999 resultados para Retardo mental - Aspectos genéticos
Resumo:
Resumo A lepra resulta da infeco por M. leprae. Manifesta-se fundamentalmente por leses cutneas e dos nervos perifricos podendo, no entanto, atingir outros rgos e sistemas. A neuropatia perifrica a nvel dos membros, com consequente disfuno sensitiva e motora, pode culminar em leses deformantes e gravemente incapacitantes. A teraputica mdica e cirrgica, bem como a reabilitao tm um lugar importante na preveno e no tratamento destas leses. Este foi um estudo de carcter observacional, transversal e analtico, com o objectivo de caracterizar uma populao de doentes com lepra no que se refere s sequelas do foro neuro-msculo-esqueltico. Pretendeu-se avaliar o seu impacto em termos de incapacidade, de forma a determinar as necessidades no que respeita a intervenes preventivas e teraputicas. A populao estudada inclua dois grupos de doentes com diagnstico de lepra novos doentes (ND) e antigos doentes (AD) internados ou seguidos em ambulatrio no Hospital de Cumura, onde confluem todos os casos de lepra reportados na Guin-Bissau. Para a colheita de dados foi realizada a consulta de registos clnicos do hospital, bem como a avaliao de doentes segundo um protocolo elaborado para o efeito. Para a classificao da incapacidade foi usado o Maximum Impairment Grade da OMS e o Eye Foot and Hand Score. A amostra consistiu em 82 doentes (54 ND e 28 AD). No grupo ND obteve-se 9,3% de indivduos com idade inferior a 15 anos, 63,0% de indivduos com doena do tipo multibacilar (MB) e 29,6% de indivduos com incapacidade grau 2. Neste grupo os indivduos paucibacilares (PB) apresentavam 10,0% de incapacidade grau 2 e os MB 41,2%. No grupo dos AD a incapacidade grau 2 ocorreu em 80,0% dos casos. Os troncos nervosos mais frequentemente envolvidos foram, por ordem decrescente de frequncia: 1) nos ND, o tibial posterior, o mediano, o cubital, o citico popliteu externo e o radial; 2) nos AD, o tibial posterior, o cubital, o mediano, o citico popliteu externo e o radial. Os troncos nervosos que mais se associaram a leses/deformidades foram nos ND e AD: o tibial posterior, cubital e mediano. As leses dos membros mais frequentes foram: 1) nos ND, feridas e lceras das mos e dos ps, mutilao de dedos das mos; 2) nos AD, mutilao das mos e ps e mo em garra. O p pendente/equino ocorreu apenas nos AD. Aps o diagnstico a maioria dos AD foram abandonados pela famlia ou amigos e encontravam-se dependentes nas actividades domsticas. Globalmente, 78% no retomou a sua actividade profissional (na maior parte das vezes ligada ao trabalho rural) ou mudou de ocupao. Os resultados obtidos sugerem que uma proporo importante de indivduos est a ser diagnosticada tardiamente, o que pode corresponder a um maior nmero de casos detectados activamente em zonas antes no abrangidas pelas actividades de controlo da lepra. A maioria dos novos casos detectados eram MB, que correspondiam aos que apresentavam maior incapacidade. Os troncos nervosos mais atingidos foram os descritos na literatura, resultando nas leses habituais. Estas so abordadas correctamente se passveis de tratamento conservador, contudo parece escassear o recurso a solues cirrgicas. Estas leses estiveram associadas a impacto negativo na qualidade de vida e integrao social destes doentes. O estudo sugere que a deteco precoce da lepra e das leses incapacitantes a ela associadas podem ser optimizadas no hospital de Cumura. Existe lugar para o tratamento cirrgico que pode alterar a histria natural da doena e suas consequncias fsicas, familiares e sociais.
Resumo:
A malria, doena parasitria complexa que resulta da interaco entre parasita, hospedeiros humano e vector, constitui um dos principais problemas de sade a nvel mundial. semelhana de outras doenas parasitrias e infecciosas a malria tem um papel importante na evoluo, tendo j sido demonstrado o papel da variao gentica humana na resistncia infeco. Aps quase meio sculo de controlo, a malria persiste na ilha de Santiago onde, apesar da baixa endemicidade, os indivduos apresentam geralmente manifestaes moderadas, so diagnosticadas infeces abaixo do nvel detectvel pela microscopia e o vector se encontra muito prximo da populao supostamente susceptvel, desconhecendo-se a frequncia dos principais polimorfismos genéticos humanos mais relacionados com a doena e a estrutura populacional do mosquito vector. Os objectivos gerais de trabalho desta tese assentam 1) no estudo dos dois clssicos factores genéticos do hospedeiro humano relacionados com a malria, nomeadamente os afectos anemia das clulas falciformes, deficincia em G6PD e a anlise dum provvel envolvimento da PK e 2) na anlise gentica das populaes do mosquito vector, tentando contribuir para a compreenso da epidemiologia da doena na Ilha, e para a escolha de medidas de controlo apropriadas. Os trabalhos incidiram na deteco do alelo responsvel pela hemoglobina S, de polimorfismos no gene da G6PD e da PK em indivduos no aparentados (Infectados e no Infectados) com anlise da sua provvel associao com a infeco e, ainda, na genotipagem de loci microssatlites de Anopheles arabiensis com recurso a tcnicas baseadas na PCR. Relativamente anemia falciforme, a frequncia dos portadores do trao (indivduos HbAS) e do alelo HbS foi 6% e 5%, respectivamente, e para as variantes da G6PD, 0,8% para G6PDA- e 0,0% para a G6PDMed, no tendo sido encontrado associao entre os gentipos desses dois factores e a presena de infeco. No que concerne ao gene PKLR no foi encontrada uma associao clara entre os polimorfismos analisados e o estado de infeco, mas foi detectado um acentuado desequilbrio de linkage entre os loci, apenas nos No Infectados, o que pode significar que essa regio do gene, aparentemente conservada, tenha sido seleccionada por fornecer proteco contra a infeco e/ou doena. A diversidade gentica das populaes de A. arabiensis em onze loci microssatlites foi moderada com valores mdio de He, variando de 0,481 a 0,522 e a Rs de 4 a 5. O valor da diferenciao gentica baseado em 7 loci polimrficos foi baixo (FST=0,012; p<0,001) mas significativo, variando entre 0,001 e 0,023 entre os pares de populaes. No foram detectados os alelos de resistncia associados ao gene Kdr. A baixa frequncia dos alelos associados G6PD (A- e Med) tem implicaes importantes nas estratgias de controlo definidas pelo Programa Nacional de Luta contra o Paludismo (PNLP), uma vez que a primaquina pode continuar a ser administrada como complemento aos regimes teraputicos, em caso de necessidade. A populao de A. arabiensis em Santiago revelou-se relativamente homognea e com uma estrutura reduzida o que pode, por um lado, representar uma desvantagem por permitir uma provvel disperso dos genes de resistncia. Por outro lado, essa relativa homogeneidade poder representar uma vantagem para a introduo de um programa de controlo baseado na libertao de mosquitos transgnicos.
Resumo:
Dissertao apresentada para cumprimento dos requisitos necessrios obteno do grau de Mestre em Filosofia Geral
Resumo:
Tese de Doutoramento em Histria da Arte da Antiguidade.
Resumo:
Dissertao para obteno do Grau de Mestre em Gentica Molecular e Biomedicina
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Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessrios obteno do grau de Doutor em (Lingustica Teoria do Texto)
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In this work I articulate...
Resumo:
Este estudo de investigao teve subjacente a preocupao com a exposio microbiolgica acidental nos profissionais de sade, sabendo que os acidentes de trabalho por exposio microbiolgica acidental constituem um dos principais riscos de transmisso ocupacional de infeces por contacto com sangue e outros fluidos corporais. Os agentes infecciosos mais frequentemente envolvidos neste tipo de acidente so os vrus da hepatite B, C e o vrus da imunodeficincia humana (VIH). Teve como objectivo identificar e caracterizar os acidentes de trabalho por exposio microbiolgica acidental ocorridos nos profissionais de sade de um Hospital Central da regio de Lisboa durante os anos de 2002 a 2006 e conhecer as Representaes e os Comportamentos dos profissionais de sade aquando da ocorrncia de uma exposio microbiolgica acidental. Tratou-se de um estudo descritivo e exploratrio, inserido numa abordagem quantitativa e qualitativa. Os participantes deste estudo foram os profissionais de sade (mdicos, enfermeiros e tcnicos de diagnstico e teraputica) que tenham sofrido um acidente de trabalho com exposio microbiolgica acidental do ano de 2002 at Julho do ano de 2007, tendo-se constitudo uma amostra no probabilstica de 20 participantes utilizando a tcnica de amostragem por convenincia e que se disponibilizaram a participar no estudo aps o Consentimento Informado. Para a realizao do estudo optou-se por recorrer a um conjunto de mtodos de colheita de dados, privilegiando a anlise documental atravs do questionrio epidemiolgico de caracterizao e anlise dos acidentes de trabalho e do processo de sade individual e da realizao de uma entrevista semi-directiva no mbito da qual se aplicou um questionrio de caracterizao scio-demogrfica, apoio social e actividades de tempos livres, aspectos relacionados com a percepo sobre os riscos a que se encontram expostos no ambiente hospitalar e com o circuito de notificao do acidente de servio/trabalho. Elaborou se um guio de entrevista semi-directiva de acordo com os objectivos da investigao. Optou-se por uma metodologia quantitativa no que diz respeito anlise dos acidentes de trabalho que envolveram exposio microbiolgica durante o perodo em estudo e dos dados scio-demogrficos do questionrio aplicado no mbito da entrevista, atravs do programa informtico pakage estatstico Statistica/Program for Social Sciences-SPSS para Windows (verso 12). Posteriormente optou-se por uma metodologia qualitativa no que concerne ao tratamento dos dados relativos s entrevistas efectuadas, que consistiu na anlise de contedo temtico das entrevistas. A anlise dos resultados obtidos revelaram que os acidentes de trabalho ocasionados por material perfuro-cortante entre os profissionais de sade so frequentes devido ao nmero elevado de manipulao destes instrumentos, principalmente de agulhas e apresentam prejuzos aos profissionais e Instituio. Verifica-se que dos 305 acidentes notificados, a categoria profissional que tem o maior nmero de notificaes a dos enfermeiros com 142 acidentes no total dos anos representando 46,6%. A picada acidental o tipo de acidente mais frequente com 205 acidentes o que representa 67% do total. O instrumento que esteve associado directamente com a ocorrncia destes acidentes foram as agulhas (41,6%), nomeadamente as agulhas subcutneas (18,8%), as agulhas intravenosas (9,4%), as agulhas intramusculares (5%), outras agulhas (8,4%). As lminas de bisturi representam 13,1% dos acidentes ocorridos nos anos de 2002 a 2006. Estes acidentes podem oferecer riscos sade fsica e mental dos profissionais de sade, com repercusses psicossociais, levando a mudanas nas relaes sociais, familiares e de trabalho. Da forma como o indivduo vivncia e ultrapassa a situao e dos meios encontrados para lidar com o stress provocado pelo acidente, depende o seu bem-estar futuro na profisso e na Organizao evitando o turnover. Todos os entrevistados manifestam a percepo que o maior risco na sua actividade a relacionada com a exposio a agentes biolgicos com nfase na preocupao em adquirir uma doena infecto-contagiosa. A percepo do risco de contaminao atravs do sangue e fluidos corporais est relacionada com a ideia do VIH conduzir a uma doena fatal e incurvel apesar de existir uma perspectiva de esperana e qualidade de vida devido aos avanos das teraputicas actualmente. Os sentimentos e as emoes ocasionadas aps a exposio microbiolgica e manifestadas pelos participantes so a ansiedade, o medo, a angstia e a preocupao, raramente referem a frustrao e a revolta por se sentirem trados, da a importncia do apoio social que tiveram por parte da sade ocupacional, da famlia e amigos, bem como dos colegas de trabalho, fundamental para ultrapassar um episdio crtico da sua vida. No entanto a representao que tm das doenas como o VIH/SIDA e das hepatites B e C, como podem ser prevenidas e o nvel de controlo que sentem exercer sobre os factores de transmisso, reflectem a percepo de que as medidas preventivas podem reduzir o risco de contaminao. Uma das concluses deste estudo prende-se com a necessidade de reformulao do circuito de notificao dos acidentes de trabalho, com o objectivo de diminuir o tempo e os vrios constrangimentos durante o percurso. A anlise dos dados referentes aos acidentes de servio por exposio microbiolgica, os relatrios de anlise das causas, a seleco e avaliao dos instrumentos aplicados promovem a criao de uma cultura de segurana. Como medidas organizacionais, a preveno pressupe o treino e a formao dos profissionais de sade nos procedimentos de preveno da transmisso da infeco, o incentivo notificao das exposies e o desenvolvimento de um sistema adequado de monitorizao e gesto das exposies ocupacionais. Sendo que a preveno destes acidentes passa essencialmente pela introduo de dispositivos mdicos com sistemas de segurana, por prticas de trabalho seguras, e pela formao dos profissionais de sade.
Resumo:
RESUMO: O envelhecimento populacional est associado a necessidades de sade, incluindo aspectos ligados realizao das actividades quotidianas e vertente ocupacional em geral.O presente estudo procurou identificar as necessidades ocupacionais de uma amostra de idosos institucionalizados e avaliar alteraes no desempenho ocupacional e na satisfao aps participao num programa de actividades teraputicas. A amostra foi constituda por 20 indivduos, com uma mdia de idades de 86,2 anos (DP=6,0), maioritariamente do sexo feminino e vivos, com nveis de escolaridade diversos, sem dfice cognitivo grave, provenientes de duas instituies para idosos em Lisboa. Os instrumentos utilizados foram entrevista de caracterizao scio-demogrfica. Mini- Mental State Examination. ndice de Katz e Medida Canadiana de Desempenho Ocupacional. Aps a participao no programa de actividades, oito indivduos mantiveram as notas de desempenho e de satisfao na Medida Canadiana; cinco apresentaram aumento em ambas as notas; para dois, o desempenho permaneceu inalterado e o grau de satisfao diminuiu; finalmente, trs deixaram de ter pelo menos um problema no desempenho, destacando-se um indivduo que deixou de ter problemas para se alimentar, tornando-se independente nesta rea. Comparando as avaliaes iniciais e as reavaliaes psinterveno, no se registaram diferenas significativas nas pontuaes de desempenho nem de satisfao da Medida Canadiana. Em concluso, muitos dos participantes do estudo referiram um desempenho deficiente em muitas actividades ocupacionais que valorizavam, assim como um grau elevado de insatisfao em relao a esse desempenho. Apesar de ter tido algum impacto nas necessidades ocupacionais dos participantes, o programa de actividades no pareceu trazer benefcios generalizados nesta pequena amostra.------------ABSTRACT:The aging process in institutionalized populations has implications that encompass various issues related to health, including occupational development and the performance of daily activities. It was this studys objective to identify the occupational needs of a sample of institutionalized elderly and to identify the existence of changes in occupational performance and satisfaction after participation in a program of therapeutic activities. The sample consisted of 20 individuals (mostly female and widowed) from two nursing homes in Lisbon, having various levels of education and an average age of 86,2 years (SD=6,0) as well as the ability of verbal expression without severe cognitive deficit. The instruments used were a structured interview for socio-demographic characterization, the Mini Mental State Examination, the Katz Index and the Canadian Occupational Performance Measure. We found that older respondents claimed that the performance of daily activities constituted a problem. They stated that the activities of self-care and leisure were the most problematic, that they had negative self-perceptions regarding their own performance, and that they were dissatisfied with this performance of their daily activities. After participating in program activities, eight respondents experienced no change in their respective grades of performance and satisfaction, five showed increases in both grades and, for two respondents, the performance remained unchanged while the satisfaction level showed a decline. Three stopped having at least one problem in performance, and one participant even stopped referring feeding problems, having become independent in this area. Regarding the evolution of the Canadian Measure performance and satisfaction scores (before versus after the intervention), we found no significant differences. In conclusion, most participants stated that they were performing badly in what concerned the occupational activities they valued the most. The same applies to low levels of satisfaction regarding that performance. In this small sample, and despite some benefits, the program of therapeutic activities did not prove to be significantly effective.
Resumo:
A trombose venosa cerebral (TVC) uma doena relativamente rara mas grave, potencialmente reversvel com diagnstico atempado e teraputica mdica adequada. A gravidez e o puerprio so um factor predisponente de TVC, que responsvel por 6% das causas de morte materna. As manifestaes clnicas dependem da localizao, extenso do trombo, bem como da rede de colaterais existente. Apresentamos o caso duma doente do sexo feminino, 33 anos, grvida de 13 semanas que recorreu ao servio de urgncia por quadro de cefaleias e cujo estudo por Ressonncia Magntica revelou aspectos compatveis com doena venosa oclusiva subtotal do seio longitudinal superior em fase aguda. A propsito deste caso discutimos as manifestaes imagiolgicas da trombose venosa dural na fase aguda.
Resumo:
O autor faz um pormenorizado relato das circunstncias em que a sfilis surgiu e se propaga na Europa, e refere-se ao reflexo que esta doena teve sobre os valores culturais e morais da sociedade de ento.
Resumo:
Dissertao apresentada para cumprimento dos requisitos necessrios obteno do grau de Mestre em Cincias da Educao
