Alterações morfológicas e bioquímicas na trissomia 21

Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.

La dépression suite à un traumatisme cranio-cérébral : La contribution de la douleur, des comorbidités et des blessures aux autres parties du corps

La dépression est le trouble psychiatrique le plus fréquent dans la population ayant subi un traumatisme cranio-cérébral (TCC). Les blessures aux autres parties du corps, les problèmes de santé, la douleur et les migraines semblent liés à la dépression post-TCC. L’objectif de ce mémoire est de mieux comprendre ces liens. Les taux de dépression chez les individus ayant des blessures aux autres parties du corps au moment du TCC ou de la douleur significative, des migraines, la prise d’analgésiques ou des problèmes de santé comorbides à 4, 8 et 12 mois post-blessure ont été comparés à ceux des gens qui ne présentent pas ces facteurs. Ensuite, l’influence de ces variables à 4 mois post-TCC sur le risque de développer la dépression au cours de la première année post-TCC a été analysé. Le risque de présenter une dépression au cours de la première année post-TCC est plus élevé pour les individus qui rapportent des blessures aux membres inférieurs au moment du TCC et de la douleur significative, des migraines, la prise d’analgésiques et des problèmes de santé comorbides à 4 mois post-blessure. Une histoire de dépression pré-morbide demeure la variable avec la plus grande force prédictive d’une dépression post-TCC. Ces résultats démontrent l’importance de suivis ciblés pour la population TCC présentant ces facteurs.

Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.

O crescimento urbano e a problemática da conservação das características do acervo arquitectonico: O caso das alçadas da Rua Grande, São Luís-Maranhão-Brasil

Esta dissertação estuda a problemática da conservação dos alçados da Rua Grande, localizada no Centro antigo da cidade de São Luís, capital do Estado do Maranhão, Brasil, a partir do crescimento urbano ocorrido principalmente a partir do século XIX à atualidade, com interferências devido às alterações do uso do solo. Iniciado com pesquisa in loco e nos departamentos de preservação do património arquitetónico do Município, Estado e Governo Federal, este estudo busca elaborar estratégias de intervenção adaptadas às necessidades locais, visando a participação da população, com cursos de educação patrimonial e consultas públicas. Esta proposta foi possível a partir da realização de diversas etapas de trabalho, partindo do enquadramento geral e histórico de São Luís, com foco específico na Rua Grande, discorrendo sobre a importância desta via ao desenvolvimento urbano da cidade. Desta forma, com vistas a possibilitar um melhor entendimento da morfologia urbana do Centro da cidade, analisou-se a malha delimitada pelo Anel Viário, importante via perimetral à zona central. Posteriormente, seguiu-se com a caracterização do acervo arquitetónico, com pesquisa acerca dos materiais e sistemas construtivos, permitindo o entendimento das diversas anomalias observadas a partir de análise laboratorial das amostras coletadas em algumas edificações. A elaboração de Cartas Temáticas permitiu um melhor entendimento de situações como uso do solo, gabarito, estilos arquitetónicos e dos estados de conservação e preservação, contando com o estudo da legislação local, o que permitiu, posteriormente, delinear-se as estratégias de intervenção. /SUMMARY: This dissertation examines the problems related to the conservation of the facades of the Grande street, located in the old city center of São Luis, capital of the northeastern state of Maranhão, Brazil, caused by the extensive urban growth that occurred from the XIX century to the current days, with numerous interferences due to changes in the building codes. The study began with a research in the federal, state and municipal departments of architectural heritage. The main objective was to suggest strategies of intervention adapted to the local needs, with community participation such as educational courses and public consultations. This proposal was made possible after completing several phases of work, starting with the general framing and historical background of São Luis, focusing on the Grande street, portraying the important role played by this street in the urban development of the city. Thus, with the intention of allowing a better understanding of the urban morphology in the city center, an analysis was made within the area limited by the road ring that surrounds the center. The study continued with the characterization of the architectural estate, with a research about the materials and construction systems, allowing the understanding of the several anomalies observed in the laboratorial analysis on the samples gathered from some buildings. The elaboration of the Thematic Charts allowed for a better understanding of the situation, such as land use, building codes, architectural styles and level of conservation and preservation, taking into account the local regulations, which made possible to set out some strategies of intervention.

Equipas de Museus: Evolução ou Retrocesso?

A crise tem sido a desculpa para que se aceitem pacificamente muitas irregularidades e a perda de direitos, e nesse sentido há um retrocesso tácito com consequências também para o crescimento e desenvolvimento das equipas de museus em Portugal. No entanto, por si só a crise não explica a apatia e a paralisia em que vive o sector. Porque se, por um lado, somos capazes de identificar várias anomalias, até que ponto temos sabido debater e reivindicar estas problemáticas não só entre a comunidade profissional, como junto das instituições competentes e dos actores políticos?

Análise de eventos pluviais no mês de agosto em Belém.

As precipitações pluviais em Belém são frequentes e abundantes no período de dezembro a maio e passam por reduções entre os meses de junho a novembro. O objetivo neste trabalho foi avaliar eventos pluviais no mês de agosto em Belém para identificar respostas associadas a condições de tempo e clima na Amazônia. Foram analisados 43 anos (1971 a 2014) de dados diários usando estatística descritiva e análises de anomalias. Os resultados evidenciaram que a pluviosidade em Belém se intensifica em anos de eventos extremos como o La Niña forte e passa por reduções em anos de El Niño forte. A variabilidade pluvial no mês de agosto está associada a efeitos de grande e mesoescala na América do Sul decorrentes de sistemas meteorológicos que modulam a dinâmica da atmosfera na região.

Condutas diante dos principais agravos da saúde bucal

No início deste objeto é indicado navegar pelos quadros que sintetizam os principais agravos à saúde bucal infantil. O objeto inteiro sintetiza os fatores de risco relacionados a cada um dos problemas, indicando os sinais e exames complementares que podem facilitar o diagnóstico e as formas de tratamento recomendadas para cada um. Detalha cada um dos seis quadros: cárie dentária, doença periodontal, traumatismo dentário, fluorose dentária, má oclusão e as anomalias de tecidos duros e moles. Unidade 5 do módulo 5 que compõe o Curso de Especialização em Saúde da Família.

Exame secundário

Este objeto trata apenas do atendimento secundário, considerando que, supostamente, todas as etapas que antecedem esse exame já ocorreram da forma recomendada. Inicia falando da abordagem “ver-ouvir-sentir”, na avaliação secundária, que é usada para avaliar a pele. O profissional de fazer a correlação dos achados físicos, região por região, da cabeça às extremidades, detalhando cada uma das etapas: o estado da cabeça, face e pescoço. Deve procurar por contusões, abrasões, lacerações, assimetria óssea que alerta para possíveis lesões, depois apalpar o couro cabeludo ‘a procura de saliências, reentrâncias e crepitações. Na sequência, o objeto trata da análise das condições do tórax com a inspeção para identificar deformidades menores, contusões, abrasões e movimento paradoxal. Observar posição de defesa contra a dor, presença de retração intercostal, supraesternal e supraclavicular. Realizar auscultação pulmonar e cardíaca. Por último, o objeto fala sobre como fazer as verificações de abdomem, pelve, dorso e extremidades. Unidade 1 do módulo 15 que compõe o Curso de Especialização em Saúde da Família.

Atualização sobre o tratamento multidisciplinar das fissuras labiais e palatinas

O artigo aborda as fissuras labiopalatais (FLP), sua epidemiologia, anomalias associadas, o diagnóstico pré-natal, prognóstico, fatores de risco, tratamentos, orientações e prevenção. Chama-se atenção para essas anomalias, pois elas estão entre as congênitas mais comuns e causam custos em termos de morbidade, cuidados de saúde, distúrbios emocionais, sociais e exclusão do trabalho tanto para o indivíduo afetado, quanto para a sua família e a sociedade.

Assistência obstétrica e puerperal no envolvimento da microcefalia por zika vírus

O seminário traz uma abordagem aos principais parâmetros clínicos da obstetrícia na Microcefalia passando pelos métodos de prevenção do contágio, principais exames para diagnóstico e seguimento baseadas no protocolo de atendimento e acompanhamento da Secretaria de Saúde de Pernambuco.

Atenção à saúde do genital masculino

O curso 'Atenção à Saúde do Genital Masculino' se destina a instruir o médico a cuidar dos doentes com afecções que atingem a genitália masculina. Com o objetivo de tratar, com fins paliativos ou curativos, bem como fazer o diagnóstico diferencial das enfermidades que podem atingir todos os órgãos e funções do aparelho genital masculino, o médico será instruído a como indicar e lançar mão da variada gama recursos diagnósticos disponíveis e de tratamentos clínicos e medicamentosos, assim como de abordagens cirúrgicas de porte ambulatorial, pequeno, médio, grande porte, baixa, média e alta complexidade. Para isso, o curso apresenta as doenças e condições patológicas genitais mais prevalentes na população brasileira, as diversas formas de diagnosticá-las e os meios de tratamento mais adequados e eficazes para preveni-las e/ou tratá-las. Desta forma, cumpre-se o objetivo de orientar o médico generalista sobre como melhor abordar e encaminhar os pacientes que atenderá, se apresentarem doenças genitais. Esta habilidade será auferida durante e ao final do curso, por meio das avaliações.

Perfil epidemiológico dos casos novos de hanseníase no município de Teófilo Otoni, MG: uma análise de 2001 a 2008

Introdução: A hanseníase é uma doença milenar, de caráter infecto-contagioso que, quando não tratada, pode acarretar incapacidades e deformidades físicas. Ela é considerada um problema de saúde pública em vários países, inclusive no Brasil. A Organização Mundial de Saúde tem como meta eliminá-la até o ano de 2010. Objetivo: Descrever o perfil epidemiológico dos casos novos de hanseníase no município de Teófilo Otoni/ MG, no período de 2001 a 2008. Métodos: Trata-se de um estudo epidemiológico transversal, descritivo, que utilizou dados disponíveis no site do Departamento de Informática do SUS - DATASUS. Resultados: Foram registrados, no período considerado, 716 casos novos da doença, sendo 65,4 do sexo feminino, a faixa etária dos 40 a 59 anos (39) foi a mais afetada, com registro de 39 (5,4) casos de hanseníase em menores de 15 anos. A taxa de incidência apresentou um aumento importante até 2005, com redução a partir de 2006. A classe operacional predominante foi a multibacilar (84,4); a doença afetou mais a raça parda (55,9) e predominou em residentes na zona urbana, com 88,6 dos casos. O principal motivo de saída foi por cura, correspondendo a 86,6 dos casos. Observou-se o predomínio de pacientes com poucos anos de estudo, 42 dos pacientes tinham de 5ª a 8ª série incompleta do ensino fundamental. Conclusões: O estudo permitiu identificar que a incidência da hanseníase no município de Teófilo Otoni/ MG caminha para eliminação e os achados do perfil epidemiológico são preocupantes, considerando-se que são de faixa etária economicamente ativa e potencialmente, os principais disseminadores da doença.

O cirurgião dentista da atenção básica e seu papel na detecção das maloclusões e disfunções craniomandibulares

As maloclusões e disfunções craniomandibulares devido a sua elevada prevalência têm se tornado objeto de interesse da Saúde Pública. Diante disto e das implicações negativas destas patologias sobre o indivíduo, este trabalho pretende auxiliar o cirurgião-dentista da atenção básica e demais profissionais, na prevenção, diagnóstico e busca de um tratamento precoce. A maloclusão está relacionada ao desenvolvimento anormal da oclusão, que leva a alterações tanto do ponto de vista estético nos dentes e/ou face, quanto do ponto de vista funcional, no que diz respeito à oclusão, mastigação e fonação. As causas são várias, tais como anomalia de número, tamanho e forma, perda prematura e retenção prolongada de decíduos, erupção tardia dos permanentes e erupção anormal, anquilose, cárie dental, restaurações inadequadas, freios e bridas anormais, hereditariedade, moléstias ou deformidades congênitas, ambiente, alteração de metabolismo e enfermidades predisponentes, deficiência nutricional, hábitos deletérios, pressões anormais, postura, acidentes e traumatismos. Os hábitos deletérios merecem destaque pelo seu potencial de alterações e por poderem ser evitados, desde que haja orientação. Já a disfunção craniomandibular pode ser causada por ansiedade, estresse, vícios posturais, hábitos deletérios e fatores anatomoclusais, que inclui sobrecarga da ATM, patologias articulares. Como forma de prevenção destas alterações podemos citar a amamentação natural, que deve ser incentivada, pois, além dos seus benefícios nutricionais, imunológicos e emocionais, influi num correto desenvolvimento craniomandibular e de órgãos fonoarticulatórios. A orientação também se constitui em uma ferramenta de prevenção. Desta forma o cirurgião-dentista e os profissionais da atenção básica devem munir-se de informações a fim de orientar os pais na prevenção dos problemas de oclusão e de desenvolvimento craniomandibulares de seus filhos. Medidas como estimulação do correto aleitamento materno, prevenção de hábitos deletérios, remoção adequada destes quando instalados, interceptação dos danos e encaminhamento precoce quando necessária a intervenção de outro profissional são extremamente importantes e deve fazer parte das ações do cirurgião-dentista da atenção básica. Além disso, uma interação multiprofissional e um vínculo maior destes com os pacientes é importante para que o tratamento seja eficaz.

A importância da cirurgia de Fissura Lábio-Palatina para o restabelecimento social do indivíduo

O propósito deste trabalho foi descrever, através de uma revisão de literatura, a importância social da cirurgia da fenda lábio-palatina, enfocando os aspectos psicológicos e sociais do indivíduo fissurado. A literatura indicou que indivíduos que ainda não fizeram a cirurgia tendem a ser observadores e a procurar atividades mais passivas. Além disso, estudos revelam dificuldades de fazer amigos e de se relacionar com o sexo oposto. A aparência externa é muito importante na sociedade atual, e desvios da normalidade, como as anomalias craniomaxilofaciais, podem acarretar efeitos profundos sobre esses indivíduos e quem os rodeia.

Gravidez na adolescência: uma realidade na Unidade de Saúde Alice Coutinho, bairro Mucuri, Cariacica, ES

A gravidez na adolescência é uma realidade em qualquer parte do mundo. Existem fatores já estabelecidos para a ocorrência de uma gravidez na adolescência como o comportamento sexual e contraceptivo e fatores psicossociais relativos à adolescente e sua família, porém, existem fatores associados a esse fato que é bem frisado pela literatura que são as condições socioeconômicas desfavoráveis, início precoce da vida sexual, maior frequência de relações sexuais, não utilização ou utilização incorreta de métodos contraceptivos, pouca expectativa em relação ao grau de estudo e desempenho profissional futuro, entre outros. A gravidez na adolescência e suas consequências provocam uma atenção focada nesse grupo por diversos setores da sociedade. Neste contexto, o principal objetivo deste plano de intervenção está em mobilizar e intervir na incidência de gravidez na adolescência, por ser um período, principalmente de mudanças fisiológicas e biológicas, que podem resultar em diversas “anomalias” e ou complicações “pré e pós parto”, das jovens atendidas pela unidade de saúde Alice Coutinho de Mucuri, bairro do município brasileiro de Cariacica,ES. Portanto, esta é questão englobada pela saúde pública, onde nos últimos dez anos, é inegável que o Sistema Único de Saúde (SUS) passou por transformações importantes comparáveis aos vários momentos de modernização dos setores de saúde no Brasil.