-19 maggio 2016) e saranno presentati in un poster alla prossima European Aerosol Conference (Tours, Francia, 4-6 settembre 2016).

Utilizzo di Roslyn per l'analisi e il refactoring di codice C#

Microsoft ha introdotto nella versione 2015 di Visual Studio un nuovo compilatore per i linguaggi C# e Visual Basic chiamato Roslyn. Oltre che un compilatore, Roslyn è una piattaforma che mette a disposizione degli sviluppatori servizi per analizzare e modificare progetti .NET, interagire con le varie fasi della compilazione e creare applicazioni per l'analisi e generazione di codice sorgente. Obiettivo della tesi vuole essere lo studio della suddetta piattaforma ed il suo utilizzo nello sviluppo di estensioni per Visual Studio. La tesi si pone pertanto nel contesto delle tecniche di analisi e generazione di codice sorgente. Il lavoro di tesi ha previsto lo sviluppo di due applicazioni facenti uso delle API di Roslyn. La prima applicazione consiste in un analizzatore di codice C# che provvede alla segnalazione di warning riguardanti l'errato utilizzo del costrutto var e all'esplicitazione del tipo relativo. La seconda applicazione riguarda un generatore di codice C# che utilizza i servizi di Roslyn per semplificare e automatizzare la scrittura di codice nel contesto del framework Phoenix. I risultati ottenuti possono essere d'aiuto per un successivo studio della piattaforma Roslyn ed essere usati come punto di partenza per la creazione dei propri applicativi per l'analisi e generazione di codice sorgente.

Opportunistic Contact Graph Routing

L'ambiente di questa tesi è quello del Delay and Disruption Tolerant Networks (DTN), un'architettura di rete di telecomunicazioni avente come obiettivo le comunicazioni tra nodi di reti dette “challenged”, le quali devono affrontare problemi come tempi di propagazione elevati, alto tasso di errore e periodi di perdita delle connessioni. Il Bunde layer, un nuovo livello inserito tra trasporto e applicazione nell’architettura ISO/OSI, ed il protocollo ad esso associato, il Bundle Protocol (BP), sono stati progettati per rendere possibili le comunicazioni in queste reti. A volte fra la ricezione e l’invio può trascorrere un lungo periodo di tempo, a causa della indisponibilità del collegamento successivo; in questo periodo il bundle resta memorizzato in un database locale. Esistono varie implementazioni dell'architettura DTN come DTN2, implementazione di riferimento, e ION (Interplanetary Overlay Network), sviluppata da NASA JPL, per utilizzo in applicazioni spaziali; in esse i contatti tra i nodi sono deterministici, a differenza delle reti terrestri nelle quali i contatti sono generalmente opportunistici (non noti a priori). Per questo motivo all’interno di ION è presente un algoritmo di routing, detto CGR (Contact Graph Routing), progettato per operare in ambienti con connettività deterministica. È in fase di ricerca un algoritmo che opera in ambienti non deterministici, OCGR (Opportunistic Contact Graph Routing), che estende CGR. L’obiettivo di questa tesi è quello di fornire una descrizione dettagliata del funzionamento di OCGR, partendo necessariamente da CGR sul quale è basato, eseguire dei test preliminari, richiesti da NASA JPL, ed analizzarne i risultati per verificare la possibilità di utilizzo e miglioramento dell’algoritmo. Sarà inoltre descritto l’ambiente DTN e i principali algoritmi di routing per ambienti opportunistici. Nella parte conclusiva sarà presentato il simulatore DTN “The ONE” e l’integrazione di CGR e OCGR al suo interno.

Parla come mangi! Il burocratese nella classe di italiano LS

In questo TFM affronteremo un argomento di grande attualità le cui radici risalgono, però, a un passato ben più remoto: la questione del burocratese, termine con accezione negativa coniato in tempi relativamente recenti per descrivere lo stile comunicativo della pubblica amministrazione che, lungi dal restare confinato in un ambito specialistico della comunicazione, pervade ormai ogni sfera della vita quotidiana, rendendola sempre più complessa in un momento storico delicato dove l’equivoco è dietro l’angolo e spesso cela non pochi pericoli. Il presente lavoro si divide sostanzialmente in due parti. Nella prima, tracceremo una premessa teorica toccando le seguenti tematiche: il ruolo del/la docente di italiano LS (con particolare attenzione all’insegnamento agli adulti), le motivazioni scientifiche e personali che stanno alla base della scelta di questo argomento per un TFM, un breve ripasso delle principali tappe che hanno definito il dibattito sulla questione linguistica in Italia, le caratteristiche linguistiche e testuali del linguaggio burocratico amministrativo e un breve excursus sulle direttive e suggerimenti per la sua semplificazione. Nella seconda parte del lavoro (dal capitolo 3) sarà presentata in dettaglio l’unità didattica dal titolo Parla come mangi!, messa in pratica con un gruppo di studenti e studentesse di italiano di nivel avanzado 1 (B2 del QCER) della Escuela Oficial de Idiomas di Alcorcón, nell’ambito del tirocinio propedeutico all’ottenimento del titolo di Máster en formación del Profesorado de ESO, Bachillerato, FP y enseñanzas de idiomas. L’obiettivo finale delle attività proposte è stato quello di permettere alla classe di familiarizzare con le strutture lessicali, morfosintattiche e testuali del burocratese. Attraverso attività disegnate per il coinvolgimento delle quattro abilità fondamentali e suddivise in tre grandi categorie (pubblica amministrazione, trasporti e comunicazione formale scritta), gli alunni e le alunne hanno messo alla prova e migliorato la propria competenza sociolinguistica in contesti dove l’eccessiva formalità spesso mette in difficoltà gli/le stessi/e nativi/e.

Sviluppo di un simulatore di determinazione d’assetto per un CubeSat operante nel sistema binario Didymos

Questa tesi riguarda l'implementazione e la verifica di alcuni algoritmi di determinazione d'assetto, con l'obiettivo di verificarne le prestazioni e valutarne la possibilità di utilizzo sul ADS del satellite DustCube, operante nel sistema binario Didymos. I filtri si basano sulla combinazione delle misure di diversi sensori, tra i quali star tracker, sensori di Sole, camera a infrarossi e giroscopio. I sensori in questione sono stati modellizzati all'interno di un simulatore implementato in MATLAB/Simulink. L'approccio utilizzato per la determinazione dell'assetto è quelllo di impiegare due differenti filtri: il primo per la calibrazione del giroscopio, il secondo che utilizza i parametri di calibrazione calcolati dal primo per correggere la velocità angolare misurata da giroscopio e determinare l'assetto con un maggiore accuratezza. Le prestazioni dei vari filtri sono state caratterizzate attraverso un'analisi statistica: le simulazioni Monte Carlo. I risultati, nei limiti delle ipotesi fatte, hanno confermato la validità dell'approccio. Per la determinazione effettiva delle prestazioni di questo sistema sull'ADS del DustCube si rimanda ad uno studio di maggior dettaglio.

?Sabra volar el mar? di Jose Corredor-Matheos. Proposta di traduzione di un libro di poesia illustrata per l'infanzia.

Il seguente elaborato presenta la proposta di traduzione verso l’italiano del libro di poesia per l’infanzia “¿Sabrá volar el mar?” (2010), dell’autore spagnolo José Corredor-Matheos, illustrato da Noemí Villamuza ed edito dalla casa editrice spagnola El Jinete Azul. “¿Sabrá volar el mar?” è composto da 25 poesie brevi ed è diviso in 4 sezioni, ognuna delle quali ha un titolo che suggerisce al lettore le tematiche affrontate nelle poesie seguenti. Le poesie raccolte in questo libro creano un complesso gioco di specchi e ci invitano a guardare ciò che ci circonda da un punto di vista diverso, a porci delle domande su quanto diamo per scontato e a vedere la vita come un assurdo e inutile mistero a cui abbandonarsi con gioia e spontaneità. Si tratta di un libro “atipico” ed eterogeneo, con componimenti che si rifanno a una ninna nanna, altri a un haiku giapponese e altri ancora alla tradizione classica occidentale. Una raccolta di poesie che possono essere apprezzate tanto dai bambini quanto dagli adulti, perché il linguaggio delle emozioni è comprensibile a tutte le età. Durante il processo di traduzione è stato necessario prestare particolare attenzione all’aspetto fonetico e ritmico, alla stretta interazione tra parole e immagini, alle metafore e alle scelte lessicali. Il lavoro è suddiviso in diverse sezioni: un’introduzione di riflessione sul lavoro del poeta e del traduttore, seguita dal motivo della scelta del libro; la presentazione del libro originale e del suo autore; la proposta di traduzione con relativo commento alle problematiche traduttive e alle diverse strategie impiegate; l’intervista realizzate all’editore Antonio Ventura; una scheda di presentazione editoriale; e infine una breve analisi del ruolo della letteratura e in particolare della poesia, sia per l’infanzia che per un pubblico adulto.

Il Libro del cibo gustoso e salutare: una bibbia culinaria per l'Unione Sovietica

L'obbiettivo del presente elaborato è quello di delineare la genesi del Libro del cibo gustoso e salutare (Kniga o vkusnoj i zdorovoj pišče), dai più considerato la "bibbia culinaria" dell'Unione Sovietica. Il lavoro è diviso in tre capitoli. Nel primo viene delineato il contesto politico-culturale degli anni antecedenti l’uscita del libro. Il secondo capitolo costituisce il cuore dell’elaborato ed è incentrato sulla descrizione del progetto del Commissario del popolo per l’industria alimentare Anastas Mikojan e della sua importanza, seguita dall’analisi delle due più importanti edizioni del Libro del cibo gustoso e salutare, la prima, del 1939, e quella del 1952. Infine, il terzo capitolo tratta della lettura in chiave social realista del Libro e delle reazioni che suscitò nei cittadini sovietici dell’epoca.

Che vinca il più Forte. Proposta di traduzione, analisi e commento di "Wojna polsko-ruska pod flagą biało-czerwoną" di Dorota Masłowska.

Traduzione dal polacco in italiano - accompagnata da analisi e commento dei temi proposti - di alcuni estratti dal bestseller della scrittrice polacca adolescente, che racconta il mondo visto dagli occhi di un giovane disoccupato poco istruito di provincia. Un'immagine cruda e senza filtri della gioventù in Polonia negli anni di transizione dalla caduta del muro di Berlino all'ingresso nell'Unione Europea. Un momento storico impossibile da collocare nella ripetitività tipica dei grandi avvenimenti in Polonia, vissuto direttamente sulla pelle dei suoi protagonisti, cioè i giovani senza né passato né futuro, incapaci di coltivare il presente.

Studio multi-banda dal sub-parsec al kilo-parsec dell'emissione del getto nella radio galassia IC 1531

In questo lavoro di tesi si presenta il primo studio multi-scala e multi-frequenza focalizzato sul getto della radiogalassia IC1531 (z=0.026) con i satelliti Chandra, XMM-Newton e Fermi con l’obiettivo di tracciarne l’emissione alle alte energie; definire i processi radiativi responsabili dell’emissione osservata e stimare i principali parametri fisici del getto; stimare l’energetica del getto alle diverse scale. La sorgente è stata selezionata per la presenza di un getto esteso (≈5’’) osservato in radio e ai raggi X, inoltre, era riportata come possibile controparte della sorgente gamma 3FGLJ0009.6-3211 presente nel terzo catalogo Fermi (3FGL). La presenza di emissione ai raggi γ, confermata dal nostro studio, è importante per la modellizzazione della SED della regione nucleare. L’emissione X del nucleo è dominata da una componente ben riprodotta da una legge di potenza con indice spettrale Γ=2.2. L’analisi dell’emissione in banda gamma ha evidenziato una variabilità su scale di 5 giorni, dalla quale è stato possibile stimare le dimensioni delle regione emittente. Inoltre viene presentato lo studio della distribuzione spettrale dell’energia della regione nucleare di IC 1531 dalla banda radio ai raggi γ. I modelli ci permettono di determinare la natura dell’emissione gamma e stimare la potenza cinetica del getto a scale del su-pc. Gli osservabili sono stati utilizzati per ottenere le stime sui parametri del modello. La modellizzazione così ottenuta ha permesso di stimare i parametri fisici del getto e la potenza trasportata del getto a scale del sub-pc. Le stime a 151MHz suggerisco che il getto abbia basse velocita' (Γ≤7) e angolo di inclinazione rispetto alla linea di vista 10°<ϑ<20°; nel complesso, il trasporto di energia da parte del getto risulta efficiente. L’origine dell’emissione X del getto a grandi scale è consistente con un’emissione di sincrotrone, che conferma la classificazione di IC1531 come sorgente di bassa potenza MAGN.

Analisi dinamica inversa di un manipolatore a 3 cavi sottovincolato

I robot ad architettura parallela sono meccanismi robotici a catena chiusa. Se al posto di membri rigidi estensibili, come collegamenti tra base e piattaforma, si utilizzano dei cavi avvolgibili allora si parla di manipolatori paralleli a cavi. Nel primo capitolo si mettono a confronto robot seriali e paralleli, si descrivono le caratteristiche dei manipolatori paralleli a cavi e si presentano alcune attuali applicazioni. Nel secondo capitolo si forniscono richiami fondamentali di cinematica e dinamica del corpo rigido e si fanno alcuni cenni alla teoria dei torsori. Nel terzo capitolo si affronta il problema geometrico-statico inverso di un robot parallelo a tre cavi. Nel quarto capitolo si affronta il problema della dinamica inversa, che è sempre da risolvere nei casi in cui si abbiano forze inerziali rilevanti e si desideri raggiungere livelli di accuratezza elevati. Nel quinto capitolo si descrive il codice di simulazione Matlab-Adams. Nel sesto capitolo si descrive la componentistica meccanica ed elettronica del prototipo di laboratorio di manipolatore parallelo a tre cavi e si presentano i risultati ottenuti dalle simulazioni combinate Matlab-Adams nei casi di diverse traiettorie percorse a differenti velocità; infine, si mettono in evidenza le differenze tra l’approccio dinamico e quello statico quando le velocità dei motori e le inerzie della piattaforma mobile sono rilevanti.

Innovazione nel Semantic Web: Evoluzione della base di conoscenza semantica YAGO

La presente ricerca tratta lo studio delle basi di conoscenza, volto a facilitare la raccolta, l'organizzazione e la distribuzione della conoscenza. La scelta dell’oggetto è dovuta all'importanza sempre maggiore acquisita da questo ambito di ricerca e all'innovazione che esso è in grado di apportare nel campo del Web semantico. Viene analizzata la base di conoscenza YAGO: se ne descrivono lo stato dell’arte, le applicazioni e i progetti per sviluppi futuri. Il lavoro è stato condotto esaminando le pubblicazioni relative al tema e rappresenta una risorsa in lingua italiana sull'argomento.

Ottimizzazione e/o vie alternative per il recupero e la gestione di nichel in reflui da impianto d' idrogenazione.

Questo lavoro di tesi è stato svolto sull’ impianto di produzione di polioli presso lo stabilimento Cargill di Castelmassa (RO) con lo scopo di ottimizzare la gestione dello ione Ni2+, derivante dal nichel metallico utilizzato come catalizzatore (nichel Raney) nella reazione di idrogenazione del glucosio condotta a 42 bar. Il nichel, infatti, a seguito di fluttuazioni di pH che avvengono durante il corso della reazione aumenta la sua solubilità passando in fase liquida sotto forma di ione bivalente. Nel successivo step di raffinazione e demineralizzazione del prodotto mediante una serie di resine a scambio ionico, il Ni2+ è trattenuto assieme ad altri ioni e separato dal prodotto stesso. Infine quando si va a rigenerare la resina, a seguito della sua saturazione, si producono dei reflui contenenti nichel, che, seppur presente in quantità modeste, non potranno essere inviati al depuratore comunale in quanto il metallo avvelenerebbe i microorganismi deputati al trattamento delle acque reflue, quindi dovranno essere smaltiti come rifiuti speciali. L’azienda è già dotata di un impianto di nichel recovery che utilizza una batteria di resine chelanti, in grado di catturare selettivamente metalli pesanti, in modo tale da avere un refluo con la concentrazione di Ni2+ più alta possibile per ridurre al minimo i costi, non esigui, di smaltimento. L’obbiettivo del mio lavoro di tesi è quello di trovare soluzioni alternative per la concentrazione del nichel e verificare mediante semplici bilanci economici se queste soluzioni proposte siano sostenibili dal punto di vista industriale, ed eventualmente possano essere concorrenti alla soluzione impiantistica già adottata.