Abdominoplasty and Thoraco-Epigastric Flaps for Large Anterior Trunk Defects after Dermatofibrosarcoma Protuberans Wide Resection: Two Illustrative Cases

INTRODUCTION: Excision of large dermatofibrosarcoma protuberans in the anterior aspect of the trunk often results in large surgical defects that frequently dictate the need for microsurgical reconstruction. However, this option is not always available. PRESENTATION OF CASE: The authors describe two patients with very large anterior trunk dermatofibrosarcoma protuberans: one in the epigastric region and the other in the hypogastric region. In the patient with the hypogastric tumor, a classical abdominoplasty flap associated with umbilical transposition was used to cover the skin defect after muscle and fascial plication, and placement of a polypropylene mesh. In the patient with the epigastric tumor, a synthetic mesh was also placed, and the skin and subcutaneous defect was reconstructed with a reverse abdominoplasty flap and two thoraco-epigastric flaps. In both cases, complete closure was possible without immediate or late complications. DISCUSSION: The local options described in this paper present several potential advantages compared to microsurgical reconstruction, namely they are easier and faster to perform and teach; they provide a good skin color and texture match; they are not associated with distant donor site morbidity; follow-up is usually less cumbersome; the post-operative hospital stay tends to be shorter; they are less costly; they are less prone to complete failure. CONCLUSION: The authors believe that these two patients clearly show that local flaps, although frequently neglected, continue to be valid options for reconstructing large anterior trunk defects, even in the current era of microsurgery enthusiasm.

Osteoporosis in Paediatric Patients with Spina Bifida

The prevalence andmorbidity associated with osteoporosis and fractures in patients with spina bifida (SB) highlight the importance of osteoporosis prevention and treatment in early childhood; however, the issue has received little attention. The method for the selection of appropriate patients for drug treatment has not been clarified. Objective: To review the literature concerning fracture risks and low bone density in paediatric patients with SB. We looked for studies describing state-of-the-art treatments and for prevention of secondary osteoporosis. Methods: Articles were identified through a search in the electronic database (PUBMED) supplemented with reviews of the reference lists of selected papers. The main outcome measures were incidence of fractures and risk factors for fracture, an association between bone mineral density (BMD) and occurrence of fracture, risk factors of low BMD, and effects of pharmacological and non-pharmacological treatments on BMD and on the incidence of fractures. We considered as a secondary outcome the occurrence of fractures in relation to the mechanism of injury. Results: Results indicated that patients with SB are at increased risk for fractures and low BMD. Risk factors that may predispose patients to fractures include higher levels of neurological involvement, non-ambulatory status, physical inactivity, hypercalciuria, higher body fat levels, contractures, and a previous spontaneous fracture. Limitations were observed in the number and quality of studies concerning osteoporosis prevention and treatment in paediatric patients with SB. The safety and efficiency of drugs to treat osteoporosis in adults have not been evaluated satisfactorily in children with SB.

The role of microRNAs in amyotrophic lateral sclerosis

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

Interface Humana Músculo-Facial

Esta dissertação tem como principal objetivo a criação de uma interface humana, baseada na eletromiografia dos músculos orbicular do olho e frontalis. O algoritmo de programação do microcontrolador ATmega2560 deteta o piscar de olhos voluntário, conta o número de vezes que este acontece e verifica se preenche os requisitos necessários à execução de um comando. Para este efeito foram utilizados elétrodos para a captação do sinal eletromiográfico. O sinal analógico é condicionado pela Shield ECG/EMG da Olimex sendo enviado para o arduíno ATmega2560. Este microcontrolador administra todos os atuadores, dos quais o mais importante é um painel de comandos (quatro comandos diferentes), no qual existe um ponteiro motorizado que indica qual a ação a realizar. O código de execução é extremamente simples:  se o utilizador piscar os olhos três vezes, o ponteiro movimenta-se para a secção do painel imediatamente à direita; e  se o utilizador piscar os olhos quatro vezes, o ponteiro movimenta-se para a secção do painel imediatamente à esquerda. Os testes realizados com este dispositivo indicam que os utilizadores demoram menos de 10 minutos a aprender a utilizar e executar todos os comandos do painel. Apenas num dos testes realizados o dispositivo não funcionou. Dos utilizadores que realizaram o teste:  vários usam óculos;  um idoso com graves problemas auditivos, cegueira parcial e dificuldades locomotoras;  nenhum foi incapaz de piscar, pelo menos, um dos olhos voluntariamente; e  a maioria referiu que, com alguma concentração e principalmente se ouvirem o bip sonoro, a aprendizagem de utilização torna-se muito fácil. Apesar dos limites impostos à concretização de um projeto deste tipo (dos quais se evidenciam as dificuldades em conseguir voluntários com paralisia medular, bem como os limites orçamentais), pode-se afirmar que este dispositivo é eficaz e seria uma mais valia quando implementado num cenário de paralisia medular (total ou parcial). A melhoria de qualidade de vida de um utilizador com estes problemas físicos, ou outros que lhe comprometam a locomoção é garantida. O cenário em que vivem é tremendamente limitado sendo urgente criar soluções para tornar estas vidas mais cómodas. Com os devidos aplicativos, o utilizador poderia abrir portas ou janelas, acender ou apagar luzes, pedir ajuda, ajustar a posição da cama, controlar cadeiras de rodas, entre outros. É neste sentido que surge a minha motivação de criar algo que ajude estas pessoas.

Lesão Medular Iatrogénica - Realidade no Centro do Alcoitão

Objectivos: A etiologia da lesão medular (LM) é diversa, incluindo, para além da iatrogenia, causas traumáticas,vasculares, neoplásicas, infecciosas, degenerativas, metabólicas e congénitas. Não se conhece a verdadeiracontribuição relativa de cada grupo etiológico na incidência desta patologia no mundo. Numa investigação daliteratura existente foi encontrado apenas um estudo retrospectivo (Bacher et al.) que estudou a incidência da LMiatrogénica num Centro de Reabilitação e caracterizou essa iatrogenia. O objectivo deste trabalho foi o deestudar a incidência e caracterizar a LM iatrogénica numa população de doentes internados no Centro de Medicina de Reabilitação do Alcoitão (CMRA), assim como comparar os resultados com o trabalho atrás referido. Materiais e Métodos: Estudo longitudinal retrospectivo dos doentes com LM admitidos em primeirointernamento no Serviço de Lesões Vértebro-Medulares do CMRA, num período de 5 anos. Procedemos à colheitade elementos demográficos e clínicos do processo destes doentes. A amostra compreendeu 16 doentes. Aincidência de lesão medular iatrogénica foi determinada no período de tempo decorrido entre 1-1-2005 e 31-12-2008 (n=11). Para a caracterização da lesão medular iatrogénica aceitaram-se os doentes internados pela primeiravez entre 1-7-2004 e 30-6-2009 (n=16). Resultados: Obtivemos uma incidência de lesão iatrogénica de 2,7%. A idade média foi de 58 anos, com ligeiropredomínio do sexo feminino. O diagnóstico pré-iatrogenia mais frequente foi a espondilopatia degenerativa(53,3%). Em 50% dos casos, o acto médico iatrogénico foi a cirurgia da coluna vertebral (62,5% da colunalombar), sendo a laminectomia o procedimento mais frequente. Os quadros neuromotores de paraplegia ASIA B(31,2%) e C (37,5%) foram os mais encontrados, com nível neurológico dorsal em 56,2% dos doentes. Em 54,5%dos doentes, o quadro neurológico surgiu no pós-operatório imediato. O estudo de Bacher et al. revelou umaincidência inferior (0,69%) e um quadro neuromotor mais frequente de paraplegia ASIA A. Conclusões: A incidência da lesão medular iatrogénica é um dado epidemiológico mal estudado. A comparaçãoentre os dois estudos revela diferenças importantes de incidência, mas uma caracterização clínica relativamentesobreponível. São necessários mais estudos, nomeadamente multicêntricos, para uma melhor caracterização dalesão medular iatrogénica.

Métodos Complementares de Diagnóstico de Hipóxia Intraparto

Ao longo do tempo, tem surgido a necessidade de utilizar outros meios complementares de diagnóstico de hipoxia intra-parto, devido à elevada sensibilidade da cardiotocografia (CTG), mas reduzida especificidade. Deste modo, perante CTG não tranquilizadores recorre-se por vezes a métodos como o doseamento do pH e lactato do sangue do escalpe fetal, a oximetria e pH do cordão umbilical. Os autores fazem uma avaliação prática do uso destes métodos.

Tratamento do tétano com diazepam

São descritos 10 casos de tétano do recém-nascido e 19 de tétano não umbilical, tratados pelo diazepam, como único medicamento mio-relaxante e ansiolítico. Houve 7 mortes entre os primeiros (70%) e 4 entre os últimos (21,1%). A experiência anterior do Serviço acusava mortalidade de 90% para os casos de tétano umbilical e 25,2% para os outros. Conquanto a diferença entre os grupos não possa ser considerada significativa, somos conduzidos a concluir: 1.°) - A ação mio-relaxante e ansiolítica do diazepam mostrou ser, nestas observações, pelo menos igual e, provàvelmente, superior às outras drogas até agora empregadas isoladamente ou em associação, em nosso Serviço; 2.°) - Sua administração por via venosa, a mais eficiente, é de fácil realização. Não houve em nossa casuística, apesar de longos períodos do uso do fármaco, nenhum caso de tromboflebite; 3.°) - Embora muitas vêzes as doses empregadas tenham sido freqüentemente muito elevadas os fenômenos colaterais imputáveis à droga são mínimos; 4.°) - Em nenhum caso se pode atribuir ao medicamento a responsabilidade pelos desenlaces fatais ocorridos.

Medullary Schistosomiasis

BACKGROUND: Schistosomal infestation of the central nervous system is a rare cause of cord compression, although a predominant one in endemic areas. CASE DESCRIPTION: A 38-year-old male, native of Ivory Coast, with a history of 1 month of progressive paraparesis, neurogenic bladder, diminished deep tendon reflexes of the lower limbs, and sensory level. The magnetic resonance imaging (MRI) showed a medullary lesion at D4-D5 level, suggestive of an intramedullary tumor. Laminotomy of D3 to D5 and excision of a grayish white lesion according to a preliminary histopathologic review suggestive of a high grade glioma. Definitive histopathology review established the diagnosis of medullary schistosomiasis. CONCLUSION: Schistosomal myeloradiculopathy should be considered in patients presenting with cord compression or features of transverse myelitis, especially in patients from endemic areas or low social economic settlements.

Estudo baseado na pesquisa de anticorpos IgM antitripanossoma no soro, destinado a avaliar a transmissão congênita da doença de Chagas, em hospital previdenciário da cidade de São Paulo

Efetuaram os autores, em hospital previdenciário da cidade de São Pauto, estudo destinado a avaliar, quantitativamente, a ocorrência de transmissão congênita da doença de Chagas. Quatrocentas e noventa e duas mulheres grávidas foram inquiridas sobre a possibilidade de terem, anteriormente, adquirido essa parasitose e, a propósito, ficou apurado que 22 poderiam, com base em dados de diversas ordens, estar infectadas pelo Trypanosoma cruzi Quanto a essas pessoas selecionadas, por ocasião do parto houve coleta de sangue do cordão umbilical, permitindo execução de provas soro lógicas para diagnóstico da protozoose em questão e, fundamentalmente, de pesquisa de anticorpos IgM antitripanossoma por imunofluorescência. Em cinco oportunidades esses testes resultaram positivos, mas nunca houve detecção dos anticorpos do tipo mencionado, demarcando a inexistência, no grupo considerado, de passagens transplancetárias do microorganismo em tela. A investigação levada a efeito não evidenciou, portanto, contaminação de recém-nascido, de origem materna. Entretanto, serve de estímulo para averiguações congêneres em outros ambientes e regiões, nas quais endemicidade da tripanossomíase a nível sócio-econômico afiguram-se diferentes dos em vigor na análise realizada.

Estúdio prospectivo de la enfermedad de chagas en recien nacidos con infección placent aria por Trypanosoma cruzi (Santa Cruz-Bolivia)

Para conocer la significación de la infección placentaria por T. cruzi, 820 recien nacidos (RN) con peso ≤ 2500 grs fueron examinados por los métodos del Strouty cortes histopatológicos de placenta. 35 RN presentaron infección placentaria por T. cruzi, pero con el examen parasitológico directo en sangre del cordon umbilical negativo. A estos RN se les hizó el seguimiento parasitologico (microhematocrito y xenodiagnóstico) para detectar una eventual positivación enel post-parto. El seguimiento fué a los 7, 15, 30 y 60 dias después del nacimiento y con xenodiagnóstico a los 15 dias. En 27 RN se pudo completar el seguimiento observandose una positivación parasitaria a T. cruzi en todos los casos. En el grupo control constituído por RN negativos a ambos métodos, no hubo ninguna positivación durante el seguimiento. Estas observaciones nos permiten proponer, que un recien nacido con infección placentaria por T. cruzi es un caso congênito y establecer un esquema práctico de diagnóstico precoz de la enfermedad de Chagas congénito.

Dissecting cross-talk between microglia and motoneurons in ALS: signaling events and soluble factors

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

Hemodinâmica na anastomose arterial da placenta humana

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Diagnóstico de sífilis congênita: comparação entre testes sorológicos na mãe e no recém-nascido

Para determinarmos as freqüências de sífilis materna e congênita, procedemos ao estudo da resposta aos testes treponêmicos e não treponêmicos de 1.000 parturientes e seus respectivos conceptos. As amostras de sangue venoso da mãe e do recém-nascido e do cordão umbilical foram testadas pelo método de VDRL. Os testes TPHA e ELISA (IgG, IgM) foram utilizados para confirmar os resultados positivos; entre as mães VDRL positivas foi feita a pesquisa de anticorpos anti-HIV. Encontramos 24 (2,4%) mães VDRL reativas (da população estudada), todas HIV negativas e, entre seus recém-nascidos, 18 (1,8%) sangue de cordão e 19 (1,9%) sangue venoso positivos. Não houve caso de reatividade nos recém-nascidos sem correspondente positividade materna. O teste de VDRL materno pôde, portanto, ser utilizado, isoladamente, na seleção dos casos de sífilis gestacional e congênita, já que não houve maior sensibilidade diagnóstica através da utilização dos testes treponêmicos, que comparados entre si, mostraram-se semelhantes.

Size-Control Regulation during Regeneration

Functional regeneration of organs upon injury is a key process for animals survival. Contrary to humans, some vertebrates are remarkably competent in regenerating after acute organ or appendage lesions. This advantageous skill allows overcoming limitations in repair even in adult stages, when tissues are fully developed, via a process of epimorphic regeneration. One such organism is the zebrafish, which can regenerate several organs, namely its heart, retina, spinal cord and fins. (...)

Glia-Motoneuron dialogue in ALS onset and progression in SOD1G93A-mice model

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease characterized by the pro-gressive loss of motoneurons (MN). Increasing evidence points glial cells as key players for ALS onset and progression. Indeed, MN-glia signalling pathways involving either neuroprotection or inflammation are likely to be altered in ALS. We aimed to study the molecules related with glial function and/or reactivity by evaluating glial markers and hemichannels, mainly present in astrocytes. We also studied molecules involved in mi-croglia-MN dialogue (CXCR3/CCL21; CX3CR1/CX3CL1; MFG-E8), as well as proliferation (Ki-67) and inflammatory-related molecules (TLR2/4, NLRP3; IL-18) and alarming/calming signals (HMGB1/autotaxin). We used lumbar spinal cord (SC) homogenates from mice expressing a mutant human-SOD1 protein (mSOD1) at presymptomatic and late-symptomatic ALS stages. SJL (WT) mice at same ages were used as controls. We observed decreased expression of genes associated with astrocytic (GFAP and S100B) and microglial (CD11b) markers in mSOD1 at the presymptomatic phase, as well as diminished levels of gap junction components pannexin1 and connexin43 and expression of Ki-67 and decreased autotax-in. In addition, microglial-MN communication was negatively affected in mSOD1 mice as well as in-flammatory response. Interestingly, we observed astrocytic (S100B) and microglial (CD11b) reactivity, increased proliferation (Ki-67) and increased autotaxin expression in symptomatic mSOD1 mice. In-creased MN-microglial dialogue (CXCR3/CCL21; CX3CR1/CX3CL1; MFG-E8) and hemichannel activ-ity, namely connexin43 and pannexin1, were also observed in mSOD1 at the symptomatic phase, along with an elevated inflammatory response as indicated by increased levels of HMGB1 and NLRP3. Our results suggest that decreased autotaxin expression is a feature of the presymptomatic stage, and precede the network of pro-inflammatory-related symptomatic determinants, including HMGB1, CCL21, CX3CL1, and NLRP3. The identification of the molecules and signaling pathways that are dif-ferentially activated along ALS progression will contribute for a better design of therapeutic strategies for disease onset and progression.