光间受体视黄类物质结合蛋白（IRBP）的研究概况

光间受体视黄类物质结合蛋白 (ＩＲＢＰ)是一种仅在脊椎动物视网膜的光间受体基质 (ＩＰＭ)中发现 ,并由光受体细胞合成并分泌的较大的单亚基糖酯类蛋白 .由于它能够结合各种异构形式和化学形式的视黄类物质和脂酸 ,因而在视循环中作为转移视黄类物质和脂酸的主要运输工具 ,同时也具有保护视黄类物质免于降解和减少视黄类物质潜在的细胞毒性等作用 .除了上述功能外 ,ＩＲＢＰ在调控视黄类物质定位、新陈代谢以及各方面活性等方面也都有不同的特异性功能 ,因而是一种重要的蛋白质成分 .目前对此蛋白质基因结构的研究表明 ,ＩＲＢＰ基因是不包括任何高度重复或中度重复序列的单拷贝基因 .牛及人类等大多数哺乳动物及两栖类的ＩＲＢＰ基因都是由四个外显子和三个内含子组成 ,进而编码形成含有四倍重复结构且大小约为 140ｋｕ的ＩＲＢＰ .之所以存在此种结构特征的原因及意义还不清楚 ,可能与ＩＲＢＰ结合视黄类物质和脂类有关 .大多数的报道中 ,都认为ＩＲＢＰ具有两个结合视黄类物质的位点即每个ＩＲＢＰ分子可以结合两个分子的视黄类物质 ,而Ｓｈａｗ和Ｎｏｙ等最近提出ＩＲＢＰ包括 3个视黄类物质结合位点 ,由于每个ＩＲＢＰ分子包括 4个重复结构 .

乳腺增生病p53基因第5外显子突变及其蛋白表达

目的 :探讨 p5 3基因在乳腺癌发生早期的作用。 方法 :用免疫组化方法检测 36例乳腺单纯性增生、31例不典型增生、14例原位癌和 16例浸润癌中 p5 3蛋白的表达 ,用PCR SSCP检测了上述组织中 p5 3基因第 5外显子突变。 结果 :p5 3蛋白在单纯性增生、不典型增生、导管内癌、浸润癌中的表达率分别为 0、2 2 6 % (7/ 31)、42 8% (6 / 14)、5 0 % (8/ 16 ) ,PCR SSCP在各组中均未检测到该基因第 5外显子突变。结论 :乳腺癌发生早期阶段有 p5 3基因的参与 ,但与第 5外显子突变无明显关系

Study on Mitochondrial DNA Cytochrome b Gene of Chinese sea bass, Lateolabrax sp.

参考鳗鲡等鱼类线粒体 DNA序列进行了中国花鲈线粒体 DNA细胞色素 b基因片断的引物设计、PCR扩增及其序列测定。得到中国花鲈的碱基序列为 4 10 bp,其 A、T、G、C含量分别为 10 1bp(2 4 .6 3% )、112 bp(2 7.32 % )、72 bp(17.56 % )、12 5bp(30 .4 9% ) ,与鳗鲡等其他鱼类相同基因片断序列碱基含量相似。

7种长蠹科昆虫的线粒体DNA ND4基因序列比较分析

长蠹科昆虫严重危害林木和仓贮物品。该文应用非损伤性DNA测序技术测定了来自不同国家的长蠹科害虫的线粒体DNAND4基因的部分序列。在获得的 2 0 4bp的序列中 ,7种昆虫的序列变异丰富 ,多数变异发生在密码子的第 3位点上。将实验结果与形态学特征比较分析 ,探讨 7个种的形态差异与基因序列的差异 ;结果表明 ,7种昆虫不仅在外形特征上存在差异 ,而且在ND4基因序列上的差异程度也很显著 ,平均为 2 1 94%。这为分类鉴定提供了充分的证据。

云南东方蜜蜂随机扩增多态DNA研究

本文利用随机扩增多枣DN^技术研究r云南 东方童蜂t工蜂)32个个体的遗传变异。帆25个叫物中缔 选出11十引物，其中9个引物扩增出事惫谱带。共检测到 63杀扩增片段，其中46条出现变异。用Nei的片断共事度 盐式计算了，2个个体的遗传距离，用㈣M^聚盎芒构营， 系统发育蝌状图。系统寨娄图中大多数采自同～地匹的样奉 聚在一起．但也存在一宅的交叉，提示地理群体H近期可能 存在一定程度的善因流。

中国民族人群线粒体DNA 9bp序列 缺失的分布

采用PCR—PAGE方法，对16个少数民族群体和9个地区的汉族群体共1521 人进行了线粒体基因组COIl和tRNAb8基因间非编码序列中串联重复的9 bp序列缺失情况的检测．贵州苗族、布依旅的缺失频率在所研究的民族人群中最高，分别达到 32·4％和30．8％，云南佤族、拉祜族和新疆维吾尔族、蒙古族频率相当低(≤4％)，新疆哈萨克族群体中未检测到缺失类型，而其他群体的频率表现为中等或较低(6％。 24％)·除新疆汉族、贵州汉族和报道的台湾汉族外，其他各地汉族群体间缺失频率差异不大；有些来自同一地区或共同历史起源的民族群体的缺失频率没有表现出相边的分布趋势·总体上南方的、沿海的民族群体比北方的、内地的群体表现出较高的缺失频率．综合统计已报道的和此次研究的中国人群的9 bp缺失频率约为17．20％．另外，还在4个个体中检测到并经测序证实存在9 bp的3个重复；在随机抽样选择测定的有缺失和没有妖失的27个个体中，仅在1例中发现有报道的X．II型9 bp模式，

日本花鲈细胞色素b基因部分序列的研究

首次报道日本花鲈线粒体DNA细胞色素b基因片段的PCR扩增及其序列测 定。得到410bp的碱基序列，其A、T、G、C含量分别为99bp(24．15哟、113bp(27．56旧、 72bp(17．56嗡、126bp(30．73哟，与其他鱼类相同基因片段碱基序列含量相似。

基于磷酸丙糖异构酶基因序列的蓝氏贾第鞭毛虫分子系统发育的研究

[目的 ]探讨蓝氏贾第鞭毛虫种内系统发育及遗传多样性。 [方法 ]对不同来源虫株的磷酸丙糖异构酶(tim)基因进行 PCR扩增、序列测定后 ,用简约法和 NJ法构建分子系统树进行系统学分析。 [结果 ]在所测序列中共有 12 4个位点存在变异 (2 3% ) ,且大多数为发生在第三密码子的同义突变 ,两种构树方法所得两树的分枝结构相似 ,均将受试的 16株蓝氏贾第鞭毛虫分为明显的两组。 [结论 ]tim基因可作为研究蓝氏贾第鞭毛虫群体遗传结构一个有效的遗传标记

云南鹅线粒体DNA多态及酶切图谱分析

用１８种限制性内切酶对７只云南鹅的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）进行了限制性片段长度多态（ＲＦＬＰ）分析。１７种酶在所有受试个体表现为一致的限制性态型（ｍｏｒｐｈ），一只灰羽鹅用ＰｖｕＩ消化时出现变异。用１４种限制性内切酶构建了云南鹅ｍｔＤＮＡ的酶切图谱。

SRY基因进化的研究现状

国家自然科学基金重点项目及中国科学院重大项目资助。

贵州绵羊线粒体DNA (m tDNA ) 多态性研究

采用15 种限制性内切酶对贵州威宁绵羊和六盘水绵羊各5 只个体的m tD2 NA 多态性进行研究。其中只有BamHÉ 一种酶的酶切类型表现多态, 产生三种酶切 类型。共得到17 种限制性态型, 可归结为三种m tDNA 单倍型, 在威宁绵羊中单倍 型É 所占比较较大(80% ) , 单倍型Ë 只占20% , 而在六盘水绵羊中则单倍型É 和Ê 所占比例相当; 根据单倍型在群体中的分布和单倍型间遗传距离, 推测贵州绵羊的 m tDNA 单倍型É 和Ê 可能代表两个母系祖先的基本单倍型, 其分化时间约有16～ 32 万年之久, 单倍型Ë 则可能是由单倍型É 随机突变而来; 两个地方绵羊群体间的 分化时间大约为613～ 1216 万年, 群体间的m tDNA 遗传多态度较低, 但六盘水绵羊 群体内遗传多态度比威宁绵羊较丰富。

山羊mtDNA 多态性及其起源分化研究

　本文用14 种识别6 碱基的限制性内切酶Apa Ⅰ、BamH Ⅰ、Bgl Ⅰ、Bgl Ⅱ、Dra Ⅰ、 EcoR Ⅰ、EcoR Ⅴ、Kpn Ⅰ、Pvu Ⅱ、Pst Ⅰ、Sac Ⅰ、Sal Ⅰ、Sma Ⅰ和Xho Ⅰ研究了来自我国12 个省 和自治区共计18 个地方山羊品种218 个个体mtDNA 的RFL P ,并运用Nei 氏公式计算了各限制 性类型间的遗传距离P 和群体遗传多态度π值。结果表明,在研究的所有个体中共检测到41 个 酶切位点,18 种限制性态型,其中BamH Ⅰ、Bgl Ⅱ、Dra Ⅰ、EcoR Ⅰ和Sal Ⅰ共5 种酶表现出多态。 18 种限制性态型可归结为6 种基因单倍型,单倍型Ⅰ(BamH Ⅰ2B、Bgl Ⅱ2A、Dra Ⅰ2A、EcoR Ⅰ2A 和Sal Ⅰ2A) 和单倍型Ⅱ(BamH Ⅰ2B、Bgl Ⅱ2A、Dra Ⅰ2A、EcoR Ⅰ2A 和Sal Ⅰ2B) 为两种基本单倍 型,研究结果提示我国地方山羊品种起源于两种不同的母系祖先。各限制性类型间的平均遗传距 离为0100436 ,整个群体的平均遗传多态度π值为010487 % ,表明我国地方山羊品种mtDNA 遗传 多样性比较贫乏,分化程度较低。

白化病的分子机制研究概况

　本文对白化病的症状及分类、白化病各类型的分子机制、人类白化病分子机制研究进展、 白化小鼠分子机制研究进行了综述。