Diagnóstico das propriedades de consistência temporal em DMI`s: uma abordagem baseada na TDF RT-LOTOS

Orientador: Paulo Nazareno Maia Sampaio

Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Superdotação: conceitos, modelos de diagnóstico e intervenção psico-educativa

A definição de sobredotação não está isenta de inseguranças e de controvérsias. O conceito não é estático, está em constante evolução, sendo que a tendência actual é caracterizada pela ponderação de outras variáveis além das cognitivas e da inteligência. Segundo o World Council for Gifted and Talented Children, considerase sobredotada a pessoa com elevado desempenho ou elevada potencialidade, em qualquer dos seguintes aspectos isolados ou combinados: capacidade intelectual geral, aptidão académica específica, pensamento criativo ou produtivo, talento especial para as artes visuais, dramáticas e musicais, capacidade motora e capacidade de liderança. A multiplicidade de conceitos acaba, assim, por traduzir a multiplicidade de critérios a ter em conta na definição de sobredotação, implicando que a avaliação seja também multirreferencial, abrindo, consequentemente, um leque diversificado de propostas de intervenção assim como o recurso a diferentes agentes, procedimentos e instrumentos de avaliação.

Avaliação e valorização de recursos agrícolas: avaliação nutricional e mineral de variedades tradicionais de batata-doce (Ipomoea batatas L.) provenientes da Madeira e Açores

Este trabalho foi desenvolvido com o intuito de avaliar nutricionalmente variedades agrícolas regionais madeirenses e açorianas de Ipomoea batatas L. (batata-doce). No total 18 amostras foram analisadas, entre as quais 11 são variedades provindas da Madeira e outras 7 provindas dos Açores. O maior objectivo deste estudo foi comparar a composição nutricional e mineral de um conjunto de variedades de batata-doce, valorizando assim os recursos agrícolas da Madeira e Açores. A caracterização nutricional e mineral dos rizomas, produzidos nestas regiões, proporcionou informação relevante para a valorização destes recursos. Sendo um rizoma tropical consumido habitualmente pela população e disponível todo o ano, torna essencial a sua avaliação. A análise laboratorial dos rizomas permitiu determinar um conjunto de características nutricionais. De um modo geral, os valores nutricionais médios detectados em rizomas de batata-doce destas duas regiões são de 93,64 g/100g de MS para o resíduo seco, 3,01 g/100g de MS para cinzas, 3,19 g/100g de MS para fibra (ADF), 1,21 g/100g de MS para gordura bruta, 3,20 g/100g de MS para proteína, 14,00 g/100g de MS para açúcares solúveis e 59,72 g/100g de MS para o amido. A análise mineral incluiu a determinação de fósforo, potássio, cálcio, magnésio, ferro, cobre, zinco, manganês e boro. Na variedade “De cenoura” (ISOP 1028), foi quantificado o nível de pro-vitamina A pela técnica de HPLC, que foi verificado ser 12,48 mg/100g em MS de β-caroteno. Os dados obtidos na análise nutricional foram usados para construir uma base de dados no NIRS (Near Infra-Red Spectroscopy) de modo a construir um modelo de previsão que possa predizer o valor nutritivo de um grande número de amostras em tempo reduzido, com um mínimo de impacto ambiental. Posteriormente, os dados obtidos através das análises nutricionais e minerais foram introduzidos no software estatístico SPSS 19.0 para determinar correlações e similaridades.

Avaliação de recursos genéticos agrícolas: análise nutricional e anti-nutricional de variedades regionais de feijão (Phaseolus vulgaris L.)

O presente trabalho teve como objectivo proceder à avaliação da qualidade nutricional de 20 variedades regionais de Phaseolus vulgaris L. e à análise comparativa dos parâmetros bioquímicos (nutricionais e anti-nutricionais) obtidos recorrendo às técnicas analíticas convencionais por química molhada e de NIRS (Near Infra-Red Spectroscopy). Uma tipificação das variedades regionais de feijão foi realizada recorrendo a sete parâmetros ou caracteres (traits) nutricionais compreendidos em humidade, proteína bruta, lípidos totais, açúcares solúveis, amido, cinzas e minerais. A faseolamina foi incluída na tipificação do feijão como parâmetro anti-nutricional enquanto inibidor de enzimas digestivas. A variedade que apresentou uma melhor qualidade nutricional foi o feijão vermelho (ISOP 00724), enquanto que o feijão Filipe (ISOP 00478) apresentou uma maior actividade inibitória da PPA (amilase do pâncreas suíno), contribuindo de igual forma como uma característica de qualidade deste feijão. A aplicação de técnicas de quimiometria na quantificação dos vários parâmetros de qualidade nutricional, através da técnica de NIRS, permitiu o desenvolvimento dos modelos PLS globais após a colecção dos valores de referência e obtenção dos respectivos espectros de cada ISOP em análise. A análise comparativa dos parâmetros nutricionais, recorrendo às técnicas analíticas convencionais por química molhada e de NIRS, permitiu relacionar os parâmetros cinzas e proteína bruta como os principais critérios nutricionais para distinção das variedades regionais quanto à sua qualidade, ao diferirem significativamente relativamente aos parâmetros restantes. A partir destas duas técnicas, conclui-se que a espectroscopia NIR associada a técnicas de análise multivariada consegue quantificar os parâmetros em estudo, permitindo distinguir amostras das variedades regionais, quanto às suas características nutricionais, exigindo uma preparação reduzida da amostra, com consequente custo de análise muito reduzido. Este trabalho representou o início de uma base de fenotipagem a partir de caracteres nutricionais, estabelecendo-se um perfil das variedades regionais de feijão e avaliação da importância dos caracteres na sua distinção e tipagem.

Perfil nutricional das pessoas que frequentam os Centros Comunitáros do Funchal

O crescimento exponencial das áreas urbanas e o desenvolvimento económico trouxe rápidas mudanças no estilo de vida, especialmente na alimentação e na actividade física das pessoas, que influenciaram o estado nutricional e consequentemente a saúde. O objectivo deste estudo foi determinar o perfil nutricional das pessoas que frequentam os Centros Comunitários do Funchal. Foi um estudo quantitativo com uma amostra aleatória de 132 pessoas com 65 e mais anos. O protocolo incluiu um formulário com os dados sócio-demográficos e antropometria, o questionário Mini Nutritional Assessment e o Questionário de Baecke Modificado. No tratamento dos dados recorremos à análise estatística descritiva e inferencial. A Amostra foi predominantemente feminina (84,1%), com idade entre 65-88 anos ( =71,58 e s = ±5,31), casada/vivia maritalmente (43,9%) ou viúva (40,9%), com pouca escolaridade e rendimentos inferiores ao salário mínimo regional (74,23%). A maioria (81,1%) apresentou-se bem nutrida. Antropometricamente houve correlações, positiva da idade com o peso e negativa com o perímetro geminal e braquial. O maior perímetro geminal associou-se a maior rendimento. A maioria foi considerada “menos activa”. As mulheres realizaram mais actividades domésticas, o que se correlacionou com a idade. Nas actividades de tempos livres destacaram-se os solteiros, nas domésticas os que viviam com cônjuge / filho (s) e na actividade total os que tinham educação superior. Houve correlação positiva entre estado nutricional e actividades domésticas, desportivas e actividade total. Existiu correlação negativa entre perímetro da cintura e actividades domésticas, desportivas e actividade total. As mulheres apresentaram mais excesso de peso e risco elevado de doença do que os homens. Conclusão: A maioria dos idosos apresentava-se bem nutrida. Ao melhor estado nutricional equivaleram maiores actividades domésticas, actividades desportivas e actividade total e vice-versa; a maior perímetro da cintura menores actividades domésticas, actividades desportivas e actividade total e vice-versa. A maioria das mulheres revelou excesso de peso e risco elevado de doença. A homogeneidade da amostra permitiu identificação de apenas um perfil.

Pontes antigas na Ilha da Madeira: caraterização e diagnóstico

Na Ilha da Madeira existem diversas pontes antigas essencialmente de alvenaria de pedra e algumas de betão, que constituem um valioso património histórico, que importa conhecer e conservar. As pontes supracitadas pertencem às diversas Estradas Regionais e desempenham um papel importante na deslocação diária de milhares de pessoas entre diversas povoações vizinhas. Estas pontes antigas encontram-se sujeitas a mecanismos de deterioração e a um tráfego mais exigente do que o projetado, evidenciando assim as mais variadas anomalias. Com o intuito de assegurar o seu bom funcionamento e as atuais condições de segurança, deve-se proceder a uma manutenção periódica, sendo para tal necessário recorrer a inspeções regulares. Nesta dissertação realizou-se um levantamento do maior número possível de obras de arte antigas da Ilha da Madeira. Este levantamento consistiu numa inspeção visual e no preenchimento de uma ficha de inspeção previamente realizada, por cada obra de arte. Após o levantamento procedeu-se a uma análise estatística de modo: a caraterizar estas obras de arte, identificar as principais anomalias e o seu estado de conservação e de manutenção globais. Identificou-se ainda algumas soluções típicas de reabilitação. Observou-se que a maioria das obras de arte antigas da Ilha da Madeira que pertencem à rede rodoviária regional são do tipo ponte, sendo constituídas por arcos simples e o material utilizado é essencialmente a alvenaria de pedra e o betão. As principais anomalias identificadas foram de caráter não estrutural, como a presença de vegetação e poluição biológica. Concluiu-se que estas apresentam-se na generalidade bem conservadas, no entanto os trabalhos de manutenção são importantes para manterem o bom funcionamento e segurança das pontes a longo prazo.

Estado nutricional de escolares do semi-árido do nordeste brasileiro

SILVA, João B. da et al. Estado Nutricional de Escolares do Semi-Árido do Nordeste Brasileiro. Revista de Salud Pública, v. 11, n. 1, p. 62-71, 2009.

Auditoria de inteligência: um método para o diagnóstico de sistemas de inteligência competitiva e organizacional

CARVALHO, Andréa Vasconcelos ; ESTEBAN NAVARRO, Miguel Ángel. . Auditoria de Inteligência: um método para o diagnóstico de sistemas de inteligência competitiva e organizacional. In: XI ENANCIB - Encontro Nacional de Pesquisa em Ciência da Informação, 2010, Rio de Janeiro. Anais do XI ENANCIB. Rio de Janeiro: ANCIB, 2010.

Diagnóstico, estadiamento e tratamento cirúrgico do adenocarcinoma de pâncreas

O adenocarcinoma pancreático é um dos tumores sólidos de pior prognóstico, sendo o tratamento cirúrgico o único potencialmente curativo. Na grande maioria dos pacientes o tumor é diagnosticado em fase avançada, comumente na presença de doença metastática. A introdução de modernos métodos diagnósticos associados ao aperfeiçoamento dos já existentes tem gerado controvérsia quanto à melhor maneira de se estabelecer o diagnóstico e estadiamento do tumor. Da mesma forma, o papel da cirurgia na paliação e aspectos técnicos da ressecção de lesões localizadas estão longe de alcançarem consenso na prática. Método - Revisão da literatura sobre os aspectos controversos relacionados ao tema e um algoritmo para a abordagem dos pacientes com suspeita de tumor de pâncreas são apresentados. Foram utilizados os descritores: “adenocarcinoma” e “pâncreas” para pesquisa no PubMed (www.pubmed.com) e na Bireme (www.bireme.br) e a seguir selecionadas as publicações pertinentes a cada tópico escolhido com atenção especial para metanálises, estudos clínicos controlados, revisões sitemáticas e ainda publicações de grandes centros especializados em doenças pancreáticas. Conclusões - Na suspeita de adenocarcinoma de pâncreas é possível realizar estadiamento muito próximo do real sem a necessidade da exploração cirúrgica sistemática em virtude da disponibilidade na prática de exames modernos e eficientes. Isso permite que paliação menos invasiva seja praticada na maioria dos pacientes com lesões avançadas e incuráveis. Nos em que a cura é possível, a operação deve ser realizada objetivando-se, essencialmente, a remoção da lesão com margens livres e com aceitáveis índices de morbi-mortalidade

Diagnóstico de enfermagem risco de quedas em pacientes com angina instável

O risco de quedas pode ser reconhecido como fenômeno ou diagnóstico de enfermagem. Pesquisas relacionam diretamente isquemias miocárdicas, como a angina instável e o risco de cair. Objetivou-se analisar o diagnóstico de enfermagem Risco de quedas na ocorrência de angina instável por um estudo transversal realizado em 57 indivíduos internados em um hospitalescola, mediante exame físico e formulário. Para o tratamento estatístico foram utilizados teste qui-quadrado, teste exato de Fisher, Mann-Whitney, teste-t e Coefi ciente Phi (p<0,05). O Risco de quedas foi o diagnóstico de enfermagem mais prevalente (87,71%), sobretudo em homens, mais velhos, com menos anos de estudo e renda inferior. Presença da angina instável, hipertensão arterial, medicação anti-hipertensiva, doença vascular, difi culdades visuais e insônia apresentaram associação com o diagnóstico de enfermagem Risco de quedas. Conclui-se que é imprescindível o desenvolvimento de parâmetros claros e objetivos à mensuração mais acurada do risco de quedas no âmbito hospitalar

Diagnóstico de enfermagem: estratégia educativa fundamentada na aprendizagem baseada em problemas

Este estudo teve por objetivo avaliar a eficácia de uma estratégia de ensino sobre diagnósticos de enfermagem, fundamentada na aprendizagem, baseada em problemas no desempenho do raciocínio clínico e julgamento diagnóstico dos discentes de graduação. É estudo experimental, realizado em duas fases: validação de conteúdo dos problemas e aplicação da estratégia educativa. Os resultados mostraram melhora na capacidade de agrupamento dos dados dos discentes do grupo experimental. Conclui-se que houve influência positiva da estratégia implementada