La variante c.-9C>G del promotor de BMP15 está asociadad a la etiología de la falla ovárica prematura no-sindrómica

La falla ovárica prematura es una enfermedad común que conduce a la infertilidad femenina y cuya etiología no es identificable en más del 50% de los casos, lo cual sugiere un origen genético en la patogénesis de esta enfermedad. La función crucial del gen BMP15 en la biología de la reproducción fue propuesta cuando modelos KO de ratón y mutaciones naturales en ovejas revelaron fenotipos ováricos específicos. Aunque la secuenciación de la región codificante de BMP15 en grandes paneles de pacientes afectadas con Falla Ovárica Prematura (FOP) ha identificado algunas mutaciones, estas variaciones explican una baja proporción de casos. Nosotros hipotetizamos que una variante en la secuencia reguladora (promotor BMP15) podrían estar asociada a la etiología de la FOP no-sindrómica. Con la evidencia de los estudios previos que sugirieron la potencial implicación de la variante de secuencia c.-9C>G del promotor de BMP15 en los fenotipos reproductivos incluyendo FOP, evaluamos si este polimorfismo podría modificar las propiedades de transactivación de un factor de transcripción específico. Empleamos aproximaciones in-silico para predecir potenciales sitios de unión a factores de transcripción (TFBS: Transcription Factor Binding Sites) en la región 5´ de BMP15. El ensayo reportero de luciferasa se usó para determinar la modificación de la transacativación del promotor de BMP15 causada por la variante de c-9C>G. Se demostró que aunque los dos constructos del promotor de BMP15 (BMP15- prom-G and BMP15-prom-C) fueron transactivados por el factor de transcripción PITX1, el constructo BMP15- prom-G aumentó 1.6 veces la actividad transcripcional del factor de transcripción de una manera estadísticamente significativa. Por otro lado, se demostró por primera vez que BMP15 y PITX1 son co-expresados en tejido ovárico de humano y de ratón.

Osteocondromatosis

Paciente femenina de 20 años con antecedente de osteocondromatosis múltiple, quien ingresa por coxalgia, edema y eritema en rodilla derecha. El osteocondroma representa el tumor benigno o lesión pseudotumoral más frecuente del hueso, siendo lesiones del desarrollo más que tumores como tal. Esto resulta de la separación de uno de los fragmento de la placa de crecimiento epifisiario, el cual se hernia a través del periostio[1]. Radiológicamente se describe como una lesión exofítica con continuidad cortical y medular con predilección por la metáfisis de los huesos largos, especialmente en los miembros inferiores. Su presentación puede ser solitaria o múltiple. La osteocondromatosis múltiple ó aclasia diafisiaria, se define como la presencia de dos o mas osteocondromas en diferentes localizaciones; siendo una patología de herencia autosómica dominante[2]. Dada la afectación de las metáfisis en desarrollo, los pacientes presentan talla baja, con desproporción entre el tronco y las extremidades inferiores, con presentación usual de genu valgo/varo. El crecimiento rápido de la lesión o la presencia de signos como aumento en temperatura, edema y eritema sugieren una transformación maligna[2].

La paradoxa de les dones i les ciències de la naturalesa. 'La paradoja de las mujeres y las ciencias de la naturaleza'.

Resumen basado en el de la publicación. Monográfico con el título: 'Dones i educació'

Coeducació i docència en femení : estereotips, mites i valors. 'Coeducación y docencia en femenino : estereotipos, mitos y valores'.

Resumen basado en el de la publicación. Monográfico con el título: 'Dones i educació'

Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

Efectos de la crisis económica europea en el panorama migratorio colombiano. Estudio de caso: migración laboral española en Colombia (2008-2013)

Actualmente, Colombia se encuentra inserta en dinámicas migratorias internacionales, no sólo como país expulsor de estos flujos, sino como destino y país de tránsito; la transformación que ha tenido el panorama migratorio colombiano es reciente y obedece a múltiples factores de carácter interno y externo. El fortalecimiento de la economía colombiana y la coyuntura de la crisis económica española han creado un ambiente propicio para la llegada de una migración laboral altamente calificada proveniente de España. Esta situación no sólo ha configurado al país por primera vez como un destino migratorio, sino ha puesto en evidencia la necesidad de una política migratoria eficaz y capaz de enfrentar los desafíos que impone la nueva realidad migratoria.

Oro para Colombia

Las mujeres han debido atravesar un largo camino partiendo de la discriminación hasta empezar un proceso de equidad en la sociedad y en el deporte, de esta manera llegar a ser parte de un evento como los Juegos Olímpicos. Esta tesis toma el caso de tres atletas colombianas y describe su proceso de formación para lograr dos medallas de oro para el país.

Los problemas del tabaco: Gobierno, campesinos y mujeres en la década de 1930

Durante la década de 1930 el capitalismo industrial organizó diferentes espacios de la política y la cultura en Colombia. A través del estudio de caso de Coltabaco, se caracterizan tres momentos de los vínculos del capitalismo industrial con la sociedad colombiana. En el primer momento, se la describen los vínculos políticos que hicieron visible diferentes formas de participación política del sector industrial y su relación con las regiones, las instituciones (públicas y privadas) y las elites dominantes, así como se subraya la importancia del mercado interno para la industria del tabaco. En el segundo momento, se caracterizan los vínculos entre Coltabaco y el sector rural a partir de la labor pedagógica de Coltabaco para la producción de la hoja, así mismo, se describen las representaciones del cultivador vinculado a la industria que fueron difundidas en el sector rural; finalmente, los vínculos entre Coltabaco y el sector urbano se analizan en la tensión por la relación mujer-cigarrillo. En el consumo del cigarrillo, el placer femenino se desligó de condicionantes morales e higiénicos, ganando, a través del gusto, una nueva circunstancia para experimentar la subjetividad de la mujer moderna. Los Problemas del Tabaco no se limitaron exclusivamente al espacio de la política económica, también fueron las costumbres campesinas desvinculadas del ritmo de la industria, y las ideas morales e higiénicas que organizaban la costumbre en la relación mujer-cigarrillo.

Educació de les dones i feminismes en el segle XX. 'Educación de las mujeres y feminismos en el siglo XX'.

Resumen de la revista

Les dones a la història contemporània : materials i eines didàctiques. 'Las mujeres en la historia contemporánea : materiales y herramientas didácticas'.

Teniendo en cuenta que la historia y ciencias sociales solo recogen hechos y valores masculinos, la autora elabora este trabajo, que incide en los aspectos curriculares con objeto de incorporar y evidenciar la presencia femenina tanto en el terreno social como cultural. En este dosier se presentan textos y materiales a utilizar para la introducción de la historia de las mujeres en los siglos XIX y XX. Los textos están clasificados temáticamente e incluyen bibliografía. También se aportan diapositivas que ilustran los textos, ilustraciones, bibliografía, etc..

Indicadors socials per l'àrea metropolitana de Barcelona : les dones. 'Indicadores sociales para el área metropolitana de Barcelona : las mujeres'.

Realizar un análisis de la situación global de las mujeres en el Área Metropolitana de Barcelona. Dibujar el volumen y perfil demográfico de la población femenina del Área Metropolitana de Barcelona. Describir su situación laboral a través de indicadores básicos como: taxas de actividad y desempleo, entre otras. Ofrecer datos sobre el nivel de instrucción del colectivo. Ofrecer un inventario y balance de los recursos para la mujer. Las mujeres del Área Metropolitana de Barcelona que corresponden aproximadamente al 51'65 por ciento de la población. El informe consta de cinco apartados. Comienza con la introducción que contiene la definición, objetivos y metodología del estudio. El segundo apartado incluye los indicadores formado por los siguientes bloques: un bloque de datos e indicadores de tipo demográfico; otro sobre datos e indicadores laborales; y finalmente otros de indicadores sobre el nivel de instrucción que incluye información sobre las taxas de analfabetismo, la población con estudios superiores y la población con estudios de tercer ciclo. El tercer apartado está destinado a recoger los recursos sociales y las actuaciones municipales, siendo un inventario que recoge la atención que se dispensa a las mujeres en el Área Metropolitana de Barcelona. Los dos últimos apartados finalizan con la conclusión y los anexos. En los resultados se ha llegado a cuatro análisis globales: 1) Del conjunto de la población femenina el 47'32 porciento está casada, el 39'58 porciento está soltera, el 10'64 porciento está viuda y el 2'45 porciento está separada o divorciada. 2) El 38'64 porciento de la población femenina se considera laboralmente activa y de este porcentaje el 28'34 por ciento estaba en paro a finales de enero de 1994. 3) Prácticamente el 90 porciento de las mujeres ocupadas se encuentran en el sector de los servicios (servicios administrativos, profesionales, técnicos, directivos, comercio, hostelería) es en este sector donde se concentran casi bien las 3/4 partes de las mujeres sin empleo. 4) En relación a la instrucción, el 2'11 porciento de las mujeres de 15 a 64 años son analfabetas, el 6'43 porciento de las mujeres de 20 a 64 años tienen estudios superiores y el 1'46 porciento tiene estudios de tercer ciclo. Se permite constatar la existencia de un conjunto de actitudes y estereotipos muy perjudiciales para las mujeres y para la sociedad en general. Se trata de todos aquellos estereotipos que encasillan a los diferentes sexos y que conducen a actividades discriminatorias, como en el ámbito laboral de las mujeres (función complementaria del sueldo de las mujeres en la familia, la selección de hombres para cargos de responsabilidad), la maternidad como un problema exclusivamente femenino desde el punto de vista profesional, y que dan lugar a situaciones de trato desigual (peores condiciones contractuales, discriminación salarial, despidos injustificados, etc.). Aspectos todos ellos muy arraigados en nuestra sociedad.

La flauta dulce en los estudios universitarios de Mestre en Educació Musical en Catalunya : revisión y adecuación de contenidos.

Exponer los valores y contenidos educativos referidos a la flauta dulce, así como las metodologías aplicadas a lo largo de la historia en la enseñanza del instrumento, mediante una extensa revisión bibliográfica y documental que permita aclarar y precisar un marco teórico para reformular con sólidas bases musicales y didácticas, los futuros programas educativos relativos a la flauta dulce en la educación musical; analizar la situación curricular de la flauta dulce en la educación primaria y secundaria, para poder establecer cuales serán los niveles profesionales exigibles a los futuros maestros y los probables niveles de entrada del futuro alumnado de Mestre en Educació Musical; contribuir al conocimiento de la situación curricular de la flauta dulce en los estudios de maestro en educación musical en las universidades de Cataluña, a partir del análisis de las convergencias y divergencias de los planes y programas de estudio, y de las opiniones y la práctica del profesorado encargado, mediante los resultados de las entrevistas realizadas a todos ellos. Profesores encargados de las asignaturas con contenido en flauta dulce en las universidades de Catalunya. La hipótesis es: el trato que se le da a la flauta dulce en la formación de los maestros especialistas en educación musical y el trato que se le da en educación primaria no tienen una relación directa sino circunstancial, y, por ello, sería necesaria una mejor adecuación para optimizar su uso. El método usado para resolverla es el descriptivo junto con el comparativo. Las variables son: los tipos y secuencias de actividades, los agrupamientos del alumnado, la dinámica de grupo, la organización del espacio y del tiempo, la presentación de los contenidos y, finalmente, el uso de materiales didácticos. Entrevista estandarizada, respondiendo cada sujeto al mismo conjunto de preguntas; la mayoría de preguntas versaban sobre el mismo tema; el entrevistador siempre ha sido el mismo; se evaluaban hechos más que percepciones; se refería más al presente que al pasado, y los hechos correspondían personalmente al entrevistado. Entre los resultados destacan: el porcentaje de créditos con contenidos musicales obligatorios (prácticum incluido) representa una media del 37.14; el total de créditos más alto de la titulación corresponde a la URL (Universitat Ramon Llull) y el más bajo a la UDL (Universitat de Lleida), siendo la media de 213.5 créditos; el alumnado de educación musical está repartido por las Universidades de las cuatro provincias de Catalunya; la clase social del alumnado se corresponde con la tipología de cada centro. Las distintas universidades de Cataluña presentan una alta coherencia en aspectos normativos exigidos por el MEC en el diseño de los planes de estudio (como la denominación de asignaturas), mientras que difieren en cuestiones organizativas del currículum, como el número de créditos o su ubicación. Es notoria la falta de homogeneidad en cuanto al modelo de programa: destaca su falta de actualización respecto a las programaciones según la reforma educativa. El perfil profesional propuesto en los planes de estudio y su organización en las universidades aboga por una titulación destinada mayoritariamente a la población femenina, cuya principal ocupación sea el estudio.

Diagnóstico y tratamiento de las dificultades lectoras en niñas bilingües de cuarto, quinto y sexto de EGB.

Detectar las dificultades lectoras que presentan un grupo de niñas bilingües de EGB y estudiar la influencia que el bilingüismo puede ejercer sobre el aprendizaje de la lectura. Ofrecer una orientación al profesorado para el tratamiento y la corrección de estas dificultades. 93 niñas de un centro de estudios privado y femenino elegido intencionalmente y que corresponden al total de alumnas de cuarto, quinto y sexto de EGB. Sus edades oscilan entre los 9 y 11 años. 21 cursan cuarto, 35 cursan quinto y 37 sexto de EGB. Realiza una aproximación teórica al aprendizaje de la lectura, a la influencia del bilingüismo y al diagnóstico de las dificultades lectoras, pasando revista a una serie de teorías explicativas de éstas. Plantea una hipótesis y para su corroboración aplica a la muestra cuatro pruebas estandarizadas en castellano y una también en catalán para medir los distintos aspectos de la lectura. Selecciona los sujetos que presentan deficiencias en vocabulario castellano y forma un grupo experimental y otro control. Aplica una enseñanza correctiva al experimental y posteriormente realiza una segunda aplicación de dos pruebas de lectura. Compara los resultados obtenidos en cada curso en las primera y segunda pruebas a tres niveles: en el grupo experimental, en los cursos enteros y entre el grupo experimental y el control, respecto a vocabulario y lectura silenciosa. Pruebas de Arroyo del Castillo para medir la lectura oral, silenciosa y comprensiva, prueba de ayuda para la rapidez y Peadbody Picture Vocabulary. Estadística descriptiva, representaciones gráficas, índice de correlación y T de Student. El número de niñas con dificultades en cada curso es muy elevado. Cuarto es el curso con mayor porcentaje de dificultades, por lo cual el castellano podría estar a un nivel más bajo que el catalán, sin embargo en quinto y sexto el vocabulario castellano es superior al catalán. Ésto puede atribuirse a que el catalán es una lengua no cultivada. El tratamiento correctivo basado en una intensificación del vocabulario castellano ha elevado la media de éste pero no ha influido en la lectura silenciosa.

El paper de la dona en l'ensenyament i en el llibre de text a Catalunya. 'El papel de la mujer en la enseñanza y en el libro de texto en Cataluña'.

Examinar cuál es el papel que tiene la mujer hoy en día en la enseñanza en Cataluña y analizar cuál es el rol que se le otorga en la transmisión de modelos en los libros de texto. 7 editoriales: 5 producen libros de texto de EGB en catalán y 2 en castellano. 51 libros de texto de diferentes niveles de EGB de las áreas de Lenguaje y Ciencias Sociales de las editoriales Casals, Vicens-Vives, Santillana y Anaya. Desarrolla un marco teórico con una breve exposición conceptual-explicativa de los términos socialización, cultura, subcultura, ideología, sexismo, y de la situación de la mujer en relación a ellos. Plantea la hipótesis. Realiza un estudio estadístico para determinar la posición socio-profesional de la mujer en todos los niveles docentes. Analiza el papel de la mujer en los libros de texto. Expone su protagonismo en la elaboración. Realiza un estudio del léxico. Describe, a partir de la recogida de datos mediante la creación y aplicación de un test a la muestra de libros y de un análisis de contenido, los estereotipos y los roles masculinos-femeninos en los libros de Lengua y Ciencias Sociales respecto al ámbito familiar, escolar, político-social, profesional, extra-escolar y extra-familiar. Libros de texto, cuestionario ad hoc y estadísticas oficiales. Análisis de contenido, porcentajes, puntuaciones directas, cuadros de distribuciones de frecuencias, diagramas circulares, etc. Se constata un mayor protagonismo del hombre frente a la mujer en los libros de texto de los tres Ciclos: su mayor presencia en las ilustraciones y en el mayor tamaño de éstas, así como en la autoría y en los personajes protagonistas. Esto aparece sobre todo en los libros de Ciencias Sociales. El léxico también establece una tipología masculina-femenina con diferencias considerables entre ellas, al igual que el estudio del rol por ámbitos: en la familia la mujer es doméstica y si trabaja es en situaciones socialmente bajas. En el ámbito político-social casi no sale citada gráfica o literariamente y en el campo profesional se evidencia la propuesta de unos modelos sexistas. Paradójicamente, la escuela aparece como mixta, en lo que se refiere a alumnos y profesores. La situación de la mujer en la enseñanza y en los libros de texto en Cataluña es de segundo orden. Se constata una discriminación en el terreno educativo que no proviene sólo de la parte masculina de la población sinó también de las mujeres que interiorizan la ideología sexista y la transmiten mediante los libros de texto. La transmisión rólico-ideológica se manifiesta en la predominancia masculina en la estructura de la familia, en el ámbito político-social y sobre todo en las profesiones. En la enseñanza la mujer se ve mayoritariamente relegada a la educación Preescolar y Primaria, siendo escasa su participación como docente en la Universidad.

Joaquim Masmitjà i de Puig (1808-1886) i la seva obra educativa : les Missioneres Cor de Maria. 'Joaquim Masmitjà i de Puig (1808-1886) y su obra educativa : las Misioneras Corazón de María'.

Investigar, completar y dar a conocer la vida de Joaquim Masmitjà i de Puig y su obra pedagógica, encuadrándola en el mundo social, político, eclesiástico y educativo. Investigar, completar y valorar la aportación pedagógica de la obra educativa de la Congregación de las misioneras del Corazón de María desde su fundación hasta hoy, así como aportar datos concretos sobre la Congregación que nos permita profundizar en su conocimiento. Contexto civil y eclesiástico de la vida y obra de Joaquim Masmitjà. Trabajo pedagógico de las misioneras del Corazón de María. Realiza un análisis histórico de la vida de Joaquim Masmitjà y de su congregación Hijas del Santísimo Inmaculado Corazón de María, realizando un análisis exhaustivo de la estructura y de su línea de actuación educativa. Bibliografía, archivos, publicaciones, epistolario activo y pasivo, testimonios orales, documentos inéditos. Lecturas bibliográficas. Joaquim Masmitjà es el primero en fundar en España una congregación religiosa femenina con dedicación exclusiva a la docencia. Los postulados educativos en que fundamenta su obra son efectivamente innovadores. Es una congregación próxima a las necesidades que la envuelven, pero con especial dedicación a los necesitados y a la vez es pionera de marcar unas pautas educativas que seguirán las posteriores fundaciones.