Iodide Transport Defect: Functional Characterization of a Novel Mutation in the Na(+)/I(-) Symporter 5 `-Untranslated Region in a Patient with Congenital Hypothyroidism

Context: Iodide transport defect (ITD) is an autosomal recessive disorder caused by impaired Na(+)/I(-) symporter (NIS)-mediated active iodide accumulation into thyroid follicular cells. Clinical manifestations comprise a variable degree of congenital hypothyroidism and goiter, and low to absent radioiodide uptake, as determined by thyroid scintigraphy. Hereditary molecular defects in NIS have been shown to cause ITD. Objective: Our objective was to perform molecular studies on NIS in a patient with congenital hypothyroidism presenting a clinical ITD phenotype. Design: The genomic DNA encoding NIS was sequenced, and an in vitro functional study of a newly identified NIS mutation was performed. Results: The analysis revealed the presence of an undescribed homozygous C to T transition at nucleotide -54 (-54C>T) located in the 5`-untranslated region in the NIS sequence. Functional studies in vitro demonstrated that the mutation was associated with a substantial decrease in iodide uptake when transfected into Cos-7 cells. The mutation severely impaired NIS protein expression, although NIS mRNA levels remained similar to those in cells transfected with wild-type NIS, suggesting a translational deficiency elicited by the mutation. Polysome profile analysis demonstrated reduced levels of polyribosomes-associated mutant NIS mRNA, consistent with reduced translation efficiency. Conclusions: We described a novel mutation in the 5`-untranslated region of the NIS gene in a newborn with congenital hypothyroidism bearing a clinical ITD phenotype. Functional evaluation of the molecular mechanism responsible for impaired NIS-mediated iodide concentration in thyroid cells indicated that the identified mutation reduces NIS translation efficiency with a subsequent decrease in protein expression and function. (J Clin Endocrinol Metab 96: E1100-E1107, 2011)

Assessing the Implications of Faculty Beliefs and Expectations for Information Literacy Instruction

This presentation was offered as part of the CUNY Library Assessment Conference, Reinventing Libraries: Reinventing Assessment, held at the City University of New York in June 2014.

Omvårdnad vid Amyotrofisk lateral skleros : erfarenheter ur ett patient och anhörigperspektiv : En systematisk litteraturstudie

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en fortskridande neurologiska sjukdom som ger den drabbade och de anhöriga mycket sorg och smärta. Syftet med föreliggande systematiska litteraturstudie var att utifrån aktuell vetenskaplig litteratur beskriva upplevelsen och behovet av omvårdnad som den sjuke i ALS och deras anhöriga behövde. Syftet var också att beskriva vilken typ av information och stöd som behövdes. De vetenskapliga artiklarna som ligger till grund för denna litteraturstudie har sökt på databaserna Elin@Dalarna och Blackwell Synergy. Artiklarna skulle vara publicerade mellan åren 2000-2007 och vara skrivna på engelska. Även manuella sökningar har gjorts. Resultatet visade att sjukvården hade ett stort ansvar att stötta, hjälpa och informera vid denna fortskridande neurologiska sjukdom. Det fanns behov av multiinriktad omvårdnad där många olika professioner ingick för att kunna ge patienterna den helhetsvård de behövde. Det framkom att anhöriga var de som hade den givna omvårdnadsrollen och att de hade ett behov av avlastning och information om sjukdomen, behandlingen och symtomen. Anhöriga upplevde sjukdomen som en stor börda och påverkade deras egna hälsa.

Palliativ omvårdnad : Ur ett patient-, närstående- och sjuksköterskeperspektiv

Syftet med denna systematiska litteraturstudie var att belysa patientens, närståendes samt sjuksköterskans upplevelser av palliativ vård, för att förbättra kvaliteten på omvårdnaden. Litteraturen söktes genom Högskolan Dalarnas databaser samt från tillgängliga e-tidskrifter. Till resultatdelen valdes 19 vetenskapliga artiklar i huvudsak från Europa, men även USA, skrivna på engelska. För att bedöma artiklarnas trovärdighet granskades dessa med hjälp av två granskningsmallar. I resultatet framgick att patienter upplevde det viktigt att behålla kontrollen över sitt liv trots sjukdomen. Genom sitt förhållningssätt kunde sjuksköterskan hjälpa patienten att bibehålla kontrollen och därmed bevara patientens livskvalitet. Närståendes känslomässiga reaktioner är många då en person i deras närhet drabbats av en livshotande sjukdom. De upplevde en sorg som börjar dagen efter diagnosen och fortsätter till långt efter patientens död. Även strukturen i närståendes dagliga liv förändrades, vilket ofta ledde till ensamhet. Sjuksköterskan hade en viktig uppgift att bygga upp en fungerande relation till patienten samt till närstående. Resultatet uppmärksammade även att ett bra samarbete i det palliativa teamet var betydelsefullt för patientens omvårdnad.

När Viljan inte finns att Leva : Suicidbenägenhet ur ett sjuksköterske- och patient perspektivEn systematisk litteraturstudie

Syftet med denna systematiska litteraturstudie var att undersöka vilka attityder sjuksköterskor hade gentemot suicidala patienter, vilka upplevelser patienter hade efter ett suicidförsök och hur de upplevde omvårdnaden de fick. I syftet ingick även att undersöka vilka kunskaper som en sjuksköterska behöver ha i mötet med suicidala personer. Sökning av artiklar har gjorts på databaserna Elin@Dalarna och Blackwell Synergy där sökorden attitudes, care, caring, nursing, nurse, suicide användes i olika kombinationer. Artiklarna skulle vara vetenskapliga, inte publicerade före 1997 och svara på syfte och frågeställning. För att säkerställa att kvalitén på artiklarna var god granskades de med hjälp av en granskningsmall. Sammanlagt ligger tretton artiklar till grund för resultatet i denna litteraturstudie. Resultatet visade att sjuksköterskor ofta hade en negativ attityd i arbetet med suicidpatienter, och sjuksköterskor på akuta avdelningar tenderade att vara mera negativa än de på psykiatriska avdelningar. Suicidpatientens personlighet hade betydelse för vilken attityd sjuksköterskan hade. Utbildning visade sig medföra en mera positiv inställning. Resultatet visade också att suicidpatienter ofta kände skam och känslor av misslyckande efter suicidförsök. Attityden sjuksköterskan visade påverkade patientens väg tillbaka. Det var viktigt för dem att bli sedd, lyssnad på och inte bli fördömd. Litteraturstudien visade att sjuksköterskor behöver kunskap och utbildning för att kunna möta denna patientgrupp för att ge bästa tänkbara omvårdnad i behandlingsarbetet.

Copingstrategier vid bröstcancer : Ur ett patient- och familjeperspektivEn systematisk litteraturstudie

Syftet med denna systematiska litteraturstudie var att undersöka vilka copingstrategier som kvinnor med bröstcancer, deras partners och barn använde. De vetenskapliga artiklar som ligger till grund för litteraturstudiens resultat söktes på databaserna Elin@Dalarna, Wiley InterScience och PubMed. De valda artiklarnas vetenskaplighet granskades med modifierade versioner av Willman, Stoltz & Bahtsevani och Forsberg & Wengströms granskningsmallar. Resultatet av denna litteraturstudie visade att det fanns olika copingstrategier som användes för hantering av kvinnors bröstcancer. Flera studiers forskningsresultat visade att de copingstrategier som kvinnor med bröstcancer använde var religion, acceptans, att ha ett positivt synsätt, förnekelse, emotionellt stöd och undvikande. Ytterligare copingstrategier som kvinnor använde var socialt stöd, aktiva copingstrategier, planering, att ventilera sig, humor och att sysselsätta sig med olika aktiviteter samt att ha ett oskäligt beteende. De copingstrategier som förekom hos kvinnornas partners var gruppstöd och kommunikation. Barn till kvinnor med bröstcancer använde sig av religion, kommunikation och stöd samt undvikande som copingstrategier.

Information och undervisning vid omvårdnad av patient med hjärt- kärlsjukdomar : En Litteraturstudie

Syfte: Syftet med denna litteraturstudie var att undersöka hur information når fram till patienter med hjärt-kärlsjukdomar. Metod: Systematisk litteraturstudie. 15 artiklar, både kvalitativa och kvantitativa, granskades till resultatsdelen efter sökningar genom databaserna Academic Search Elite, CINAHL och PubMed, samt sökmotorn Elin@Dalarna. Artiklarna som använts är från 2002 och framåt. De hade en kvalitet som var antingen medel eller hög efter en granskning med hjälp av granskningsmallar för kvalitetsbedömning.Huvudresultat: Det fanns behov för patienter och deras anhöriga att få information om patientens tillstånd och kommande besvär. Riskuppfattning, riskbearbetning, känslor, personliga värderingar, social press, miljö och ekonomiska förutsättningar bidrog som barriärer för att få informationen att nå fram till patienterna. Patienterna uppgav att det behövdes förbättringar angående information och undervisning. Det fanns många områden där förbättringar kunde göras angående information och undervisning vid hjärt- och kärlsjukdomar. Ibland ges inte den informationen som patienterna tycker att de behöver.

Att vara anhörigvårdare till en patient inom palliativ hemsjukvård

Syftet var att beskriva anhörigvårdarens erfarenheter av palliativ vård av sin närstående i hemmet. Studien genomfördes som en litteraturstudie. I studien ingick 10 vetenskapliga artiklar från åren 2002-2008. Samtliga var av kvalitativ ansats. Resultatet i studien delades upp i fyra teman: erfarenheter av kommunikation, hantera den nya situationen, känsla av otillräcklighet och meningsfullhet trots allt. Resultatet belyste bland annat att information om patientens hälsotillstånd var viktigt för att anhörigvårdarna skulle känna sig bättre mentalt förberedda. Anhörigvårdare som upplevde brist på information och kommunikation tappade förtroende till sjukvården. Erfarenheter av existentiella frågor och samtal visade sig vara viktiga för att känna hopp och meningsfullhet. De som upplevde att de fick vara en del av det palliativa teamet kände sig delaktiga i vården i motsats till de som kände sig som en utomstående vilka kände sig förolämpade. Anhörigvårdarnas deltagande i vården gav dem möjlighet att leva ett mer naturligt familjeliv Det var viktigt att kunna behålla en vardag. För att klara av att vara anhörigvårdare behövde de få avlastning. När situationen blev ohanterbar kände de dåligt samvete och skuld över att inte levt upp till kraven. De upplevde frustration och en känsla av otillräcklighet. De erfarenheter som anhörigvårdarna hade av palliativ vård i hemmet var att stödet de fick från vårdpersonalen var avgörande för hur de skulle hantera situationen. En tillfredställande kommunikation innebar att vårdpersonalen var lyhörd för den enskilde anhörigvårdarens behov och att de såg patienten och anhörigvårdaren som en enhet.

Bemötandets innebörd utifrån ett sjuksköterske- och patient- perspektiv

Syfte: Syftet med denna studie var att belysa bemötandets innebörd utifrån både patient och sjuksköterskeperspektiv. Metod: Studien genomfördes som en litteraturstudie där materialet inhämtades genom sökning av vetenskapliga artiklar i sökmotorn ELIN och i databaserna CINAHL, EBSCO och Elsevier. Artiklar som ansågs besvara studiens syfte och frågeställningar kvalitetsgranskades enligt modifierade granskningsmallar av Forsberg och Wengström (2003) och Willman, Stoltz och Bahtsevani (2006) och resultatet baserades på 11 stycken kvalitativa studiers samt en studie med mixed method. Resultatet: I analysen av artiklarna framkom olika faktorer som samtliga innefattade bemötandes innebörd. Dessa faktorer presenterades som fyra huvudteman: Vikten av att skapa en god vårdrelation mellan sjuksköterska och patient, Vårdrelation ur ett patientperspektiv, Vårdrelation ur ett sjuksköterskeperspektiv och Kommunikation mellan sjuksköterska och patient. Resultatet visade att det var av stor vikt att det uppstod ett möte emellan sjuksköterska och patient för att därigenom kunna utveckla en god vårdrelation. I denna process var kommunikation den viktigaste aspekten. Att sjuksköterskan var ärlig, engagerad och bemötte patienten som en unik person utifrån ett helhetsperspektiv var de mest betydelsefulla komponenterna beträffande bemötandets innehåll. Patienten upplevde då ett förtroende för sjuksköterskan som därmed kunde stödja patienten i att hantera och finna mening och hopp i sjukdomssituationen.

Att vara anhörigvårdare till en lungcancersjuk patient

Syftet med denna systematiska litteraturstudie är att undersöka upplevelser hos anhörigvårdare till lungcancerpatienter. Artikelsökningar har skett i Cinahl och Pubmed. Tiden för anhörigvårdaren kan se olika ut, kort och intensiv eller lång och utmattande. Upplevelser så som skräck är vanligt förekommande direkt efter lungcancerdiagnosen både för patient och vårdare. Detta för att de anhöriga ställs inför ett klart hot om en kommande förlust samt skrämmande tankar kring döden. Hälsan försämras för anhörigvårdaren under vårdtiden och vissa drabbas av depression. De social relationerna försämras, vissa upphör helt då anhörigvårdaren får en känsla av att de alltid måste vara tillgängliga för den sjuke. Vårdbördan kan vara tung och emotionellt stöd kan vara nödvändigt. Trots det väljer många att inte ta emot eller söka något stöd.Inte bara hälsan förändras under sjukdomstiden utan också mycket annat, den som tidigare haft en passiv roll i hushållet kan bli tvungen att ta en mer aktiv roll i skötseln av hem och ekonomi. Trots att anhörigvårdare ofta känner sig utanför och övergivna väljer de att inte uttrycka sina känslor när de blir tillfrågade eftersom det finns en rädsla att ta fokus från patienten.

Upplevelser av lungcancervården: Patient och närståendes perspektiv : En empirisk studie med kvalitativ ansats

Syfte: Syftet var att utifrån patienters och närståendes nerskrivna berättelser ta del av deras upplevelser och erfarenheter av lungcancervården samt att utifrån dessa berättelser identifiera förbättringsidéer.Metod: Studien hade en empirisk design med kvalitativ ansats. Datainsamlingen skedde via idéböcker. Materialet analyserades genom kvalitativ innehållsanalys.Resultat: Två teman framkom i resultat. Det första temat var: Känslor av otrygghet och lidande kopplat till vården, livet och den egna sjukdomen. De tillhörande kategorierna var vårdlidande, livslidande och sjukdomslidande. Det andra temat var: Känslor av trygghet kopplat till goda mellanmänskliga relationer. Tillhörande kategori var goda mellanmänskliga relationer. Utökat psykosocialt stöd och utbildning i kommunikation till personal fanns bland de idéer för utveckling av lungcancervården som framkom.Konklusion: Denna studie visade att patienter med lungcancer kände otrygghet och lidande, till stor del orsakat av vården. Där goda möten ägde rum skapades trygghet och goda mellanmänskliga relationer. Utökat psykosocialt stöd och utbildning i kommunikation till personal fanns bland de idéer för utveckling av lungcancervården som framkom.

Patient participation : what it is and what it is not

In general, patient participation is regarded as being informed and partaking in decision making regarding one’s care and treatment. This interpretation is common in legislation throughout the Western world and corresponding documents guiding health care professionals, as well as in scientific studies. Even though this understanding of the word participation can be traced to a growing emphasis on individuals’ autonomy in society and to certain dictionary defi nitions, there are other ways of understanding participation from a semantic point of view, and no trace of patients’ descriptions of what it is to participate can be found in these definitions. Hence, the aim of this dissertation was to understand patients’ experience of the phenomenon of patient participation. An additional aim was to understand patients’ experience of non-participation and to describe the conditions for patient participation and non-participation, in order to understand the prerequisites for patient participation. The dissertation comprises four papers. The philosophical ideas of Ricoeur provided a basis for the studies: how communication can present ways to understand and explain experiences of phenomena through phenomenological hermeneutics. The first and second studies involved a group of patients living with chronic heart failure. For the fi rst study, 10 patients were interviewed, with a narrative approach, about their experience of participation and non-participation, as defi ned by the participants. For the second study, 11 visits by three patients at a nurse-led outpatient clinic were observed, and consecutive interviews were performed with the patients and the nurses, investigating what they experience as patient participation and non-participation. A triangulation of data was performed to analyse the occurrence of the phenomena in the observed visits. For paper 3 and 4, a questionnaire was developed and distributed among a diverse group of people who had recent experience of being patients. The questionnaire comprised respondent’s description of what patient participation is, using items based on findings in Study 1, along with open-ended questions for additional aspects and general issues regarding situations in which the respondent had experienced patient participation and/or non-participation. The findings show additional aspects to patient participation: patient participation is being provided with information and knowledge in order for one to comprehend one’s body, disease, and treatment and to be able to take self-care actions based on the context and one’s values. Participation was also found to include providing the information and knowledge one has about the experience of illness and symptoms and of one’s situation. Participation occurs when being listened to and being recognised as an individual and a partner in the health care team. Non-participation, on the other hand, occurs when one is regarded as a symptom, a problem to be solved. To avoid non-participation, the information provided needs to be based on the individual’s need and with recognition of the patient’s knowledge and context. In conclusion, patient participation needs to be reconsidered in health care regulations and in clinical settings: patients’ defi nitions of participation, found to be close to the dictionaries’ description of sharing, should be recognised and opportunities provided for sharing knowledge and experience in two-way-communication.

A systematic review of triage-related interventions to improve patient flow in emergency departments

Background Overcrowding in emergency departments is a worldwide problem. A systematic literature review was undertaken to scientifically explore which interventions improve patient flow in emergency departments. Methods A systematic literature search for flow processes in emergency departments was followed by assessment of relevance and methodological quality of each individual study fulfilling the inclusion criteria. Studies were excluded if they did not present data on waiting time, length of stay, patients leaving the emergency department without being seen or other flow parameters based on a nonselected material of patients. Only studies with a control group, either in a randomized controlled trial or in an observational study with historical controls, were included. For each intervention, the level of scientific evidence was rated according to the GRADE system, launched by a WHO-supported working group. Results The interventions were grouped into streaming, fast track, team triage, point-of-care testing (performing laboratory analysis in the emergency department), and nurse-requested x-ray. Thirty-three studies, including over 800,000 patients in total, were included. Scientific evidence on the effect of fast track on waiting time, length of stay, and left without being seen was moderately strong. The effect of team triage on left without being seen was relatively strong, but the evidence for all other interventions was limited or insufficient. Conclusions Introducing fast track for patients with less severe symptoms results in shorter waiting time, shorter length of stay, and fewer patients leaving without being seen. Team triage, with a physician in the team, will probably result in shorter waiting time and shorter length of stay and most likely in fewer patients leaving without being seen. There is only limited scientific evidence that streaming of patients into different tracks, performing laboratory analysis in the emergency department or having nurses to request certain x-rays results in shorter waiting time and length of stay.

What do they expect? : A case study on the work expectations of the working German Generation Y

Purpose – The purpose of this paper is to identify the expectations of the workingGerman Generation Y regarding its current work and employer. As a result, the mainelements which could be considered by companies to retain the Generation Y inGermany will be pointed out and discussed.Design/methodology/approach – Semi-structured interviews were used in order toexplore the work expectations of this young generation within a German company. Anon-probability and purposive sample was used and six respondents part of theGeneration Y and working in the same company were interviewed. Furthermore, aseventh interview was conducted with the HMR of the company.Findings – Several findings are consistent with previous results of Gen Y from othernationalities than Germany such as the importance of varied tasks, opportunities forself-development, responsibilities and a pleasant working atmosphere. However,differences were found in particular regarding the importance of the work-life balanceand new expectations such as trust, autonomy and internationality have been broughtto light. Furthermore, several findings are also consistent with other studies aboutemployee retention, commitment and job satisfaction.Originality/value – This research extended previous studies of the expectations of theGeneration Y by providing firstly findings for Germany, a country where such studieshave not been conducted yet and secondly by focusing on the Generation Y who isalready working and therefore not studying anymore.