Ablefaro macrostomia - síndrome e audição: relato de dois casos familiares

Introdução: Síndrome de Ablefaro MAcrostomia (AMS) é uma condição rara que compreende pálpebras ausentes ou curto, orelhas anormais, macrostomia, genitália anômalo, pele redundante e cabelos ausente. Brancati et al (2004) relataram uma ocorrência estimada de perda auditiva em 70% desta população. Estudos específicos sobre a audição em AMS não estavam presentes nos jornais que compilados. Relato dos casos: Paciente 1 é o primeiro filho de um ano de idade, a mãe 23 anos e pai de 25 anos de idade, não consangüíneos. Suas características clínicas são pouco cabelo no couro cabeludo, orelhas em forma de taça, raiz nasal larga, narinas antevertidas, macrostomia, os dedos com membranas, pele redundante e hipoplasia mamilos e lábios. Ela não tem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e a fala é normal. A audição foi avaliada aos 15 anos com uma perda auditiva em 6 kHz. Paciente 2 é o terceiro filho do mesmo casal. Ela tem falta grave das pálpebras, uma ponte nasal baixa com narinas hipoplásica e anteversão, macrostomia, orelhas anormalmente modelados, a ausência de mamilos, um de 6 cm onfalocele, ânus anteriormente localizado, hipoplasia dos grandes lábios, unhas hipoplasia, atenuação distal de falanges e pele redundante. Ela está se desenvolvendo com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, fala normal e perda auditiva condutiva leve bilateral. A avaliação audiológica incluiu quatro procedimentos: história clínica audiológica, inspeção otológica, imitanciometria, audiometria tonal e discurso. Conclusões: Os pacientes estudados com AMS apresentaram perda auditiva leve e esta perda de audição pode ser considerado como uma parte do fenótipo AMS sendo compatível os achados com a literatura.

Saúde auditiva: adaptação de AASI em indivíduos com anomalias craniofaciais, discussão de casos clínicos

As malformações de orelha são anomalias craniofaciais que ocorrem no período de desenvolvimento embrionário, podem acometer tanto a orelha externa, como a média e/ou a interna, e apresentam-se uni ou bilateralmente. A deficiência auditiva é um dos achados clínicos mais comum, cujo tipo e grau pode variar de acordo com as estruturas comprometidas. Para os casos de malformações bilaterais, a preocupação está relacionada ao desenvolvimento de fala e linguagem, sendo imprescindível o diagnóstico audiológico precoce, seguido de intervenção. As possibilidades de tratamento para as malformações de orelha incluem: a adaptação de aparelho de amplificação sonora individual (AASI) por condução aérea ou por condução óssea, a adaptação de próteses auditivas de orelha média cirurgicamente implantáveis e/ou a reconstrução cirúrgica da orelha. Quando na indicação do AASI, o mais comum é a adaptação do dispositivo auditivo por condução óssea, o qual consiste de um vibrador eletromagnético pressionado contra a mastóide, sustentado por um arco ao redor da cabeça. A onda sonora captada pelo microfone é convertida em vibrações eletromagnéticas que serão transmitidas à cóclea. Porém, é importante investigar as condições anatômicas da orelha externa malformada, de modo a verificar a possibilidade da introdução do molde auricular e da sustentação do dispositivo auditivo retroauricular por condução aérea. O objetivo deste estudo é discutir alguns casos clínicos de indivíduos portadores de malformação de orelha externa e/ou média, usuários de AASI por condução óssea e aérea, atendidos na Divisão de Saúde Auditiva-HRAC-USP-Bauru