Síndrome de Alström: Quatro Casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

Conversão de energia com células de Peltier

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Energias Renováveis - Conversão Eléctrica e Utilização Sustentáveis (MERCEUS)

Práticas de gestão de recursos humanos: um estudo na indústria turística em Portugal

O Turismo em Portugal traduz uma das grandes apostas a nível económico e financeiro. Com o aumento da procura no Turismo Português e com a grande competitividade existente é imperativo, que a qualidade e a diferenciação dos produtos e dos serviços seja decisiva para a competitividade de muitos empreendimentos. Tal implica, não só, a prestação de serviços diferenciadores mas também a valorização dos colaboradores no suporte ao crescimento do setor em Portugal, através de um sistema adequado de gestão e desenvolvimento de recursos humanos. Para uma melhoria da performance organizacional, a função recursos humanos tende a assumir nas últimas décadas uma perspetiva estratégica, cujo foco seja no desenvolvimento coerente de práticas de GRH orientadas para a eficácia na performance organizacional e vantagem competitiva, através das pessoas (Bonache, 2010; Esteves, 2009; Guest, 1989; Martins et al., 2013). A Gestão Estratégica de Recursos Humanos (GERH), que emerge na última década do século passado distancia-se da visão quantitativa e coletiva da anterior abordagem - perspetiva de Gestão Tradicional de Recursos Humanos (GTRH). A GERH centrada numa visão mais qualitativa e individual define-se pela posse de competências difíceis de imitar, garantindo-lhe a vantagem competitiva de que necessita para se afirmar no contexto de mercado global atual (Martins et al., 2013). Esta diferenciação conceptual entre ambas as dimensões da GRH conduziu à emergência de diversas práticas de GRH destinadas, por um lado, à adequação e às exigências de curto prazo (através do desenvolvimento de Práticas Tradicionais de GRH), herdadas da dimensão tradicional da GRH e, por outro lado, responder às necessidades de médio e longo prazos, com o objetivo de ajudar as organizações a adaptarem-se às mudanças decorrentes da economia global após 1990 (através do desenvolvimento de Práticas Estratégicas de GRH). É sobre esta perspetiva que este estudo se debruça, tendo como principal objetivo caracterizar quais as práticas de gestão de recursos humanos (PGRH), Estratégicas ou Tradicionais, existentes nos empreendimentos turísticos em Portugal. Procuramos, mais especificamente, (a) identificar as PGRH predominantes nos empreendimentos turísticos em Portugal; (b) conhecer o grau de intervenção que o gestor de RH tem no desenvolvimento dessas PGRH existentes nos empreendimentos turísticos e; (c) caracterizar o estado de desenvolvimento da função de GRH nos empreendimentos turísticos. Para o efeito recorremos à metodologia quantitativa, utilizando o inquérito por questionário. Foram inquiridos 87 responsáveis pela função Recursos Humanos do setor hoteleiro e empreendimentos turísticos do contexto português, via on-line e presencialmente. Os resultados demonstram que as PGRH Estratégicas predominantes são (1) a Comunicação e Partilha de Informação, (2) a Melhoria das Condições de Trabalho (3) e a Participação e Envolvimento dos Trabalhadores. Como PGRH mais Tradicionais os resultados apresentam como principais práticas a (1) Higiene e Segurança no Trabalho, (2) a Contratação (3) e a Formação Profissional. A evidência empírica aponta para o predomínio de um padrão mais tradicional de práticas de GRH desenvolvidas neste setor em Portugal atribuindo ao responsável pela função RH um papel meramente administrativo.

A visita de estudo virtual como estratégia pedagógica - uma experiência no 1.º ciclo do ensino básico

A escola encontra-se atualmente desafiada a acompanhar os avanços tecnológicos e a integrá-los nas estratégias pedagógicas utilizadas em sala de aula. As tecnologias que temos ao nosso dispor oferecem-nos uma variedade considerável de novos recursos, os quais devem ser utilizados de modo estratégico e criativo, ampliando as formas de ensino e aprendizagem em sala de aula. Neste sentido, a utilização das tecnologias para a realização de visitas de estudo virtuais poderá constituir uma das formas de mobilizar os recursos tecnológicos de modo enriquecedor. Este estudo desenvolveu-se numa turma do 4º ano do 1º ciclo do ensino básico e procura analisar as potencialidades das visitas de estudo virtuais enquanto estratégia pedagógica capaz de potenciar a aprendizagem e a motivação dos alunos no ensino das Ciências. Para delinear e estruturar este estudo, formularam-se duas questões orientadoras: i) As visitas de estudo virtuais constituem uma estratégia realizável em contexto de sala de aula? e ii) Que contributos se podem obter no envolvimento dos alunos nas aprendizagens das Ciências pela realização de visitas de estudo virtuais? Para alcançar as respostas pretendidas optou-se por uma metodologia de natureza qualitativa inspirada na investigação-ação, por esta permitir experienciar a prática docente de uma forma reflexiva e investigativa, de modo a aprofundar os processos e os resultados da ação pedagógica. A recolha de dados foi efetuada por diversos meios, de forma a permitir um cruzamento da informação e, consequentemente, construir um conhecimento mais sustentado. Os resultados sugerem que a realização de visitas de estudo virtuais apresenta-se como uma estratégia de ensino que pode ser usada na prática pedagógica, potenciando a utilização das tecnologias em sala de aula. Esta estratégia também parece aumentar a motivação e o envolvimento ativo dos alunos na construção da sua própria aprendizagem, permitindo uma melhor compreensão dos conteúdos.

A família, uma estratégia para o sucesso escolar. Um estudo de caso com alunos do 2.º ano do 1.º CEB

O estudo que aqui apresentamos tem como objetivos estudar: o impacto do acompanhamento dos pais ou Encarregados de Educação no Estudo Autónomo e na realização dos Trabalhos de Casa, nos resultados escolares e na motivação para a escola e aprendizagens; ainda as necessidades sentidas pelos pais ou Encarregados de Educação ao fazerem este acompanhamento Neste estudo elaboramos seis propostas que planificamos, analisamos e, do seu desenvolvimento, tiramos as respetivas conclusões. As propostas foram dinamizadas pelo professor de turma e investigador em pequenas sessões/reuniões de esclarecimento com os pais ou Encarregados de Educação sendo quatro delas aplicadas num 2.º ano de escolaridade e as outras duas a um 3.º ano. Nas propostas do 2.º ano foram trabalhadas as frações e as estratégias de cálculo mental bem como foi dinamizado o projeto “Clube de Pais Leitores” e o “Concurso de Espantalhos” também aberto à comunidade educativa. Nas propostas do 3.º ano de escolaridade abordamos as propriedades da multiplicação, sua utilização no cálculo mental, a consolidação da operação divisão através do jogo do 24 e orientações para o Estudo Acompanhado e Trabalhos de Casa para auxiliar os pais ou Encarregados de Educação. Com a implementação destas tarefas, apresentamos os tipos de envolvimento parental solicitado por cada atividade, os benefícios para a família, aluno e professor, os sistemas envolvidos no processo de desenvolvimento da criança e os fatores que influenciaram negativamente na realização destas atividades. A implementação destas atividades foi feita seguindo uma metodologia qualitativa, inserida num contexto de um estudo de caso. Os participantes no estudo foram entrevistados com o objetivo de completar o estudo realizado através do seu feedback. Neste estudo fizemos uma revisão bibliográfica e abordámos o envolvimento dos pais ou Encarregados de Educação e famílias na escola numa perspetiva cronológica, a tipologia de envolvimento parental na escola, os sistemas que influenciam o desenvolvimento da criança e ainda uma referência aos benefícios para a comunidade educativa do envolvimento parental e familiar na escola. Através dos dados obtidos, pudemos verificar que o acompanhamento dos pais ou Encarregados de Educação no Estudo Autónomo e Trabalhos de Casa e nos projetos de turma traz bastantes benefícios para todos os elementos da comunidade educativa, sendo o aluno o mais beneficiado, e influenciado primariamente pela família em articulação com a escola e comunidade. Também verificamos que os pais ou Encarregados de Educação têm necessidades de estarem informados sobre conteúdos escolares e serem conhecedores das estratégias utilizadas na sala de aulas pelo que, sem isto, apresentam dificuldades em acompanharem os seus educados em casa. A realização deste estudo visa contribuir para a compreensão das necessidades sentidas pelos pais ou Encarregados de Educação no acompanhamento do Estudo Autónomo e Trabalho de Casa e as formas de dinamizar a cooperação entre o professor da turma e a família, promovendo o sucesso e a motivação escolar. Palavras-chave: Cooperação; Envolvimento; Família; Alunos; Escola.

A experiência transcultural na música: relatividade e alteridade

O conceito de "experiência musical" inclui uma diversidade de factos cognitivos que decorrem de tipos diversos de participação musical. A audição através dos media, a performação, e a colaboração enquanto audiência encontram-se entre os mais comuns. A etnografia da performação musical (McLeod and Hemdon, 1980), uma abordagem metodológica da Etnomusicologia que alarga o conceito de participação aos mais diversos níveis da performação, tomou evidente a necessidade de reconhecer a importância dos diversos tipos de participantes num acontecimento musical. A idéia de experiência musical transcultural emerge como uma das realidades sônicas mais comuns dos dias de hoje. Com efeito, a disponibilidade de oportunidades para tal experiência conheceu, ao longo de pouco mais de um século, um desenvolvimento exponencial proporcionado pelo progresso tecnológico e pela progressiva afirmação dos media enquanto verdadeiros motores das transformações sociais em todo o mundo. A experiência musical transcultural ocorre sempre que a um indivíduo é proporcionada a oportunidade de, pelo menos, escutar música proveniente de um grupo humano culturalmente diferente. Com o uso da palavra "transcultural" em vez de "intercultural" ou "muhicultural", pretendo aqui deixar claro que a experiência musical, ainda que simplesmente auditiva e não performativa, requer o envolvimento da própria experiência musical do ouvinte, ou da sua "cultura musical", se preferirem.

Mastocitose Cutânea na Infância. Estudo Retrospectivo de 32 Doentes

Introdução: A designação de mastocitose engloba várias entidades clinicamente distintas caracterizadas pela acumulação tissular de mastócitos. A pele é o órgão mais frequentemente envolvido. Consideram-se 4 padrões clínicos de mastocitose cutânea: urticária pigmentosa (UP), mastocitose cutânea difusa, mastocitoma e telangiectasia macularis eruptiva perstans. Na infância, a doença é habitualmente autolimitada e exclusivamente cutânea. Material e Métodos: Apresenta-se um estudo retrospetivo dos doentes com mastocitose cutânea observados na Consulta de Dermatologia Pediátrica do Hospital de Curry Cabral entre 2001 e 2010. Resultados: Foram englobados 32 doentes (20 do sexo masculino e 12 do sexo feminino). Em 90.6% dos casos, as manifestações surgiram antes dos 2 anos. Apenas foram observadas UP (53,1%) e mastocitomas (46,9%). O tronco e a raíz dos membros foram as localizações preferenciais. O sinal de Darier estava presente em 87,5% dos casos (94,1% das UP e 80% dos mastocitomas). As manifestações associadas foram: prurido (40,6%), formação de bolha (28,1%), flushing (18,8%) e dermografismo(12,5%). Não foram documentados casos de mastocitose sistémica. Dois doentes tinham história familiar de mastocitose cutânea. Não foram detetadas alterações laboratoriais significativas. Nos 16 casos determinados, os níveis séricos de Triptase-alfa foram normais. Discussão: Estes resultados estão de acordo com a literatura, nomeadamente em relação às formas clínicas mais frequentes, localizações habituais, elevada frequência do sinal de Darier e idade precoce de início. Quando determinados, os níveis séricos de Triptase-alfa foram normais, o que está de acordo com a ausência de envolvimento sistémico. A maior prevalência no sexo masculino tem sido relatada em alguns estudos.

Práticas de gestão de recursos humanos: um estudo na indústria turística em Portugal

O Turismo em Portugal traduz uma das grandes apostas a nível económico e financeiro. Com o aumento da procura no Turismo Português e com a grande competitividade existente é imperativo, que a qualidade e a diferenciação dos produtos e dos serviços seja decisiva para a supervivência de muitos empreendimentos. Não só implica a prestação de serviços mas também a importância dos colaboradores nas organizações, passe a ser valorizada para o crescimento da organização. A análise de questões relacionadas com a Práticas de Recursos Humanos tem vindo a ter uma grande importância no sector organizacional, uma vez que é através delas que se reflete a natureza da organização e a sua consequente vantagem competitiva. Assim, torna-se impreterível que a Gestão de Recursos Humanos seja eficaz e eficiente, baseada em práticas e sistemas diferenciadores no mercado. Isto é, a Gestão de Recursos Humanos trata fundamentalmente a articulação e o ajustamento entre as pessoas que trabalham na organização e as necessidades que esta tem, assegurando a total utilização dos recursos humanos disponíveis (Bilhim, 2007). É sobre estas perspetivas que este estudo se debruça, tendo como principal objetivo caracterizar quais as práticas de gestão de recursos humanos, Estratégicas ou Tradicionais, existentes nos empreendimentos turísticos em Portugal. Os resultados demonstram que as PGRH Estratégicas predominantes são (1) a Comunicação e Partilha de Informação, (2) a Melhoria das Condições de Trabalho (3) e a Participação e Envolvimento dos Trabalhadores. Como PGRH mais Tradicionais os resultados apresentam como principais práticas a (1) Higiene e Segurança no Trabalho, (2) a Contratação (3) e a Formação Profissional.

Sarcoidose Subcutânea. Um Caso Raro de Manifestação Cutânea Específica

A sarcoidose é uma doença granulomatosa multissistémica de etiologia desconhecida. O envolvimento cutâneo pode ocorrer, sendo classificado de específico ou inespecífico, dependendo da presença ou ausência de granulomas no exame histopatológico da pele. A forma subcutânea é uma forma particular e mais rara de apresentação e constitui o único subtipo que se crê estar associado a doença sistémica.

Normas de Boa Prática para o Tratamento da Psoríase em Placas em Idade Não Pediátrica com Biológicos

A psoríase é uma dermatose inflamatória, que afecta cerca de 2% da população mundial, com envolvimento preferencial cutâneo e articular, mas frequentemente associada a co-morbilidades importantes. Cerca de 20-30% dos doentes têm formas moderadas a graves, não controláveis por tratamentos tópicos. As terapêuticas sistémicas clássicas – PUVAterapia oral, retinóides, ciclosporina e metotrexato – podem induzir toxicidade específica de órgão e uma percentagem considerável de doentes é resistente, intolerante ou tem contra-indicações para as iniciar. É neste contexto que surgem os agentes biológicos, especificamente direccionados aos mecanismos/vias envolvidos na patogénese da psoríase. Nos últimos anos a importância destes agentes como alternativas terapêuticas tem crescido, tendo-se desenvolvido vários estudos desenhados para avaliar a sua eficácia e segurança. Actualmente 4 agentes biológicos estão aprovados pela EMEA (agência europeia do medicamento) para o tratamento da psoríase em placas, três anti-TNFα (adalimumab, etanercept e infliximab) e um anti-IL12/23p40 (ustecinumab). Neste artigo pretende-se actualizar as recomendações anteriormente publicadas (Trabalhos da SPDV 2010, 68(1): 47-68), dada a rápida evolução de conhecimentos científicos e de orientações terapêuticas nesta área. Estas Normas devem ser utilizadas criteriosamente, tendo em conta a especificidade de cada doente e de cada situação clínica.

Exantema Mercurial com Reação Pustular. Uma Forma de Dermite de Contacto Sistémica Associada a Tatuagem

INTRODUÇÃO: A realização de tatuagens é uma prática muito comum. Está demonstrado que muitos dos constituintes dos diferentes pigmentos estão associados a uma diversidade de manifestações cutâneas, como é o caso da dermite de contacto sistémica (DCS). O pigmento vermelho, cujo um dos principais constituintes é o mercúrio, é o mais frequentemente associado a estes episódios. A DCS quando associada à exposição sistémica de mercúrio (sobretudo por via inalatória ou transcutânea) manifesta-se principalmente sobre a forma de eritema simétrico das grandes pregas e região glútea/inguinal. Esta forma de apresentação clinica tem a designação de Síndrome de Baboon ou Exantema Mercurial. O seu principal diagnóstico diferencial é a pustulose exantemática generalizada aguda. CASO CLÍNICO:Mulher de 45 anos, saudável, com história de realização de três tatuagens de cor negra no tronco há 5 anos, foi referenciada à consulta de Dermatologia por dermatose pruriginosa bilateral, simétrica, monomorfa, caracterizada por placas eritematosas e edematosas com incontáveis pústulas foliculares sobrepostas. Inicialmente, as lesões encontravam-se confinadas à área da tatuagem com posterior progressão para o tronco superior, pescoço e face. Estas surgiram dois dias após o preenchimento das tatuagens com pigmento vermelho no Brasil . A biópsia cutânea, compatível com DCS, revelou infiltrado linfocitário perivascular e perianexial na derme superficial com numerosos eosinófilos e presença de pústulas foliculares. Os testes epicutâneos (série standard europeia e alergénios do mercúrio) demonstraram positividade para o acetato de fenilmercúrio. Rápida remissão do quadro clínico após tratamento com corticoterapia tópica e sistémica. Conclusão: Este caso clinico descreve uma forma de apresentação clínica menos comum da DCS ao mercúrio, isto é, sem o envolvimento preferencial das pregas e região inguinal, mas com um padrão de pústulas foliculares com envolvimento exuberante do tronco, pescoço e face. Ilustra também o potencial alergénico das substâncias contidas nas tatuagens com potencial risco de DCS por via transcutânea.

Síndromes Auto - Inflamatórias

As síndromes auto-inflamatórias são constituídas por um grupo heterogéneo de patologias isoladas e caracterizadas ao longo dos últimos 15 anos, graças aos avanços marcados no conhecimento do genoma humano e ao desenvolvimento de técnicas laboratoriais que permitiram identificar, de forma segura e reprodutível, os genes responsáveis pelas várias doenças incluídas sob esta designação comum. Em todas estas doenças e síndromes existem episódios recorrentes de febre e inflamação, localizada ou sistémica, sem o envolvimento de agentes infecciosos ou quaisquer tipo de mecanismos auto-imunes. Neste trabalho, além da elaboração de uma classificação possível das síndromes auto-inflamatórias, dedicaremos especial atenção às síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS), que podem constituir importante causa de diagnóstico diferencial com a forma sistémica de artrite idiopática juvenil (AIJ), com a qual partilham numerosas características clínicas comuns.

A Metrologia na Indústria Aeronáutica

O presente relatório é um dos elementos que contribuirão para a concretização da avaliação individual da Unidade Curricular de Dissertação/Projeto/Estágio Profissional, inserida no plano de estudos do Mestrado em Engenharia de Instrumentação e Metrologia e traduz o trabalho realizado na empresa Caetano Aeronautic. O estágio, com a duração de sete meses, permitiu a concretização de finalidades e objetivos que deram suporte ao desenvolvimento das aprendizagens e mobilização dos saberes científicos relativos a domínios e conteúdos curriculares, nomeadamente inseridos nas áreas da Metrologia e Qualidade. A Metrologia é circunscrita como a ciência da medição. A medição é uma operação de extrema relevância em diversas atividades, porque é através da Metrologia que se garante um elevado nível de qualidade pretendido para a conceção, fabricação e utilização de serviços ou produtos. Face à indústria aeronáutica envolver um elevado conjunto de processos, de normas e documentação, foi necessário inicialmente um envolvimento integrado com o Sistema de Gestão da Qualidade da Caetano Aeronautic e com as operações inerentes, nomeadamente de melhoria contínua. Foram desenvolvidas, dentro do possível, propostas de melhoria no processo de inspeção dos componentes aeronáuticos. Dentro das mesmas destacam-se a alteração dos registos de medição, o estudo e posterior proposta de aquisição de ferramentas adicionais para equipamentos de medição. O fluxo de medição tornou-se mais fluído através da concretização da proposta de alteração do layout do laboratório. De salientar o trabalho desenvolvido na área da Engenharia da Qualidade, nomeadamente no tratamento de não conformidades, o que contribuiu para que o processo se encontre atualmente bastante simplificado na empresa.

STOP Quedas: Programa de Gestão e Controlo das Quedas de Doentes em Ambiente Hospitalar

As quedas têm um impacto na morbilidade e na qualidade de vida do doente, contribuindo para o aumento dos custos dos cuidados de saúde. Dos múltiplos fatores que podem contribuir para as quedas, destaca-se a idade (acima dos 65 anos), o estado mental, a medicação que o doente está a tomar, história de queda anterior e fatores ambientais. O Centro Hospitalar de Lisboa Central no âmbito da Gestão do Risco monitoriza o indicador “Queda do Doente” desenvolvendo um projeto de gestão e controlo das quedas de doentes, com vista a aumentar a segurança do doente. A monitorização do indicador "Queda do Doente" iniciou-se em 2005 no Hospital de Santa Marta, impulsionado pelo Programa de Acreditação do CHKS e integrado no projeto IQIP. Em 2008 o projeto foi alargado aos 4 hospitais do Centro Hospitalar e o registo do incidente da queda do doente permitiu um maior conhecimento da dimensão do problema evidenciando uma incidência de 1,12% em 2012. O projeto assenta em dois pilares da gestão do risco: avaliação de risco e o relato do incidente. Utiliza-se a escala de avaliação de risco de queda de Morse e com base no nível de risco é definido um plano de prevenção. O incidente de queda é registado no sistema de relato de incidentes on-line e analisado por grupos que promovem ações de melhoria. Desenvolvem-se ainda atividades como a formação dos profissionais, ensino e envolvimento do doente e família e a promoção de um ambiente seguro. O Projeto de gestão e controlo das quedas tem como principais objetivos: - Medir a dimensão do problema associado ao incidente de queda. - Promover as boas práticas na prevenção de quedas do doente. - Identificar fatores de risco e fatores contribuintes associados aos incidentes de quedas dos doentes. - Introduzir ações de melhoria ao nível das práticas e do ambiente físico. - Alertar os doentes/família e os profissionais para as medidas de prevenção das quedas e redução das suas consequências.

Asialotransferrina Discriminante do Consumo Excessivo Activo de Álcool, Sub-Agudo e Crónico. Utilidade Clínica na Doença Hepática

A determinação dos níveis séricos de transferrina deficiente em carbo-hidratos (CDT) e do rácio de transferrina no consumidor abusivo persistente de álcool aparece com promissora utilidade na área da alcoologia. Na série actual demonstra-se excelente especificidade (970 o) no entanto com fraca sensibilidade (52° o) para o CDT. Contudo o rácio CDT Tft adiciona-lhe uma sensibilidade acrescida atingindo 740 o mantendo a elevada especificidade. Nos consumidores abusivos 70g dia) persistentes, este índice que se correlaciona positivamente com a transferrina sérica, é capaz de escurtinar em elevada frequência estas capitações de álcool e mostra uma informação independente pois não se correlaciona significativamente com os níveis dos marcadores biológicos tradicionais (AST, ALT, GGT, VGM). Embora com limitações metodológicas definidas, estes índices prenunciam, com melhoria da acessibilidade técnica, uma aplicabilidade prática no rastreio de consumidores abusivos crónicos. Na área da hepatologia o comportamento do CDT e ácio da transferrina é capaz de afirmar em elevada frequência o envolvimento do etanol no estudo da natureza de uma doença hepática crónica. No entanto, o grau de lesão do figado tomado pelo índice hepático PGA, não influencia apreciavelmente os níveis séricos do CDT e rácio de transferrina. Na presente série, as circunstancias e condições do consumo de álcool parecem ser o determinante independente do carácter informativo que estes índices revelam.