Data supporting the co-expression of PDHA1 gene and of its paralogue PDHA2 in somatic cells of a family

This article presents a dataset proving the simultaneous presence of a 5′UTR-truncated PDHA1 mRNA and a full-length PDHA2 mRNA in the somatic cells of a PDC-deficient female patient and all members of her immediate family (parents and brother). We have designed a large set of primer pairs in order to perform detailed RT-PCR assays allowing the clear identification of both PDHA1 and PDHA2 mRNA species in somatic cells. In addition, two different experimental approaches were used to elucidate the copy number of PDHA1 gene in the patient and her mother. The interpretation and discussion of these data, along with further extensive experiments concerning the origin of this altered gene expression and its potential therapeutic consequences, can be found in “Complex genetic findings in a female patient with pyruvate dehydrogenase complex deficiency: null mutations in the PDHX gene associated with unusual expression of the testis-specific PDHA2 gene in her somatic cells” (A. Pinheiro, M.J. Silva, C. Florindo, et al., 2016).

Efeito do exercício físico associado à microcorrente abdominal na reabilitação cardiovascular em contexto domiciliário

Introdução: O aumento da gordura abdominal e o sedentarismo contribuem para o risco de doença cardiovascular. A utilização de corrente elétrica de baixa intensidade (microcorrente) na região abdominal, associado ao exercício físico, parece ser um método inovador no aumento da taxa lipolítica dos adipócitos abdominais. Objetivos: Analisar os efeitos da utilização da microcorrente associada a um programa de exercícios em indivíduos saudáveis e com doença arterial coronária na gordura abdominal, e ainda, analisar os efeitos de um programa de exercício físico específico realizado no domicílio em indivíduos com doença arterial coronária, na fase de manutenção da reabilitação cardiovascular, na capacidade cardiorrespiratória. Métodos: Foram conduzidos três estudos: Estudo 1, em indivíduos saudáveis, durante 5 semanas (n=42), distribuídos aleatoriamente por quatro grupos experimentais (realizavam microcorrente e exercício físico: grupo 1- frequência 25 a 10Hz, elétrodos transcutâneos, exercício físico após; grupo 2- frequência 25 a 50Hz, elétrodos trancutâneos, exercício físico após; grupo 3- frequência 25 a 10Hz, elétrodos percutâneos e exercício físico após; grupo 4- frequência 25 a 10Hz, elétrodos transcutâneos e exercício físico realizado em simultâneo) e placebo (realizavam apenas exercício físico), onde foram avaliadas medidas de gordura abdominal; Estudo 2, em indivíduos saudáveis, durante uma sessão de microcorrente e exercício físico (n=83), distribuídos aleatoriamente por grupo experimental (realizavam microcorrente e exercício físico) e grupo placebo (realizavam exercício físico), onde foram avaliadas a atividade lipolítica (níveis de glicerol) e a oxidação de ácidos gordos (estimada pelo VO2 e VCO2); Estudo 3, em indivíduos após um ano de evento de síndrome coronária aguda (n=44), distribuídos aleatoriamente em dois grupos experimentais (grupo 1- exercício físico no domicílio; grupo 2- microcorrente e exercício físico no domicílio) e um grupo controlo (cuidados habituais), durante 8 semanas, sendo avaliados a gordura abdominal, o colesterol, a capacidade cardiorrespiratória, os hábitos de atividade física e alimentares e a qualidade de vida. Resultados: No estudo 1, após 5 semanas de intervenção de microcorrente e exercício físico, verificou-se uma redução das medidas de gordura abdominal (p<0,05); No estudo 2 observou-se que uma sessão de microcorrente associada ao exercício físico aumentou a taxa lipolítica, através da medição de glicerol (p<0,05), sem alterações significativas na oxidação de ácidos gordos, durante o exercício. No estudo 3, após as 8 semanas de aplicação de microcorrente associada a um programa de exercícios específicos no domicílio ocorreu uma diminuição significativa na gordura subcutânea (p<0,05). O programa de exercício físico de reabilitação cardiovascular no domicílio, per se, aumentou a capacidade cardiorrespiratória, na fase de manutenção (p<0,05). Não se verificaram alterações do colesterol total, dos hábitos alimentares, da atividade física e da qualidade de vida entre os três grupos. Conclusão: A utilização da microcorrente associada ao exercício físico parece ser um meio coadjuvante ao programa de exercícios, na redução do tecido adiposo abdominal em indivíduos saudáveis e em indivíduos após 1 ano de enfarte agudo do miocárdio. O programa de Reabilitação Cardiovascular no domicílio, em fase de manutenção, demonstrou melhoria da capacidade cardiorrespiratória.

Extraction and purification of immunoglobulin G with aqueous biphasic systems

The immune system is able to produce antibodies, which have the capacity to recognize and to bind to foreign molecules or pathogenic organisms. Currently, there are a diversity of diseases that can be treated with antibodies, like immunoglobulins G (IgG). Thereby, the development of cost-efficient processes for their extraction and purification is an area of main interest in biotechnology. Aqueous biphasic systems (ABS) have been investigated for this purpose, once they allow the reduction of costs and the number of steps involved in the process, when compared with conventional methods. Nevertheless, typical ABS have not showed to be selective, resulting in low purification factors and yields. In this context, the addition of ionic liquids (ILs) as adjuvants can be a viable and potential alternative to tailor the selectivity of these systems. In this work, ABS composed of polyethylene glycol (PEG) of different molecular weight, and a biodegradable salt (potassium citrate) using ILs as adjuvants (5 wt%), were studied for the extraction and purification of IgG from a rabbit source. Initially, it was tested the extraction time, the effect on the molecular weight of PEG in a buffer solution of K3C6H5O7/C6H8O7 at pH≈7, and the effect of pH (59) on the yield (YIgG) and extraction efficiency (EEIgG%) of IgG. The best results regarding EEIgG% were achieved with a centrifugation step at 1000 rpm, during 10 min, in order to promote the separation of phases followed by 120 min of equilibrium. This procedure was then applied to the remaining experiments. The results obtained in the study of PEGs with different molecular weights, revealed a high affinity of IgG for the PEG-rich phase, and particularly for PEGs of lower molecular weight (EEIgG% of 96 % with PEG 400). On the other hand, the variation of pH in the buffer solution did not show a significant effect on the EEIgG%. Finally, it was evaluated the influence of the addition of different ILs (5% wt) on the IgG extraction in ABS composed of PEG 400 at pH≈7. In these studies, it was possible to obtain EEIgG% of 100% with the ILs composed of the anions [TOS]-, [CH3CO2]-and Cl-, although the obtained YIgG% were lower than 40%. On the other hand, the ILs composed of the anions Br-, as well as of the cation [C10mim]+, although not leading to EEIgG% of 100%, provide an increase in the YIgG%. ABS composed of PEG, a biodegradable organic salt and ILs as adjuvants, revealed to be an alternative and promising method to purify IgG. However, additional studies are still required in order to reduce the loss of IgG.

Utilização das estatinas e o seu impacto na prevalência das doenças cardiovascular

Introdução: As doenças cardiovasculares são a principal causa de morte em Portugal. Apesar das taxas de óbitos terem vindo progressivamente a descer, são ainda valores preocupantes em termos de saúde pública. Neste particular, o papel da dislipidémia na patogénese das doenças cardiovasculares, está bem documentado. Das várias classes de fármacos utilizadas para reduzir os níveis de colesterol, as Estatinas assumem especial importância na redução das co-morbilidades das doenças cardiovasculares. Assim, o objectivo deste trabalho, consiste em analisar as taxas de prevalência das doenças cardiovasculares e as co-morbilidades associadas ao uso de Estatinas no período de 2000-2013. Métodos: Este estudo é de natureza epidemiológica, de cunho descritivo, tendo a análise retrospectiva incidido sobres os dados das doenças cardiovasculares e os consumos das estatinas em Portugal no período de 2000-2013. Resultados: O número de óbitos por doenças do aparelho circulatório entre 2000 e 2012 apresentou, um decréscimo de 19,8% de óbitos. O número de embalagens de Estatinas dispensadas entre o mesmo período representou um aumento de 489%. A sinvastatina é a substância mais dispensada. Conclusão: O benefício da utilização das Estatinas e o seu impacto nas doenças do aparelho circulatório tem superado, o risco associado. Contudo haverá muito, para ser investigado em relação às reacções adversas das Estatinas.

Carvedilol como um protector de cardiotoxidade induzida pela doxorrubicina : uma metanálise

Introdução: Nas últimas décadas o cancro e as doenças cardiovasculares têm constituído as principais causas de mortalidade e morbilidade. Com os avanços recentes no tratamento do cancro foi possível aumentar a taxa de sobrevivência. Porém, o aparecimento de doenças cardiovasculares nesta população também é maior devido ao efeito da quimioterapia. O Doxorrubicina (DOX) é um antineoplásico que atua especificamente ao nível das mitocôndrias cardíacas com a consequente produção de espécies reativas de oxigénio (ERO). O seu uso está frequentemente associado à ocorrência de cardiotoxicidade. As evidências disponíveis mostram que o beneficio da (DOX) é maior quando é co-administrado um protetor cardíaco. O carvedilol (CV) é um b-bloqueante não seletivo que, para além das suas propriedades neuro, vasculo e cardioprotetoras, é também um excelente antioxidante. Objetivo: Combinar os resultados de melhor evidência científica de forma a avaliar os efeitos da cardiotoxicidade em doentes neoplásicos, causada pela indução da DOX e determinar a influência do CV na proteção cardíaca deste grupo de doentes. Métodos: A pesquisa realizou-se nas bases de dados eletrónicas da PubMed, B-On e CENTRAL e de forma manual, incluindo ensaios clínicos controlados randomizados até novembro de 2013. Analisou-se a mortalidade total, cardiovascular, as alterações na linha de base da FEVE, FS, a relação E/A e outros valores ecocardiográficos avaliados. Resultados: Foram incluídos 5 estudos que envolveram 336 pacientes: 157 pacientes do grupo de controlo de DOX e 179 do grupo de intervenção com o CV. O grupo de controlo com DOX apresenta maior risco de mortalidade total e cardiovascular, comparativamente com o grupo de intervenção em CV (RR = 0,317; IC 95% (0,121 - 0,831), p = 0,019). Obteve-se desta forma um valor de SMD de 0,1619 (SE=0,791). Pela análise do intervalo de confiança de 95% (0,0615-3,176) e do valor do teste t de Student (t=2,046) verificou-se que existem diferenças significativas nos valores da fração de ejeção em ambos os grupos, sendo este um resultado estatisticamente significativo já que p<0,05 (p=0,042). Relativamente à fração de encurtamento, verificou-se que não existem diferenças estatisticamente significativas em relação a cada grupo (t=0,700; p=0,485). Quanto à relação E/A, obteve-se um SMD = 0,0350 (SE = 0,152), a que corresponde o intervalo de confiança de 95%, (0,264 a 0,334). As diferenças encontradas nos grupos não são estatisticamente significativas já que o valor obtido (t=0,230; p=0,818) é superior a 0,05. Conclusão: Os pacientes do grupo de controlo de DOX apresentaram a maior probabilidade de morte por todas as causas, comparativamente com os pacientes do grupo de intervenção com CV. Contudo, o benefício do CV foi significativamente maior em relação aos valores ecocardiográficos avaliados, como FEVE, FS e relação E/A.

Otimização da caracterização de fibras musculares estriadas em cão (Canis familiaris) por histoquímica e imunohistoquímica com potencial aplicação ao diagnóstico

Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária

Estudos bioecológicos da mosca mineira Liriomyza (diptera: agromyzidae) e dos seus parasitóides, em culturas protegidas, no Algarve

Tese de dout. em Ciências Agrárias, especialidade Protecção de Plantas, Faculdade de Engenharia e Recursos Naturais, Univ. do Algarve, 2001

Estudos de vias sintéticas catalíticas para benzociclo-alcanois e análogos: potenciais fármacos para doença de Alzhjeimer

A doença de Alzheimer constitui uma ameaça significativa a nível mundial. Estima-se que, mundialmente existam cerca de 35 milhões de pessoas afetadas por este tipo de demência. Os compostos contendo um esqueleto benzocicloalcanol (que incluem benzofuranos e di-hidrobenzofuranóis) mostram atividades biológicas significativas e possuem muito potencial no tratamento das doenças neurodegenerativas. Nos últimos anos têm havido avanços significativos no campo das reações catalisadas por metais. As reações de adição nucleófila intramolecular e a de Heck intramolecular constituem metodologias importantes para a síntese de benzocicloalcanóis. No âmbito deste trabalho, pretendia-se sintetizar uma biblioteca de compostos contendo um esqueleto benzocicloalcanol. A estratégia adotada para a síntese de dihidrobenzofuranóis envolveu um método de ciclização catalítica de cetonas aril-éteres e para a síntese de benzofuranos, um método de ciclização catalítico de enoatos e enamidas (amidas de Weinreb). Várias condições foram estudadas; Abstract: Studies on Synthetic Catalytic Pathways to Benzocycloalkanols and Derivatives – Potential Drugs for Alzheimer’s Disease Alzheimer's disease constitutes a significant threat worldwide. It is estimated that are about 35 million people worldwide suffering from this type of dementia. The compounds containing a benzocycloalkanol scaffold (including benzofurans and dihydrobenzofurans) show significant biological activity and have great potential in the treatment of neurodegenerative diseases. In recent years there have been many advances in the field of catalyzed reactions by transition-metals. The intramolecular nucleophilic addition and the intramolecular Heck reactions constitute important methods for the synthesis of benzocycloalkanols. Within this work, the main goal was to synthesize a library of compounds containing a benzocycloalkanol scaffold. The adopted strategy for the synthesis of dihydrobenzofurans was the catalytic cyclization of aryl ether ketones and for the synthesis of benzofurans, the catalytic cyclization of enoates and enamides (Weinreb amides). Several conditions were studied

Co-creation of tourism experience: attention, involvement and memorability

Tese de Doutoramento, Turismo, Faculdade de Economia, Universidade do Algarve, 2016

Contribuição para o estudo sobre os efeitos da administração preventiva de cetamina em baixa dose em cirurgia ortopédica no cão

Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária

Estudos de toxicidade de agroquímicos na atividade da fosfatase ácida de Daphnia similis.

Os diversos compostos químicos liberados no ambiente oriundos do uso indiscriminado na agricultura, pecuária e na indústria são responsáveis por efeitos ecológicos adversos, causando a contaminação do solo e corpos d´água e acumulando-se em organismos não alvo. O tratamento dos esgotos resulta na produção do lodo de esgoto, o qual muitas vezes é utilizado como fonte alternativa de nutrientes para as plantas devido ao seu alto teor de matéria orgânica. Contudo, o lodo pode conter metais pesados em sua composição advindos principalmente do setor industrial, os quais podem expressar seu potencial poluente diretamente nos organismos do solo, além da possibilidade de transferência para outros organismos via cadeia alimentar ou pela contaminação das águas (CHANG et al., 1987). Embora o controle químico de pragas tenha reduzido o índice de doenças para homens e animais e incrementado a produção agrícola, agentes poluentes podem permanecer ativos no ambiente por longos períodos, afetando os ecossistemas. Os efeitos desses agentes ao longo do tempo representam um grande risco para a saúde pública, tornando-se necessário o monitoramento em águas, solos, alimentos e ar. Nesse contexto, as alterações ao nível bioquímico são as primeiras respostas detectáveis e quantificáveis em uma mudança do meio ambiente, sendo indicadores mais sensíveis que os de maiores níveis de organização biológica porque exibem um tempo de exposição mais curto. A partir do processo de bioacumulação, os agentes poluentes podem se concentrar em diferentes tecidos e promover a ativação ou inibição de sistemas enzimáticos, tais como o das fosfatases ácidas (JONSSON, 2005; JONSSON, AOYAMA, 2007). As fosfatases ácidas ou ortofosfato monoéster fosfohidrolases (E.C.3.1.3.2.) são enzimas que catalisam a hidrólise de uma grande variedade de ésteres de ortofosfato e reações de transfosforilação. Inibições in vitro de fosfatases de vários organismos causadas por pesticidas, têm sido relatadas na literatura (SEKEROGLU et al., 1980; EL DEMERDASH et al., 2001). O ensaio enzimático in vitro representa uma ferramenta útil para o screening de poluentes, elucidação de mecanismos de toxicidade e monitoramento de áreas contaminadas. Entretanto, os testes de toxicidade em organismos aquáticos podem complementar as análises in vitro. O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito in vitro de agentes agroquímicos e metais pesados contaminantes de lodo de esgoto sobre a fosfatase ácida total de Daphnia similis, comparando-se com os resultados obtidos em testes de toxicidade aguda.

Estudos envolvendo a diversidade genética de patógenos da videira e da macieira.

Trabalhos relacionados à identificação de Neonectria ditissima, agente causador do cancro europeu das pomáceas, e de fungos causadores de doenças do tronco da videira, Phaeomoniella chlamydospora, Phaeoacremonium spp. e Botryosphaeria spp., foram conduzidos no Laboratório 2 de Fitopatologia, entre julho 2015 e junho de 2016.

"Mel de Pierce" - doença bacteriana da videira de importância quarentenária para o Brasil.

O ?Mal de Pierce? (Pierce?s disease) é uma doença de importância quarentenária A1, ou seja, ainda não encontrada no Brasil. Economicamente representa uma grande ameaça para a vitivinicultura por ser altamente destrutiva e de difícil controle, devido a sua disseminação natural por vetores aéreos (cigarrinhas) e por dispor de inúmeras hospedeiras alternativas nativas. Esta doença foi primeiramente constatada em 1884, próximo a Pomona e Anaheim na California. Foi chamada inicialmente de Anaheim disease, doença misteriosa, doença da California, praga da videira, entre outros. Em 1892 foi pela primeira vez descrita por Newton B. Pierce, de quem posteriormente herdou o nome e passou a chamar-se ?Pierce?s disease?. Algumas decadas depois a doença foi identificada em outras regiões vitícolas, incluindo o Sul da California até a Florida. O Mal de Pierce foi por muito tempo considerado uma doença causada por vírus. Entretanto investigações conduzidas a partir da década de 70 do século passado, mostraram que em plantas doentes tratadas com antibióticos os sintomas desapareciam e que a imersão de material vegetativo dormente em água quente eliminava o agente causal. Estudos posteriores com microscopia eletrônica demonstraram a presença de bactéria do tipo ricketisia nos tecidos xilemáticos de plantas doentes. Em 1978 a bactéria foi isolada e cultivada em meio de cultura artificial e completado o postulado de Koch?s comprovando-se ser o agente causal da doença. Em 1987 foi definitivamente classificada por Wells e colaboradores como Xylella fastidiosa, bactéria sistêmica do tipo bastonete, gram-negativa, fastidiosa, aflagelada, aeróbica e limitada aos vasos xilemáticos da planta. Esta bactéria apresenta várias estirpes (raças) que causam doenças em outras culturas além da videira, como a queimadura das folhas da amendoeira, nanismo da alfafa, ?phony peach? em pessegueiro, clorose variegada dos citros, escaldadura das folhas da ameixeira e requeima do cafezeiro. Há evidências experimentais que as doenças da videira, amendoeira e alfafa são causadas pela mesma estirpe da bactéria.

Doenças sexualmente transmissíveis

O objeto começa abordando questões históricas das Doenças Sexualmente Transmissíveis (DST), conhecidas desde a antiguidade. Enfatiza que a aids chamou a atenção para o problema de saúde pública que representam as DST e resgata como exemplo desta problemática a sífilis. Menciona que a aids trouxe um alerta para o mundo sobre a prática do sexo seguro e aprofunda os estudos sobre a doença. Explica que no Brasil as DST que fazem parte da lista nacional de doenças de notificação compulsória compreendem apenas os casos de Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (Aids), de gestantes HIV positivo, de crianças expostas ao HIV, de gestantes com sífilis e de crianças com sífilis congênita. Para as outras DST, não há um sistema de notificação compulsória e faltam estudos de base populacional que possam dar visibilidade ao problema e implantação de intervenções prioritárias, avaliação de sua efetividade e seu redirecionamento. Lembra que mesmo com testes gratuitos e tratamento fácil e acessível, a sífilis em gestantes tem três vezes maior incidência que a aids. Conclui afirmando que a equipe de saúde tem um papel importantíssimo no sentido de orientar a comunidade sobre a importância das medidas preventivas e a necessidade de ações informativas e educativas desenvolvidas na comunidade e nas UBS para promover maior conscientização da população com relação às DST. Unidade 5 do módulo 7 que compõe o Curso de Especialização em Saúde da Família.

Estudos de intervenção: ensaios clínicos randomizados

Este objeto inicia definindo Estudos de Intervenção e ressalta que a alocação dos sujeitos de pesquisa é feita pelos fatores de exposição (intervenção) e não pelo desfecho (o efeito). Comenta ainda que os ensaios clínicos configuram um tipo de estudo de intervenção, divide-os em dois grupos, estudo randomizado ou quase-experimentos, e lembra ainda que o principal objetivo dos ensaios clínicos é avaliar a cura de doenças, a sobrevivência de pacientes ou a diminuição de sequelas. Segue detalhando exemplos destes estudos e cita algumas técnicas utilizadas na condução dos mesmos, alegando que o ensaio clínico randomizado é o melhor tipo de estudo para a avaliação de intervenções em saúde, apesar das suas dificuldades. Aborda ainda a intervenção em comunidade, ressaltando que a unidade de análise e de alocação é: comunidade, cidade ou região, e não indivíduos, segue citando exemplos. Termina colocando um exemplo de ensaio de campo em que investigaram o efeito de uma intervenção. Unidade 1 do módulo 14 que compõe o Curso de Especialização em Saúde da Família.