Síndrome de Alström: Quatro Casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

Etnobotânica no Jardim Botânico Tropical: o seu interesse para o público

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Antropologia - Área de especialização de Natureza e Conservação

Conhecimentos e Comportamentos dos Jovens do Ensino Superior Português em relação à Contraceção Oral de Emergência

Os jovens iniciam cada vez mais cedo a sua atividade sexual surgindo algumas situações de risco, como as gravidezes indesejadas e o contágio de Doenças Sexualmente Transmissíveis (DSTs) que podem ter consequências graves para a saúde dos jovens. Embora os jovens tenham fácil acesso à informação sobre a contracepção e sobre os comportamentos de risco associados à actividade sexual, esta informação nem sempre é a mais correcta e nem se baseia em fontes fiáveis ou conhecimentos científicos. A Contraceção Oral de Emergência (COE) tem sido uma solução para evitar uma gravidez indesejável no entanto sem proteger de DSTs. Este método está apenas indicado em casos de emergência. Por isso, é importante que os jovens estejam devidamente informados, não só em relação à contracepção em geral, mas também em relação ao funcionamento da COE. O objetivo primordial da presente investigação consiste em avaliar os conhecimentos e os comportamentos dos jovens do ensino superior português em relação à COE. O estudo foi realizado em três Institutos Politécnicos o de Bragança, Guarda e do Porto onde participaram 233 estudantes com idades compreendidas entre os 18 e os 30 anos sendo 191 do sexo feminino e 42 do sexo masculino. A maioria dos estudantes (96,6%) desta amostra já tinha ouvido falar da COE e sabiam que deve ser tomada após a relação sexual. Os media e as consultas de planeamento familiar/ginecologia foram as fontes mais apontadas pelos estudantes onde adquiriram o conhecimento da COE. No que concerne ao uso do método COE por parte desta amostra estudantil, verifica-se 61,4% dos sujeitos diz conhecer alguém que já tinha recorrido à COE, no entanto, apenas 26,2% dos sujeitos afirmam já ter recorrido à COE. A maioria dos jovens que referiu ter recorrido à COE diz tê-lo feito devida à falha do método contraceptivo normalmente utilizado. Existe a necessidade de intervir e ter em conta que os jovens devem ter acesso a informação adequada e concreta sobre a contraceção disponível, e mesmo contraceção para evitar possíveis gravidezes indesejadas e a transmissão DSTs. Assim, a implementação de novos projetos podem ser uma porta de entrada para a educação sexual mais fundamentada na busca de uma saúde mais perfeita do homem e da mulher dos nossos dias.

Novas Estratégias de Prevenção da Tosse Convulsa

Introdução: Nos últimos 30 anos, em vários países, tem sido relatado um aumento da incidência de tosse convulsa, sobretudo em adolescentes e adultos, apesar das altas taxas de cobertura de imunização primária. Objectivos: Rever aspectos da epidemiologia da tosse convulsa, descrever algumas estratégias de controlo, com ênfase nas que incluem a utilização de vacinas com menores quantidades do toxóide diftérico e de alguns componentes pertussis (dTpa), e a avaliação da eficácia e efectividade destas vacinas. Métodos: Selecção de artigos relevantes, através da base de dados PubMed e sítios de acesso livre da internet, publicados entre 1991 e 2011. Resultados: As alterações do padrão epidemiológico são atribuídas, principalmente, à diminuição da imunidade ao longo dos anos, após a vacinação ou infecção natural. Os adolescentes e adultos foram identificados como importantes fontes de transmissão da doença para lactentes muito jovens que, uma vez não imunizados ou parcialmente imunizados, são mais vulneráveis às complicações relacionadas com a doença e apresentam maior mortalidade. A vacina (dTpa), formulada para o uso em adolescentes e adultos é segura e eficaz. A sua utilização também reduz a transmissão da tosse convulsa para os grupos etários com alto risco de complicações. Conclusão: A disponibilidade da dTpa oferece novas oportunidades para reduzir o impacto da tosse convulsa. A modificação das estratégias preventivas pode levar a um melhor controlo global da doença.

Prevalência de Tuberculose em Crianças de Risco Residentes na Ameixoeira, Lisboa

Introdução. As taxas de prevalência de tuberculose infecção e doença têm declinado em Portugal. No entanto, a pandemia da infecção pelo vírus de imunodeficiência humana, a toxicodependência e más condições de salubridade podem reverter esta tendência. O rastreio de crianças assintomáticas em contacto com adultos em risco de contrair a doença é crucial pois os casos de tuberculose infantil são devidos a um risco elevado e recente de transmissão na comunidade. Objectivos. Determinar a prevalência de tuberculose infecção/doença numa amostra de crianças em contacto com adultos de risco; determinar a prevalência de factores de risco e sua efectividade como preditores de infecção/doença nesta amostra; administrar quimioprofilaxia/terapêutica aos casos detectados e investigar as possíveis fontes de contágio. População e Métodos. Estudou-se uma amostra de conveniência de crianças que frequentavam uma instituição recreativa para crianças e jovens na Ameixoeira – Lumiar (Lisboa) no período de Abril-Maio de 2005. Aplicou-se um questionário sobre factores de risco para tuberculose e fez-se prova tuberculínica pelo método de Mantoux. A leitura foi efectuada após 72 horas. Os casos positivos (induração > 15 mm de diâmetro) foram submetidos a avaliação clínica e radiológica e quimioprofilaxia/terapêutica. Os seus coabitantes foram investigados. Os dados foram analisados pelo programa StatCal-Epiinfo 3.2.2. Resultados. Estudaram-se 100 crianças (54 famílias) das quais 44% tinham pelo menos um factor de risco. Em duas crianças o teste de tuberculina foi positivo sendo o diagnóstico final de tuberculose infecção. O rastreio dos seus coabitantes foi negativo. Aprevalência de infecção na amostra estudada foi de 2:100. O questionário aplicado teve um valor preditivo positivo de 2,2% e negativo de 98% para detectar infecção por tuberculose. Conclusões. A prevalência de infecção na amostra de crianças estudada foi elevada. O questionário aplicado teve pouca acuidade para predizer a presença de infecção/doença nesta amostra.

Modelação da propagação numa rede de sensores sem fios

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica e de Computadores

Produção e caracterização de microesferas compósitas de quitosano/fosfatos de cálcio para aplicações terapêuticas no tecido osseo

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Estudo da prevalência de Treponema pallidum na população de dadores de sangue do CSTP-IPST

A possibilidade de transmissão de agentes patogénicos (conhecidos ou não) por transfusão sanguínea representa um desafio para a medicina transfusional. Neste particular, os estudos epidemiológicos constituem uma ferramenta útil que contribuem para a hemovigilância, um elemento da segurança transfusional e, igualmente, um sistema privilegiado de vigilância epidemiológica da transfusão de produtos sanguíneos. A sífilis é uma doença sistémica de evolução crónica, que, de acordo com a forma de transmissão, pode ser classificada em sífilis Adquirida e Congénita. Caracteriza-se por períodos sintomáticos alternados por longos períodos de latência, com vários estádios e manifestações severas. Este trabalho tem por objetivo caracterizar os dadores de sangue do Centro de Sangue e Transplantação do Porto - Instituto Português do Sangue (CSTP-IPST) com resultados serológicos positivos para sífilis, num período de cinco anos (2010-2014). No período de estudo, o perfil epidemiológico dos dadores com sífilis confirmadamente positiva eram na sua maioria dadores de "primeira vez", do sexo masculino, no grupo etário 41-50 anos e casados. A prevalência de sífilis encontrada na amostra de dadores em cada ano de estudo apresentou uma variação entre 74 e 122 casos por 100.000 dadores de sangue. A prevalência encontrada no nosso estudo - maior do que os dados europeus que tomámos como referência - poderá apontar para a necessidade de uma maior atuação no desenvolvimento e planeamento de estratégias de diagnóstico, prevenção e controlo da prevalência de sífilis na população em geral, bem como a adoção de novas estratégias educacionais não só para a sífilis, mas também para as demais DST.

Os Factores Genéticos da Asma

A asma brônquica é uma doença inflamatória crónica das vias aéreas, de prevalência crescente, particularmente na infância, sendo considerado um importante problema de saúde pública. É reconhecidamente uma doença de transmissão familiar, sendo um desafio a descrição e potencial identificação dos genes envolvidos na sua génese. Pretende-se com o presente artigo de revisão explicitar exaustivamente os genes associados a esta patologia, bem como esclarecer os métodos laboratoriais que permitem a sua identificação.

Tratamento da Co-Infecção do Vírus da Hepatite B e C. Resposta Excedida

Os vírus da hepatite B (VHB) e da hepatite C (VHC) constituem a causa mais frequente de doença hepática crónica. A partilha de vias de transmissão contribui para o risco de coinfecção VHB-VHC. Nos doentes co-infectados com o VHB e VHC verifica-se uma progressão mais rápida para a cirrose hepática e existe um risco aumentado para o carcinoma hepatocelular. A terapêutica da co-infecção VHB/VHC é empírica, consistindo na indicada para a infecção exclusiva pelo VHC, o qual, na maioria dos casos, é o vírus dominante. A utilização do tratamento padrão para a hepatite C, nomeadamente interferão alfa peguilado e ribavirina, não mostra diferenças significativas na resposta virológica sustentada ao VHC comparativamente com a dos monoinfectados pelo VHC. É incerto o benefício da associação de análogos dos nucleós(t)idos. A acção terapêutica pode modificar a interacção entre os dois vírus e, designadamente, exacerbar a doença por reactivação do VHB. Os autores apresentam o caso clínico de uma doente com co-infecção VHB-VHC, sem reconhecimento de vírus dominante, em que a resposta à terapêutica instituída superou a expectativa da evidência científica disponível.

Análise das Serologias para Infeções do Grupo TORCH e do Rastreio para Streptococcus do Grupo B na População de Grávidas de uma Maternidade

Introdução: O rastreio para doenças de transmissão vertical na gravidez contribuiu para a melhoria dos cuidados perinatais. Objectivo: Avaliar o resultado de serologias para infeções do grupo TORCH e do rastreio para Streptococcus do grupo B (SGB) numa amostra de grávidas de uma maternidade, estudar a influência da idade e da nacionalidade, e identificar casos de infecção congénita. Material e Métodos: Estudo não probabilístico de prevalência de imunidade e infecção durante a gravidez. Resultados: Registámos 9508 serologias TORCH e 2639 resultados de rastreio para SGB. A taxa de imunidade para rubéola foi 93,3%, significativamente mais elevada em portuguesas; 25,7% das mulheres tinham IgG positiva para Toxoplasma goondii; a taxa foi mais elevada nas mulheres mais velhas e entre estrangeiras; encontrámos IgG positiva para vírus citomegálico humano (CMV) em 62,4%; não houve variação com a idade. O VDRL foi reactivo em 0,5%; 2,3% das mães tinham AgHBs positivo, mais frequente nas estrangeiras; 1,4% tinha anticorpos para o vírus da hepatite C e 0,7% tinha VIH positivo. Não houve casos declarados de infeção congénita; 13,9% das mulheres eram portadoras de SGB. Discussão: A elevada taxa de imunidade para a rubéola é resultado da política nacional de vacinação. A baixa taxa de imunidade para a toxoplasmose torna mais dispendioso o seguimento das grávidas. A elevada prevalência do CMV está de acordo com o encontrado na comunidade. Para algumas infeções foram encontradas diferenças de acordo com a nacionalidade. Conclusão: O conhecimento da imunidade e infecção na população é um instrumento importante para o planeamento dos rastreios durante a gravidez.

Membranas fluorescentes para fototerapia regenerativa: produção e caracterização

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Exergames - Jogos Sérios para Promover o Exercício Físico

As novas tecnologias, em particular os meios de entretimento digital, oferecem diferentes soluções de interação para que as pessoas se possam divertir. O elevado (e crescente) número de jogos digitais disponíveis no mercado permitiu o aparecimento de um novo tipo de jogos digitais, os jogos sérios, com uma finalidade menos lúdica. O intuito desses jogos é usar as caraterísticas associadas aos jogos normais, mas direcioná-los para uma finalidade séria. Assim, além de divertir o utilizador estes jogos também possibilitam a transmissão de informação e conhecimento que de outra forma não teria o mesmo impacto, por falta de interesse e menor motivação dos utilizadores. Exergames são jogos digitais utilizados para o desenvolvimento pessoal como o propósito de melhorar o bem-estar das pessoas quer a nível físico quer a nível mental. Esses jogos requerem que partes do corpo estejam em constante movimento, sendo que alguns utilizam dispositivos de rastreio de movimentos do corpo como forma de interação com os sistemas. Os exergames são o foco desta tese, com uma análise das suas potencialidades e das diferentes áreas possíveis para a sua aplicabilidade. São analisados diferentes tipos de exergames consoante o dispositivo que irá permitir a utilização do jogo. Também são estudados algumas ferramentas externas que possibilitam a interação de aplicações móveis com equipamentos de exercício físico específicos. A componente prática da tese contempla a criação de um exergame para dispositivos móveis com o intuito de incentivar as pessoas para a prática de corridas de forma regular, para que possam ter um estilo de vida ativo e que contribui de forma direta para o bem-estar deles. Os testes realizados junto a um conjunto de pessoas conduziram a resultados positivos quer do jogo desenvolvido quer da utilidade deste tipo de jogos no desenvolvimento físico, o que permite afirmar que os exergames devido ao seu carácter sério, mas nunca deixando de parte a diversão e a interatividade, são motivadores extras para as pessoas praticarem exercício físico.

Análise qualitativa dos valores de cálculo utilizados para efeitos da avaliação do impacte das pontes térmicas lineares no desempenho energético dos edifícios residenciais

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil – Reabilitação de Edifícios

Avaliação de materiais barreira na produção de embalagens rígidas de plástico para a indústria alimentar

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia de Materiais