999 resultados para diagnóstico clínico
Resumo:
Dissertação apresentada à Escola Superior de Comunicação Social para obtenção de grau de mestre em Publicidade e Marketing.
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Actualmente a Tomografia Computorizada (TC) é um dos métodos de diagnóstico por imagem que tem uma maior contribuição para a dose de radiação X recebida pelos pacientes. Pretende-se com este estudo avaliar as doses praticadas em TC e contribuir para o estabelecimento de Níveis de Referência de Diagnóstico (NRD) na região da Grande Lisboa, Portugal. Foram efectuadas medições de dose em 5 equipamentos de TC multidetectores, considerando o abdómen como área anatómica de interesse. Recorreu-se a uma câmara de ionização e a um fantoma para obter o índice de dose de TC (CTDI) e o produto dose-comprimento (DLP), que permitem determinar os NRD. Estes valores foram comparados com os NRD propostos pela Guideline Europeia e com os estudos desenvolvidos em outros países, como o Reino Unido, Grécia e Taiwan. Os resultados revelaram que os valores de NRD obtidos neste estudo (16,7 mGy para o CTDIvol e 436,5 mGy·cm para o DLP) são discrepantes relativamente à Guideline Europeia (±50%), mas muito próximos relativamente aos NRD estabelecidos nos países considerados. Estes valores podem ser eventualmente explicados pelos equipamentos em análise e pela utilização de protocolos de exame adoptados pelos profissionais de Radiologia nas instituições analisadas. ABSTRACT - Nowadays Computed Tomography (CT) is one of the imaging techniques which have a large contribution to radiation dose received by patients. The purpose of this study is to evaluate CT doses and contribute to the establishment of Diagnostic Reference Levels (DRL) in Lisbon, Portugal. Dose measurements on 5 multidetector CT scanners have been performed, considering the abdomen as the anatomic region of interest. All measurements were performed using an ionization chamber and a phantom to obtain the index CT dose (CTDI) and the dose-length product (DLP), which are used to determine DRL. These values were compared not only with European reference dose values but also with DRL studies developed in other countries like United Kingdom, Greece and Taiwan. The results revealed that DRL values obtained in this study (CTDIvol is 16,7 mGy and DLP is 436,5 mGy·cm) have a higher discrepancy to European Guideline (±50%), while the DRL´s of other countries are nearest to values obtained in this study. Those differences may be eventually explained by the type of the evaluated equipments but also by the exam protocols used by the Radiology professionals on the analyzed institutions.
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Objectivo do estudo - Demonstrar o contributo, essencial, que a Medicina Nuclear apresenta no diagnóstico dos Tumores Gastroenteropancreáticos e demonstrar a importância da precocidade diagnóstica recorrendo, maioritariamente, aos exames de medicina nuclear.
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A claustrofobia definida como o medo de permanecer em espaços fechados provoca, devido às características físicas da maioria dos equipamentos, um enorme desconforto àqueles que necessitam de realizar exames de Ressonância Magnética (RM). Até 37% dos utentes que realizam exames de RM podem experienciar moderados a elevados níveis de ansiedade, sendo que 5 a 10% destes não o consegue concluir devido à claustrofobia, contribuindo assim para o insucesso do exame e inerentes consequências para o diagnóstico e/ou seguimento clínico. Objectivo do estudo - Contribuir para maximizar a taxa de sucesso de exames de RM em utentes claustrofóbicos.
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INTRODUÇÃO: Partindo-se da premissa de que os alimentos podem ser veículos de transmissão de microrganismos e metabólitos microbianos, e sendo a alimentação láctea a base alimentar e terapêutica para crianças hospitalizadas, foi avaliada a influência das condições higiênico-sanitárias dos lactários hospitalares quanto à qualidade microbiológica dos alimentos por eles fornecidos. MATERIAL E MÉTODO: Foram realizadas inspeções sanitárias e análises microbiológicas das preparações lácteas, matérias-primas utilizadas nas formulações, utensílios, condições do ambiente e manipuladores de dois lactários do Município de Florianópolis, SC, Brasil. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Os lactários hospitalares apresentaram boas condições higiênico-sanitárias, classificação esta obtida a partir dos resultados coletados das fichas de Inspeção Sanitária. As preparações lácteas apresentaram contaminação em 45,9% das amostras para contagem de coliformes totais. Os utensílios também apresentaram um elevado índice de contaminação, especialmente os bicos e jarras plásticas, com percentuais respectivamente de 75% e 58,3% para coliformes totais. Foi constatada a presença de E. coli e S. aureus nas mãos e S. aureus na região orofaríngea dos manipuladores dos lactários.
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O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) disponibiliza desde 1994 um programa de Avaliação Externa da Qualidade para avaliação do desempenho dos laboratórios em Sífilis. Neste programa são enviadas amostras de matriz humana para o diagnóstico da sífilis, para pesquisa de anticorpos de Treponema pallidum através dos testes disponíveis nos laboratórios (testes treponémicos e/ou não treponémicos). O objetivo principal deste estudo é avaliar o desempenho dos laboratórios participantes de 2005 a 2015.
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A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.
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O cancro da mama e o cancro colorretal constituem duas das principais causas de morte a nível mundial. Entre 5 a 10% destes casos estão associados a variantes germinais/hereditárias em genes de suscetibilidade para cancro. O objetivo deste trabalho consistiu em validar a utilização da sequenciação de nova geração (NGS) para identificar variantes previamente detetadas pelo método de Sanger em diversos genes de suscetibilidade para cancro da mama e colorretal. Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer e a plataforma MiSeq (Illumina). Estas amostras tinham sido previamente sequenciadas pelo método de Sanger para os genes BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11. A análise bioinformática dos resultados foi realizada com os softwares MiSeq Reporter, VariantStudio, Isaac Enrichment (Illumina) e Integrative Genomics Viewer (Broad Institute). A NGS demonstrou elevada sensibilidade e especificidade analíticas para a deteção de variantes de sequência em 8 genes de suscetibilidade para cancro colorretal e da mama, uma vez que permitiu identificar a totalidade das 412 variantes (93 únicas, incluindo 27 variantes patogénicas) previamente detetadas pelo método de Sanger. A utilização de painéis de sequenciação de genes de predisposição para cancro por NGS vem possibilitar um diagnóstico molecular mais abrangente, rápido e custo-eficiente, relativamente às metodologias convencionais.
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A Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipo português (PAF) ou ATTR V30M é uma doença hereditária cuja prevalência em Portugal é elevada, sendo diagnosticados cerca de 60 novos casos todos os anos. Uma doente com PAF submeteu-se a um segundo transplante hepático de um dador cadavérico depois de se ter constatado que o primeiro dador era portador de TTR V30M. Com este artigo breve pretende-se realizar uma reflexão sobre o interesse, a prática e o enquadramento legal que condicionam a realização de testes genéticos preditivos em dadores de fígado na transplantação de doentes com paramiloidose. A determinação da presença (ou não) de proteína mutada no soro do segundo dador foi realizada por espectrometria de massa precedida de imunoprecipitação da proteína transtirretina. A realização de testes genéticos que permitam determinar a condição de portador de TTR V30M em dadores de fígado, deveria ser considerada no quadro das políticas de transplante em Portugal.
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INTRODUÇÃO: O diagnóstico da situação do aleitamento materno em populações é necessário para a definição de metas e avaliação de programas de promoção e apoio a esta prática. Neste sentido, testou-se a viabilidade de realizar tal diagnóstico concomitante à Campanha Nacional de Multivacinação, no Município de Botucatu, SP, Brasil. MÉTODO: Utilizou-se um questionário simplificado (3 questões tipo sim/ não) para estudar a alimentação atual de 1.550 crianças menores de um ano (91,8% de cobertura) que compareceram aos postos de vacinação, em 19 de agosto de 1995. As medianas e freqüências das três categorias de aleitamento materno foram calculadas pela técnica de análise de probitos. RESULTADOS: As medianas obtidas foram: aleitamento materno exclusivo = 17 dias (IC: 4,6 - 28,7); aleitamento materno completo = 64 dias (IC: 53,0 - 74,5) e aleitamento materno = 167 dias (IC:153,7 - 182,2). O bom ajuste dos três modelos foi evidenciado pelos valores de R² e pelos testes de Kolmogorov-Smirnov (p < 0,05). CONCLUSÕES: Os resultados confirmaram a necessidade do programa no município. A metodologia simplificada revelou-se viável. Recomenda-se sua utilização na monitorização da tendência do aleitamento materno e em estudos sobre o impacto de intervenções.
Problemas na padronização da reação em cadeia da polimerase para diagnóstico da tuberculose pulmonar
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OBJETIVO: Padronizar reação em cadeia da polimerase para diagnóstico de tuberculose pulmonar, comparando os resultados obtidos com as técnicas microbiológicas clássicas, e analisar seu uso numa região de alta prevalência da tuberculose. MÉTODOS: Foram descontaminadas, após a baciloscopia, 42 amostras de escarro de pacientes. Em seguida, procedeu-se ao cultivo em Lowenstein-Jensen e à reação em cadeia da polimerase com "primers" que amplificam um fragmento de 123 pares de base do genoma do Mycobacterium tuberculosis. RESULTADOS: Das 42 amostras de escarro, 10 apresentaram cultura positiva para M. tuberculosis. Dez foram positivas à baciloscopia e 16 mostraram-se positivas na reação em cadeia da polimerase. A sensibilidade e especificidade do teste em relação à cultura foi de 90% e 81%, respectivamente. CONCLUSÕES: A reação em cadeia da polimerase tem sensibilidade comparável à da cultura e pode ser realizada em apenas um dia, resultando em tratamento precoce e melhor controle da doença. A padronização e avaliação de técnicas de biologia molecular no diagnóstico da tuberculose no Brasil é imprescindível na discussão da implantação deste exame na rotina diagnóstica em centros de referência.
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A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.
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Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção. Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.
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Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Intervenção Cardiovascular.
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Mestrado em Segurança e Higiene no Trabalho.