Origem anômala de artéria coronária esquerda do tronco pulmonar: síndrome de Bland-White-Garland

A origem anômala da artéria coronária esquerda a partir do tronco pulmonar, conhecida como síndrome de Bland-White-Garland (BWG), é uma doença rara, que, habitualmente, leva à morte antes do primeiro ano de vida. Os autores relatam o caso de uma criança branca, com 2 anos e 6 meses de idade, portadora da síndrome de BWG, e revisam a apresentação clínica, a fisiopatologia, o diagnóstico e o tratamento desses pacientes.

Prevalência de talassemia alfa+ (deleção -3.7) na população adulta do estado do Rio Grande do Norte

Alpha thalassemia, the most common monogenic disorder in the world, is characterized by deletions of one (+-thalassemia) or both alpha genes (0-thalassemia) located on human chromosome 16 (16p13.3). The most common case of +-thalassemia is a deletion of 3.7 kb of DNA (-3.7 deletion). It is most prevalent in African and Middle East regions. In the few studies carried out in Brazilian population -3.7 deletion was the most common deletion, mainly in African descendants. This study was conducted to determine the prevalence of +- thalassemia (deletion 3.7kb) in adult population from Rio Grande do Norte. We obtained blood samples from 713 unrelated individuals of both genders, aged between 18 and 59 years old. All individuals were born in Rio Grande do Norte. The hematological indices were obtained in an automatic cell counter (Micros 60, ABX Diagnostics). The hemoglobin measurement (A2 and Fetal hemoglobin) and the profile confirmation were carried out by high performance liquid chromatography (HPLC) methodology. Genomic DNA was obtained from peripheral blood leukocytes using Illustra Blood GenomicPrep Mini Spin kit and -3.7 deletion was investigated by PCR. Among the 713 individuals studied, 80 (11,2%) presented +- thalassemia: 79 (11,1%) were heterozygous and 1 (0,1%) homozygous for the -3.7 deletion. Considering the ethnic group, negroes showed the greatest prevalence of +-thalassemia (12,5%), followed by mulattoes (12,3%) and caucasian (9,6%). Statistical comparison of hematological parameters between normal individuals and heterozygous to +-thalassemia showed significant differences in RBC (p<0,001), MCV (p<0,001), MCH (p<0,001), Hb A2 (p=0,007) as well as female hemoglobin concentration (p=0,003). This is one of the first studies to research +-thalassemia in general population of Rio Grande do Norte state and these results attest the importance of investigation of this condition to define the etiology of microcytosis and hypochromia.

Aspectos morfológicos de biópsias musculares em equinos com miopatia sob forma de surto

As miopatias em equinos são classificadas de acordo com aspectos clínicos, morfológicos e moleculares, em três grandes grupos: não associadas ao exercício, associadas ao exercício e devido alteração da condução elétrica do sarcolema. Apesar dos avanços no diagnóstico, a literatura ainda relata surtos de miopatia em equinos sem etiologia esclarecida em diversos países. O objetivo desse estudo foi descrever as alterações histológicas e histoquímicas de biópsias musculares de equinos acometidos por miopatia. Sete equinos da raça Quarto de Milha, com 18-24 meses de idade, apresentaram sinais clínicos de miopatia. Dentre esses animais, cinco apresentaram sinais subagudos leves a moderados e dois apresentaram sinais hiperagudos severos e decúbito lateral. Foram realizadas biópsias musculares utilizando a técnica percutânea, por agulha tipo Bergström, no músculo glúteo médio em todos os animais acometidos. As amostras foram processadas por meio de técnicas histológicas (HE, Tricrômio de Gomori modificado) e histoquímicas (PAS, NADH, ATPase). Nos quadros clínicos mais leves, a principal alteração encontrada foi a presença de fibras vermelhas rajadas do tipo I e IIA, que estão associadas às alterações do metabolismo oxidativo e das funções mitocondriais, como ocorrem nas miopatias mitocondriais. Também foram observadas fibras atróficas do tipo I e IIA, além da presença de agregados subsarcolemais. Nos quadros mais severos o tecido muscular apresentou infiltrado inflamatório, aumento de colágeno, fagocitose, necrose, calcificação e regeneração muscular. Diante dos achados morfológicos, da resposta à terapia com vitamina E e Se e da baixa mortalidade quando comparado aos relatos de miopatia atípica, conclui-se que esse surto foi desencadeado por lesões mitocondriais, caracterizadas pelas fibras musculares vermelhas rajadas, possivelmente devido uma quebra da homeostase de vitamina E e Se, sendo compatível com o diagnóstico de miopatia nutricional.

Risk factors for hidradenitis suppurativa: a pilot study

A hidradenite supurativa é uma doença inflamatória crônica debilitante de etiologia parcialmente compreendida. Realizamos um estudo piloto tipo caso-controle pareado por sexo e idade com outros pacientes dermatológicos para analisar prováveis fatores de risco associados a esta doença. Incluímos 15 casos e 45 controles, sendo 67% mulheres. Análise bivariada e multivariada por regressão logística identificou associação significativa com tabagismo, índice de massa corporal mais elevado e história familiar. O uso de contraceptivos hormonais foi menos frequente nas portadoras de hidradenite.

Pseudoporfiria induzida pela diálise tratada com N-acetilcisteína oral

Pseudoporphyria is a rare bullous dermatosis that clinically and histopathologically is similar to porphyria cutanea tarda. It mainly affects patients with chronic renal failure on peritoneal dialysis or hemodialysis. Medications can also be involved in the etiology. Diagnosis and management of this condition is a challenge for dermatologists. The authors report a case of pseudoporphyria related to dialysis with favorable outcome after the use of oral N-acetylcysteine.

Caso para Diagnóstico

Descreve-se caso clínico de paciente do sexo masculino, jovem, imunocompetente, portador de melanoníquia fúngica no terceiro pododáctilo causado por Scytalidium dimidiatum. Discutem-se a semiotécnica diagnóstica, seus diferenciais e a terapêutica adequada. Os autores destacam que a etiologia fúngica deva ser considerada no diagnóstico das melanoníquias.

Vasculite cutânea crioglobulinêmica induzida por infecção crônica pelo vírus da hepatite C

As vasculites cutâneas podem representar grande desafio clínico, mesmo após exame dermatológico cuidadoso e realização de exames complementares. Os autores apresentam caso de vasculite crioglobulinêmica cutânea associada à infecção crônica pelo vírus da hepatite C, salientando a importância do exame dermatológico na investigação diagnóstica. Discutem ainda a importância da busca da etiologia e da correta classificação no prognóstico e terapêutica das vasculites cutâneas.

Comprovação do efeito antioxidante de plantas medicinais utilizadas no tratamento do Diabetes mellitus em animais: artigo de atualização

Diabetes mellitus (DM) é uma síndrome de etiologia múltipla caracterizada por hiperglicemia crônica. Esta hiperglicemia induz o aumento na produção de espécies reativas de oxigênio (ERO) e diminuição das defesas antioxidantes. Devido às complicações causadas pelo diabete, muitos indivíduos optam por terapias alternativas à base de plantas medicinais para amenizar seus efeitos. Sendo assim, nesta revisão de literatura, foram analisados e descritos diversos trabalhos experimentais com a utilização de animais diabéticos para comprovar os efeitos antioxidantes de algumas dessas plantas e verificar se os títulos e resumos disponibilizados nos artigos são compatíveis aos objetivos de nossa busca.

Emetofobia: revisão crítica sobre um transtorno pouco estudado

INTRODUÇÃO: A emetofobia ou fobia de vômitos - que inclui o medo excessivo de vomitar ou de ver outras pessoas vomitando e pode ser desencadeado por estímulos internos e externos - é um transtorno mental complexo e pouco conhecido. OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo levantar os conhecimentos disponíveis sobre diversos aspectos do quadro. MÉTODO: Revisão convencional da literatura dos últimos 30 anos utilizando como estratégia de busca as seguintes palavras-chave: emetofobia, emetofóbico, medo de vomitar, fobia de vomitar efobia de vômito. Foram incluídos artigos sobre epidemiologia, fenomenologia, diagnóstico diferencial e tratamento da emetofobia, assim como artigos referidos nestes. RESULTADOS: Não há dados de prevalência na população geral e pouco se sabe sobre a etiologia da emetofobia. A maioria dos estudos aponta predominância no sexo feminino, início precoce e curso crônico. Os comportamentos de esquiva podem impactar negativamente a vida ocupacional, social e familiar. Os principais diagnósticos diferenciais são: transtorno de pânico com agorafobia, fobia social, anorexia nervosa e transtorno obsessivo-compulsivo. Estudos de tratamento se resumem a relatos de casos e não há ensaios clínicos controlados, mas intervenções cognitivo-comportamentais parecem ser promissoras. CONCLUSÃO: Mais estudos são necessários para melhor compreensão sobre a epidemiologia, o quadro clínico, a etiologia, a classificação e o tratamento da emetofobia.

Neurocisticercose e síndrome de lennox-gastaut: relato de caso

Relata-se o caso de uma menina que, aos 2 anos de idade, apresentou a forma epiléptica, hidrocefálica e encefalítica da neurocisticercose, diagnosticada por exame do líquido cefalorraqueano e tomografia computadorizada de crânio, evolução com crises polimórficas, episódios de descompensação da hipertensão intracraniana por obstrução do sistema de derivação ventriculoperitoneal, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e cegueira até que, aos 10 anos de idade, foi diagnosticada síndrome de Lennox-Gastaut. Atualmente, a paciente tem 16 anos, apresenta sequelas neurológicas e crises parciais complexas com automatismos, parcialmente controladas com o uso de clobazan e oxcarbazepina. A primeira associação de neurocisticercose e síndrome de Lennox-Gastaut foi descrita em 1973, por Frochtengarten & Scarante, em uma menina com quadro clínico semelhante ao do caso relatado.

Síndrome de Horner na infância: relato de caso

O intuito deste é apresentar um caso raro de síndrome de Horner na infância. Trata-se de uma criança do sexo masculino, com idade de 2 anos e 1 mês, que apresentava desde o nascimento ptose palpebral, miose e anidrose da hemiface esquerda. A instilação de fenilefrina 2,5% provocou midríase, com pupilas isocóricas, confirmando o diagnóstico. A história e o exame clínico auxiliam a localizar o nível da lesão e a estabelecer a etiologia do quadro.

Experimental models of autoimmune inflammatory ocular diseases

A inflamação ocular é uma das principais causas de perda visual e cegueira. As uveítes constituem um grupo complexo e heterogêneo de doenças caracterizadas por inflamação dos tecidos intraoculares. O olho pode ser o único órgão envolvido ou a uveíte pode ser parte de uma doença sistêmica. A etiologia é desconhecida em um número significativo de casos, que são considerados idiopáticos. Modelos animais têm sido desenvolvidos para estudar a fisiopatogênese da uveíte autoimune devido às dificuldades na obtenção de tecidos de olhos humanos inflamados para experimentos. Na maioria desses modelos, que simulam as uveítes autoimunes em humanos, a uveíte é induzida com proteínas específicas de fotorreceptores (antígeno-S, proteína ligadora de retinoide do interfotoreceptor, rodopsina, recoverina e fosducina). Antígenos não retinianos, como proteínas associadas à melanina e proteína básica de mielina, são também bons indutores de uveíte em animais. Entender os mecanismos básicos e a patogênese dessas doenças oculares é essencial para o desenvolvimento de novas formas de tratamento das uveítes autoimunes e de novos agentes terapêuticos. Nesta revisão serão abordados os principais modelos experimentais utilizados para o estudo de doenças inflamatórias oculares autoimunes.

Métodos para abandono do tabagismo e tratamento da dependência da nicotina

O tabagismo está relacionado a 30% das mortes por câncer. É fator de risco para desenvolver carcinomas do aparelho respiratório, esôfago, estômago, pâncreas, cérvix uterina, rim e bexiga. A nicotina induz tolerância e dependência pela ação nas vias dopaminérgicas centrais, levando às sensações de prazer e recompensa mediadas pelo sistema límbico. É estimulante do sistema nervoso central (SNC), aumenta o estado de alerta e reduz o apetite. A diminuição de 50% no consumo da nicotina pode desencadear sintomas de abstinência nos indivíduos dependentes: ansiedade, irritabilidade, distúrbios do sono, aumento do apetite, alterações cognitivas e fissura pelo cigarro. O aconselhamento médico é fundamental para o sucesso no abandono do fumo. A farmacoterapia da dependência de nicotina divide-se em: primeira linha (bupropiona e terapia de reposição da nicotina), e segunda linha (clonidina e nortriptilina). A bupropiona é um antidepressivo não-tricíclico que age inibindo a recaptação de dopamina, cujas contra-indicações são: epilepsia, distúrbios alimentares, hipertensão arterial não-controlada, abstinência recente do álcool e uso de inibidores da monoaminoxidase (MAO). A terapia de reposição de nicotina pode ser feita com adesivos e gomas de mascar. Os efeitos da acupuntura no abandono do fumo ainda não estão completamente esclarecidos. As estratégias de interrupção abrupta ou redução gradual do fumo têm a mesma probabilidade de sucesso.

Tubo de Lester-Jones: indicações e resultados

OBJETIVO: Avaliar as indicações, resultados e complicações advindas do seu uso. MÉTODOS: Avaliaram-se retrospectivamente 25 pacientes submetidos a 27 conjuntivorrinostomias com colocação de tubo de Lester-Jones. Foram estudados os dados do portador, a etiologia da afecção e as complicações que ocorreram no intra e no pós-operatório. Os dados foram avaliados segundo a freqüência de ocorrência. RESULTADOS: O tubo de Lester-Jones foi usado igualmente em ambos os sexos, mais em indivíduos abaixo dos 10 ou acima dos 50 anos de idade. As causas mais freqüentes para utilização foram a idiopática ou a agenesia congênita de pontos e canalículos. Houve melhora dos sintomas em 88% dos pacientes. Complicações ocorreram em 59,25% dos casos, dentre as quais: extrusão (40,74%) e a migração (14,8%) do tubo. CONCLUSÃO: Apesar das complicações observadas, o índice de cura com a utilização do tubo de Lester-Jones é alto, sendo boa opção para o tratamento das obstruções lacrimais altas.

(Mal) adaptações metabólicas ao treinamento contínuo: concepções não consensuais de terminologia e diagnóstico

Altos desempenhos esportivos demandam treinamentos pesados necessários ao estímulo adaptativo específico a cada esporte. A elevada carga de treino é geralmente acompanhada de discreta fadiga e reduções agudas no desempenho, mas caso acompanhada de períodos apropriados de recuperação, resulta em supercompensação metabólica ao treinamento, refletida como aumento na capacidade aeróbica e/ou força muscular. Visto como contínuo, os processos de intensificação do treinamento e o estresse relacionado à supercompensação, o aumento da sobrecarga ou do estresse poderá, em algum momento, acarretar a quebra da homeostase e a queda temporária da função (supra-alcance - OR ou supra-alcance funcional - FOR). Quando a sobrecarga excessiva de treinamento é combinada com recuperação inadequada há instalação do estado de supratreinamento (OT) ou supra-alcance não funcional (NFOR). O OT excede o OR, cujo pico é também o limiar do OT resultando em desadaptações fisiológicas e queda crônica do desempenho físico. A forma crônica de desadaptação fisiológica ao treinamento físico é chamada de síndrome do supertreinamento (OTS). A própria expressão da síndrome denota a etiologia multifatorial do estado e reconhece que o exercício não é necessariamente seu único fator causal. O diagnóstico de OTS é baseado na recuperação ou não do desempenho. Não há biomarcador objetivo para OTS. A distinção entre OTS e NFOR (supratreinamento extremo) é dependente de desfecho clínico e exclusão diagnóstica de doenças orgânicas, mais comuns na OTS. Também a diferença entre OR e OT é sutil e nenhum de seus marcadores bioquímicos pode ser universalizado. Não há evidências confirmatórias que OR evolui para OT ou que os sintomas de OT são piores dos que os de OR. Apenas pela fadiga aguda e queda de rendimento experimentada em sessões isoladas de treinamento, não é possível diferenciar presentemente os estados de OR e OT. Isto é devido, parcialmente, à variabilidade das respostas individuais ao treinamento e à falta de ambos instrumentos diagnósticos e estudos bem controlados.