Prevalência de talassemia alfa+ (deleção -3.7) na população adulta do estado do Rio Grande do Norte

Alpha thalassemia, the most common monogenic disorder in the world, is characterized by deletions of one (+-thalassemia) or both alpha genes (0-thalassemia) located on human chromosome 16 (16p13.3). The most common case of +-thalassemia is a deletion of 3.7 kb of DNA (-3.7 deletion). It is most prevalent in African and Middle East regions. In the few studies carried out in Brazilian population -3.7 deletion was the most common deletion, mainly in African descendants. This study was conducted to determine the prevalence of +- thalassemia (deletion 3.7kb) in adult population from Rio Grande do Norte. We obtained blood samples from 713 unrelated individuals of both genders, aged between 18 and 59 years old. All individuals were born in Rio Grande do Norte. The hematological indices were obtained in an automatic cell counter (Micros 60, ABX Diagnostics). The hemoglobin measurement (A2 and Fetal hemoglobin) and the profile confirmation were carried out by high performance liquid chromatography (HPLC) methodology. Genomic DNA was obtained from peripheral blood leukocytes using Illustra Blood GenomicPrep Mini Spin kit and -3.7 deletion was investigated by PCR. Among the 713 individuals studied, 80 (11,2%) presented +- thalassemia: 79 (11,1%) were heterozygous and 1 (0,1%) homozygous for the -3.7 deletion. Considering the ethnic group, negroes showed the greatest prevalence of +-thalassemia (12,5%), followed by mulattoes (12,3%) and caucasian (9,6%). Statistical comparison of hematological parameters between normal individuals and heterozygous to +-thalassemia showed significant differences in RBC (p<0,001), MCV (p<0,001), MCH (p<0,001), Hb A2 (p=0,007) as well as female hemoglobin concentration (p=0,003). This is one of the first studies to research +-thalassemia in general population of Rio Grande do Norte state and these results attest the importance of investigation of this condition to define the etiology of microcytosis and hypochromia.

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

A talassemia alfa, doença monogênica mais frequente no mundo, é caracterizada por deleções envolvendo um dos genes (talassemia a+) ou ambos os genes (talassemia a0) de globina alfa localizados no cluster a no cromossomo 16 (16p13.3). A alteração presente na maioria dos casos de talassemia a+ é a deleção de um fragmento de 3.7 kb de DNA (deleção -a3.7) com frequências muito elevadas na região do Mediterrâneo e na África. No Brasil, estudos já realizados mostram que a deleção -a3.7 é a mais frequente, e sendo, encontrada principalmente em indivíduos de origem africana. O presente estudo teve como objetivo principal determinar a prevalência da talassemia alfa+ (deleção -a3.7) na população adulta do estado do Rio Grande do Norte. Foram obtidas amostras de sangue de 713 indivíduos (408 do sexo feminino e 307 do sexo masculino) , com idade compreendida entre 18 e 59 anos, não aparentados e naturais do estado do Rio Grande do Norte. Os dados hematológicos foram obtidos em contador automático de células (Micros 60, ABX Diagnostics). A confirmação do perfil hemoglobínico e a quantificação das hemoglobinas A2 e Fetal foram realizadas por cromatografia líquida de alta performance (HPLC). O DNA foi isolado de leucócitos do sangue periférico utilizando-se o kit “Illustra blood genomicPrep Mini Spin” (GE Healthcare), e a investigação da talassemia alfa (deleção - 3.7) foi realizada por PCR. Dos 713 indivíduos investigados, 80 (11,2%) apresentaram talassemia alfa+, sendo 79 (11,1 %) heterozigotos (-a3.7/aa) e 1 (0,1%) homozigoto da deleção (-a3.7/-a3.7). Considerando a etnia, verificou-se que os indivíduos negros apresentaram uma maior prevalência de talassemia alfa (12,5%), seguido pelos pardos (12,3%) e brancos (9,6%). A comparação dos índices hematológicos entre os indivíduos com genótipo normal e heterozigoto da talassemia alfa+ (deleção - 3.7) mostrou uma diferença estaticamente significante no número de hemácias (p<0,001), VCM (p<0,001), HCM (p<0,001) e A2 (p=0,007), além da dosagem de hemoglobina (p=0,003) para o sexo feminino. O estudo constitui um dos primeiros a investigar a talassemia alfa+ (deleção -a3.7) na população geral do estado do Rio Grande do Norte e os resultados obtidos evidenciam a importância da investigação dessa condição a fim de elucidar a etiologia da microcitose e/ou hipocromia