Como Organizar um Rastreio Universal da Audição Neonatal

Com o aparecimento de técnicas de rastreio da audição sensíveis, especificas e de fácil execução, é possível implementar rastreios de audição que abranjam todos os recém-nascidos. O objectivo destes programas e a detecção precoce de todas as crianças com hipoacusia significativa até aos três meses de idade, com vista a iniciar a reabilitação antes dos seis meses. Neste artigo de revisão apontam-se os passos mais importantes da organização e implementação de um Rastreio Universal da Audição Neonatal (RUAN), em três fases, descrevendo-se as opções possíveis de técnicas, equipamento e pessoal a utilizar.

Estado de Mal Epiléptico

O Estado de Mal Epiléptico é uma situação com expressão clínica variável, relacionando-se o seu prognóstico com a etiologia subjacente. O Estado de Mal Convulsivo constitui uma emergência médica associada com elevadas taxas de morbilidade e de mortalidade, sendo essencial uma intervenção terapêutica precoce e adequada. Os autores apresentam um esquema de protocolo terapêutico a utilizar neste quadro.

Prevalência do consumo do álcool em dois Centros de Saúde da Praia e num centro numa zona rural, Picos - Ilha de Santiago

RESUMO: Conhecer a prevalência e perfil de consumo das populações revela-se como elementos importantes para o estabelecimento de Planos e Programas de intervenção na atenção aos problemas relacionados com o consumo do álcool. Este estudo transversal numa amostra de utentes dos cuidados primários de saúde teve por objectivo conhecer a prevalência do consumo do álcool em dois centros de saúde numa zona urbana, (Achada de Santo António e Achadinha) na capital do país e um centro de saúde numa zona rural (Picos), no interior da ilha de Santiago. O instrumento utilizado para avaliar os consumos de médio e alto risco do álcool foi o ASSIST. Foram entrevistados 302 utentes nos 3 centros de saúde. Os resultados mostraram uma prevalência ao longo da vida de 86,4% e nos últimos 3 meses de 62,3%. Mostrou que os homens tinham consumo superior às mulheres no centro de saúde de Achadinha (p value= 0.002 ) e Picos (p value=0.003). Em Achada de Santo António a diferença entre homens e mulheres não se mostrou estatisticamente significativa (p value= 0.397). Os resultados mostraram também nos dois centros associação significativa entre consumo de risco de tabaco e consumo de risco do álcool (p value=0.000 e 0.003) o que não se verificou em ASA (p value= 0.962). As variáveis idade, ocupação profissional, nível de escolaridade, não mostraram associação significativa ao consumo de risco do álcool mas mostraram associação significativa ao consumo do álcool nos últimos 3 meses. Mas o consumo do álcool nos últimos 3 meses não mostrou associação significativa ao consumo do tabaco nos últimos 3 meses. Espera-se que os resultados possam subsidiar a política de luta contra o álcool, no sentido de implementar acções que possam prevenir os danos à saúde e outras consequências resultantes do consumo abusivo do álcool. --------- ABSTRACT: To determine the prevalence and consumption profile of populations revealed as important elements for establishing plans and intervention programs in attention to problems related to alcohol consumption. This cross-sectional study on a sample of users of primary health care was aimed to determine the prevalence of alcohol consumption in two health centers in an urban area, (Achada de Santo António and Achadinha) in the capital and a health center in a rural area (Picos), in the island of Santiago’s contryside. The instrument used to assess the intake of medium and high risk alcohol was the ASSIST. We interviewed 302 users in three health centers. The results showed lifetime prevalence of 86.4% and in the last 3 months of 62.3%. It showed that men were superior to women in consumption in both health centers of Achadinha (p value=0.002) and Picos (p value=0.000). In Achada de Santo António, the difference between men and women was not statistically significant (p value = 0397). The results also showed the two centers had a significant association between risk of tobacco consumption and risk consumption of alcohol (p value = 0.000 and 0.003) which was not found in ASA (p value = 0.962). There was no association between the variables (age, professional occupation, and educational level) and risk of alcohol consumption, but they showed a significant association with alcohol consumption in the last 3 months. On the other hand, the consumption of alcohol in the last three months showed no significant association with the consumption of tobacco in the last 3 months. It is hoped that the results may support the policy against alcohol, may implement actions that can prevent damage to the health and other consequences resulting from alcohol abuse.

Formas Típicas e Atípicas da Doença de Kawasaki

Introdução — A doença de Kawasaki (DK) tem vindo a aumentar de frequência. O seu diagnóstico obedece a critérios clínicos, sendo por vezes difícil. Ultimamente tem-se prestado particular atenção às formas atípicas ou incompletas da doença, sobretudo porque nestas tem sido descrita uma maior incidência de complicações cardiovasculares. Objectivos — Identificar critérios que possam levar ao diagnóstico precoce da doença, particularmente nas formas atípicas. Material e Métodos — Estudo retrospectivo de todas as crianças do Serviço com o diagnóstico de D.K. entre 1984 e 1994. Registou-se o sexo e idade dos doentes (dts) e procurou-se a presença de critérios diagnósticos, bem como de sintomas e sinais adicionais. Analisaram-se os valores laboratoriais, os electrocardiogramas (ECG) e os ecocardiogramas (ECO), tendo-se verificado a terapêutica prescrita. Resultados — Num total de 67 dts, a idade média foi de 3,7 anos, com uma relação de sexos M/F: 1,8/1. Foram criados dois grupos, sendo o Grupo I (n=48) de dts com formas típicas de DK e o Grupo II (n=19) de dts com formas atípicas de D.K.. Nos dois grupos não houve diferenças quanto à idade, à relação M/F e aos achados laboratoriais. Os sinais e sintomas adicionais ocorreram do mesmo modo, à excepção da hepato-esplenomegalia que ocorreu mais no Grupo I. Na análise dos ECG não se encontram arritmias, observando-se outras alterações em 6 dts do Grupo I. Todos os dts fizeram ECO no 1.2 dia de observação, em média 15 dias após o início da doença. ECO anormal surgiu em 36 dts, 33 com alterações das coronárias [Grupo I = 26 (54%); Grupo II = 7 (26%)]. Nos dts do Grupo II o atingimento coronário verificou-se nas crianças mais novas (média = 1,7 anos)havendo uma menor relação M/F (1:3/1). A terapêutica com gamaglobulina foi feita com a mesma frequência nos dois grupos (média = 48%), bem como a terapêutica com ácido acetilsalicílico (média = 91%). Conclusão — A estrita adesão aos critérios diagnósticos de D.K. pode levar ao não reconhecimento de formas atípicas da doença. No presente estudo não foi possível identificar critérios que possam contribuir seguramente para o diagnóstico precoce de DK, sendo no entanto de salientar que as formas atípicas ocorreram numa idade mais precoce registando-se também maior prevalência de alterações coronárias no sexo feminino. A referência para ecocardiografia foi tardia e a terapêutica com gama-globulina foi administrada em menos de metade dos casos.

Displasia Torácica

Os autores descrevem um caso clínico referente a uma criança que apresentava ao nascer uma marcada desproporção toraco-abdominal,por diminuição do diâmetro torácico. O Recém-nascido (RN) fez um Síndrome de Dificuldade Respiratória (SDR) precoce com necessidade de ventilação mecânica, tendo-se verificado dificuldade na entubação traqueal. Após a extubação manteve crises frequentes de polipneia e cianose. Na sequência da investigação etiológica, verificou-se que tinha uma estenose sub glótica importante. Associando os achados clínicos verificamos tratar-se de um síndrome de Barnes, forma rara de displasia torácica.

Diabetes Gestacional e o Impacto do Actual Rastreio

Introdução: Em 2011, foi introduzido um novo rastreio para a diabetes gestacional que permitiu um diagnóstico mais precoce e de maior número de casos com o intuito de reduzir complicações maternas e perinatais. O objectivo deste estudo foi avaliar a prevalência da diabetes gestacional, comparar resultados obstétricos e perinatais do anterior e presente rastreio e os resultados e realização da prova de reclassificação pós-parto. Material e Métodos: Estudo retrospectivo em gestações simples e diabetes gestacional diagnosticados em 2009 (n = 223) e 2012 (n = 237), vigiadas na Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Portugal. Após consulta de processos clínicos procedeu-se à análise de características demográficas, história médica e obstétrica, aumento ponderal durante a gravidez, idade gestacional do diagnóstico, terapêutica utilizada, resultados perinatais e reclassificação pós-parto, seguida de comparação destas variáveis entre os anos de 2009 e 2012. Resultados: Em 2012, houve maior prevalência de diabetes gestacional, ganho ponderal inferior (p < 0,001), maior recurso à terapêutica farmacológica (p < 0,001) e aumento dos casos diagnosticados no primeiro e segundo trimestres (p < 0,001). Relativamente aos resultados neonatais, o peso médio do recém-nascido ao nascer foi significativamente menor (p = 0,001) com diminuição dos recém-nascidos grandes para a idade gestacional (p = 0,002). A taxa de reclassificação pós-parto foi semelhante nos dois anos mas em 2012 houve um aumento dos resultados normais e diminuição das anomalias da glicémia em jejum. Discussão: Critérios mais apertados do actual rastreio permitiram a redução da maioria das complicações da diabetes gestacional levantando novas questões. Conclusão: A introdução do actual rastreio resultou num aumento de prevalência, diagnóstico mais precoce e redução da macrossomia.

A Ponta do Iceberg: Manifestações Cutâneas de Patologia Pediátrica com Envolvimento Neurológico

Introdução: Algumas alterações cutâneas podem ser as primeiras manifestações clínicas de diversas entidades nosológicas com atingimento sistémico. O presente trabalho tem como objectivo rever a semiologia dermatológica relevante no contexto das doenças com envolvimento neurológico na infância. Material e Métodos: Revisão dos artigos indexados à MedLine publicados nos últimos 12 anos e com relevância para o tema. Resultados: Os principais grupos nosológicos relevantes para o tema compreendem as genodermatoses (com destaque para as síndromes neurocutâneas), as alterações da pigmentação, as doenças vasculares, as endócrinas, os défices enzimáticos congénitos e os disrafismos espinhais ocultos. Discussão: O reconhecimento da semiologia cutânea específica é importante pois pode permitir um diagnóstico muito mais precoce.

Craniossinostoses Importância Clínica e Implicações Funcionais

Introdução: A craniossinostose é uma condição patológica que resulta do encerramento precoce de uma ou várias suturas cranianas, podendo, para além da questão estética, levar ao aparecimento de complicações neurológicas, mais frequente quando existe envolvimento de mais de uma sutura. Descrição dos Casos: Os autores apresentam dois casos clínicos de craniossinostose, com diferentes tempos de seguimento, ilustrando a problemática da intervenção cirúrgica e a necessidade de observação precoce e seguimento por Neurocirurgia. Discussão: Sendo uma patologia relativamente frequente na população pediátrica geral deverá constituir um motivo de atenção especial por parte do Pediatra/Médico Assistente na avaliação periódica em Consulta de Rotina, referenciando à Consulta de Neurocirurgia o mais precocemente possível.

Incapacidade Funcional na Doença de Hansen - Estudo Retrospectivo, Descritivo, e Analítico de 243 Doentes Tratados Antes e Depois da Terapêutica da OMS

Introdução: A doença de Hansen pode resultar em incapacidade funcional pelo compromisso do sistema nervoso periférico. A prevenção de incapacidade constitui o objectivo dos actuais programas de tratamento, nomeadamente da terapêutica tripla da Organização Mundial de Saúde. Objectivos: Caracterizar e comparar dois grupos de doentes de Hansen, tratados antes (“antigos”) e depois (“recentes”) da introdução da terapêutica tripla da Organização Mundial de Saúde, analisando o benefício desta na redução de incapacidade. Identificar as características dos doentes mais favorecidos nesta potencial redução e, nos doentes “recentes”, determinar se o prolongamento da duração da terapêutica beneficia a redução de incapacidade. Material e Métodos: Estudo retrospectivo e comparativo de 243 doentes, distribuídos em dois grupos, 164 “antigos” e 79 “recentes”, caracterizados quanto ao sexo, idade à data do diagnóstico, intervalo entre início de sintomas e diagnóstico, forma clínica (Ridley e Jopling), ocorrência de reacção, índice bacteriológico (IB) inicial, presença de sintomas neurológicos iniciais, duração da terapêutica anti-leprótica e presença e grau de incapacidade. Resultados: A comparação da presença de incapacidade nos dois grupos mostrou que esta é mais elevada nos doentes “antigos”, sendo significativamente superior no sexo masculino, forma lepromatosa borderline, ocorrência de reacção, IB inicial positivo e com sintomas neurológicos iniciais. A incapacidade grau 2 é também significativamente superior nos doentes “antigos” . Nos doentes “recentes” não se verificou relação entre a duração da terapêutica da Organização Mundial de Saúde e a presença de incapacidade. Conclusão: A prevenção e redução de incapacidade na doença de Hansen é possível através de um diagnóstico precoce e tratamento adequado com a terapêutica tripla da Organização Mundial de Saúde.

Adenocarcinoma do Íleon. Uma Entidade Rara e de Diagnóstico Tardio

INTRODUÇÃO A neoplasia do intestino delgado é uma entidade rara, apresentando uma incidência anual de cerca de 2.1 casos por 100,000 pessoas, sendo o adenocarcinoma, o segundo tipo histológico mais frequente (em 33% dos casos). A localização distal deste tipo de tumor é menos habitual, o que torna o adenocarcinoma do íleon num evento invulgar. A raridade deste tipo de patologia, associada a uma apresentação clínica pouco específica, origina habitualmente um atraso no diagnóstico e tratamento. CASO CLÍNICO Doente de 66 anos admitida no S.U. com quadro de dor abdominal localizada na fossa ilíaca direita com cerca de 6 dias de evolução e agravamento progressivo. Anorexia, náuseas e vómitos no dia de admissão. Empastamento doloroso à palpação na fossa ilíaca direita. Exames complementares revelaram tumor inflamatório do apêndice ileocecal. Intraoperatoriamente constatou-se neoformação com envolvimento do apêndice ileocecal, cego e segmento de íleon distal. Adenopatias na raíz do mesentério. Optou-se pela realização de hemicolectomia direita com ressecção em bloco de íleon distal. O resultado histológico revelou adenocarcinoma do íleon, que se estendia ao apêndice ileocecal e condicionando apendicite aguda (pT4N0). DISCUSSÃO/CONCLUSÃO Este caso apresenta uma patologia pouco frequente, caracterizada por um diagnóstico tardio e de difícil realização. Sublinhamos neste trabalho, a importância de um diagnóstico mais precoce e um tratamento adequado, de forma a obter um aumento da taxa de sobrevivência destes doentes.

Medição dos níveis de referência em mamografia

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Botulismo Infantil em Portugal – Um Lactente com Hipotonia

O Botulismo Infantil (BI) constitui uma síndrome neuroparalítica rara, potencialmente fatal, causada pela neurotoxina do Clostridium botulinum. Descreve-se o primeiro caso reportado desde o início da notificação obrigatória em Portugal (1999). Lactente de dois meses, internado por prostração, dificuldade alimentar e obstipação. Constatou-se envolvimento inicial dos pares cranianos associado a fraqueza muscular progressiva, descendente e simétrica. Constituíam factores de risco o consumo de mel caseiro e o banho com ervas de camomila. A confirmação diagnóstica foi efectuada pela pesquisa de esporos de Clostridium botulinum nas fezes e pela prova de inoculação em ratinhos. O tratamento implicou suporte respiratório e nutricional, e imunoglobulina humana anti-toxina, com evolução favorável. A clínica e o contexto epidemiológico são importantes para o diagnóstico, permitindo a instituição precoce do tratamento.

Inibidores da Aromatase em Adolescentes do Sexo Masculino com Baixa Estatura Idiopática

Introdução: O efeito dos fármacos inibidores da aromatase (IA) na estatura de jovens do sexo masculino com baixa estatura idiopática (BEI) tem vindo a ser estudado desde que foi evidenciado o papel dos estrogénios na paragem do crescimento linear. Os ensaios clínicos aleatorizados, duplamente cegos, de caso-controlo com letrozol indicam impacto positivo na previsão de estatura final em jovens do sexo masculino com BEI, com ou sem atraso constitucional do crescimento e puberdade. Por persistirem aspetos de segurança a requerer melhor estudo, a sua utilização terapêutica continua a ser off label. Objetivos: Tendo em vista a implementação de um ensaio clínico sobre a terapêutica com IA em jovens do sexo masculino com BEI procedeu-se a uma revisão sistemática da literatura, na qual se fundamenta a proposta de protocolo apresentada. Métodos: Pesquisa na base de dados eletrónica Medline de revisões sistemáticas, ensaios clínicos alea-torizados controlados e referências bibliográficas dos artigos seleccionados, publicados entre Janeiro de 2001 e Dezembro de 2012. Conclusões: A terapêutica com um IA de terceira geração (letrozol) poderá ser considerada em jovens do sexo masculino com BEI, altura inferior a pelo menos −2,0 SDS para a idade ou previsão de altura final pelo menos 2,0 SDS abaixo da estatura média parental, desde que já tenha sido iniciada a puberdade e a idade óssea seja inferior a 14 anos. Os principais aspectos de segurança ainda sob discussão na literatura referem-se a potenciais efeitos a nível ósseo. A utilização de medicamentos off-label deve obedecer a critérios estritos de prescrição e seguimento das crianças, de forma a minimizar os riscos e obter resultados fiáveis e comparáveis. Apresenta-se proposta de sistematização de monitorização clínica, imagiológica e laboratorial, bem como critérios de término ou suspensão da mesma.

Formas Malignas de Malária por Plasmodium Falciparum

A propósito de 2 Casos Clínicos de malária maligna internados na U.C.I. do Hospital Curry Cabral(em 1983 e 1984), um dos quais de evolução letal, chama-se a atenção para a necessidade do seu diagnóstico precoce.

Evolução do Rastreio da Comunicação Interventricular

De 24 de Outubro de 1969 a 31 de Dezembro de 1986 foram observadas e seguidas por comunica ção interventricular isolada em Cardiologia Pediátrica no Hospital de Santa Marta 1274 crianças, com idade compreendida entre 3 dias e 12 anos, sem síndromes, nascidas em território nacional. Seiscentas e cinquenta e nove eram do sexo masculino e 615 do sexo feminino. Dada a importância do rastreio precoce na prevenção do estabelecimento de doença vascular pulmonar com resistência arterial pulmonar fixa foi feito o estudo evolutivo anual da idade da primeira observação. Os resultados foram favoráveis a partir de 1972, verificando-se uma melhoria progressiva com aumento do número de casos /ano e diminuição da idade do rastreio, sobretudo durante os últimos 7 anos do estudo.