Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis

Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotransferase) has been reported in a single kindred so far and in association with a phenotype of severe chondrodysplasia with progressive spinal involvement. We report eight CHST3 mutations in six unrelated individuals who presented at birth with congenital joint dislocations. These patients had been given a diagnosis of either Larsen syndrome (three individuals) or humero-spinal dysostosis (three individuals), and their clinical features included congenital dislocation of the knees, elbow joint dysplasia with subluxation and limited extension, hip dysplasia or dislocation, clubfoot, short stature, and kyphoscoliosis developing in late childhood. Analysis of chondroitin sulfate proteoglycans in dermal fibroblasts showed markedly decreased 6-O-sulfation but enhanced 4-O-sulfation, confirming functional impairment of CHST3 and distinguishing them from diastrophic dysplasia sulphate transporter (DTDST)-deficient cells. These observations provide a molecular basis for recessive Larsen syndrome and indicate that recessive Larsen syndrome, humero-spinal dysostosis, and spondyloepiphyseal dysplasia Omani type form a phenotypic spectrum.

Status Epilepticus Severity Score (STESS): a tool to orient early treatment strategy

BACKGROUND : Status epilepticus (SE) treatment ranges from small benzodiazepine doses to coma induction. For some SE subgroups, it is unclear how the risk of an aggressive therapeutic approach balances with outcome improvement. We recently developed a prognostic score (Status Epilepticus Severity Score, STESS), relying on four outcome predictors (age, history of seizures, seizure type and extent of consciousness impairment), determined before treatment institution. Our aim was to assess whether the score might have a role in the treatment strategy choice. METHODS : This cohort study involved adult patients in three centers. For each patient, the STESS was calculated before primary outcome assessment: survival vs. death at discharge. Its ability to predict survival was estimated through the negative predictive value for mortality (NPV). Stratified odds ratios (OR) for mortality were calculated considering coma induction as exposure; strata were defined by the STESS level. RESULTS : In the observed 154 patients, the STESS had an excellent negative predictive value (0.97). A favorable STESS was highly related to survival (P < 0.001), and to return to baseline clinical condition in survivors (P < 0.001). The combined Mantel-Haenszel OR for mortality in patients stratified after coma induction and their STESS was 1.5 (95 % CI: 0.59-3.83). CONCLUSION : The STESS reliably identifies SE patients who will survive. Early aggressive treatment could not be routinely warranted in patients with a favorable STESS, who will almost certainly survive their SE episode. A randomized trial using this score would be needed to confirm this hypothesis.

Valoració de la capacitat de salt i sincronització temporal intergrupal en la Gimnàstica Estètica de Grup

La Gimnàstica Estètica de Grup (GEG) és un esport emergent del qual no existeix gairebé cap treball de camp i/o publicació. En relació al codi de puntuació d’aquesta modalitat, tant les capacitats de salt com la unitat de moviment del cos i la sincronització entre els membres del conjunt, tenen un pes molt important en la puntuació del valor tècnic i de l’execució. En aquest estudi s’ha realitzat la mesura, avaluació i comparació de les manifestacions de la força explosiva, elàstica i reactiva d’un grup de gimnàstica d’estètica d’alt nivell al principi i al final del període competitiu, mitjançant la bateria de tests de salts verticals de Bosco, concretament SJ, CMJ, CMJas i RJ (15” CMJas). També s’ha analitzat la sincronització i/o coordinació temporal intergrupal d’execució de les dificultats tècniques de salt de les coreografies competitives, al llarg del període competitiu d’un conjunt de gimnàstica estètica d’alt nivell, tenint en compte la sincronització en començar la dificultat i en acabar-la. Els resultats obtinguts demostren que la manifestació de força elàsticoexplosiva en CMJ ha disminuït un 0,46 % i la força explosiva SJ (sense reutilització d'energia elàstica ni aprofitament del reflex miotàtic) ha augmentat un 4,63 %. Durant el període competitiu del conjunt sènior de gimnàstica estètica del Club Muntanyenc Sant Cugat, la influència dels braços en la capacitat de salt ha augmentat un 1,32% i la potència anaeròbica alàctica un 4,76%. Tot i que en la majoria de tests, els resultats han estat positius, no es considera que la mostra hagi assolit una millora significativa, atès que no ha superat el 10% proposat en començar l’estudi, i els valors obtinguts són totalment inestables. S’ha vist que en un mateix test el % de pèrdues i de guanys ha estat molt variat, de manera que no es pot establir una relació de millora de la capacitat de salt en funció de l’entrenament. Pel que fa a la sincronització temporal intergrupal, ha millorat entre un 37,50% (sincronització temps inicial) i un 50,00% (sincronització temps final) en relació a les dificultats tècniques. Fet que és relaciona directament amb l’automatització de mecanismes d’execució al llarg de la temporada competitiva. Tot i així no s’ha igualat o superat la millora d’un 70% proposada per les hipòtesis inicials de l’estudi.

Official Positions for FRAX® clinical regarding biochemical markers from Joint Official Positions Development Conference of the International Society for Clinical Densitometry and International Osteoporosis Foundation on FRAX®.

The best indirect evidence that increased bone turnover contributes to fracture risk is the fact that most of the proven therapies for osteoporosis are inhibitors of bone turnover. The evidence base that we can use biochemical markers of bone turnover in the assessment of fracture risk is somewhat less convincing. This relates to natural variability in the markers, problems with the assays, disparity in the statistical analyses of relevant studies and the independence of their contribution to fracture risk. More research is clearly required to address these deficiencies before biochemical markers might contribute a useful independent risk factor for inclusion in FRAX(®).

Anàlisi de l'atenció a la diversitat a les tres escoles rurals de la Zer Tramuntana

L’objectiu d’aquest estudi, de caire interpretatiu - qualitatiu, consisteix en l’anàlisi de l’Atenció a la Diversitat a les tres escoles rurals de la ZER Tramuntana. Una recerca que pretén descriure, analitzar i interpretar els principals aspectes d’inclusió de l’alumnat en el grup - classe, la resposta educativa que donen els docents a la diversitat en les aules i els documents normatius que recullen aquests dos aspectes. Professors, alumnes i grup - classe són els actors que nosaltres hem estudiat detalladament, a partir d’entrevistes, tests sociomètrics i l’anàlisi dels documents vigents de les tres escoles de referència d’aquesta ZER que tenen present l’Atenció a la Diversitat. A partir de l’estudi dels tres casos reals, l’escola Puig Segalar de Viladamat, l’escola de Ventalló i l’escola Els Valentins de Vilamacolum, ens centrem en la perspectiva curricular i model inclusiu, per poder donar resposta a la nostra hipòtesi plantejada inicialment: El model d’escola rural afavoreix les estratègies d’Atenció a la Diversitat.