Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Os contos infantis como objecto da narrativa publicitária

Dissertação apresentada à Escola Superior de Comunicação Social para obtenção de grau de mestre em Publicidade e Marketing.

Confiabilidade das aferições de estudo sobre violência familiar e desnutrição severa na infância

INTRODUÇÃO: Como parte do programa de investigação sobre violência familiar e desnutrição severa na infância, especificamente um estudo do tipo caso-controle foi avaliada a confiabilidade dos instrumentos utilizados no processo de obtenção de dados. Estudou-se a confiabilidade de quatro componentes do instrumento principal: (a) as Escalas sobre Táticas de Conflitos (Conflicts Tactics Scales - CTS) que medem o grau de conflito/violência familiar; (b) o instrumento CAGE (Cut-down; Annoyed; Guilty & Eye-opener) usado para indicar suspeição de alcoolismo; (c) o NSDUQ (Non-student Drugs Use Questionnaire) que visa aferir o uso de drogas ilícitas; e (d) a medida antropométrica de comprimento. MÉTODO: Para os três primeiros componentes citados foram avaliadas a estabilidade (confiabilidade intra-observador ou teste-reteste) e a equivalência (confiabilidade inter-observador), usando-se os 50 primeiros sujeitos captados no estudo caso-controle de fundo. Para a análise, usou-se o índice Kappa (k) com ajustamento (pseudo-Bayes) para lidar com problemas de estimabilidade. Em relação ao componente "d", foi estudada somente a equivalência (n=73), usando-se o Coeficiente de Correlação Intraclasse (Intra-class Correlation Coefficient - ICC) como estimador. RESULTADOS: Todos os componentes mostraram estabilidade e equivalência aceitáveis. Quanto à estabilidade das CTS, CAGE e NSDUQ, as estimações de k foram em torno de 0,70, 0,78 e 0,85, respectivamente. Em relação à equivalência, encontrou-se os valores de 1,0 para as CTS e NSDUQ e 0,75 para CAGE. A equivalência estimada através do ICC para comprimento foi de 0,99. Algumas situações desviantes foram observadas. Os resultados apontam para uma adequada padronização dos observadores e refletem a boa qualidade do processo de aferição referente ao estudo de fundo, encorajando a equipe de pesquisa a prosseguir com maior segurança.

Processos de transição para a vida pós-escolar de crianças e jovens com deficiência : Um estudo de caso no concelho da Lourinhã

A integração de crianças e jovens com deficiência após o seu período escolar emerge como uma necessidade social face os direitos atribuídos a esse grupo social. O presente trabalho de investigação procurou compreender o processo de integração da criança e jovem com deficiência a partir do contexto escolar, analisando o processo de transição para a vida pós-escolar de seis crianças e jovens que frequentam uma escola no concelho da Lourinhã. Procuramos ainda, ouvir os encarregados de educação, professores e técnicos que trabalham com estas crianças, no sentido de analisar os seus discursos sobre estes processos de transição. Do ponto de vista teórico e metodológico considerou-se, ao longo do trabalho, o aluno deficiente como ator social, da mesma forma que procuramos no decorrer das nossas observações, recolhas de dados e das análises feitas ressaltar a “voz” ativa dos mesmos. Dos resultados apurados no nosso campo empírico de estudo, consegue-se identificar as expetativas e preocupações em torno da transição pós-escolar, nomeadamente as questões de integração laboral.

Processo de construção de um distrito de saúde na perspectiva de gestores e médicos: estudo de caso

OBJETIVO: Estudar a relação entre o processo de construção de um distrito de saúde e a busca de uma assistência integral à saúde da população. MÉTODO: Foi estudado um distrito de saúde de São Paulo, SP, no período de 1989 - 1992. Foi realizada a análise de discurso de gerentes dos três níveis (regional, distrital e local) e médicos de unidades básicas de saúde. Utilizou-se o conceito de assistência integral, englobando cinco dimensões: 1) o ser humano como centro da atenção e não a doença; 2) o ser humano ou o grupo visto na sua totalidade; 3) a assistência propiciada nos diversos níveis; 4) o tratamento diferente para quem está numa situação desigual; e, 5) a interferência nas condições gerais de vida da coletividade. RESULTADOS: Foram apontados como fundamentais para facilitar a aproximação do processo de construção do distrito, em relação à busca de uma assistência integral, os seguintes aspectos: o planejamento local, com ênfase na maior visualização da realidade de vida da população adstrita à unidade; a implementação do trabalho interdisciplinar; uma melhor organização dos serviços e da rede de referência e contra-referência; e uma relação mais estruturada com as demais secretarias municipais, possibilitando uma ação integrada junto à população. CONCLUSÕES: A relação entre a construção do distrito e a busca de uma assistência integral "desenha" um movimento de aproximação e distanciamento, dependendo das estratégias assumidas pelos grupos de gestão. Foi reforçada a afirmação de que a descentralização não é a única estratégia responsável pela implementação do papel inovador que se espera dos distritos. É necessário que os gestores assumam o desafio de ser o "locus" das relações de poder, de trabalho, de saber entre a população e os trabalhadores e entre os diferentes grupos destes dois segmentos para que uma nova assistência chegue a ser construída.

Supervisão da prática pedagógica : que perfil de competências para o orientador cooperante?

Esta investigação insere-se no contexto de supervisão da intervenção educativa nos cursos de formação inicial da licenciatura em Educação de Infância na ESElx. Tem como objectivo principal caracterizar o processo de supervisão desenvolvido pelas orientadoras cooperantes e identificar um perfil de competências do orientador cooperante que se revele, para os estudantes, facilitador do processo de aprendizagem da profissão. No que respeita às opções metodológicas, caracteriza-se por um estudo de natureza qualitativa, de cariz interpretativo. A análise dos dados, seguiu os passos recomendados para a análise de conteúdo, tendo as categorias de análise emergido dos discursos das participantes Os resultados do estudo evidenciam a supervisão como uma actividade ligada ao apoio, à orientação e à formação do estudante. Identificam um perfil de competências para o orientador cooperante no qual são contempladas competências pessoais e profissionais, constituindo-se as competências relacionais e de comunicação mais valorizadas e determinantes no desenvolvimento do processo.

Lógicas de acção na gestão intermédia das escolas : o caso do departamento curricular das expressões

O tema da investigação prende-se com a gestão intermédia das escolas, especificamente, o departamento curricular de expressões (DCEXP). Este estudo analisa as mudanças provocadas pelo novo modelo de estrutura intermédia estabelecido pelo DL nº 75/2008, de 22 de Abril, tendo em conta os vários modelos de agrupamento de escolas vigentes no actual sistema educativo. Procurou-se conhecer a perspectiva de directores, coordenadores de departamento de expressões e professores do mesmo departamento sobre os processos organizacionais e as lógicas de acção desenvolvidas. Para consolidar as múltiplas interrogações e o trajecto final assentar numa reflexão solidamente construída, o corpus teórico envolveu duas grandes temáticas: abordagem da escola como organização e o seu desenvolvimento no sistema educativo português. Em termos metodológicos, optou-se por um estudo qualitativo, com características exploratórias e descritivas. Para a recolha de dados, seleccionámos três agrupamentos de escolas de três concelhos limítrofes ao distrito de Lisboa (um agrupamento vertical, um agrupamento horizontal e um mega agrupamento). Os sujeitos participantes de cada agrupamento foram os directores, os coordenadores do departamento curricular de expressões, um professor do mesmo departamento com muita experiência profissional e um com menos experiência. Realizaram-se doze entrevistas semi-estruturadas, constituídas por um conjunto de questões formuladas a partir dos objectivos e organizadas em temas. Para analisar os dados, utilizámos a técnica de análise de conteúdo. A análise das representações dos diversos grupos de entrevistados permitiu vislumbrar que, apesar da aceitação das mudanças estabelecidas pelos normativos vigentes, as lógicas de acção mantêm-se centradas nas disciplinas de forma fragmentada, dificultando processos colaborativos interdisciplinares. A insatisfação em relação ao actual modelo é consensual em todos os grupos de entrevistados tendo presente a sua complexidade que resulta de aspectos relacionados com a sua dimensão e multidisciplinaridade. No entanto, também vislumbrámos aspectos potenciadores do DCEXP que o valorizam na organização escolar e no processo educativo dos alunos.

Projecto Creche: as histórias infantis - estratégias promotoras do desenvolvimento da comunicação e linguagem em crianças surdas

O presente projecto de investigação-acção surge da necessidade de avaliar e reformular estratégias de intervenção que visem o desenvolvimento da comunicação e da linguagem com crianças surdas em contexto de creche (dos 12 aos 36 meses) envolvendo os profissionais, mas também as famílias, tendo como ponto de partida o contar de histórias infantis. A componente teórica deste trabalho aborda questões relacionadas com a comunicação e linguagem, o modelo bilingue para crianças e jovens surdos, a importância das histórias infantis no desenvolvimento da criança o envolvimento parental, o envolvimento das crianças e os estilos de interacção. A componente prática do projecto foi aplicada a um grupo de oito crianças da creche de uma Instituição dedicada ao ensino de crianças e jovens surdos. Foram contadas histórias em contexto de creche e em contexto familiar, foram recolhidos e analisados dados referentes ao decorrer das sessões e os participantes avaliaram o projecto. O projecto contempla, nos objectivos propostos, três dimensões: o plano didáctico, o plano do desenvolvimento da linguagem e comunicação e o plano de trabalho com as famílias. No plano didáctico foram adaptados materiais para trabalhar as histórias infantis com as crianças surdas e avaliada a eficácia das estratégias utilizadas, em função do envolvimento das crianças nas actividades e na frequência das interacções entre pares. No plano do desenvolvimento da linguagem e da comunicação procurou-se promover a aquisição e desenvolvimento da linguagem das crianças (léxico) e a sua utilização espontânea em interacções com pares e adultos, facilitar a aquisição precoce de comportamentos emergentes de leitura e escrita, fomentar as interacções sociais entre os pares e entre criança/adulto e aumentar os tempos de atenção e concentração individuais durante uma história. No plano de trabalho com as famílias foram proporcionados momentos de formação e discussão entre pais sobre as formas de comunicação e estratégias de intervenção, fomentaram-se as interacções entre as crianças e os seus familiares, incentivou-se os pais a usarem os momentos de conto (contar histórias) como momentos de interacção, promoveram-se hábitos de contar e explorar histórias no contexto familiar e envolveu-se os pais na ―Hora do conto‖ e no processo de avaliação do desenvolvimento da linguagem e comunicação. No geral, os objectivos inicialmente formulados como o desenvolvimento da comunicação e da linguagem, a melhoria das interacções entre crianças e adultos e entre as crianças e os seus pares foram alcançados.

Caracterização da amostra portuguesa da área da saúde na Web of Science

Introdução: A produção e o uso da literatura científica são analisados, quantificados e interpretados pela bibliometria, ciência utilizada para estudos métricos da informação publicada e que estuda as questões relacionadas com a comunicação científica e a atividade científica. Objetivo: O estudo apresentado é uma análise bibliométrica da produção científica portuguesa da área da saúde indexada na Web of Science. Métodos: Analisa-se a produção referente ao período entre 1992 e final de 2011. A análise da produção científica centrou-se nas seguintes variáveis: categorias de classificação da Web of Science, tipologia de documentos indexados, títulos de revistas, distribuição por anos de publicação, afiliação institucional, idiomas, países de origem dos autores com quem foram estabelecidas relações de parceria científica e quem facultou os financiamentos à investigação científica. Resultados: Foram contabilizados 34.208 trabalhos. Destes, o artigo é a forma mais utilizada pelos autores portugueses para a divulgação dos resultados de investigação (58,5%). A década mais recente é contemplada com 75,4% dos registos. A maioria da produção com visibilidade internacional é oriunda de universidades e de centros de investigação hospitalar; institutos, laboratórios da indústria farmacêutica e universidades estrangeiras têm valores residuais. A colaboração com outros investigadores internacionais destaca-se no caso da Europa (73,2%). O financiamento da investigação científica é suportado basicamente pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (59,5%), seguida da Comissão Europeia (17,8%). O inglês é o idioma mais usado para a divulgação dos resultados de investigação nacional na área da saúde (97,8%). Conclusões: O uso de bases de dados ou de plataformas científicas para estudos bibliométricos é um processo moroso e difícil. O total de trabalhos em análise foi sempre o mesmo mas, em algumas variáveis, os valores não coincidem, quer porque alguns dos registos foram classificados em mais do que uma categoria temática, quer pelos trabalhos multidisciplinares oriundos das mesmas instituições, quer pelos trabalhos de colaboração internacional. Também no presente estudo os artigos são o veículo privilegiado para a divulgação dos resultados científicos. Apontamento final: deve encorajar-se a utilização de outras plataformas científicas e de outras bases de dados para uma mais completa recuperação da produção científica nacional na área da saúde. Introduction: The production and the use of the scientific literature are analyzed, quantified and interpreted by bibliometry. Bibliometry is the science used in published information metric studies and studies the questions of scientific communication and the scientific production. Aim of the study: This study presents a bibliometric analysis of the indexed Web of Science Portuguese scientific production in the health field. Methods: We analyzed the production from 1992 to the end of 2011. This analysis focused in several variables: general categories areas of Web of Science, indexed document types, source titles, publication years, group/corporate authors, languages, identification of the countries with scientific partnerships and identification of the funding agencies for scientific research. Results: We found 34.208 works. From this, the article is the most common channel for disseminating the research results (58.5%). The most recent decade has 75.4% of the total of records. Most of the production with international visibility becomes from universities and hospital research centers; institutes, pharmaceutical labs or foreign universities have residual values. Collaborating with other international researchers is very common, particularly with Europe (73.2%). In general, the Fundação para a Ciência e Tecnologia supports the scientific research (59.5%), followed by the European Commission (17.8%). The language commonly used for disseminating the research results in health is the English (97.8%). Conclusions: Using databases or scientific platforms for bibliometric studies is a hard and difficult process. The total of works analyzed was always the same but, with some variables, the numbers does not coincide: a) some of the registries were classified in several categories; b) some of the multidisciplinary works were from the same institution; c) the large number of international partnership. In this study, articles are the privileged way for disseminating the scientific results. A last thought: the use of other scientific platforms and databases should be encouraged for a more complete retrieval of the national research production in health.

Caracterização da amostra portuguesa da área da saúde na Web of Science

Introdução: A produção e o uso da literatura científica são analisados, quantificados e interpretados pela bibliometria, ciência utilizada para estudos métricos da informação publicada e que estuda as questões relacionadas com a comunicação científica e a atividade científica. Objetivo: O estudo apresentado é uma análise bibliométrica da produção científica portuguesa da área da saúde indexada na Web of Science. Métodos: Analisa-se a produção referente ao período entre 1992 e final de 2011. A análise da produção científica centrou-se nas seguintes variáveis: categorias de classificação da Web of Science, tipologia de documentos indexados, títulos de revistas, distribuição por anos de publicação, afiliação institucional, idiomas, países de origem dos autores com quem foram estabelecidas relações de parceria científica e quem facultou os financiamentos à investigação científica. Resultados: Foram contabilizados 34.208 trabalhos. Destes, o artigo é a forma mais utilizada pelos autores portugueses para a divulgação dos resultados de investigação (58,5%). A década mais recente é contemplada com 75,4% dos registos. A maioria da produção com visibilidade internacional é oriunda de universidades e de centros de investigação hospitalar; institutos, laboratórios da indústria farmacêutica e universidades estrangeiras têm valores residuais. A colaboração com outros investigadores internacionais destaca-se no caso da Europa (73,2%). O financiamento da investigação científica é suportado basicamente pela Fundação para a Ciência e Tecnologia (59,5%), seguida da Comissão Europeia (17,8%). O inglês é o idioma mais usado para a divulgação dos resultados de investigação nacional na área da saúde (97,8%). Conclusões: O uso de bases de dados ou de plataformas científicas para estudos bibliométricos é um processo moroso e difícil. O total de trabalhos em análise foi sempre o mesmo mas, em algumas variáveis, os valores não coincidem, quer porque alguns dos registos foram classificados em mais do que uma categoria temática, quer pelos trabalhos multidisciplinares oriundos das mesmas instituições, quer pelos trabalhos de colaboração internacional. Também no presente estudo os artigos são o veículo privilegiado para a divulgação dos resultados científicos. Apontamento final: deve encorajar-se a utilização de outras plataformas científicas e de outras bases de dados para uma mais completa recuperação da produção científica nacional na área da saúde. Introduction: The production and the use of the scientific literature are analyzed, quantified and interpreted by bibliometry. Bibliometry is the science used in published information metric studies and studies the questions of scientific communication and the scientific production. Aim of the study: This study presents a bibliometric analysis of the indexed Web of Science Portuguese scientific production in the health field. Methods: We analyzed the production from 1992 to the end of 2011. This analysis focused in several variables: general categories areas of Web of Science, indexed document types, source titles, publication years, group/corporate authors, languages, identification of the countries with scientific partnerships and identification of the funding agencies for scientific research. Results: We found 34.208 works. From this, the article is the most common channel for disseminating the research results (58.5%). The most recent decade has 75.4% of the total of records. Most of the production with international visibility becomes from universities and hospital research centers; institutes, pharmaceutical labs or foreign universities have residual values. Collaborating with other international researchers is very common, particularly with Europe (73.2%). In general, the Fundação para a Ciência e Tecnologia supports the scientific research (59.5%), followed by the European Commission (17.8%). The language commonly used for disseminating the research results in health is the English (97.8%). Conclusions: Using databases or scientific platforms for bibliometric studies is a hard and difficult process. The total of works analyzed was always the same but, with some variables, the numbers does not coincide: a) some of the registries were classified in several categories; b) some of the multidisciplinary works were from the same institution; c) the large number of international partnership. In this study, articles are the privileged way for disseminating the scientific results. A last thought: the use of other scientific platforms and databases should be encouraged for a more complete retrieval of the national research production in health.

A utilização da madeira na construção de edifícios: alternativas às soluções tradicionais

Esta dissertação insere-se num projecto de investigação relacionado com o papel que a madeira apresenta na construção nos tempos de hoje, necessário para obtenção do Mestrado em Engenharia Civil. A madeira apresenta, enquanto material de construção, especificidades únicas: é um material orgânico, ao contrário da pedra, do aço e do betão; é um material combustível, sem que isto implique necessariamente uma baixa resistência ao fogo; é um material tradicional, presente em pavimentos e coberturas de edifícios antigos e é, paradoxalmente, um material novo, adoptado em arrojadas obras de arquitectura contemporânea. Estas características, associadas à necessidade de garantir a sustentabilidade da construção e de conservar e reabilitar o património edificado, tornam essencial o estudo das propriedades mecânicas do material, dos seus processos de degradação química e biológica, dos meios de protecção e do comportamento de elementos estruturais ao fogo. As estruturas em madeira têm tido uma procura crescente no nosso país, revelando-se uma opção interessante, como alternativa a estruturas de aço ou de betão. No entanto, por configurarem ainda soluções estruturais, materiais e processos construtivos pouco comuns entre nós, considera-se que não estão suficientemente divulgados os instrumentos de que podemos e devemos dispor para a garantia da qualidade destas estruturas. É apresentado um estudo de viabilidade económica no âmbito do nosso país, comparando casas em madeira, modulares pré-fabricadas, com casas cuja construção é feita em alvenaria e betão armado, de forma a poder comparar os custos para ambas as soluções construtivas. Para tal, foram realizadas visitas a empresas, fábricas e a obras com o objectivo de entender como funciona o processo de fabrico de uma casa pré-fabricada em madeira.

Avaliação do projecto - Formalização da consulta de enfermagem em pneumologia

Mestrado em Intervenção Sócio-Organizacional na Saúde - Área de especialização: Políticas de Administração e Gestão de Serviços de Saúde.

Lesões músculo-esqueléticas ligadas ao trabalho (LMELT) nos cantoneiros de limpeza/recolha de resíduos urbanos

Mestrado em Segurança e Higiene no TRabalho.

Impacto da infecção do Vírus da Imunodeficiência Humana na deformação miocárdica: projecto de investigação

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.

A actriz solitária: um olhar humanizado sobre o ofício da actriz no processo de construção do espectáculo as três irmãs do sertão

A presente dissertação descreve os processos da experiência de criação, encenação e interpretação do espectáculo As Três irmãs do Sertão, a fim de reflectir e pensar a figura do intérprete teatral como um ser humanizado. Ao reconstruir esta experiência, analiso as etapas do fazer teatral em consonância com os fatos da vida quotidiana e como estes influenciam directamente no trabalho teatral. O carácter reflexivo desta proposta abrange elementos relacionais aos conflitos de grupo, a influência das pessoas da vida real, a fragilidade e insegurança criativa, a descoberta da identidade e possibilidades artísticas