Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica

A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipo português (PAF) ou ATTR V30M é uma doença hereditária cuja prevalência em Portugal é elevada, sendo diagnosticados cerca de 60 novos casos todos os anos. Uma doente com PAF submeteu-se a um segundo transplante hepático de um dador cadavérico depois de se ter constatado que o primeiro dador era portador de TTR V30M. Com este artigo breve pretende-se realizar uma reflexão sobre o interesse, a prática e o enquadramento legal que condicionam a realização de testes genéticos preditivos em dadores de fígado na transplantação de doentes com paramiloidose. A determinação da presença (ou não) de proteína mutada no soro do segundo dador foi realizada por espectrometria de massa precedida de imunoprecipitação da proteína transtirretina. A realização de testes genéticos que permitam determinar a condição de portador de TTR V30M em dadores de fígado, deveria ser considerada no quadro das políticas de transplante em Portugal.

Sensoriamento remoto orbital como recurso para análise da ocorrência da leishmaniose tegumentar americana em localidade urbana da região Sudeste do Brasil

INTRODUÇÃO: A ocorrência de leishmaniose tegumentar americana na região do Vale do Paraíba e litoral Norte do Estado de São Paulo foi estudada por meio de sensoriamento remoto orbital e de mapas da região. MÉTODO: As áreas consideradas de risco foram localizadas numa composição de imagens das bandas TM-3,4 e 5 do satélite Landsat, a vegetação arbustiva foi identificada e se procuraram correlações entre aquelas áreas e as características ambientais relevantes e suas mudanças. RESULTADOS: Foi caracterizada uma área de risco que pode se provar um macro habitat para vetores, reservatórios e agentes etiológicos. A busca de mudanças na paisagem e a avaliação dos dados meteorológicos não forneceram nenhum incremento dos possíveis fatores de risco. CONCLUSÕES: Existe plena correlação entre as áreas consideradas de risco e a presença de córregos e vegetação arbustiva.

Fatores associados à obesidade em adolescentes

INTRODUÇÃO: A obesidade na adolescência é um fator preditivo da obesidade no adulto. Assim, foram avaliados os fatores associados à obesidade e o uso do índice de massa morporal (IMC). MÉTODO: Foram avaliados 391 estudantes aferindo-se: consumo de alimentos, hábitos alimentares, características antropométricas dos pais e atividade física. O IMC foi a variável dependente utilizada na regressão linear multivariada. RESULTADOS: A prevalência de sobrepeso foi 23,9% para meninos e 7,2% para meninas. Fazer dieta para emagrecer foi 7 vezes mais freqüente entre meninas do que entre meninos com sobrepeso. Nos meninos, idade, uso de dieta, omissão de desjejum, horas de televisão/"vídeo-game" e obesidade familiar apresentaram associação positiva e significante com IMC. Nas meninas, associaram-se positivamente: uso de dieta, omissão de desjejum e obesidade familiar e negativamente idade da menarca. A correlação do IMC com medidas antropométricas foi maior que 0,7. CONCLUSÕES: Um padrão estético de magreza parece predominar entre meninas e elas o atingem com hábitos e consumo alimentar inadequados.

Ocorrência de cisticercose (Cysticercus cellulosae) encefálica e cardíaca em necropsias

OBJETIVO: Realizar estudo retrospectivo relativo ao achado de lesões de cisticercose e às localizações mais comumente atingidas em exames usuais de necropsias. MÉTODOS: Foram revistos, retrospectivamente, 1.596 protocolos de necropsias em Uberaba, MG, Brasil, no período de 1974 a 1997, registrando-se: a idade, o sexo, a cor, o índice de massa corporal (IMC) e a localização do cisticerco. RESULTADOS: Encontraram-se relatos de cisticercose em 53 (3,3%) protocolos. A média das idades foi de 50 ± 15,4 anos (variando de 15 a 86 anos), 62,3% eram homens, 64,1% brancos. As localizações encontradas foram: encefálica (79,2%), cardíaca (22,6%), muscular esquelética (11,3%) e outras (5,7%). Não houve diferença estatística das variáveis entre os grupos positivos ou negativos para o diagnóstico de cisticercose. Observaram-se dois casos de neurocisticercose localizados no núcleo ventromedial do hipotálamo. CONCLUSÃO: A ocorrência de cisticercose, bem como a localização cardíaca foram mais freqüentemente encontradas em relação a outros estudos da região. Em dois casos de cisticercose hipotalâmica havia associação com obesidade.

Baixa prevalência de déficit de peso para estatura: comparação de crianças brasileiras com e sem déficit estatural

OBJETIVO: Avaliar a associação entre o perímetro abdominal e o índice peso para estatura em crianças, comparando as médias de índices antropométricos e de proporcionalidade corporal entre crianças pelotenses com e sem déficit linear, peruanas e norte-americanas, por faixa etária. MÉTODOS: Foram estudadas 386 crianças de 6 a 59 meses, residentes em bairro pobre de Pelotas, RS. Foram medidos e calculados 18 índices antropométricos. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Crianças com déficit linear apresentaram índices antropométricos inferiores, comparativamente àquelas sem déficit e às norte-americanas; proporcionalmente à sua estatura, maiores perímetros abdominal, cefálico e torácico. As baixas prevalências de déficit de peso para estatura não resultam de excesso de tecido adiposo ou de massa muscular e podem ser parcialmente explicadas por um aumento nas dimensões da cabeça e do tronco (inclusive do perímetro abdominal) em relação à estatura da criança.

Produção de argamassas de cimento com incorporação de um resíduo da refinação de petróleo

A indústria cimenteira é um dos sectores que mais contribui para um elevado impacto ambiental. O processo de produção de cimento requer a utilização de grandes quantidades de recursos naturais, é energeticamente intensivo e emite elevadas taxas de dióxido de carbono para a atmosfera. Com o presente estudo pretendeu-se contribuir para a mitigação do impacto ambiental provocado pelo processo de fabrico do cimento estudando a viabilidade da substituição parcial de cimento por um material com propriedades cimentícias. O material cimentício estudado foi um resíduo da indústria da refinação de petróleo, em concreto, o catalisador exausto produzido na unidade de “craking” catalítico (FCC) da refinaria da Petrogal, em Sines. Na prossecução do objectivo deste trabalho prepararam-se misturas de cimento com teores de incorporação catalisador exausto de FCC de 5, 10, 15, 20, 25 e 30%, em massa, para avaliar o efeito do teor do resíduo incorporado em propriedades reológicas e mecânicas de argamassas, em função do tempo de hidratação. Pretendeu-se, ainda, avaliar se as misturas de cimento com incorporação do resíduo correspondem às especificações requeridas pela norma europeia em vigor (NP EN 19 -1:2001). Numa segunda fase do trabalho estudou-se ternária composta por cimento, resíduo de catalisador exausto de FCC e resíduo de pedra natural. Em função da sua composição, foram produzidas quatro séries diferentes de argamassas: - Argamassas de referência que incluem na sua composição cimento, areia e água (de acordo com a NP EN 196-1:2006); - Argamassas com substituição parcial de cimento por resíduo de catalisador exausto de FCC tal como foi recebido da refinaria (misturas binárias); - Argamassas com substituição parcial de cimento por resíduo de catalisador exausto de FCC moído (misturas binárias); e, - Argamassas com substituição parcial de cimento por catalisador exausto de FCC e resíduo de pedra natural (misturas ternárias). Todas estas argamassas foram elaboradas adoptando um procedimento experimental que se baseia no descrito na norma NP EN 196-1:2006. Ao longo da campanha experimental, as argamassas foram sujeitas a ensaios no estado fresco e ensaios no estado endurecido, em diferentes tempos de hidratação, para determinar algumas propriedades físicas e mecânicas, respectivamente. As argamassas de referência e as misturas binárias foram ensaiadas aos 2, 7, 28, 56 e 90 dias e as misturas binárias foram ensaiadas aos 2, 7 e 28 dias. No estado fresco realizaram-se ensaios de determinação da consistência por espalhamento, determinação da massa volúmica e ensaios de teor em ar. No estado endurecido foram determinadas as resistências à flexão e à flexão. Da análise dos resultados pod inferir que o resíduo de catalisador exausto de FCC apresenta actividade pozolânica, de tal forma que, argamassas conteores de substituição de cimento por este resíduo até 15% (com adição de superplastificante) estão conforme a norma NP EN 197-1:2001 no que respeita à resistência à compressão, em todos os tempos de hidratação especificados. Relativamente às misturas ternárias, verificou-se que conforme a norma NP EN 197-1:2001, o cimento pode ser substituído pelos dois resíduos em simultâneo até 20%. Verificou-se ainda que utilizando qualquer um dos resíduos com superplastificante, este teor poderia aumentar até 30%.

Optimização energética dos fornos de uma indústria do sector cerâmico

Mestrado em Engenharia Química

Fatores associados à obesidade abdominal em mulheres em idade reprodutiva

OBJETIVO: Investigar variáveis potencialmente associadas à obesidade abdominal em mulheres em idade reprodutiva. MÉTODOS: Foram investigadas 781 mulheres a partir de informações coletadas pela Pesquisa Nutrição e Saúde realizada em 1996 no Município do Rio de Janeiro. A obesidade abdominal foi definida como circunferência da cintura (CC) > 80 cm ou como Razão Cintura Quadril (RCQ) > 0,85. A análise estatística envolveu o cálculo de medidas de tendência central. A associação entre obesidade abdominal e Índice de Massa Corporal, idade, paridade e uso de tabaco foi testada por meio do cálculo do "Odds Ratio" (OR), usando a técnica de regressão logística multivariada. RESULTADOS: As maiores freqüências de obesidade abdominal foram observadas em mulheres acima de 35 anos e com dois ou mais filhos (50,7%). Os valores de OR demonstram o efeito da interação entre paridade e idade para CC>80 cm quando controlado apenas o efeito dessas duas variáveis. A partir dos modelos de regressão logística, verificou-se que quando a população foi estratificada em mulheres com e sem sobrepeso, apenas a escolaridade esteve associada à RCQ, enquanto a associação com idade e paridade desapareceu para a CC>80 cm. CONCLUSÕES: A obesidade abdominal nesse grupo populacional independe da idade e da paridade quando ajustado pelo peso relativo, sendo suas maiores determinantes a adiposidade geral e a escolaridade. Ter maior escolaridade significou possuir uma RCQ menor. É fundamental implementar estratégias de prevenção para o desenvolvimento da obesidade, cujo enfoque sejam mulheres em idade reprodutiva.

Minimizando perdas e maximizando eficiência na detecção de casos de desnutrição aguda severa

OBJETIVO: Alguns dos muitos desafios enfrentados por epidemiologistas são planejar adequadamente e otimizar o processo de captação de sujeitos em termos de efetividade e eficiência. Nesse sentido, no contexto de um estudo caso-controle envolvendo desnutrição aguda severa, usa-se o procedimento de captação em duas etapas. Os objetivos da pesquisa são identificar o melhor ponto de corte do indicador de rastreamento e obter equilíbrio entre perdas, eficiência da desnutrição severa e uso do procedimento em duas etapas. MÉTODOS: São usadas informações de 154 crianças abaixo de dois anos, em dois hospitais. Para a exploração do ponto de corte ótimo de peso para idade (PI), são de interesse as proporções de falso-negativos (PFN), falso-positivos (PFP) e percentual de ganho (temporal) total (pgt). O índice de peso para comprimento (PC) (ponto de corte de -2 desvios-padrão) é usado como padrão diagnóstico de desnutrição aguda severa. RESULTADOS: A magnitude de falso-negativos declinou rapidamente até o percentil 3 (P3) de PI e chegou a zero próximo de P9. Nesse ponto, a PFP esteve em torno de 0,4. O pgt decresceu acentuadamente até o P4, declinando suavemente até P10 (54,5%). CONCLUSÕES: Pode-se recomendar o P10 de PI, ponto de corte de rastreamento em que a eficiência é expressiva sem maiores perdas de verdadeiros casos de desnutrição aguda severa.

Atenção primária em diabetes no Sul do Brasil: estrutura, processo e resultado

OBJETIVO: Descrever e avaliar a estrutura, o processo e o resultado do cuidado do paciente diabético atendido em nível primário de atenção à saúde em Pelotas, RS. MÉTODOS: O delineamento foi transversal. Foram estudados todos os 32 postos de saúde e 61 médicos que atendem pacientes diabéticos nesses locais. Foi identificada uma amostra de 378 pacientes que tiveram consulta médica nos postos. Os pacientes foram entrevistados em casa, e sua glicemia capilar, pressão arterial e índice de massa corporal foram avaliados e comparados a padrões. Componentes da estrutura e do processo de atendimento foram comparados a padrões recomendados ao manejo de pacientes diabéticos. RESULTADOS: A maioria dos serviços carece de aproximadamente todos os requerimentos mínimos. A aferição da pressão arterial foi o item do exame físico mais relatado na visita inicial. Como plano de tratamento na consulta inicial, cerca de 85% dos médicos relataram prescrever dieta, e 72% exercício físico. Todos os médicos relataram solicitar glicemia de jejum, e 60% hemoglobina glicosilada na monitorização laboratorial dos pacientes. O controle da doença variou de 6% a 11%, conforme os diferentes parâmetros utilizados. CONCLUSÕES: A rede pública de saúde está deficiente, mas existe potencial de melhoria dos três aspectos (estrutura, processo e resultado) através de treinamento em serviço e seguimento de normas-padrão.

Estudo da função sistólica do ventrículo direito por ecocardiografia transtorácica: relatório de projecto

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização - Ultrassonografia Cardiovascular

Deformação miocárdica em atletas de diferentes modalidades – Um estudo por 2D Speckle Tracking: projecto de investigação

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de Especialização: Ultrassonografia Cardiovascular

A pesquisa em epidemiologia no Brasil

Descreve-se a pesquisa em epidemiologia no Brasil na atualidade. Utiliza várias fontes secundárias de dados, com ênfase na versão 4.0 do Diretório dos Grupos de Pesquisa no Brasil (2000) do CNPq (Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico). O critério para o reconhecimento de grupo integrante da massa crítica em epidemiologia foi o desenvolvimento, pelo menos, de uma linha de pesquisa nessa subárea, conforme definido pelo líder do grupo. Foi identificado o universo da pesquisa epidemiológica, que se constituiu de 176 grupos e 320 linhas de pesquisa. Foram apresentadas e discutidas as relações entre o financiamento para a pesquisa, tendo como foco os programas de pós-graduação incluídos no sistema Capes (Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal do Ensino Superior), e as pesquisas em saúde, em saúde coletiva e epidemiologia, a capacidade instalada de pesquisa em epidemiologia, sua distribuição geográfica e institucional, os pesquisadores e os estudantes que participam diretamente das linhas de pesquisa, os temas de pesquisa, os padrões de divulgação de resultados das pesquisas e os periódicos em que são publicados os artigos completos.

Incontinência urinária entre mulheres climatéricas brasileiras: inquérito domiciliar

OBJETIVO: Por inquérito populacional domiciliar, investigar a prevalência de incontinência urinária de esforço e os fatores a ela associados em mulheres climatéricas. MÉTODOS: Realizou-se análise secundária de dados de um inquérito populacional domiciliar sobre o climatério e a menopausa em mulheres do município de Campinas, SP, Brasil. Foram selecionadas, por meio de estudo descritivo e exploratório de corte transversal, por processo de amostragem, 456 mulheres, na faixa etária de 45 a 60 anos de idade. Exploraram-se a queixa de incontinência urinária e os fatores de risco possivelmente relacionados -- idade, estrato socioeconômico, escolaridade, cor, paridade, tabagismo, índice de massa corpórea, cirurgias ginecológicas anteriores, estado menopausal e uso de terapia de reposição hormonal. Os dados foram coletados por entrevistas domiciliares, com questionários estruturados e pré-testados, adaptados pelos autores e fornecidos pela Fundação Internacional de Saúde, pela Sociedade Internacional de Menopausa e pela Sociedade Norte-Americana de Menopausa. A análise dos dados foi realizada por razão de prevalência (IC 95%). RESULTADOS: Das mulheres entrevistadas, 35% referiram perda urinária aos esforços. Nenhum dos fatores sociodemográficos estudados se mostrou associado ao risco de incontinência urinária. Também a paridade não alterou significativamente esse risco. Outros fatores como cirurgias ginecológicas anteriores, índice de massa corpórea e tabagismo não se mostraram associados à prevalência de incontinência urinária. O estado menopausal e o uso de terapia de reposição hormonal não modificaram o risco de incontinência urinária de esforço. CONCLUSÃO: Apesar de a prevalência de incontinência urinária em mulheres climatéricas ter sido alta, não se mostrou associada aos fatores socioeconômicos e reprodutivos abordados.