Incorporação de informações genômicas no desenvolvimento de índices econômicos para a seleção de bovinos leiteiros

A eficiência econômica da bovinocultura leiteira está relacionada à utilização de animais que apresentem, concomitantemente, bom desempenho quanto à produção, reprodução, saúde e longevidade. Nisto, o índice de seleção configura-se como ferramenta importante ao aumento da lucratividade nesse sistema, visto que permite a seleção de reprodutores para várias características simultaneamente, considerando a relação entre elas bem como a relevância econômica das mesmas. Com a recente disponibilidade de dados genômicos tornou-se ainda possível expandir a abrangência e acurácia dos índices de seleção por meio do aumento do número e qualidade das informações consideradas. Nesse contexto, dois estudos foram desenvolvidos. No primeiro, o objetivo foi estimar parâmetros genéticos e valores genéticos (VG) para características relacionadas à produção e qualidade do leite incluindo-se a informação genômica na avaliação genética. Foram utilizadas medidas de idade ao primeiro parto (IPP), produção de leite (PROD), teor de gordura (GOR), proteína (PROT), lactose, caseína, escore de células somáticas (ECS) e perfil de ácidos graxos de 4.218 vacas bem como os genótipos de 755 vacas para 57.368 polimorfismos de nucleotídeo único (SNP). Os componentes de variância e VG foram obtidos por meio de um modelo misto animal, incluindo-se os efeitos de grupos de contemporâneas, ordem de lactação, dias em lactação e os efeitos aditivo genético, ambiente permanente e residual. Duas abordagens foram desenvolvidas: uma tradicional, na qual a matriz de relacionamentos é baseada no pedigree; e uma genômica, na qual esta matriz é construída combinando-se a informação de pedigree e dos SNP. As herdabilidades variaram de 0,07 a 0,39. As correlações genéticas entre PROD e os componentes do leite variaram entre -0,45 e -0,13 enquanto correlações altas e positivas foram estimadas entre GOR e os ácidos graxos. O uso da abordagem genômica não alterou as estimativas de parâmetros genéticos; contudo, houve aumento entre 1,5% e 6,8% na acurácia dos VG, à exceção de IPP, para a qual houve uma redução de 1,9%. No segundo estudo, o objetivo foi incorporar a informação genômica no desenvolvimento de índices econômicos de seleção. Neste, os VG para PROD, GOR, PROT, teor de ácidos graxos insaturados (INSAT), ECS e vida produtiva foram combinados em índices de seleção ponderados por valores econômicos estimados sob três cenários de pagamento: exclusivamente por volume de leite (PAG1); por volume e por componentes do leite (PAG2); por volume e componentes do leite incluindo INSAT (PAG3). Esses VG foram preditos a partir de fenótipos de 4.293 vacas e genótipos de 755 animais em um modelo multi-característica sob as abordagens tradicional e genômica. O uso da informação genômica influenciou os componentes de variância, VG e a resposta à seleção. Entretanto, as correlações de ranking entre as abordagens foram altas nos três cenários, com valores entre 0,91 e 0,99. Diferenças foram principalmente observadas entre PAG1 e os demais cenários, com correlações entre 0,67 e 0,88. A importância relativa das características e o perfil dos melhores animais foram sensíveis ao cenário de remuneração considerado. Assim, verificou-se como essencial a consideração dos valores econômicos das características na avaliação genética e decisões de seleção.

La alimentación como problema sanitario: nutrición y salud pública en la España de la primera mitad del siglo XX

El trabajo se ha realizado en el marco del proyecto coordinado de investigación sobre “Nutrición y salud en la España de la primera mitad del siglo XX” (Ministerio español de Educación y Ciencia. HUM2005-04961) y la Red de Malnutrición en Iberoamérica MeI-CYTED.

La divulgación radiofónica de la alimentación y la higiene infantil en la España de la Segunda República (1933-1935)

El trabajo analiza la incorporación de medios tecnológicos, en particular la radio, en el proceso de divulgación del conocimiento sobre la salud infantil durante la Segunda República española. En el marco de la campaña sanitaria contra la mortalidad infantil que puso en marcha la Segunda República en la década del 30, la Asociación Española de Médicos Puericultores Titulados, en colaboración con Unión Radio, organizó dos ciclos de conferencias radiofónicas que pretendían explicar, a través de un discurso divulgativo de tono descriptivo dirigido a las clases populares, las nociones fundamentales de la higiene y la alimentación infantil, e impulsar una cultura de la prevención, guiada y orientada por los dictados de los expertos. Se trataba de una acción de propaganda y divulgación que tenía su continuidad en el medio familiar y comunitario a través de la actuación de las enfermeras visitadoras puericultoras, contemplando a las madres como población diana.

Antecedentes históricos de la actividad dietética en España: los trabajos del Laboratorio de Higiene de la Alimentación de la Escuela Nacional de Sanidad (1932-1936)

Se analiza la actividad dietética desarrollada por la Escuela Nacional de Sanidad entre 1932 y 1936. Como principal fuente de información se han utilizado los trabajos publicados por el personal adscrito a su Laboratorio de Higiene de la Alimentación. Con el objeto de poder confeccionar regímenes dietéticos adaptados a la realidad española, se pretendía investigar la composición química (agua, fécula, proteínas, grasa y sales minerales) de los alimentos españoles y su contenido vitamínico. Se estudiaron, siguiendo las recomendaciones y los criterios de los organismos internacionales, algunos de los productos de consumo más frecuente, como aceite de oliva, patatas, tomates frescos y en lata, fresa, fresón, peras, ciruelas e higo chumbo, además de algunas conservas. Los resultados obtenidos ponían de manifiesto las diferencias que existían con los datos ofrecidos por autores extranjeros, entre las que destacaba la mayor riqueza vitamínica de productos como el aceite de oliva andaluz o el tomate fresco valenciano. Estas diferencias se atribuían al factor geoclimático. También se estudiaron, en el caso del cocido, la paella y la yema de huevo, las modificaciones que podían producir los procesos culinarios en la composición de los alimentos empleados.

Calidad de la dieta española según el índice de alimentación saludable

Objetivo: determinar la calidad de la dieta española mediante el Índice de Alimentación-Saludable (IASE) y su relación con variables geográficas y socioeconómicas. Metodología: Estudio descriptivo transversal a partir de Encuesta-Nacional-Salud-2006 (ENS-2006) Se estudiaron 29.478 personas (Mujeres = 15.019; Hombres = 14.459) que respondieron el Cuestionario de Frecuencia de Consumo (CFC). El IASE se compone de 10 variables (Cereales-derivados, Verduras-hortalizas, Frutas, Leche-derivados, Carnes, Legumbres, Embutidos-fiambres, Dulces, Refrescos-azúcar y Variedad-dieta), construidas a partir del CFC y las recomendaciones de las Guías-Alimentarias (Sociedad-Española-Nutrición-Comunitaria-2004). Categorías IASE (puntuación-máxima 100): Alimentación-saludable: > 80 puntos; Necesita-cambios: > 5.080; Poco-saludable: 50. Se realizó un análisis descriptivo, de diferencias de medias (pruebas Kruskal–Wallis y Mann–Whitney), y prueba Chi-Cuadrado, para estudiar la independencia de las variables edad, sexo, clase-social y nivel de estudios con las categorías de IASE. Resultados: El 72% del total de la muestra necesita cambios en su alimentación. La puntuación media para mujeres es 73,7 ± 10,5 y para hombres 69,9 ± 11,3 (p < 0,001). En la categoría saludable obtienen mayor porcentaje (38,8%) el grupo de edad > 65 años y las mujeres (28,3%) frente a los hombres (18,4%). Así mismo, las clases-sociales más altas (clase-I: 24,4%, clase-II: 25,0%, clase-III: 25,8%) presentan mayor índice de alimentación-saludable, (p < 0,001). Las Comunidades-Autónomas: Comunitat Valenciana (5,4%), Illes Balears (4,6%) y Andalucía (4,3%) son las que presentan mayor índice en la categoría poco-saludable. Conclusiones: El IASE es un método rápido y económico de estimación de la calidad de la dieta de la población, porque utiliza datos secundarios procedente de la ENS y de las guías-alimentarias; siendo útil en la planificación de políticas nutricionales en España.

Nutrición y salud pública: políticas de alimentación escolar en la España contemporánea (1931-1978)

El trabajo aborda los antecedentes históricos de las políticas de alimentación escolar en la España del siglo XX, a través del análisis del corpus normativo y de los textos y materiales que generaron organismos nacionales e internacionales que participaron en su implementación. La investigación muestra el impacto que tuvo el contexto internacional y en particular los acuerdos que se alcanzaron durante el primer franquismo con los Estados Unidos y con la FAO y UNICEF, en el desarrollo de dichas políticas. El carácter filantrópico de las primeras cantinas fue sustituido por una creciente implicación del ámbito público, al incorporar la alimentación de los escolares como objetivo de las políticas sanitarias y educativas de la Segunda República. La Ley de Educación Primaria de 1945 permitió la gradual institucionalización de la alimentación escolar. La creación en 1954 del Servicio Escolar de Alimentación y Nutrición y la necesidad de coordinar la ayuda norteamericana facilitaron la implementación de programas como el de Productos Lácteos pro Bienestar Infantil y Social o el de Educación en Alimentación y Nutrición, lo cual permitió implantar el complemento alimenticio en escolares y llevar a cabo un conjunto de actividades educativas coordinadas encaminadas a mejorar su alimentación.

El Programa de Educación en Alimentación y Nutrición (1961-1982) y la capacitación de las amas de casa como responsables del bienestar familiar

El objetivo de este trabajo es analizar desde una perspectiva de género, a través del ejemplo del Programa de Educación en Alimentación y Nutrición (EDALNU) que se desarrolló en España en las décadas finales del siglo XX, los mensajes y estrategias de educación alimentaria nutricional que iban dirigidos a mejorar la capacitación de las amas de casa como garantes del bienestar familiar y como expertas en la gestión de los diversos aspectos del hogar. Su acción específica sobre las amas de casa y los argumentos sobre los que se sostenía dicha intervención afianzaron el modelo social de género en el que los hombres eran los únicos responsables de los recursos económicos del hogar y las mujeres las proveedoras de cuidados familiares y en concreto los relacionados con la alimentación y la nutrición.

Influencia de un plan de educación sanitaria en alimentación y nutrición para pacientes/familiares en dos unidades de hemodiálisis

Objetivos. Aumentar los conocimientos de los pacientes en hemodiálisis sobre su alimentación y nutrición para mejorar su estado nutricional.

La video-receta: una herramienta metodológica para promover la alimentación saludable y recuperar las tradiciones culinarias

En la asignatura Educación Nutricional del Grado en Nutrición Humana y Dietética se trabajan cuestiones relacionadas con las tradiciones alimentarias y culinarias y se abordan aspectos culturales, nutricionales y de salud, económicos, ambientales y agrícolas a través de la elaboración de una video-receta. Los objetivos de esta metodología son despertar el interés de los alumnos por las tradiciones culinarias, conocer el origen del patrimonio culinario y promover la recuperación de los platos tradicionales con el análisis de sus propiedades gastronómicas y nutricionales y fomentar la interculturalidad alimentaria a través del abordaje de la diversidad de las tradiciones culinarias y el reconocimiento de la propia identidad alimentaria. Para alcanzar estos objetivos los alumnos (en grupos de cuatro) deben recuperar una receta tradicional y grabar su elaboración en video. La video-receta debe recoger: ingredientes por persona, forma de elaborar el plato, contextualización de cómo, cuándo y dónde se come este plato, bebida que acompañan la comida y autoría de la receta. En los seminarios los alumnos exponen su video-receta, se discute en grupo la valoración nutricional de cada una y se reflexiona sobre cómo se podría incorporar a la alimentación actual. Como ejemplo, se puede consultar la video-receta “Potaje de calabaza”: https://www.youtube.com/watch?v=od06YTJpZdc.

Alimentación Saludable y Grasas Vitales

El presente proyecto surge como continuidad de una serie de trabajos realizados por nuestro equipo tanto en la investigación como la extensión sobre Alimentación saludable y la Importancia del consumo de ácidos grasos omega3 en distintas etapas de la vida. Nuestro equipo intervino en el CENTRO EDUCACIONAL SAN JORGE en el año 2011, implementando talleres con los alumnos del secundario en los cuales se brindo información general sobre la importancia de consumir los diferentes grupos de alimentos, haciendo hincapié en las grasas, a fin de despertar conciencia sobre la existencia de grasas saludables, indispensables para el desarrollo pleno del individuo. Dentro de este grupo entran las grasas omega 3, por lo que se amplió la información con los resultados de encuestas realizadas en otros establecimientos de la ciudad de Córdoba que permitieron conocer que menos del 10% de los adolescentes de esta ciudad se encuentran en suficiencia de estos nutrientes, dato que se confirmo en la escuela San Jorge, mediante una actividad desarrollada en el transcurso del taller. A partir de esta intervención los directivos plantearon la posibilidad de brindar material bibliográfico o recomendar videos que pudieran contribuir a la toma de conciencia de esta realidad a fin de que los alumnos comiencen a elegir mejor sus nutrientes. Un conocimiento general sobre la nueva gráfica de la alimentación saludable diseñada especialmente para Argentina, identificando los diferentes grupos de alimentos y su importancia para el desarrollo pleno del individuo, el bienestar general y sus fuentes alimentarias constituyen una base fundamental. Creemos que es muy importante desmitificar el concepto general que induce a pensar que las grasas son perjudiciales para la salud. El contenido de las mismas en una dieta saludable es un tema difícil de abordar desde lo nutricional porque existe una tendencia a considerarlas “malas” y la cultura “light” se impone en gran número de adolescentes y aún en niños en etapa escolar. No obstante, hay grasas que no solo son “buenas” sino que son “esenciales” para el correcto desarrollo del organismo ya que éste no puede sintetizarlas, y debe por lo tanto incorporarlas con los alimentos. Esto es lo que ocurre con los ácidos grasos esenciales (AGE) de las familias Omega 6 (ɷ6) y Omega 3 (ɷ3). Una dieta balanceada en AGEɷ6 y ɷ3 es relevante para garantizar el crecimiento y desarrollo normal y la buena salud. En sus comienzos y a lo largo de la evolución, el hombre consumía alimentos en una relación ɷ6/ɷ3 de alrededor de 1:1. Se estima que en el presente la población occidental se encuentra en deficiencia de ɷ3, con una relación ɷ6/ɷ3 de 15-20/1. Esto significa que estamos consumiendo 10 a 20 veces más ɷ6 que ɷ3, lo cual es considerado hoy uno de los factores que afectan la salud en numerosos aspectos. Este desbalance debe ser corregido aumentando la ingesta diaria de ɷ3, a partir de los alimentos fuente, o de suplementos dietéticos ricos en ellos, y reduciendo la de ɷ6. A partir de estos conocimientos, y de experiencias previas realizadas por nuestro equipo en escuelas de Córdoba, nos proponemos implementar diferentes estrategias que nos permitan difundir estos conocimientos a alumnos del nivel secundario de nuestra ciudad.

Rapid Communication: Cholesterol deficiency-associated APOB mutation impacts lipid metabolism in Holstein calves and breeding bulls.

During the last months, the number of reports on Holstein calves suffering from incurable idiopathic diarrhea dramatically increased. Affected calves showed severe hypocholesterolemia and mostly died within days up to a few months after birth. This new autosomal monogenic recessive inherited fat metabolism disorder, termed cholesterol deficiency (CD), is caused by a loss of function mutation of the bovine gene. The objective of the present study was to investigate specific components of lipid metabolism in 6 homozygous for the mutation (CDS) and 6 normal Holstein calves with different genotypes. Independent of sex, CDS had significantly lower plasma concentrations of total cholesterol (TC), free cholesterol (FC), high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C), low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), very-low-density lipoprotein cholesterol (VLDL-C), triacylglycerides (TAG), and phospholipids (PL) compared with homozygous wild-type calves ( < 0.05). Furthermore, we studied the effect of the genotype on cholesterol metabolism in adult Holstein breeding bulls of Swissgenetics. Among a total of 254 adult males, the homozygous mutant genotype was absent, 36 bulls were heterozygous carriers (CDC), and 218 bulls were homozygous wild-type (CDF). In CDC bulls, plasma concentrations of TC, FC, HDL-C, LDL-C, VLDL-C, TAG, and PL were lower compared with CDF bulls ( < 0.05). The ratios of FC:cholesteryl esters (CE) and FC:TC were higher in CDC bulls compared with CDF bulls, whereas the ratio of CE:TC was lower in CDC bulls compared with CDF bulls ( < 0.01). In conclusion, the CD-associated mutation was shown to affect lipid metabolism in affected Holstein calves and adult breeding bulls. Besides cholesterol, the concentrations of PL, TAG, and lipoproteins also were distinctly reduced in homozygous and heterozygous carriers of the mutation. Beyond malabsorption of dietary lipids, deleterious effects of apolipoprotein B deficiency on hepatic lipid metabolism, steroid biosynthesis, and cell membrane function can be expected, which may result in unspecific symptoms of reduced fertility, growth, and health.

Clinicopathological Phenotype of Autosomal Recessive Cholesterol Deficiency in Holstein Cattle.

BACKGROUND Cholesterol deficiency (CD), a newly identified autosomal recessive genetic defect in Holstein cattle, is associated with clinical signs of diarrhea, failure to thrive, and hypocholesterolemia. HYPOTHESIS/OBJECTIVES The objective is to describe the clinicopathological phenotype of affected Holstein cattle homozygous for the causative apolipoprotein B gene (APOB) mutation. ANIMALS Six Holstein cattle, 5 calves with a clinical history of chronic diarrhea, and 1 heifer with erosions in the buccal cavity and neurologic symptoms were admitted to the Clinic for Ruminants. METHODS This case review included a full clinical examination, a complete blood count, blood chemistry, and measurements of cholesterol and triglycerides. The animals were euthanized and necropsied. A PCR-based direct gene test was applied to determine the APOB genotype. RESULTS All 6 animals were inbred, could be traced back to the sire Maughlin Storm, and were confirmed homozygous for the APOB mutation. The clinical phenotype included poor development, underweight, and intermittent diarrhea in the calves, and neurologic signs in the heifer included hypermetria and pacing. Hypocholesterolemia and low triglycerides concentrations were present in all animals. The pathological phenotype of all animals was steatorrhea with enterocytes of the small intestine containing intracytoplasmic lipid vacuoles. The peripheral nervous system of the heifer displayed degenerative changes. CONCLUSIONS AND CLINICAL IMPORTANCE Suspicion of CD in Holstein cattle is based on the presence of chronic diarrhea with no evidence of primary infections. Confirmation of the associated APOB gene mutation is needed. Additionally, the heifer demonstrated primarily signs of neurologic disease providing an unexpected phenotype of CD.

Lethal chondrodysplasia in a family of Holstein cattle is associated with a de novo splice site variant of COL2A1

Background Lethal chondrodysplasia (bulldog syndrome) is a well-known congenital syndrome in cattle and occurs sporadically in many breeds. In 2015, it was noticed that about 12 % of the offspring of the phenotypically normal Danish Holstein sire VH Cadiz Captivo showed chondrodysplasia resembling previously reported bulldog calves. Pedigree analysis of affected calves did not display obvious inbreeding to a common ancestor, suggesting the causative allele was not a rare recessive. The normal phenotype of the sire suggested a dominant inheritance with incomplete penetrance or a mosaic mutation. Results Three malformed calves were examined by necropsy, histopathology, radiology, and computed tomography scanning. These calves were morphologically similar and displayed severe disproportionate dwarfism and reduced body weight. The syndrome was characterized by shortening and compression of the body due to reduced length of the spine and the long bones of the limbs. The vicerocranium had severe dysplasia and palatoschisis. The bones had small irregular diaphyses and enlarged epiphyses consisting only of chondroid tissue. The sire and a total of four affected half-sib offspring and their dams were genotyped with the BovineHD SNP array to map the defect in the genome. Significant genetic linkage was obtained for several regions of the bovine genome including chromosome 5 where whole genome sequencing of an affected calf revealed a COL2A1 point mutation (g.32473300 G > A). This private sequence variant was predicted to affect splicing as it altered the conserved splice donor sequence GT at the 5’-end of COL2A1 intron 36, which was changed to AT. All five available cases carried the mutant allele in heterozygous state and all five dams were homozygous wild type. The sire VH Cadiz Captivo was shown to be a gonadal and somatic mosaic as assessed by the presence of the mutant allele at levels of about 5 % in peripheral blood and 15 % in semen. Conclusions The phenotypic and genetic findings are comparable to a previously reported COL2A1 missense mutation underlying lethal chondrodysplasia in the offspring of a mosaic French Holstein sire (Igale Masc). The identified independent spontaneous splice site variant in COL2A1 most likely caused chondrodysplasia and must have occurred during the early foetal development of the sire. This study provides a first example of a dominant COL2A1 splice site variant as candidate causal mutation of a severe lethal chondrodysplasia phenotype. Germline mosaicism is a relatively frequent mechanism in the origin of genetic disorders and explains the prevalence of a certain fraction of affected offspring. Paternal dominant de novo mutations are a risk in cattle breeding, especially because the ratio of defective offspring may be very high and be associated with significant animal welfare problems.