Expectations, frames and practices of genetic counselling in different contexts of genetic testing

Genetic counselling is a process in which the counsellee receives information and support concerning a genetic disease. This study examines the genetic counselling attached to genetic testing. Since genetic information is increasing alongside new testing technologies and the situations faced at the genetic clinics will therefore be more diverse, it is essential to assess what the expectations directed at genetic counselling are. It is also important to compare how they face the current counselling practices. In this study, the expectations, frames and practices of genetic counselling in different contexts of genetic testing were examined from three different perspectives: First, international guidelines covering genetic counselling were analysed to summarise what is expected from genetic counselling and to study how genetic information is framed. Second, national experts in European countries were asked about the regulations and practices of genetic counselling in their country. Finally, ten counsellees who had visited a genetic clinic were interviewed to analyse their expectations and experiences. The counsellees’ perspective was also approached through the background review of the previous studies on counsellees’ experiences. On the basis of the study, there are basic elements that are expected to be covered in genetic counselling from all perspectives. However, the views concerning bioethics, genetic exceptionalism and psychosocial aspects vary depending on the perspective and on the individual situation. Since there are sometimes more differences than similarities between genetic tests, no universal recommendations for counselling can be applied. The practices of genetic counselling should be defined situationally, emphasising the individual needs over the genes.

Tapaustutkimus aineettoman pääoman merkityksestä puupolttoaineiden liiketoiminnassa

Tutkimuksessa selvitetään yhden puupolttoaineorganisaation aineettoman pääoman keskeisimmät tekijät ja niiden välinen dynamiikka laadullisilla tutkimusmenetelmillä. Selvityksen teoreettisen taustan muodostaa tietojohtamisen kirjallisuus, jonka perusteella tietopääoman tekijät on jaettu kolmeen ryhmään: inhimillisiin, rakenne- ja suhdetekijöihin. Puupolttoaineiden liiketoiminta perustuu yksinkertaisen raaka-aineen eli puun hankkimiseen ja toimittamiseen voimalaitoksille eri muodoissa. Liiketoiminnan kannattavuus ja yrityksen asema markkinoilla pohjaa pääosin aineettoman pääoman laaja-alaiseen hyödyntämiseen ja kehittämiseen. Tutkimuksen kohteena on suuren metsäteollisuusyrityksen puunhankintaorganisaatio ja sen puupolttoaineiden liiketoimintayksikkö, jonka arvonmuodostusta ja aineettoman pääoman tekijöitä tutkimuksessa analysoidaan. Tutkimustulokset osoittavat, että puupolttoaineiden liiketoiminnan kannattavuus perustuu henkilöstön vahvaan osaamiseen ja organisaation dynaamisiin johtamismalleihin, joilla voidaan vahvistaa aineettomien tekijöiden yhteisvaikutusta. Haasteena puupolttoainetoiminnassa on aineettoman pääoman tekijöiden suhteuttaminen nopeasti kehittyviin operatiivisiin toimintamalleihin sekä valtiollisiin tukimekanismeihin.

Kättelyn merkitykset suomalaisessa tapakulttuurissa 1800-luvulta 2000-luvulle

Tutkimuksen aiheena on kättely suomalaisessa tapakulttuurissa 1800-luvulta 2000-luvulle. Tutkimuksen tarkoituksena on ollut selvittää, mitä kättely on suomalaisille tutkimusajankohtana merkinnyt. Kättelyä suomalaisessa tapakulttuurissa on tarkasteltu muistitietoaineiston avulla.Ensisijainen aineisto sisältää kättelyyn liittyviä ajatuksia ja kokemuksia yli tuhannelta suomalaiselta. Aineiston käsittely ei kuitenkaan perustu niiden määrälliseen tutkimiseen, vaan tutkimusmenetelmänä on käytetty laadullista tutkimusotetta, jonka ytimessä on merkitysten tulkinta. Väitöskirjassa kättelyä lähestytään kulttuurihistoriallisena, monitasoisena ilmiönä, josta on erotettavissa kestoltaan eripituisia historiallisuuden tasoja. Myös väitöskirjan rakenne seuraa tätä historiallisen monikerroksellisuuden ajatusta. Ensiksi kättelystä on erotettavissa biologiaan perustuva niin kutsuttu syvän historian taso, joka tekee kättelystä merkityksellisen luottamuksellisten suhteiden ja yhteistoiminnan alueella. Toiseksi kättelystä voidaan erottaa rakenteiden tasolla ilmenevä ja hitaasti muuttuva tapakulttuurin taso. Mutta vaikka tapakulttuurin säännöt osaltaan vaikuttavat siihen, miten henkilö tietyssä tilanteessa käyttäytyy, on toimija kättelytilanteessa kuitenkin valintoja tekevä yksilö. Kolmas tutkimuksessa erotettu taso onkin tapahtumahetken taso, jolla historiallinen toimija suorittaa valintojaan oman henkilöhistoriansa ja elämänkokemuksensa avulla. Historialliseen monikerroksellisuuteen liittyvän ajattelun kautta tutkimus osoittaa kättelyn monisyiseksi ilmiöksi, joka vaikuttaa inhimilliseen vuorovaikutukseen olennaisella tavalla. Tutkimusote myös nivoo ihmisen kehityshistorian opittuun tapakulttuuriin sekä tapahtumahetken aktiiviseen kättelytoimijuuteen. Tuloksista voidaan päätellä, ettei kättely ole suomalaisille merkityksetön toiminto, vaan tärkeä sosiaalinen väline, jonka syvempi ymmärtäminen vaatii kaikkien historiallisten tasojen tarkastelua. Eri historian kerrokset voivat olla yksittäisessä kättelytapahtumassa kaikki läsnä. Julkisessa keskustelussa kättely on ollut esillä epähygieenisyytensä vuoksi. Väitöskirjatutkimuksessa pohditaan myös kättelyn suhdetta mikrobien leviämiseen. Tutkimus osoittaa, että kättelyllä on kahtalaisia turvallisuuteen liittyviä merkityksiä: toisaalta se on lääketieteellinen riski, mutta toisaalta se saa sellaisia tapoihin ja hyvinvointiin liittyviä merkityksiä kuten yhteisöllisyys ja luottamus. Pohdittaessa kättelyn ja käsihygienian suhdetta tulevaisuudessa nämä seikat tulisi tiedostaa ja tuoda selkeästi esiin.

Yksilöarvot, konformisuus, sitoutuminen ja vastavuoroisuus yritysarvojen toteutumisen selittäjinä

Yritysarvojen toteutumisesta ei raportoidun tieteellisen tutkimuksen perusteella ole toistaiseksi tehty empiiristä tutkimusta, jossa yritysarvojen toteutumista selittävinä tekijöinä tarkasteltaisiin yhtäaikaisesti henkilöstön yksilöarvoja ja konformisuutta, yritykseen sitoutumista, yritykseltä saatua tukea sekä yritystä kohtaan koettua velvollisuuden tunnetta. Tässä tutkimuksessa analysoitiin edellä mainittujen tekijöiden vaikutusta kohdeyrityksen yritysarvojen toteutumiseen yksilönäkökulmasta sekä koko yrityksen että sen eri toimialojen osalta. Tutkimuksen tavoitteena oli kartoittaa yritysarvojen toteutumiseen vaikuttavia tekijöitä sekä tekijöiden vaikuttavuutta kohdeyrityksessä yritysarvojen toteutumisen tehostamiseksi. Tutkimus toteutettiin tapaustutkimuksena suomalaisessa kaupanalan yrityksessä. Tutkimuksen empiirinen osa toteutettiin yrityksen henkilöstölle suunnattuna strukturoituna kyselynä ja saatu aineisto analysoitiin kvantitatiivisesti. Tutkimustulosten perusteella merkittävimmät tekijät tapausyrityksen yritysarvojen toteutumisessa olivat koettu yritykseltä saatu tuki sekä velvollisuuden tunne yritystä kohtaan. Tarkastellussa aineistossa nämä tekijät selittivät yritysarvojen toteutumisen vaihtelusta 23 - 29 prosenttia toimialasta riippuen. Yksilöarvot ja konformisuus selittivät yritysarvojen toteutumisen vaihtelusta enintään kymmenen prosenttia. Yritykseen sitoutumisen selitysosuus puolestaan oli enintään viisi prosenttia affektiivisen sitoutumisen merkityksen ollessa suurempi kuin jatkuvuuteen perustuvan sitoutumisen.

The neural processes generating visual phenomenal consciousness: ERP and neuronavigated brain stimulation studies

One of the greatest conundrums to the contemporary science is the relation between consciousness and brain activity, and one of the specifi c questions is how neural activity can generate vivid subjective experiences. Studies focusing on visual consciousness have become essential in solving the empirical questions of consciousness. Th e main aim of this thesis is to clarify the relation between visual consciousness and the neural and electrophysiological processes of the brain. By applying electroencephalography and functional magnetic resonance image-guided transcranial magnetic stimulation (TMS), we investigated the links between conscious perception and attention, the temporal evolution of visual consciousness during stimulus processing, the causal roles of primary visual cortex (V1), visual area 2 (V2) and lateral occipital cortex (LO) in the generation of visual consciousness and also the methodological issues concerning the accuracy of targeting TMS to V1. Th e results showed that the fi rst eff ects of visual consciousness on electrophysiological responses (about 140 ms aft er the stimulus-onset) appeared earlier than the eff ects of selective attention, and also in the unattended condition, suggesting that visual consciousness and selective attention are two independent phenomena which have distinct underlying neural mechanisms. In addition, while it is well known that V1 is necessary for visual awareness, the results of the present thesis suggest that also the abutting visual area V2 is a prerequisite for conscious perception. In our studies, the activation in V2 was necessary for the conscious perception of change in contrast for a shorter period of time than in the case of more detailed conscious perception. We also found that TMS in LO suppressed the conscious perception of object shape when TMS was delivered in two distinct time windows, the latter corresponding with the timing of the ERPs related to the conscious perception of coherent object shape. Th e result supports the view that LO is crucial in conscious perception of object coherency and is likely to be directly involved in the generation of visual consciousness. Furthermore, we found that visual sensations, or phosphenes, elicited by the TMS of V1 were brighter than identically induced phosphenes arising from V2. Th ese fi ndings demonstrate that V1 contributes more to the generation of the sensation of brightness than does V2. Th e results also suggest that top-down activation from V2 to V1 is probably associated with phosphene generation. The results of the methodological study imply that when a commonly used landmark (2 cm above the inion) is used in targeting TMS to V1, the TMS-induced electric fi eld is likely to be highest in dorsal V2. When V1 was targeted according to the individual retinotopic data, the electric fi eld was highest in V1 only in half of the participants. Th is result suggests that if the objective is to study the role of V1 with TMS methodology, at least functional maps of V1 and V2 should be applied with computational model of the TMS-induced electric fi eld in V1 and V2. Finally, the results of this thesis imply that diff erent features of attention contribute diff erently to visual consciousness, and thus, the theoretical model which is built up of the relationship between visual consciousness and attention should acknowledge these diff erences. Future studies should also explore the possibility that visual consciousness consists of several processing stages, each of which have their distinct underlying neural mechanisms.

Individual learner, peer group and teacher roles in fostering autonomous language-learning behaviour

Julkaisumaa: Bulgaria

Gene Regulation in The Human Immune System. Gene Expression Signatures of Th2 Cell Differentiation, Type 1 Diabetes, and Intrauterine Immune Adaptation

The human immune system is constantly interacting with the surrounding stimuli and microorganisms. However, when directed against self or harmless antigens, these vital defense mechanisms can cause great damage. In addition, the understanding the underlying mechanism of several human diseases caused by aberrant immune cell functions, for instance type 1 diabetes and allergies, remains far from being complete. In this Ph.D. study these questions were addressed using genome-wide transcriptomic analyses. Asthma and allergies are characterized by a hyperactive response of the T helper 2 (Th2) immune cells. In this study, the target genes of the STAT6 transcription factor in naïve human T cells were identified with RNAi for the first time. STAT6 was shown to act as a central activator of the genes expression upon IL-4 signaling, with both direct and indirect effects on Th2 cell transcriptome. The core transcription factor network induced by IL-4 was identified from a kinetic analysis of the transcriptome. Type 1 diabetes is an autoimmune disease influenced by both the genetic susceptibility of an individual and the disease-triggering environmental factors. To improve understanding of the autoimmune processes driving pathogenesis in the prediabetic phase in humans, a unique series of prospective whole-blood RNA samples collected from HLA-susceptible children in the Finnish Type 1 Diabetes Prediction and Prevention (DIPP) study was studied. Changes in different timewindows of the pathogenesis process were identified, and especially the type 1 interferon response was activated early and throughout the preclinical T1D. The hygiene hypothesis states that allergic diseases, and lately also autoimmune diseases, could be prevented by infections and other microbial contacts acquired in early childhood, or even prenatally. To study the effects of the standard of hygiene on the development of neonatal immune system, cord blood samples from children born in Finland (high standard of living), Estonia (rapid economic growth) and Russian Karelia (low standard of living) were compared. Children born in Russian Karelia deviated from Finnish and Estonian children in many aspects of the neonatal immune system, which was developmentally more mature in Karelia, resembling that of older infants. The results of this thesis offer significant new information on the regulatory networks associated with immune-mediated diseases in human. The results will facilitate understanding and further research on the role of the identified target genes and mechanisms driving the allergic inflammation and type 1 diabetes, hopefully leading to a new era of drug development.

DNA encoding individual mycobacterial antigens protects mice against tuberculosis

Over the last few years, some of our experiments in which mycobacterial antigens were presented to the immune system as if they were viral antigens have had a significant impact on our understanding of protective immunity against tuberculosis. They have also markedly enhanced the prospects for new vaccines. We now know that individual mycobacterial protein antigens can confer protection equal to that from live BCG vaccine in mice. A critical determinant of the outcome of immunization appears to be the degree to which antigen-specific cytotoxic T cells are generated by the immune response. Our most recent studies indicate that DNA vaccination is an effective way to establish long-lasting cytotoxic T cell memory and protection against tuberculosis.

Avoimet tuotealustat ja allianssit älytelevisiomarkkinoilla

Älytelevisiomarkkinat ovat nykyisellään pirstaloituneet eri valmistajien kehittäessä omia älytelevisioalustoitaan, mikä tekee sovelluskehittämisestä erittäin työlästä, kun kehitystyö pitää tehdä jokaiselle alustalle erikseen. LG:n ja Philipsin perustama Smart TV Alliance pyrkii yksinkertaistamaan sovelluskehittäjien työtä, samalla houkutellen lisää kehittäjiä alalle. Työssä tutustutaan tuotealustoihin, avoimeen ja suljettuun innovaatioon, sekä alliansseihin. Lisäksi perehdytään älytelevisioihin sekä tietenkin itse Smart TV Allianceen. Lisäksi tarkastellaan nykyistä markkina-asetelmaa ja arvioidaan yksittäisten toimijoiden tilannetta ja mahdollisia toimenpiteitä. Työn painopiste on fyysisen laitevalmistajan ja käyttöjärjestelmän kehittäjän/ylläpitäjän näkökulmasta. Työn kannalta tärkeässä roolissa ovat ohjelmistopohjaiset tuotealustat. Eritoten työssä käsitellään älytelevisioiden ohjelmistoa tuotealustana, mutta hyvä vaihtoehtoinen ja eritoten monille käytännönläheisempi esimerkki on tietokoneen käyttöjärjestelmä, kuten Microsoft Windows tai useat Linux-pohjaiset käyttöjärjestelmät. Keskeisenä ominaisuutena näissä kaikissa on, että itse käyttöjärjestelmä toimii yhteisenä pohjana, jonka päälle voidaan rakentaa muuta toiminnallisuutta, kuten pelejä ja toimistosovelluksia.

Ilmalämpöpumpun kannattavuus pientalon eri päälämmitysjärjestelmien tukena

Tämän työn tavoitteena on selvittää, miten ilmalämpöpumppu soveltuu eri lämmitysmuotojen tueksi Suomen olosuhteissa. Soveltuvuutta tarkastellaan hiilijalanjäljen ja lämmityskustannusten näkökulmista.

Vahinkoeläinsodasta psykologiseen omistajuuteen. Petokonfliktien historiallinen tausta ja nykypäivän hallinta

Suurpetojen kannanhoitoon, ja etenkin suden kannanhoitoon liittyvä monitahoinen konfl ikti esiintyy jännitteinä paikallisyhteisöjen ja keskushallinnon, maaseudun ja kaupunkien sekä maallikoiden ja tutkijoiden välillä. Suurpetopolitiikan legitimiteettikriisi näkyy kansallisen kannanhoidon tavoitteiden ja toimenpiteiden kiistämisenä passiivisin ja aktiivisin toimin. Tällä ajankohtaisella ongelmalla on mittavat historialliset juuret. Luonnon ja ihmisen välinen suhde on ollut jatkuvaa tasapainottelua konfl iktien ja niiden hallinnan kanssa, ja suurpedot ovat väistämättä olleet konfl iktin keskiössä lajityypillisten piirteidensä vuoksi. Tämän tutkimuksen tavoitteena on osoittaa ympäristöhistoriallisen tutkimusotteen kautta suomalaisen vahinkoeläinhistorian keskeiset toimet ja toimijat, sekä ymmärtää vahinkoeläinten kannanhoidon tavoite- ja toimenpideasettelun vaikutukset eläinpopulaatioihin historiallisessa ja ekologisessa kontekstissa. Tutkimuksen toinen tavoite on tuottaa synteesi nykypäivän suurpetojen kannanhoidon tavoite- ja toimenpiteiden tarkoituksenmukaisuudesta ja vaikuttavuudesta historiallisessa kontekstissa ja esittää uudenlainen lähestymismalli sosiaalisesti kestävämmälle suurpetopolitiikalle. Vahinkoeläinhistoriaa käsitellään deduktiivisella ja rekonstruktiivisella tutkimusotteella käyttäen aineistona lakitekstejä, maksettuja tapporahoja, sanomalehtikirjoituksia, sidosryhmien kirjoituksia sekä eläintieteellisiä julkaisuja. Etenkin laeissa ja asetuksissa eri eläimistä asetetut tapporahat ja toisaalta saalistilastojen perusteella maksetut palkkiot on nostettu tässä tutkimuksessa merkittävään rooliin asenteiden tulkinnan välineenä. Tarkastelu ulotetaan nisäkkäiden lisäksi myös lintuihin, jotka ovat edellä mainitun aineiston valossa olleet merkittävä vainottu eläinryhmä. Nykypäivän petokonfl iktin tarkastelussa keskiöön nostetaan suurpetoasenteet, niiden muodostuminen ja vaikutus suurpetopolitiikan tavoitteiden ja toimenpiteiden kiistämisessä. Suurpetopolitiikan legitimiteettikriisiä tarkastellaan paikallisten uhmakkuutena hallintoa kohtaan ja tulkinta keinoista puuttua sosiopoliittiseen rikokseen rakennetaan tätä ajatusta vasten. Suurpetojen salakaatajat toimivat yhteisönsä puolesta ja saavat tukensa toimilleen yhteisöltään. Sosiopoliittinen rikos ei siten ole ainoastaan salakaatajien vaan sen sijaan yhteisön yhteinen. Salakaatajat ja paikallisyhteisö pyrkivät häivyttämään yhteiskunnassa viranomaisten ja sidosryhmien taholta toimintaan liittämää stigmaa ja siten oikeuttamaan tekonsa vallitsevissa olosuhteissa. Arvoristiriitoihin perustuvat konfl iktit ovat haasteellisia hallita ja lähtökohtana on oltava ymmärrys siitä, että etenkin suteen liittyvät jännitteet ja ristiriidat ihmisten välisissä suhteissa ovat väistämättömiä. Tunnistamalla historiallisen aineiston merkittävyys nykypäivän ongelmakeskeisen kannanhoidon ratkaisun tietopohjana on mahdollista rakentaa sosiaalisesti kestävämpää suurpetojen kannanhoitoa. Tässä väitöskirjatyössä painotetaan suurpetoihin liittyen ajatusta, jonka mukaan paikallisilta suurpetoalueilla eläviltä ihmisiltä tai sidosryhmien edustajilta ei edellytetä arvomaailman muuttumista, vaan hyväksytään heidän käsityksensä suurpetojen roolista vahingontekijöinä. Sen sijaan vahvistetaan suurpetojen välineellistä roolia paikallisyhteisöjen resurssina ja oleellisten sidosryhmien roolia yhteisön toimijoina psykologisen omistajuuden rakentamisen kautta. Suurpetojen kestävä kannanhoito vaatii siten riistahallinnon toimintakulttuurin muutosta ja uudenlaista suhdetta yhteiskunnan eri toimijoihin.

Pohjoismaisten yhdistelmärahastojen menestyminen vuosina 1999–2012

Tämä Pro Gradu -tutkielma tarkastelee Pohjoismaisten yhdistelmärahastojen menestymistä vuosina 1999–2012. Tutkimuksen tavoitteena on tutkia rahastonhoitajien markkina-ajoituskykyä kolmella eri periodilla. Periodit koostuvat vuosista 1999–2005, 2006–2012 ja 1999–2012. Tutkimuksessa käytetään monia tunnettuja riskin huomioivia mittareita, kuten esimerkiksi Sharpen indeksiä ja Jensenin alfaa. Markkina-ajoituskykyä testataan Treynor-Mazuy ja Henriksson-Merton -malleilla. Tutkimus osoittaa, että vain harvoilla rahastonhoitajilla on markkina-ajoituskykyä. Tutkimuksesta ei myöskään löydetä viitteitä siitä, että tietyn-tyyppiset yhdistelmärahastot suoriutuisivat paremmin markkinoilla.

Fosforin talteenotto eri saostus- ja kiteytysmenetelmillä

Fosfori on elintärkeä alkuaine ravinteena ja haasteena on, että fosforivarannot ovat yleismaailmallisesti ehtymässä. Sen kiertokulussa merkittävä osa päätyy vesistöihin aiheuttaen rehevöitymistä. Ongelmaan etsittiin ratkaisua fosforin saostus- ja kiteytysmenetelmistä. Kandityössä esitettiin eri periaatteet erottaa fosfori jätevedestä. Prosesseihin vaikuttavat tekijät määritettiin kiteytysteorian ja kirjallisuudesta löytyvien tutkimusten pohjalta, joiden avulla voitiin määrittää lupaavimmat menetelmät talteenottaa fosfori. Lupaavimmiksi yhdisteiksi saostaa fosfori osoittautuivat magnesiumammoniumfosfaatti- tai hydroksiapatiitti saostusprosessi.

Kuluttajalähtöisiä ideoita palvelujen kehittämiseen eri kanavissa, Case Posti Oy

Tutkimuksen tavoitteena on löytää kehitysideoita Postin palveluiden kehittämiseksi kuluttajilta nousseiden kehitysideoiden kautta. Kehitysideoita voidaan hyödyntää palveluiden kehittämisessä eri kanavat huomioiden. Tutkimuksen tulokset käydään syvällisesti läpi, jotta niistä on konkreettista hyötyä Postille palvelujen ja nykyisen toiminnan kehittämisessä. Työn teoriaosa keskittyy monikanavaisuuden hyötyihin ja haittoihin sekä asiakaspalvelulähtöisen liiketoiminnan nykytilaan sekä tarpeisiin. Fountain Parkin ja Postin yhteistyössä tehdyssä tutkimuksessa oli kvalitatiivinen tutkimusote, koska tutkimuksen tarkoituksena on tutkia henkilöiden mielipiteiden kautta tutkittavissa olevaa ilmiötä. Tässä tutkimuksessa henkilöiden mielipidettä edustavat Postin kuluttaja-asiakkaat. Data kerättiin verkkoaivoriihen avulla, josta tutkimustulokset analysoitiin. Päätutkimuskysymyksenä on, mitkä palvelut helpottaisivat kuluttajien arjen sujumista. Nykypäivänä uusia tuoteideoita etsiessä tulee hyödyntää esimerkiksi asiakkailta tulevaa informaatiota. Tässä tutkimuksessa saatiin paljon asiakaslähtöisiä ideoita, joita voidaan käyttää Postin palvelujen kehittämiseen. Monet kehitysideat liittyivät olemassa oleviin palveluihin parannusehdotuksina mutta myös uusia palveluideoita nousi eri palvelujen osalta.