1000 resultados para Mutação (Biologia) - Teses
Resumo:
Apesar dos benefícios econômicos dos agrotóxicos para a agricultura, os efeitos negativos à saúde humana e ao meio ambiente são questionados. Dentre os agroquímicos que são usados na agricultura, destacam-se os fungicidas, que são utilizados em grande quantidade nas lavouras para controle de doenças. Com intuito de verificar os danos ocasionados por esses compostos, diversos métodos de avaliação têm sido utilizados na análise de toxicidade e mutagenicidade dos agrotóxicos. As análises macroscópicas (germinação e crescimento radicular) e microscópicas (índice mitótico, aberrações cromossômicas e nucleares) são importantes na determinação da toxicidade de compostos lançados ao meio ambiente, porque permite averiguar danos na germinação, no desenvolvimento da plântula e no ciclo celular. No entanto, para melhor compreensão dos mecanismos moleculares da mutação e de seus efeitos sobre a população exposta à contaminação ambiental, os marcadores moleculares oferecem perspectivas, por medir o efeito direto da exposição sobre o DNA. O objetivo do trabalho foi avaliar o potencial tóxico dos fungicidas por análises macroscópicas, microscópicas e moleculares em Allium cepa. Os resultados indicam redução nos parâmetros de germinação, crescimento radicular e índice mitótico nas maiores concentrações para os princípios ativos difenoconazol, tebuconazol, procimidona e iprodiona, quando comparados ao controle negativo, mostrando que os princípios apresentaram efeito genotóxico, citotóxico, fitotóxico para as raízes de Allium cepa pela alta frequência de aberrações cromossômicas, nucleares e redução do índice mitótico. Os resultados moleculares indicaram mudança no perfil de amplificação dos primers SSR (Sequência Simples Repetitiva) e o ISSR (Inter Sequência Simples Repetitiva), após a exposição do Allium cepa aos princípios ativos, incluindo alterações na perda, ganho e mudança na intensidade de banda. A perda e o ganho de bandas aconteceram à medida que aumentou a concentração dos princípios ativos. O método de agrupamento e as distâncias e dissimilaridades mostraram relação de dose-dependência, pois conseguiu separar as maiores concentrações do controle negativo para os princípios ativos no ISSR e SSR, com exceção dos princípios procimidona e iprodiona no SSR. Esses dados indicam que possui relação entre as análises utilizadas, sendo indicadores confiáveis para detectar alterações por substâncias químicas. Os marcadores moleculares ISSR e SSR são ferramentas eficientes em avaliar alterações ocasionadas no DNA por fungicidas podendo ser utilizada em estudos de toxicidade.
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A N-acetiltransferase 2 é a principal enzima responsável pelo metabolismo e inativação da isoniazida no organismo humano. Mutações no gene NAT2 levam a 3 perfis genotípicos de acetilação que alteram os níveis séricos do fármaco: acetiladores lentos, intermediários e rápidos, o que pode alterar o desfecho terapêutico. O objetivo do estudo foi investigar se os diferentes perfis podem influenciar no tempo de negativação da cultura de escarro, e se existe correlação entre carga bacilar e gravidade da doença com tempo de conversão da cultura. A população de estudo foi composta por 62 pacientes, que tiveram seus DNAs sequenciados para identificação de mutações no gene NAT2 e seus perfis de acetilação determinados. A análise genotípica detectou 10 SNPs, sendo as mutações 341 T>C (39,65%) e 481 C>T (38,71%) as mais frequentes. A determinação das variantes alélicas identificou NAT2*5B (29,03%), NAT2*6A (23,39%) e NAT2*4 (24,19%) como os alelos mais frequentes e NAT2*5B/*5B como o genótipo mais frequente (20,4%). Dentre os 62 pacientes, foi possível correlacionar tempo de negativação da cultura e perfil de acetilação entre 43 deles, os quais 58,3% e 55,6% tiveram o genótipo lento com maior frequência no mês 1 e mês 3, respectivamente. Por meio de dados microbiológicos, a carga bacilar e a gravidade da doença também foram comparadas com o tempo de negativação, indicando que os pacientes com doença moderada ou avançada (76,7%) e aqueles com carga bacilar alta (60,4%), não tiveram associação estatística com o tempo de conversão da cultura. Por último, curvas de crescimento de isolados de M. tuberculosis de pacientes foram construídas para verificar possíveis diferenças na duração da fase lag entre os isolados, porém não foi observada diferença estatística entre elas. Com base nos resultados encontrados, verifica-se que não existe associação entre o perfil de acetilação do paciente, a carga bacilar, a gravidade da doença e o tempo de negativação da cultura de escarro
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O debate entre os paradigmas da mecânica e o sistêmico tem causado importantes revoluções nos mais diversos campos de conhecimento, principalmente na física, química e biologia. Sendo assim, esta dissertação tem o objetivo de analisar como as teorias sistêmicas mais recentes desenvolvidas na química, a partir de Prigogine, e na biologia, conforme Maturana e Varela, podem contribuir para a abordagem institucionalista de Veblen. Para isso, apoiar-se-á na hipótese fornecida pela Teoria Geral dos Sistemas, de Bertalanffy (2006), no qual se refere que os princípios que regem um determinado sistema independem das particularidades de seus componentes mas do modo como estes se inter-relacionam. Assim, a convergência entre estas três teorias passa a ser válida uma vez que o tipo de sistema tratado em todas seja caracterizado por: 1) irreversibilidade da trajetória de suas mudanças, 2) com oposição à ideia de equilíbrio e 3) a introdução de uma abordagem evolucionária e com tempo histórico. Este trabalho se inicia a partir da introdução ao debate entre os paradigmas da mecânica e sistêmico surgido no ramo da física. Na sequência apresenta os referenciais teóricos do institucionalismo de Veblen e da teoria das estruturas dissipativas e autopoiese. Em seguida é feito a análise de convergência entre os arcabouços teóricos vistos, e verificado como as abordagens de Prigogine juntamente com a de Maturana e Varela podem contribuir para o estudo das instituições. Por fim é mostrado como a abordagem desenvolvida neste trabalho pode auxiliar no tratamento de questões relacionadas à economia, com ênfase dada especificamente no que tange a economia monetária.
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A presente pesquisa aborda o estudo dos movimentos do pensamento nas redes formação com professores no Ensino Fundamental. Procura problematizar a constituição de processos formativos não dogmáticos nos cotidianos escolares, pela articulação de imagens cinema e imagens escola, exibidas, compartilhadas e criadas nas redes de conversações em uma escola municipal de Vitória/ES, entre os anos de 2013 a 2014. Apresenta um campo problemático que se dedica a compreender que movimentos do pensamento são produzidos a partir do uso de imagens cinema nas redes de conversações com professores em formação continuada, a partir de uma cartografia de pesquisa que articula o mapeamento de virtualidades presentes no banco de teses da CAPES e as cinecartografias do cotidiano escolar em duas dobras do tempo. Tece um debate teórico que se compõe pelas linhas de pensamento, principalmente, de Bergson (2006a; 2006b), Carvalho (2008; 2009; 2010; 2012) Deleuze (1988; 1991; 1992; 1995; 1996; 2003; 2006; 2007; 2010; 2011), Foucault (1979; 1999. 2006a; 2006b; 2008), Guéron (2010; 2011), Pelbart (2011), Sauvagnargues (2009), dentre outros. As opções teórico-metodológicas estabelecem uma pesquisa de campo na intercessão entre os estudos com o cotidiano escolar e os da pesquisa cartográfica, tomando o plano de imanência como mundo material para a ocorrência de acontecimentos. Utiliza, para a produção de dados a observação participante, os registros em diário de campo, considerados como uma descrição cristalina, assim como, as narrativas cristalinas que emergiam nas redes de conversações com as personagens-escolas (docentes), que se configuram como imagensnarrativas de pesquisa. Organiza o debate dos dados produzidos em sete capítulos. Apresenta como considerações três principais agrupamentos do movimento do pensamento nas redes de conversações com professores provocados pelas imagens cinema: cinescola-clichês, imagensformação docente e cristaisescolas. Destaca que não há uma realidade que comporte uma só verdade sobre a formação com professores, mas o que existe são cortes, percepções, afecções e produções de verdades que entrelaçam os diferentes modos de existir e reexistir na educação brasileira. As telasescolas, assim como as telas do cinema, apresentam e nos cercam com um mundo que articula um cinescola-clichê, imagensformação docente e cristaisescolas, que para além do pensamento reto e dogmático, exibem entre imagens cinema e imagens escolas, outros movimentos do pensamento com a formação de professores, sendo capazes de potencializar as pesquisas educacionais a não ir em ‘busca de um tempo perdido, mas de um tempo a ser redescoberto’, fazendo crer ainda mais nesse mundo e na educação.
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Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Departamento de Ciências Fisiológicas, Programa de Pós Graduação em Biologia Animal, 2016.
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A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.
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O papilomavírus (HPV) é um DNA vírus do grupo papovavírus, que é altamente transmissível sexualmente, sendo freqüente na região ano-genital e raro na mucosa oral. A sua implantação oral pode ser por auto-inoculação ou pelo contato oro-sexual. As manifestações orais associadas ao HPV são: papiloma, condiloma acuminado, verruga vulgar, hiperplasia epitelial focal, leucoplasias, líquen plano e carcinoma. O diagnóstico é dado pelo exame da lesão e confirmado pela biópsia, com a identificação do tipo de HPV pelas técnicas de biologia molecular (captura híbrida e PCR). O tratamento, dependendo da lesão, pode ser clínico e/ou cirúrgico, obtendo assim a cura clínica, pois o vírus permanece no epitélio da mucosa mesmo após o tratamento.
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Neste artigo, os autores dissertam sobre o tema colesteatoma, desde a primeira vez em que foi utilizada a palavra por Mueller (1838), até informações atuais. Fazem uma abordagem de sua definição, passam pela etiopatogênese e apresentam noções básicas sobre sua biologia. Ainda realizam uma ampla revisão sobre colesteatoma pediátrico, apresentam dados clínicos epidemiológicos e biológicos e mostram um paralelo com o colesteatoma em adultos. Para finalizar, descrevem alguns trabalhos sobre erosão da cadeia ossicular correlacionando-a com dados sobre a perimatriz, colágeno e colagenase.
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A prevalência do papilomavírus humano (HPV) na cavidade oral e na orofaringe ainda não está bem esclarecida como nos estudos do trato genital, na qual é bem definida. Entretanto, novas pesquisas estão surgindo após o aparecimento dos exames de biologia molecular. Neste estudo foi realizada uma revisão da literatura com o objetivo de verificar a prevalência do papilomavírus humano na cavidade oral e na orofaringe. Os resultados desta pesquisa mostraram uma prevalência do HPV 16 na mucosa oral normal (infecção latente). Já nas lesões benignas orais associadas ao HPV mostraram uma prevalência do HPV 6 e 11 em papilomas de células escamosas e condilomas, e, nas verrugas, uma prevalência do HPV 2 e 57, enquanto na hiperplasia epitelial focal prevaleceram os HPVs 13 e 32, e no câncer oral, principalmente, no carcinoma de células escamosas (CCE), foi evidenciada uma alta prevalência do HPV 16, o que sugere sua participação na carcinogênese oral, apesar de ser um assunto controverso. Constatou-se também uma enorme discrepância nos resultados da prevalência do papilomavírus humano (HPV) na mucosa oral normal (infecção latente) e no câncer oral, enquanto nas lesões benignas associadas ao vírus, os resultados foram confirmatórios.
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OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.
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A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.
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O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.
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Uma forma para se obter diminuição significativa de tempo e recursos despendidos nos programas de melhoramento de Coffea arabica L. é a clonagem de híbridos F1 por meio de estacas caulinares. Alguns estudos, em diferentes instituições, foram realizados buscando-se definir um método eficiente para esse tipo de clonagem. Com o objetivo de verificar-se a presença de barreiras anatômicas ao enraizamento de estacas caulinares do cafeeiro e a origem das raízes adventícias, bem como compara-las às raízes provenientes de plantas obtidas por semeadura, foram realizadas análises anatômicas no Departamento de Biologia da Universidade Federal de Lavras (UFLA), Lavras, MG. Utilizaram-se estacas caulinares de cafeeiro dos cultivares Acaiá e Rubi e mudas obtidas por semeadura direta e por estaquia. Os cortes realizados nas estacas caulinares mostraram não existirem barreiras anatômicas ao enraizamento adventício. Nas estacas enraizadas, a origem do primórdio radicular foi próxima aos tecidos vasculares. Cortes histológicos nas raízes formadas nas estacas e nas raízes de mudas obtidas por semeadura confirmaram que elas apresentam as mesmas estruturas primárias.
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Com o objetivo de obter informações sobre parâmetros da biologia reprodutiva da população de curimbatá, visando ao gerenciamento da espécie voltado para sua conservação, foram realizadas coletas mensais de peixes no período de fevereiro de 2003 a setembro de 2004 em dois pontos do rio Mogi-Guaçu. Foram capturados 176 fêmeas e 140 machos. Os parâmetros analisados foram relação peso-comprimento, fator de condição (K), índice gonadossomático (IGS), proporção sexual e abundância relativa. Os indivíduos adultos de curimbatá do rio Mogi-Guaçu têm crescimento alométrico negativo. Os maiores valores do fator de condição (K) e de IGS ocorreram durante o período reprodutivo, quando a proporção sexual foi de 1:1. O período de reprodução de curimbatá ocorre entre os meses de outubro e janeiro, com picos em novembro e dezembro. Os machos de curimbatá apresentam antecipação da maturação gonadal em relação às fêmeas.
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Os crisopídeos são encontrados em agroecossistema cafeeiro alimentando-se de várias pragas. Objetivou-se avaliar a seletividade de acaricidas utilizados na cafeeiculta sobre a biologia de Chrysoperla externa (Hagen, 1861). Os tratamentos foram: testemunha (água), espirodiclofeno (0,12 g i.a./L), fenpropatrina (0,15 e 0,30 g i.a./L), enxofre (4,0 e 8,0 g i.a./L) e abamectina (0,0067 e 0,0225 g i.a./L). Pulverizaram-se os produtos sobre larvas de primeiro, segundo e terceiro instares de C. externa por meio da torre de Potter. Avaliaram-se a duração do instar, sobrevivência das larvas e pupas e viabilidade dos ovos produzidos pelos adultos provenientes das larvas tratadas. Os produtos foram classificados em classes de toxicidade. Fenpropatrina foi nocivo e espirodiclofeno e abamectina foram moderadamente nocivos, necessitando de novos estudos em condições de casa de vegetação e campo para confirmação ou não de suas toxicidades. Em função da baixa toxicidade apresentada pelo enxofre ao predador C. externa, pode ser recomendado em programas de manejo de pragas do cafeeiro visando compatibilizar os métodos químico e biológico por meio dessa espécie de crisopídeo.