Diversidade genética do sistema HLA em Portugal, Cabo Verde e Guiné-Bissau

O polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em três populações Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Açores) e em duas Africanas (Guiné-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resolução, obtidos por sequenciação (SBT), foram comparados com a caracterização efectuada pelo método SSOP revelando 4,6% de incongruências entre os resultados destes dois métodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populações (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Açores (9,8%) e B*350101 na Guiné-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Açores (18,3%), DRB1*1304 na Guiné-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada população foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Açores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guiné-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a população continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a várias imigrações históricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido à pressão da expansão Árabe, um antigo pool genético originado pela influência milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes históricas que confirmam que o povoamento dos Açores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para além dos Portugueses. As frequências alélicas e haplotípicas neste arquipélago não apresentam uma distribuição homogénea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influência clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequências alélicas e haplotípicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas também por sub-Saharianos devido ao comércio de escravos. Cabo Verde não é uma população tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influência genética Europeia, para além da base genética Africana. A análise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influência genética Caucasiana no actual pool genético Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a análise das coordenadas principais mostram que os Guineenses são mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra população sub-Sahariana já estudada ao nível do sistema HLA, provavelmente devido a contactos históricos com outros povos, nomeadamente Árabes do Este Africano e Berberes.

De Ilhéus a Canga, de Horácio Bento de Gouveia: a narrativa e as suas (re)escritas (com uma proposta de edição crítico-genética e com uma tradução parcial do romance para francês)

Orientação de: Jacqueline Penjon e João David Pinto Correia

Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Educação matemática crítica: a sua importância na formação de uma sociedade do futuro

Este trabalho foi elaborado no âmbito do Mestrado de Ensino de Matemática do 3º Ciclo do Ensino Básico e Secundário da Universidade da Madeira, no ano lectivo de 2010/2011. Tem como grandes objectivos apresentar, de forma sucinta, o trabalho desenvolvido pelo grupo de estágio ao longo do estágio pedagógico e analisar a importância da educação^matemática crítica na formação de cidadãos críticos e conscientes. Assim, no estudo realizado procuraremos compreender o modo como os alunos reagem e aplicam os seus conhecimentos matemáticos quando se encontram em contextos sociais. Neste trabalho alertamos para os perigos de uma sociedade cegamente obediente e abordaremos ainda de que forma a educação matemática crítica poderá desenvolver o sentido crítico dos alunos e exploraremos a importância da investigação na educação matemática. Para isso, incentivaremos os alunos a explorarem e analisarem vários anúncios publicitários e cartazes políticos e tirarem as suas conclusões acerca dessas informações, tomando desta forma uma decisão consciente em relação a essa informação.

Educação matemática crítica: professor, isto serve para quê?

O princípio básico da educação é fomentar o desenvolvimento pleno dos indivíduos no sentido de se tornarem cidadãos livres, responsáveis e autónomos, capazes de julgarem com espírito crítico e criativo o seu meio social. O presente estudo visou compreender como se pode integrar uma dimensão social e política no ensino da matemática. Pretendeu-se reconhecer que aberturas e impedimentos existiam no sistema educativo português a uma educação matemática crítica (EMC), que mudanças ocorriam na forma de os alunos fazerem matemática e, ainda, se estes valorizavam ou estavam preparados para este tipo de atividades. O estudo foi do tipo qualitativo e tomou como método a observação participante. Recorreu-se a um conjunto de notícias acerca do preço dos combustíveis, de forma a possibilitar análises críticas desta temática, por parte dos alunos, ligadas a um conjunto de competências transversais e de conteúdos específicos do programa da disciplina de matemática. Foi observado que, para realizarem a análise crítica das situações, os alunos tomaram por referência duas dimensões, a da matemática e/ou a do seu “senso comum”. Mostraram interesse e motivação no estudo do modelo dos preços dos combustíveis e valorizaram o papel da matemática na compreensão/análise desse modelo. Os resultados sugeriram que, para além do conhecimento matemático e do “senso comum” dos alunos, a capacidade crítica assume-se como um fator relevante na profundidade da análise produzida. Os alunos reconheceram o papel potenciador da EMC na compreensão e aprendizagem de conceitos matemáticos, o que, por sua vez, torna as aprendizagens mais significativas.

Educação matemática crítica: o seu contributo na formação de cidadãos críticos e responsáveis

Universidade da Madeira

Aprender a ser crítico com a matemática: educação matemática crítica na sala de aula

A educação é uma práxis social presente em diferentes lugares e instantes da vida em sociedade. A Educação Matemática pretende contribuir para o total desenvolvimento de conhecimentos e de competências nos indivíduos de forma a torná-los cidadãos críticos, responsáveis e autónomos, capazes de participarem livre e ativamente na sociedade. Este estudo teve por objetivo compreender como é que a Educação Matemática Crítica contribui para formar alunos participativos, críticos e responsáveis, capazes de analisar, perceber e desmistificar algumas situações do nosso quotidiano, por exemplo promoções e publicidades, presentes na nossa sociedade. Sendo este problema definido de forma global, surge a necessidade de o fracionar em duas questões: 1) como pode a Educação Matemática Crítica contribuir para o “empowerment1” dos alunos com a matemática?; 2) como pode a Educação Matemática Crítica contribuir para que os alunos desenvolvam competências matemáticas e sociais que lhes permita analisar, perceber e desmistificar situações do dia a dia? 1 A noção de “empowerment” está discutida no capítulo II deste trabalho. Para analisar/discutir estas questões, escolheu-se uma metodologia de investigação de natureza qualitativa, em que a principal agente de recolha de dados foi a investigadora e que a mesma foi feita no ambiente natural de sala de aula. Adotou-se, ainda como método, a observação participante. É importante referir que os documentos de análise são constituídos pelos trabalhos escritos dos alunos, onde importou mais o processo que propriamente o resultado final. A tarefa apresentada aos alunos teve por base um panfleto publicitário sobre promoções de uma rede de hipermercados, de maneira a promover uma análise crítica, por parte dos alunos, desta situação aliada a várias competências transversais e de conteúdos como a proporcionalidade direta: percentagens e regra de três simples, próprios do programa da disciplina de matemática. Da observação feita, verificou-se que os alunos, ao analisarem criticamente a situação proposta, enveredaram por duas perspetivas: numa primeira fase sobre o que dizia o seu entendimento (senso comum) e, após debate em grande grupo, tendo em conta a matemática. Os resultados do estudo mostraram que é possível desenvolver uma prática pedagógica que valorize os aspetos da Educação Matemática Crítica, isto é, permite iv aprofundar os saberes matemáticos e ampliar o espírito crítico nos alunos permitindo-lhes participar livre e ativamente na sociedade de que fazem parte.

O uso do lúdico como inovação pedagógica na aprendizagem de genética: um facilitador no desempenho do aprendiz

A disciplina de Biologia tem encontrado, ao longo de seu percurso, algumas resistências no que se refere ao aprendizado da mesma, particularmente quando se refere aos conteúdos da Genética. Temas complexos relacionados a inúmeras pesquisas genômicas geram polêmicas e levam a discussões, dentro e fora da sala de aula, sobre as sérias implicações de ordem social, ética e moral que advêm desse universo científico. Essa gama de conteúdos relacionados à pesquisa genômica, como organismos transgênicos, clonagem, e especialmente a utilização de células-tronco, leva a discussões sobre os riscos, benefícios e as implicações éticas, sociais e morais provenientes das biotecnologias geradas por essas pesquisas. Para acompanhar essa evolução gerada pelos avanços da ciência, é necessário preparar pessoas com senso crítico e capacidade para participarem dos debates contemporâneos e as implicações que surgem com os avanços científicos e tecnológicos. No entanto, no ensino da Biologia, em especial aquele voltado para a genética, normalmente não existe uma preocupação em familiarizar o aluno com os códigos da ciência, de forma que ele consiga contextualizá-los e relacioná-los com a vida prática e cotidiana, bem como com os aspectos subjetivos com os quais a ciência trata. Este contexto colabora para que o aluno sinta dificuldade em entender e assimilar os conhecimentos dessa pertinência e assim passe a engessar as estatísticas com elevado índice de reprovações na disciplina de Biologia, especialmente nas escolas da rede pública. Portanto, esta pesquisa se desenvolve no sentido de examinar as questões relacionadas à metodologia do ensino tradicional e a prática pedagógica que se utiliza de jogos como instrumentos facilitadores da aprendizagem, buscando, assim, analisar, investigar e verificar as razões das resistências no aprendizado de genética a partir do jogo como instrumento inovador de aprendizagem.

Crítica descentrada para o senso comum: amostragem da reflexão acerca da comunicação contemporânea realizada na Universidade Federal do Rio Grande do Norte

Crítica descentrada para o senso comum: MUNIZ, Euzébia Maria de Pontes Targino; DANTAS, Juliana Bulhões Alberto; ALBANO, Sebastião Guilherme (Orgs). Amostragem da reflexão acerca da comunicação contemporânea realizada na Universidade Federal do Rio Grande do Norte. Natal, RN: EDUFRN, 2012.

concepções de administração e administrador em tempos de capitalismo flexível: uma abordagem crítica

A tese trata de dois construtos sócio-históricos Administração e Administrador em face do capitalismo em sua fase flexível. Considerando as mudanças do capitalismo, o texto estabelece como objeto de estudo as concepções de Administração e Administrador, para o campo administrativo, na contemporaneidade. A tese é suportada por uma pesquisa de campo cujo objetivo foi compreender criticamente as concepções do campo administrativo sobre a Administração e o Administrador, em tempos de capitalismo flexível. Epistemologicamente, a pesquisa foi conduzida a partir da perspectiva crítica frankfurtiana, fundamentada em três pares categóricos dialéticos: (i) história versus naturalização; (ii) práxis social versus sistema; e (iii) alienação versus emancipação; privilegiando o pensamento crítico vinculado à primeira geração da Escola de Frankfurt. A literatura prevalente da área de Administração foi revisada mediada pelas duas questões ontológicas que suportam a tese: O que é Administração? e O que é Administrador? para autores como Taylor, Fayol, Drucker, Ohno, Deming, Champy e Mintzberg. Metodologicamente, foi realizada uma pesquisa integralmente qualitativa, com uso de três tipos de entrevistas: (i) entrevista narrativa com história de vida; (ii) entrevista com uso de elementos-estímulo; e (iii) entrevista narrativa ficcional. Para compreensão das narrativas, foi utilizada a técnica de análise hermenêutico-dialética. Os resultados indicam o predomínio da concepção pragmática-instrumental, no tocante à Administração, pela qual ela continua a ser pensada e discursada como uma ação tecnológica e teleológica, que utiliza saberes múltiplos e aprendizagens cambiantes como meios para alcance das finalidades do contexto organizacional mutante. Com relação ao Administrador, há a emergência da concepção estética para apresentá-lo, quando vinculado às organizações. Por esta concepção, há a migração do histórico estereótipo do Administrador controlador e vigilante para a representação do Administrador como um profissional performático. O segundo resultado, que se apresenta como o mais relevante em relação ao Administrador, é o da fuga da profissão. A partir dos pares categóricos dialéticos, esta tese propõe algumas sínteses provisórias críticas: (i) história-naturalização: os sujeitos tomam como naturais a organização empresarial e suas demandas, naturalizando as recentes mudanças que, entre outras coisas, reduzem os postos gerenciais; (ii) práxis social-sistema: pela concepção pragmática-instrumental, as experiências dos Administradores são concebidas a partir do confinamento funcionalista em uma organização-sistema; (iii) emancipação-alienação: tanto a forma naturalizada com que especificam as organizações e sua Administração quanto a práxis interrompida velada em uma experiência reificada mostram-se como fenômenos intrinsecamente e subjetivamente alienantes e contraemancipatórios. Por outro lado, através do movimento de fuga da profissão, os entrevistados parecem (re)significar o silêncio fundador da alienação associada à condição de Administrador: a de pensar como capital, e não se pensar como trabalho. Finalmente, o texto propõe que as possibilidades de emancipação deste profissional residem na tomada de consciência de sua condição como integrante da classe trabalhadora, mesmo em tempos de riscos e incertezas. Assumindo-se como trabalhador, o Administrador poderá lutar pelo seu trabalho, repensando-o em novos termos, em que as dimensões pragmáticas-instrumentais que envolvem sua profissão possam ser dosadas e sempre mediadas por conteúdos substantivos e emancipatórios

Avaliação demográfica, clinico-laboratorial e genética de indivíduos com lupus eritematoso sistêmico e artrite reumatóide residentes em região tropical

The aetiology of autoimmunes disease is multifactorial and involves interactions among environmental, hormonal and genetic factors. Many different genes may contribute to autoimmunes disease susceptibility. The major histocompatibility complex (MHC) genes have been extensively studied, however many non-polymorphic MHC genes have also been reported to contribute to autoimmune diseases susceptibility. The aim of the present study was to evaluate the influence of SLC11A1 gene in systemic lupus erythematosus (SLE) and rheumatoid arthritis (RA). Ninety-six patients with SLE, 37 with RA and 202 controls enrolled in this case-control study, were evaluated with regard to demographic, genetic, laboratorial and clinical data. SLE mainly affects females in the ratio of 18 women for each man, 88,3% of the patients aged from 15 to 45 years old and it occurs with similar frequency in whites and mulattos. The rate of RA between women and men was 11:1, with 77,1% of the cases occurring from 31 to 60 years. The genetic analysis of the point mutation -236 of the SLC11A1 gene by SSCP did not show significant differences between alleles/genotypes in patients with SLE or RA when compared to controls. The most frequent clinical manifestations in patients with SLE were cutaneous (87%) and joint (84.9%). In patients with RA, the most frequent out-joint clinical manifestation were rheumatoid nodules (13,5%). Antinuclear antibodies were present in 100% of the patients with SLE. There was no significant relation between activity of disease and presence of rheumatoid factor in patients with RA, however 55,6% of patients with active disease presented positive rheumatoid factor. Significant association between alleles/genotypes of point mutation -236 and clinical manifestations was not found

Análise da estabilidade genética de células-tronco mesenquimais humanas

Human multipotent mesenchymal stromal cells (MSCs), also known as mesenchymal stem cells, have become an important and attractive therapeutic tool since they are easily isolated and cultured, have in vitro expansion potential, substantial plasticity and secrete bioactive molecules that exert trophic effects. The human umbilical cord as a cell source for cell therapy will help to avoid several ethical, political, religious and technical issues. One of the main issues with SC lines from different sources, mainly those of embryonic origin, is the possibility of chromosomal alterations and genomic instability during in vitro expansion. Cells isolated from one umbilical cord exhibited a rare balanced paracentric inversion, likely a cytogenetic constitutional alteration, karyotype: 46,XY,inv(3)(p13p25~26). Important genes related to cancer predisposition and others involved in DNA repair are located in 3p25~26. Titanium is an excellent biomaterial for bone-implant integration; however, the use can result in the generation of particulate debris that can accumulate in the tissues adjacent to the prosthesis, in the local bone marrow, in the lymph nodes, liver and spleen. Subsequently may elicit important biological responses that aren´t well studied. In this work, we have studied the genetic stability of MSC isolated from the umbilical cord vein during in vitro expansion, after the cryopreservation, and under different concentrations and time of exposition to titanium microparticles. Cells were isolated, in vitro expanded, demonstrated capacity for osteogenic, adipogenic and chondrogenic differentiation and were evaluated using flow cytometry, so they met the minimum requirements for characterization as MSCs. The cells were expanded under different concentrations and time of exposition to titanium microparticles. The genetic stability of MSCs was assessed by cytogenetic analysis, fluorescence in situ hybridization (FISH) and analysis of micronucleus and other nuclear alterations (CBMN). The cells were able to internalize the titanium microparticles, but MSCs preserve their morphology, differentiation capacity and surface marker expression profiles. Furthermore, there was an increase in the genomic instability after long time of in vitro expansion, and this instability was greater when cells were exposed to high doses of titanium microparticles that induced oxidative stress. It is necessary always assess the risks/ benefits of using titanium in tissue therapy involving MSCs, considering the biosafety of the use of bone regeneration using titanium and MSCs. Even without using titanium, it is important that the therapeutic use of such cells is based on analyzes that ensure quality, security and cellular stability, with the standardization of quality control programs appropriate. In conclusion, it is suggested that cytogenetic analysis, FISH analysis and the micronucleus and other nuclear alterations are carried out in CTMH before implanting in a patient

Estrutura genética populacional de Lutjanus analis cioba e Lutjanus jocu dentão (Lutjanidae) ao longo do litoral brasileiro

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

A saúde psíquica de quem faz saúde: uma análise crítica sobre a humanização direcionada ao profissional de saúde

It is noticeable that pressure, tension and overwork are frequent in health professionals routine. The work related to the ward area demands deep attention and surveillance. Because of that, it is essential to have a specific look at the humanization directed at health professionals, considering that taking care of other human beings is the essence of their job. This study has analyzed the psychic health levels, as well as the stress health professionals are submitted to, providing a debate about the humanization in 06 public hospitals (03 of them awarded by actions of humanization, and 03 not awarded) in Rio Grande do Norte state, Brazil. A study with 126 active health professionals (doctors, nurses, psychologists, nutritionists and social workers) in ward areas in their respective institutions was carried out. The thesis presented, with multi-disciplinary characteristic, counted on the support of statisticians (to calculate samples and data analysis), psychologists, social workers and administrators (linked to the human resources sector in each hospital). A cross-sectional study was performed, taking into consideration both quantitative and qualitative factors. The tools used for that were a semistructured questionnaire with socio-demographic characteristics, work and humanization; Lipp's Stress Symptoms Inventory for Adults (ISSL), and the Goldberg s General Health Questionnaire (QSG). The workers are predominantly women (84,9%), married (54,8%), between 46 and 55 years old (40,5%), working in the same institution for more than 20 years (22,2%), and between 16 and 20 years (20,6%), respectively. They work 40 hours a week (71,4%) and have multiple jobs (61,9%). Although most of these individuals global psychic health is in a good level, there are a significant number of people that is gradually getting worse concerning psychic stress (F1) showed by QSG (54,7%), and stress showed by ISSL(42,1%). Observing the categories, nurses (41,5%). Nutritionists (20,8%), doctors and social workers (18,9%), were among the most affected. About general health (F6), 63% of the awarded hospitals and 70% of the not awarded ones, presented good health levels (ranging from 5 to 50%). It was also noticed that, in the groups mentioned above, 25 and 20% respectively, were inserted in scores between 55 to 90%, what means that they are in worsening phase. The fact that the hospital is awarded or well recognized doesn t interfere in health professionals stress level and in their psychic health. Through what was heard from these individuals, it was possible to verify that they know little about humanization, once few of them identify or know that the service they offer is in an adoption process by Ministerial Policies. It was also detected the necessity of developing actions aimed at worker s health. Such results showed the importance of have more investments in programs that are directed to workers well-being, because they deal with other people s health and it is known that it is difficult for them to offer high-quality assistance if there are not suitable physical, psychological and material conditions to help them develop their jobs. As a warning, it is fair to say that investments in actions that provide humanized care to health professionals, mainly concerning preventive care for their health and life quality in their work