999 resultados para Glicosefosfato desidrogenase - Deficiência
Resumo:
A visão possui um elevado significado no desenvolvimento infantil. A deficiência visual acarreta um impacto negativo na criança no que respeita à sua educação e integração social. No universo populacional existem globalmente cerca de 1 milhão e 500 mil crianças cegas e 19 milhões com algum tipo de deficiência visual, abrangendo a faixa etária dos 0 aos 14 anos. De acordo com a Direcção Geral de Saúde Portuguesa, estima-se a prevalência de 1,00 a 2,5% de ambliopia entre as crianças, em Portugal, constituindo uma das 3 principais causas de hipovisão monocular. Por isso, a prevenção primária e detecção precoces são cada vez mais importantes na redução das taxas de incidência de patologias oculares. A redução dos casos evitáveis de deficiência visual nas crianças alentejanas, é um objectivo importante da Unidade Local de Saúde do Baixo Alentejo (ULSBA), promovendo acções de rastreio visual para o diagnóstico, a referenciação e o encaminhamento precoces. O Alentejo, região do centro-sul de Portugal, é a maior região de Portugal, com 31.551 km2 de área e 757.190 habitantes. Moura é um concelho do Baixo Alentejo, com 958,46 km2 e 15.167 habitantes e 15,83% são crianças dos 0 aos 14 anos. Objectivos do estudo: detectar factores ambliogénicos e caracterizar o estado visual das crianças nascidas em 2009 e que frequentam os jardins-de-infância (JI) públicos, do concelho de Moura, num total de 9.
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A Diabetes Mellitus (DM) apresenta elevados níveis de glicémia, associados ao descontrolo metabólico de hidratos de carbono, lípidos e proteínas, resultando em deficiência da secreção de insulina, provocando surgimento de patologias, nomeadamente visuais, como a Retinopatia Diabética (RD), caracterizada por alterações graduais e progressivas na microcirculação retiniana. Para prevenção, devem ser realizados rastreios oculares regulares e conhecerem-se sinais e sintomas, factores de risco e o tratamento para minimizar danos irreversíveis, como baixa visão ou cegueira. Objectivos: Caracterizar a DM e a RD, os factores de risco e os sintomas. Abordar os exames a efectuar e a importância da realização de rastreios visuais.
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Relatório de Estágio submetido à Escola Superior de Teatro e Cinema para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Artes Performativas – especialização em Teatro-‐Música.
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Trabalho de Projeto submetido à Escola Superior de Teatro e Cinema para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Teatro, especialização em Teatro e Comunidade.
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Dissertação de Mestrado apresentada ao Instituto Superior de Contabilidade e Administração do Porto para a obtenção do grau de Mestre em Tradução e Interpretação Especializadas, sob orientação de Doutora Sandra Ribeiro “Esta versão contém as críticas e sugestões dos elementos do júri.”
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Trabalho Final de Mestrado para obtenção do grau de Mestre em Engenharia de redes de Comunicação e Multimédia
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Apresentação realizada na "8th Conference of European Academy of Occupational Health Psychology", que decorreu em Valência, Espanha, de 12 a 14 novembro de 2008
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Apresentação efectuada no Workshop "Inserção dos funcionários públicos com deficiência na sociedade de informação", a 29 de janeiro de 2008
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Apresentação realizada no 9th European Sociological Association Conference, em Lisboa em 2009
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Comunicação apresentada no XVI Congresso International do Centro Latino Americano para el Desarollo (CLAD), Asunción, Paraguay de 8 a 11 Novembro 2011.
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Mestrado em Engenharia Civil – Ramo Construções
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Num mundo onde cerca de 1% da população necessita de utilizar uma cadeira de rodas para a sua deslocação, a acessibilidade a este tipo de veículo no exterior ainda encontra-se num estado bastante precário. Falta de rampas nos passeios, buracos, caminhos em declive e determinados obstáculos como carros estacionados por cima do passeio, são alguns de muitos exemplos dos desafios que uma pessoa em cadeira de rodas enfrenta quando tenta deslocar-se no exterior, o que faz com que a autonomia e a segurança na condução de uma cadeira de rodas seja bastante reduzida, sendo por muitas vezes necessário recorrer de forma constante à ajuda de terceiros, que, por consequência, reduz a sua, já limitada, liberdade de locomoção. É com base nestes problemas que o projeto RevoChair surgiu. Este projeto consiste no desenvolvimento de um sistema para cadeira de rodas elétrica que permita ao utilizador movimentar-se no exterior automaticamente, sempre que possível, sem ter de se preocupar com os obstáculos a sua volta. Esta tese incide-se concretamente sobre três dos problemas do desenvolvimento deste projeto, a definição das componentes necessárias para a implementação do sistema, a forma como o utilizador interage com o sistema e a forma como os componentes comunicam entre si, tendo como foco a unidade de interação e a unidade de controlo responsável por gerir a comunicação entre os diversos componentes do sistema.
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Contexto: As sociedades actuais deparam-se, cada vez mais, com problemas complexo, isto é, problemas altamente resistentes a uma solução, como por exemplo, a toxicodependência, a deficiência, o VIH/sida e a sustentabilidade dos sistemas de saúde. As abordagens utilizadas no século passado não são adequadas à resolução destes problemas, que necessitam de soluções inovadoras, de novas formas de pensar e trabalhar (Kickbusch & Buckett, 2010). Muitos dos factores causais destes fenómenos estão fora do controlo do sector da saúde. Assim, reconhecendo que os determinantes sociais da saúde são influenciados por políticas fora da exclusiva jurisdição do sector da saúde (Wismar, et al. 2006), é necessário desenvolver uma acção coordenada entre todos os sectores da sociedade que possibilite a implementação de estratégias que conduzam à obtenção de ganhos em saúde para a população. A presente investigação reconheceu o termo multidimensional de potenciais ganhos em saúde e identifica este potencial em políticas extra-sector da saúde. Objectivos: Definiu-se como objectivo geral compreender o que foi feito pelo XVII Governo Constitucional em termos de reforçar estratégias de potenciais ganhos em saúde através de políticas extra-sector da saúde, durante o período de Março de 2005 a Outubro de 2009. Traçou-se como objectivos específicos: identificar estratégias de potenciais ganhos em saúde através de políticas extra-sector da saúde em Portugal, considerando como extra-sector os sectores contemplados nos Ministérios do XVII Governo Constitucional; e descrever o papel do Ministério da Saúde, formal e previsto na legislação, na implementação de estratégias de potenciais ganhos em saúde. Material e Métodos: Para a concretização deste estudo recorreu-se a uma abordagem qualitativa, com um desenho de estudo de caso único e incorporado, ou seja, com múltiplas unidades de análise (Yin, 2001), sendo os dados recolhidos através de documentos e de informadores chave. As técnicas de recolha de dados utilizadas foram a análise documental e entrevistas de consulta, sendo a técnica de análise de dados a análise de conteúdo. Resultados: Dos resultados obtidos salienta-se que foram identificadas 267 estratégias de potenciais ganhos em saúde. Relativamente à articulação observou-se que o Ministério da Saúde (MS) tem uma articulação mais evidente com o Ministério da Educação, Ministério do Trabalho e Solidariedade Social, Ministério da Presidência do Conselho de Ministros, Ministério do Ambiente e Ordenamento do Território, Ministério da Justiça e o Ministério da Administração Interna. Não foi verificada uma articulação entre o MS e o Ministério das Finanças e Administração Pública e Ministério da Defesa Nacional. É ainda descrito o papel do MS na implementação de tais estratégias. Conclusões: Este estudo constitui um ponto de partida para futuras investigações nesta área. Foram realizados esforços no sentido de implementar a saúde em todas as políticas em Portugal, no entanto, é essencial um maior envolvimento de todos os sectores da sociedade para a concretização e sucesso de tal abordagem. Foram enunciadas algumas linhas de acção. Palavras-chave: política pública saudável, determinantes sociais da saúde, avaliação de impacto em saúde, intersectorialidade e potenciais ganhos em saúde.
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O projeto tem como objetivo desenvolver e avaliar um modelo que facilita o acesso para pessoas surdas ou com deficiência auditiva, o acesso ao conteúdo digital - em particular o conteúdo educacional e objetos de aprendizagem – a criação de condições para uma maior inclusão social de surdos e deficientes auditivos. Pretende-se criar um modelo bidirecional, em que permite a pessoas com deficiências auditivas, possam se comunicar com outras pessoas, com a tradução da Língua Gestual Portuguesa (LGP) para a Língua Portuguesa (LP) e que outras pessoas não portadoras de qualquer deficiência auditiva possam por sua vez comunicar com os surdos ou deficientes auditivos através da tradução da LP para a LGP. Há um conjunto de técnicas que poderíamos nos apoiar para desenvolver o modelo e implementar a API de tradução da LGP em LP. Muitos estudos são feitos com base nos modelos escondidos de Markov (HMM) para efetuar o reconhecimento. Recentemente os estudos estão a caminhar para o uso de técnicas como o “Dynamic Time Warping” (DTW), que tem tido mais sucesso do que outras técnicas em termos de performance e de precisão. Neste projeto optamos por desenvolver a API e o Modelo, com base na técnica de aprendizagem Support Vector Machines (SVM) por ser uma técnica simples de implementar e com bons resultados demonstrados em reconhecimento de padrões. Os resultados obtidos utilizando esta técnica de aprendizagem foram bastante ótimos, como iremos descrever no decorrer do capítulo 4, mesmo sabendo que utilizamos dois dispositivos para capturar dados de descrição de cada gesto. Toda esta tese integra-se no âmbito do projeto científico/ investigação a decorrer no grupo de investigação GILT, sob a coordenação da professora Paula Escudeiro e suportado pela Fundação para Ciência e Tecnologia (FCT).
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A malária, doença parasitária complexa que resulta da interacção entre parasita, hospedeiros humano e vector, constitui um dos principais problemas de saúde a nível mundial. À semelhança de outras doenças parasitárias e infecciosas a malária tem um papel importante na evolução, tendo já sido demonstrado o papel da variação genética humana na resistência à infecção. Após quase meio século de controlo, a malária persiste na ilha de Santiago onde, apesar da baixa endemicidade, os indivíduos apresentam geralmente manifestações moderadas, são diagnosticadas infecções abaixo do nível detectável pela microscopia e o vector se encontra muito próximo da população supostamente susceptível, desconhecendo-se a frequência dos principais polimorfismos genéticos humanos mais relacionados com a doença e a estrutura populacional do mosquito vector. Os objectivos gerais de trabalho desta tese assentam 1) no estudo dos dois clássicos factores genéticos do hospedeiro humano relacionados com a malária, nomeadamente os afectos à anemia das células falciformes, à deficiência em G6PD e a análise dum provável envolvimento da PK e 2) na análise genética das populações do mosquito vector, tentando contribuir para a compreensão da epidemiologia da doença na Ilha, e para a escolha de medidas de controlo apropriadas. Os trabalhos incidiram na detecção do alelo responsável pela hemoglobina S, de polimorfismos no gene da G6PD e da PK em indivíduos não aparentados (Infectados e não Infectados) com análise da sua provável associação com a infecção e, ainda, na genotipagem de loci microssatélites de Anopheles arabiensis com recurso a técnicas baseadas na PCR. Relativamente à anemia falciforme, a frequência dos portadores do traço (indivíduos HbAS) e do alelo HbS foi 6% e 5%, respectivamente, e para as variantes da G6PD, 0,8% para G6PDA- e 0,0% para a G6PDMed, não tendo sido encontrado associação entre os genótipos desses dois factores e a presença de infecção. No que concerne ao gene PKLR não foi encontrada uma associação clara entre os polimorfismos analisados e o estado de infecção, mas foi detectado um acentuado desequilíbrio de linkage entre os loci, apenas nos Não Infectados, o que pode significar que essa região do gene, aparentemente conservada, tenha sido seleccionada por fornecer protecção contra a infecção e/ou doença. A diversidade genética das populações de A. arabiensis em onze loci microssatélites foi moderada com valores médio de He, variando de 0,481 a 0,522 e a Rs de 4 a 5. O valor da diferenciação genética baseado em 7 loci polimórficos foi baixo (FST=0,012; p<0,001) mas significativo, variando entre 0,001 e 0,023 entre os pares de populações. Não foram detectados os alelos de resistência associados ao gene Kdr. A baixa frequência dos alelos associados à G6PD (A- e Med) tem implicações importantes nas estratégias de controlo definidas pelo Programa Nacional de Luta contra o Paludismo (PNLP), uma vez que a primaquina pode continuar a ser administrada como complemento aos regimes terapêuticos, em caso de necessidade. A população de A. arabiensis em Santiago revelou-se relativamente homogénea e com uma estrutura reduzida o que pode, por um lado, representar uma desvantagem por permitir uma provável dispersão dos genes de resistência. Por outro lado, essa relativa homogeneidade poderá representar uma vantagem para a introdução de um programa de controlo baseado na libertação de mosquitos transgénicos.