1000 resultados para DEL(GJB6-D13S1830) MUTATION


Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Dado que el debate académico actual exige del hallazgo de nuevas guías con las que poder reconsiderar la permanencia de la cultura de clases en las sociedades tardo-modernas, el análisis aquí presentado podría perfectamente adquirir preeminencia en tanto ambiciona poner de relieve las relaciones existentes entre la estructura social y las prácticas de consumo. En este sentido, el examen teórico es utilizado para recordar la trascendencia de la diferenciación y jerarquización de usos y significados que se aplican a los bienes de moda como resultado de las correspondencias entre determinadas condiciones sociales, ciertas normas situacionales y sistemas estructurados. En este sentido, las categorías operativas sobre las que se sustenta la tesina y que han de servir para la elaboración de una futura tesis, son el género y la clase social. Por lo que para el enjuiciamiento de la perspectiva adoptada ha de estimarse la voluntad de oponerse a los enfoques que anuncian las prácticas de consumo como realidades democratizadoras que igualan y liberan del contexto y la historia. Ya que en este caso, lo que precisamente no es pretendido, es la inobservancia de que los consumos de bienes simbólicos, como son los de moda, se realizan a partir de valores consensuados a través de relaciones interpersonales.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Complete achromatopsia is a rare autosomal recessive disease associated with CNGA3, CNGB3, GNAT2 and PDE6C mutations. This retinal disorder is characterized by complete loss of color discrimination due to the absence or alteration of the cones function. The purpose of the present study was the clinical and the genetic characterization of achromatopsia in a large consanguineous Tunisian family. Ophthalmic evaluation included a full clinical examination, color vision testing and electroretinography. Linkage analysis using microsatellite markers flanking CNGA3, CNGB3, GNAT2 and PDE6C genes was performed. Mutations were screened by direct sequencing. A total of 12 individuals were diagnosed with congenital complete achromatopsia. They are members of six nuclear consanguineous families belonging to the same large consanguineous family. Linkage analysis revealed linkage to GNAT2. Mutational screening of GNAT2 revealed three intronic variations c.119-69G>C, c.161+66A>T and c.875-31G>C that co-segregated with a novel mutation p.R313X. An identical GNAT2 haplotype segregating with this mutation was identified, indicating a founder mutation. All patients were homozygous for the p.R313X mutation. This is the first report of the clinical and genetic investigation of complete achromatopsia in North Africa and the largest family with recessive achromatopsia involving GNAT2; thus, providing a unique opportunity for genotype-phenotype correlation for this extremely rare condition.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Al present article s’han sintetitzat els resultats principals del projecte. S’avalua la biomassa forestal disponible al Parc Natural de l’Alt Pirineu, a partir d’un conjunt de mètodes d’estimació que pretenen veure la diferència de biomassa disponible segons una sèrie de restriccions que es tenen en compte en cada cas. L’estudi té com a objectiu principal l’estimació de la biomassa forestal aprofitable que és susceptible de ser utilitzada per a l’abastament de la demanda d’energia calorífica pels habitatges de la zona. S’ha realitzat per a tres àmbits d’estudi diferents: Parc Natural de l’Alt Pirineu (PNAP), Vall de Cardós i el municipi d’Esterri de Cardós. Per a cadascun d’ells s’ha analitzat la demanda total d’energia calorífica dels habitatges, així com les seves emissions en Kg de CO2 i l’energia obtinguda a partir de la biomassa disponible. Finalment, com a escenari d’aprofitament, s’ha proposat fer una substitució d’aquells habitatges que utilitzen gasoil per la biomassa, amb la finalitat de comprovar les reduccions en emissions de CO2 i en els costos econòmics que tindrien lloc.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Aquest estudi consisteix en l’augment de la resolució en la reconstrucció de la temperatura de l’aigua i l’aire del llac Baikal durant els últims 60.000 anys mitjançant l’ús de les proxies de reconstrucció de la temperatura TEX86 i MAAT, i la d’aportació de matèria orgànica d’origen terrestre, el BIT. L’objectiu general d’aquesta investigació és incrementar la resolució temporal en el mostreig del testimoni CON-01-603-02 per tal de millorar el registre de dades obtingudes i d’aquesta manera poder contrastar la hipòtesi de la interconnexió climàtica global, així com identificar esdeveniments climàtics sobtats, tals com els Heinrich events i els esdeveniments D-O. Un cop obtinguts els resultats s’ha realitzat l’anàlisi de la qualitat i fiabilitat de les dades a les resolucions de 5, 10 i 20 Kanys, i es conclou que existeixen diferències globals estadísticament significatives amb els resultats realitzats per Escala et al., (r.n.p [resultats no publicats]), la resolució dels quals es volia augmentar. S’han tractat d’anular aquestes diferències restant o bé sumant la diferència mitjana obtinguda entre les dues mostres en cada un dels intervals de 5 Kanys en què s’han donat aquestes. Els resultats integrats d’Escala et al.,(r.n.p) i els d’aquest estudi, aporten dades que recolzen l’hipòtesi de la interconnexió climàtica global, ja que al comparar-los amb els registres climàtics de Grenlàndia (GRIP2) i l’Antàrtica (Vostok) mostren respostes similars tant per les forces de Milankovitch com per les de subMilankovitch.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

L’objectiu principal d’aquest estudi es determinar les concentracions de Rn i dels quatre isòtops de Ra al llarg de la Marjal de Peníscola, per tal de determinar els processos geoquímics principals responsables de les altes concentracions observades.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Aquest projecte té per objectiu avaluar l’existència, la composició, el paper i l’evolució d’una comunitat epistèmica en les polítiques contra el canvi climàtic a Espanya. Més concretament, els objectius principals són explicar la seva influència sobre aquest procés així com quins han estat els resultats de la seva actuació, tant sobre les polítiques domèstiques del govern espanyol com de la seva postura adoptada a l’arena europea i internacional.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Aquest projecte s’emmarca dins del projecte europeu CENSOR, que pretén fer una detecció, recopilació i comprensió dels efectes de El Niño i La Niña als ecosistemes marins costaners i als seus recursos. L’estudi es basa en l’ús de biomarcadors de producció fitoplanctònica en una zona de surgència (Iquique, Xile) per a conèixer el desenvolupament d’una marea roja tòxica de Protoceratium reticulatum, mitjançant l’anàlisi de les mostres corresponents a un cicle intensiu a la columna d’aigua. També s’estudia com aquesta pot influir en la disponibilitat d’aliment i en la comercialització dels organismes bentònics filtradors d’aquesta zona est del Pacífic, i quins efectes potencials té el fenomen de El Niño sobre els blooms algals.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

En el present projecte s’analitza el turisme i la seva relació amb la figura del Parc Natural de l’Alt Pirineu (a partir d’ara PNAP). A la zona d’estudi el turisme és una de les principals activitats econòmiques, donat el notable valor ecologico-cultural de l’indret. L’activitat turística al PNAP és molt diversa, és per aquest motiu que s’observen diverses repercussions en l’entorn segons la tipologia de turisme que es doni. Donada aquesta realitat, l’estudi que es presenta està centrat en el sector hoteler de l’àmbit d’influència del PNAP. D’aquesta forma, s’analitza i diagnostica l’estat de qualitat ambiental dels hotels i pensions que componen el sector. Les eines emprades en aquest estudi han estat dues. Primerament, s’avalua la implantació del Distintiu de Garantia de Qualitat Ambiental (a partir d’ara DGQA). El DGQA és una ecoetiqueta de serveis, de recent creació, que atorga la Generalitat de Catalunya a partir de la revisió de l’establiment per mitjà d’un tècnic autoritzat. En segon terme, s’ha creat i emprat un producte anomenat Enquesta Bàsica d’Auto-xequeig de Qualitat Ambiental (a partir d’ara EBAQA). L’EBAQA té una doble finalitat. Per una banda respon a la necessitat d’autodiagnosi que tenen els propietaris, al ser aquests qui realitzen l’enquesta. Per altra banda, permet determinar quin és l’estat de qualitat ambiental del sector hoteler a la zona d’estudi a partir de l’avaluació de 35 dels 67 establiments existents a l’àmbit d’influència del PNAP, el qual representa una mostra del 61%.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

Els paisatges agraris al llarg del temps s’han transformat i han evolucionat segons les necessitats de la societat d’aquell moment. L’aigua ha estat el principal element transformador en l’agricultura del segle XX, i el cas de l’horta de Lleida, és un clar exemple de com l’aigua ha desenvolupat una agricultura que poc a poc s’ha caracteritzat per tenir majoritàriament cultius de regadiu, tot i ser una de les zones més àrides i amb menys precipitacions de Catalunya, a diferència de les zones de secà, que han anat desapareixen. Quantificar i analitzar els canvis que influeixen en la dinàmica del territori, han estat possibles a partir de l’estudi de fonts documentals històriques, tant escrites com gràfiques, com són els cadastres de rústica, les imatges aèries i els ortofotomapes. Mitjançant aquest valuós recurs històric s’ha pogut detectar i analitzar els principals canvis en els usos del sòl esdevinguts durant el període de 1956 a 2003 en determinades zones de l’horta de Lleida, a més ha servit per estimar les repercussions en el paisatge del consum d’aigua.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

L’objecte d’aquest estudi és determinar el ritme restaurador i caracteritzar la tipologia de les restauracions d’algunes activitats extractives de Catalunya. S’ha analitzat l’evolució dels treballs de restauració en una selecció d’activitats extractives de Catalunya i s’ha estimat la qualitat de les restauracions efectuades en base a la observació de la vegetació desenvolupada, el control de l’erosió i la integració paisatgística. Per dur a terme aquest estudi s’ha creat una base de dades en format de qüestionari, combinada amb un sistema d’informació geogràfica, que s’ha assajat en un treball de camp amb una mostra limitada d’activitats extractives. A partir de la interpretació dels resultats, es determina que actualment la gestió incorpora la necessitat de restaurar, però com a element subordinat a la producció. Això produeix una manca de planificació que incideix directament en la qualitat de les restauracions dutes a terme. La gestió de les pedreres encara ha de situar el concepte de restauració integrada com a eix central del desenvolupament i planificació de l’activitat extractiva.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

El principal objectiu d'aquest treball és proporcionar una metodologia per a reduir el temps de càlcul del mètode d'interpolació kriging sense pèrdua de la qualitat del model resultat. La solució adoptada ha estat la paral·lelització de l'algorisme mitjançant MPI sobre llenguatge C. Prèviament ha estat necessari automatitzar l'ajust del variograma que millor s'adapta a la distribució espacial de la variable d'estudi. Els resultats experimentals demostren la validesa de la solució implementada, en reduir de forma significativa els temps d'execució final de tot el procés.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

El Parc Natural de l’Alt Pirineu i l’Ajuntament de Valls de Valira van posar-se d’acord per rehabilitar i convertir les antigues escoles del poble d’Os de Civís en el futur CITF, el qual entrarà en funcionament l’any 2009. Aquest equipament cultural “es centrarà en l’estudi i difusió de les temàtiques relacionades amb el fet fronterer al llarg de la història, actualment i en el futur”, contribuint a fer comprendre el present amb perspectiva històrica en una zona on hi manquen aquests tipus d’equipament. És precisament aquí on es situa aquest projecte ja què serveix al PNAP com a eina pel desenvolupament del centre, i també s’ha d’utilitzar de guió, tan pel que fa al seu contingut expositiu com al disseny museològic en el futur projecte d’execució de l’equipament.

Relevância:

20.00% 20.00%

Publicador:

Resumo:

La distribución de frecuencias del número de huevos por gramo de heces tanto de Ascaris lumbricoides como de Trichuris trichiura en humanos infestados en una zona endémica se corresponde con una ley binomial negativa y la disposición espacial de dichos huevos en la materia fecal, resultó ser en agregados, independientemente de que los hospedadores sean mayores o menores de 15 años. Estos resultados nos indican que solamente unos pocos hospedadores son los responsables de la mayor contaminación del medio ambiente y que esos individuos no pertenecen a ningún grupo etario en particular.