1000 resultados para Mutação (Biologia) - Teses


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Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

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Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Educação Física

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PURPOSE: This study evaluated the quality of DNA obtained from stored human saliva and its applicability to human identification. METHODS: The saliva samples of 20 subjects, collected in the form of saliva in natura and from mouth swabs and stored at -20ºC, were analyzed. After 7 days, the DNA was extracted from the 40 saliva samples and subjected to PCR and electrophoresis. After 180 days, the technique was repeated with the 20 swab samples. RESULTS: The first-stage results indicated that DNA was successfully extracted in 97.5% of reactions, 95% of saliva in natura and 100% of swab saliva samples, with no statistically significant difference between the forms of saliva. In the second phase, the result was positive for all 20 analyzed samples (100%). Subsequently, in order to analyze the quality of the DNA obtained from human saliva, the SIX3-2 gene was tested on the 20 mouth swab samples, and the PCR products were digested using the MbO1 restriction enzyme to evaluate polymorphisms in the ADRA-2 gene, with positive results for most samples. CONCLUSION: It was concluded that the quantity and quality of DNA from saliva and the techniques employed are adequate for forensic analysis of DNA.

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A biologia molecular tem fornecido as ferramentas básicas para os geneticistas se aprofundarem nos mecanismos moleculares que influem na variação das doenças. Deve-se destacar a responsabilidade científica e moral dos pesquisadores, uma vez que os cientistas devem imaginar as consequências morais da aplicação comercial de testes genéticos, já que esse fato envolve não só o indivíduo e suas famílias, mas toda a população. Além de ser preciso, também, fazer uma reflexão sobre como essas informações do genoma humano serão utilizadas, para o bem ou mal. O objetivo desta revisão foi trazer à luz do conhecimento dados sobre características éticas da aplicação da biologia molecular, relacionando-a com os direitos do ser humano. Após análise bibliográfica, pôde-se observar que o Projeto Genoma Humano gerou várias possibilidades, como identificação de genes associados a doenças com propriedades sinergísticas, mas modificando às vezes comportamentos ao intervir geneticamente no ser humano, trazendo benefícios ou malefícios sociais. O grande desafio é decidir o que a humanidade pretende em relação a este gigantesco salto.

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OBJETIVO: caracterizar a inserção de egressos do Curso de Fonoaudiologia da Universidade Estadual Paulista (UNESP) - Marília, em Programas de Pós-Graduação (PPG) Stricto Sensu brasileiros. MÉTODO: foram utilizadas listas de graduados e Curriculum Vitae do egresso e do orientador. RESULTADOS: dos 537 formados, 16,57% cursaram/estavam cursando PPG e destes, 98,88% em mestrado e 37,08% também em doutorado. Na grande área de conhecimento, 50% dos egressos de mestrado vincularam-se predominantemente a programas em Ciências da Saúde, 31,80% em Ciências Humanas e 13,64% em Linguística, Letras e Artes. No doutorado, 33, 33% em Ciências Humanas, 30,30% em Ciências da Saúde e em Linguística, Letras e Artes. Quanto à área de conhecimento, predominou a vinculação, no mestrado, de 30,68% em Fonoaudiologia, 28,41% em Educação, 13,64% em Linguística e 9,09% em Medicina I; e, no doutorado, de 33,33% em Educação, 30,30% em Linguística e 9,09% em Fonoaudiologia; 55,68% dissertações e 51,52% teses focalizaram a linguagem. A UNESP predominou com 39,77% no mestrado e 48,48% no doutorado. Predominou a vinculação a Programas com conceito 4 para 52,27% dos egressos do mestrado e 45,45% do doutorado. Quando constou a informação (55,68%), todos receberam fomento. O Teste de Razão de Verossimilhança não indicou diferenças significativas dos percentuais obtidos entre o mestrado e o doutorado. CONCLUSÃO: os resultados superaram os apresentados para o mesmo Estado, mostraram a característica interdisciplinar da Ciência Fonoaudiológica e o predomínio de temática em linguagem.

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O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

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TEMA: avaliação audiológica de pais de indivíduos com perda auditiva de herança autossômica recessiva. OBJETIVO: estudar o perfil audiológico de pais de indivíduos com perda auditiva, de herança autossômica recessiva, inferida pela história familial ou por testes moleculares que detectaram mutação no gene GJB2, responsável por codificar a Conexina 26. MÉTODO: 36 indivíduos entre 30 e 60 anos foram avaliados e divididos em dois grupos: grupo controle, sem queixas auditivas e sem história familiar de deficiência auditiva, e grupo de estudos composto por pais heterozigotos em relação a genes de surdez de herança autossômica recessiva inespecífica ou portadores heterozigotos de mutação no gene da Conexina 26. Todos foram submetidos à audiometria tonal liminar (0,25kHz a 8), audiometria de altas freqüências (9kHz a 20) e emissões otoacústicas produtos de distorção (EOAPD). RESULTADOS: houve diferenças significativas na amplitude das EOAPD nas freqüências 1001 e 1501Hz entre os grupos, sendo maior a amplitude no grupo controle. Não houve diferença significativa entre os grupos para os limiares tonais de 0,25 a 20KHz. CONCLUSÃO: as EOAPD foram mais eficazes, em comparação com a audiometria tonal liminar, para detectar diferenças auditivas entre os grupos. Mais pesquisas são necessárias para verificar a confiabilidade destes dados.

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A new species of the relatively poorly known Neotropical freshwater stingray genus Plesiotrygon Rosa, Castello & Thorson, 1987 is described from the main channel and smaller tributaries (Ríos Itaya and Pachitea) of the upper Amazon basin in Peru. The first specimen to be collected, however, was from much farther east in Rio Solimões in 1996, just down-river from Rio Purus (specimen unavailable for this study). Plesiotrygon nana sp. nov., is a very distinctive and unusually small species of freshwater stingray (Potamotrygonidae), described here mostly from three specimens representing different size classes and stages of sexual maturity. Plesiotrygon nana sp. nov., is distinguished from its only congener, P. iwamae Rosa, Castello & Thorson, 1987, by numerous unique features, including: dorsal coloration composed of very fine rosettes or a combination of spots and irregular ocelli; very circular disc and snout; very small and less rhomboidal spiracles; short snout and anterior disc region; narrow mouth and nostrils; denticles on dorsal tail small, scattered, not forming row of enlarged spines; adult and preadult specimens with significantly fewer tooth rows; fewer caudal vertebrae; higher total pectoral radials; very small size, probably not surpassing 250 mm disc length or width, males maturing sexually at around 180 mm disc length and 175 mm disc width; distal coloration of tail posterior to caudal stings usually dark purplish-brown; and features of the ventral lateral-line canals (hyomandibular canal very narrow, infraorbital and supraorbital canals not undulated, supraorbital and infraorbital loops small and narrow, supraorbital loop very short, not extending posteriorly to level of mouth, jugular and posterior infraorbital canals short, not extending caudally to first gill slits, subpleural loop very narrow posteriorly; absence of anterior and posterior subpleural tubules). To provide a foundation for the description of P. nana sp. nov., morphological variation in P. iwamae was examined based on all type specimens as well as newly collected and previously unreported material. Two specimens topotypic with the male paratype of P. nana sp. nov., referred to here as Plesiotrygon cf. iwamae, are also reported. Relationships of the new species to P. iwamae are discussed; further characters indicative of Plesiotrygon monophyly are proposed, but the genus may still not be valid. Plesiotrygon nana sp. nov., is commercialized with some regularity in the international aquarium trade from Iquitos (Peru), an alarming circumstance because nothing is known of its biology or conservation requirements.

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No ano de 2003 Francisco de Oliveria publicou um artigo intitulado "O Ornitorrinco" no qual fez considerações críticas sobre a conjectura politico-social daquele momento histórico. Tal artigo é permeado por um paralelo entre o evolucionismo darwinista e a visão do autor sobre a sociedade brasileira contemporânea. Entretanto, ao fazer tal analogia ele incorre numa série de equívocos teóricos sobre a teoria evolucionista. Tais equívocos consistem, em grande parte, numa substuição indevida entre aquilo que ficou conhecido como Darwinismo Social e a teoria neodarwinista como entendida pelos seus atuais proponentes. O presente trabalho identifica estes equívocos e os contextualiza dentro da teoria neodarwiniana. Além disso, fazemos um recorte histórico do processo de formação do pensamento evolucionista para enfatizar que a associação entre biologia e darwinismo social é mais complexa do que geralmente se assume.

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In the first paper of this series (Albuquerque & Brandão, 2004) we revised the Vezenyii species group of the exclusively Neotropical solenopsidine (Myrmicinae) ant genus Oxyepoecus. In this closing paper we update distribution information on the Vezenyii group species and revise the other Oxyepoecus species-group (Rastratus). We describe two species (Oxyepoecus myops n. sp. and O. rosai n. sp.) and redescribe previously known species of the group [O. daguerrei (Santschi, 1933), O. mandibularis (Emery, 1913), O. plaumanni Kempf, 1974, O. rastratus Mayr, 1887, and O. reticulatus Kempf, 1974], adding locality records and comments on the meagre biological data of these species. We also present an identification key to Oxyepoecus species based on workers.

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We investigated the influence of Pinus afforestation on the structure of leaf-litter ant communities in the southeastern Brazilian Atlantic Forest, studying an old secondary forest and a nearly 30 year-old never managed Pinus elliottii reforested area. A total of 12,826 individual ants distributed among 95 species and 32 genera were obtained from 50 1 m² samples/ habitat. Of these, 60 species were recorded in the pine plantation and 82 in the area of Atlantic forest; almost 50% of the species found in the secondary forest area were also present in the pine plantation. The number of species per sample was significantly higher in the secondary forest than in the pine plantation. Forest-adapted taxa are the most responsible for ant species richness differences between areas, and the pine plantation is richer in species classified as soil or litter omnivorous-dominants. The specialized ant predators registered in the pine plantation, as seven Dacetini, two Basiceros, two Attini and two Discothyrea, belong to widely distributed species. The NMDS (non-metric multidimensional scaling) ordination also suggested strong differences in similarity among samples of the two areas. Furthermore, this analysis indicated higher sample heterogeneity in the secondary forest, with two clusters of species, while in the pine plantation the species belong to a single cluster. We applied the ant mosaic hypothesis to explain the distribution of the leaf-litter fauna and spatial autocorrelation tests among samples. We argue that the results are likely related to differences in quality and distribution of the leaf-litter between the pine plantation and the secondary area.

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Este trabalho aborda o caso de uma professora de Biologia do Ensino Médio que teve, como foco de investigação, sua própria prática docente, e analisa as condições que permitiram o acoplamento da pesquisa com a docência. A prática da professora foi registrada com gravações audiovisuais e com a elaboração de um diário de bordo pessoal. As leituras dos registros, referenciadas nos princípios do contrato didático e nos pressupostos do diagnóstico pedagógico, revelam-nos algumas das ações e reações da professora e dos alunos em momentos de sua prática pedagógica. Os desenvolvimentos da pesquisa e da docência puderam avançar de maneira colaborativa graças ao esforço e à vontade persistente da pesquisadora em utilizar uma metodologia de pesquisa capaz de incorporar tanto aspectos objetivos quanto subjetivos referentes à prática docente.

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Em meio às diversas transformações sofridas pelo casamento e pela família ao longo da história, várias configurações familiares convivem na contemporaneidade: nuclear, monoparental, homoparental, recomposta, entre outras possibilidades. Nesse contexto, aumenta, em vários países, e mais recentemente no Brasil, o número de casais que escolhem não ter filhos. O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão bibliográfica sobre o tema, incluindo publicações nacionais e internacionais. A busca foi feita em bases de dados (Web of Science, PsycINFO, Medline, SciELO, Lilacs, Psicodoc, BVS-Psi, Dedalus), e foram levantados artigos completos em periódicos indexados e resumos de teses e dissertações produzidas nos últimos dez anos. Os resultados coletados abordam diversas facetas do fenômeno da escolha contemporânea por não ter filhos: motivações declaradas, associação entre esse tipo de escolha e a situação profissional, relação com fatores de história de vida e família de origem, satisfação de vida e conjugal, preconceito e estereótipos negativos.

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Parte-se da hipótese de que tanto os modos de constituição da subjetividade, quanto as teses epistemológicas sobre a formação do eu têm sofrido importantes mudanças nas últimas décadas. No plano das identidades pessoais, tal fato se expressa no atenuamento do ideário intimista, tradicionalmente centrado na idéia da vida mental como espaço privado e interior. No plano epistemológico, diferentes saberes vêm questionando a equivalência entre vida mental e interioridade psicológica e propondo descrições da origem do eu que incluam a dimensão da corporeidade e da ação. Considerando as noções de representação e de ação como eixos fundamentais para diferentes concepções da subjetividade, este artigo examina um modelo internalista do psiquismo, contrastando-o com outro que toma o eu como agente corporificado.