Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Síndrome de turner: estudio de serie de casos de una población pediátrica en un hospital de Bogotá - Colombia (Fundación cardio-infantil agosto de 2003 - 2005)

Este es un estudio descriptivo, retrospectivo de reporte de serie de casos con Síndrome de Turner (ST), en el periodo comprendido Agosto 2003 a 2005 en un Hospital especializado de Nivel III de Bogotá Colombia. Se analizó las frecuencias de los cariotipos, fenotipos, de las malformaciones y ciertos procesos asociados, en una población de 31 pacientes con síndrome de Turner. Además, hemos estudiado la relación entre los cariotipos encontrados y los demás aspectos analizados.

Percepción de calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con síndrome de apnea e hipoapnea obstructiva del sueño

El objetivo de esta investigación es describir la calidad de vida y la calidad del sueño en los pacientes con diagnóstico de Síndrome de Apnea Hipoapnea del sueño, mediante el uso de un grupo de cuestionarios para obtener datos demográficos, la evaluación del grado de somnolencia diurna percibida, la percepción de la calidad del sueño y la percepción de la calidad de vida relacionada con la salud con encuestas en sus respectivas versiones validadas para Colombia.

Escenificacions musicals a l'educació infantil. 'Escenificaciones musicales en la educación infantil'.

Resumen basado en el del autor en catalán

O desenho didático interativo na educação online. 'El diseño didáctico interativo en la educación online'.

Resumen basado en el de la publicación

Las dificultades en la adquisición del lenguaje y su relación con los hábitos en la primera infancia : aspectos educativos y preventivos.

Conocer cuál es la realidad de los trastornos específicos del desarrolo del lenguaje; investigar sobre el lenguaje en el momento de la adquisición y primer desarrollo que coincide con la etapa de Educación Infantil, a la vez que comprobar la relación de la dislalia, retraso simple del habla, retraso simple del lenguaje y disfasia, con distintas bases de tipo orgánico como con factores no orgánicos. Niños de cuatro a seis años de primer o segundo ciclo de Educación Infantil de dos centros de Madrid. Se plantean las hipótesis que concretan los problemas. Para contrastar estas hipótesis se analizan las variables. Se deciden los instrumentos más idóneos para evaluar las variables analizadas. Se selecciona la muestra, y se escoge el metodo para recoger la información pertinente que se pone en marcha en el primer cuatrimestre del curso 98-99. A continuación, en junio de 1999, se analizan los datos recogidos según las características de la muestra y el tipo de recogida. Se exponen las conclusiones y se plantea, por un lado, las futuras líneas de investigación, y por otro, una nueva propuesta de intervención para niños con dificultades en la adquisición y desarrollo del lenguaje en edades comprendidas entre 0 y 6 años. Cuestionario para los padres; pruebas a los niños que consiste en la observación de la parte orgánica así como de los movimientos de los órganos bucofonoarticulatorios, respiración y soplo. Se opta por el Registro Fonológico. Análisis de distribución de frecuencias; correlaciones; modelos logit; diseño ex post facto. Los niños cometen errores en la articulación de los diptongos en estas edades; existe una alta correlación entre la presencia de amígdalas hipertróficas y la presencia de dificultades del lenguaje; el hecho de que algunos padres no aceptan que sus hijos hablan de forma inadecuada a su edad puede llevar a pautas inadecuadas en la intervención.

Consideraciones biomecánicas en el trabajo de la musculatura abdominal.

Resumen tomado de la publicación

Indicadors d???investigaci?? de l???Institut de Recerca i Innovaci?? Educativa. IRIE 2008-2012

Resumen tomado de la publicaci??n

Conflictos conceptuales entre masa y cantidad de sustancia = Conflits cognitifs masse - quantité de substance

Objetivos del presente estudio: Revisar el concepto y la definición de masa que aparece en los libros de texto de Educación Primaria y Educación Secundaria Obligatoria en España, y comprobar si la concepción y definición de masa que aparece en los libros de texto ha evolucionado con el tiempo

Reliable entertainment: Spanish consumers' preferences regarding a film's country of origin

This article contributes to the study of cinema audiences in Europe by analyzing the actual behavior of Spanish moviegoers and their level of satisfaction. We modeled moviegoers’ choice of film by country of origin (U.S.A., Spain, and other countries) according to a set of determinants: (1) consumers’ interpretation of several sources of information, (2) motivations and (3) choice rules. We found three clear consumer stereotypes related to each type of film: (1) U.S.A. films were preferred by almost everyone (especially families and younger audiences); (2) Spanish films had audiences composed of middle-age and middle-class moviegoers; and (3) European productions were preferred by a social or intellectual elite. U.S.A. films dominate the Spanish market for the reason that they provide most of what moviegoers prefer, namely, familiar, reliable entertainment in Spanish; three characteristics that are not satisfied by Spanish and European films. Additionally, we discuss the implications for the European cultural policy

Una Proposta de resolució de problemes de química de batxillerat mitjançant treballs pràctics

Els treballs pràctics són una part fonamental de l’ensenyament de les Ciències Experimentals, en general, i de la Química, en particular. Per una ordre ministerial de 9 de juny de 1989 es van introduir les hores b o desdoblaments, amb l’objectiu principal que els alumnes puguin anar al laboratori en grups reduïts i fer viables aquests treballs. Malgrat això, la realització de pràctiques continua essent, vint anys després, una assignatura pendent, especialment al Batxillerat. Els arguments que donen els professors per explicar aquest fet són diversos, però els principals són la gran extensió dels programes i el fet de treballar amb grups massa nombrosos (Garcia Barrios, et al, 1995; Caballer, M.J. et al. 1995)

¿Qué coincidencias y discrepancias tienen los jóvenes y sus padres ante los medios?

The results presented in this paper are from a research using a questionnaire about activities and evaluations of boys and girls in relation to different audio-visual media (television, computer, videoconsole, educative CD-Roms, Internet and computer and console games). Results show us that children information about any audio-visual media is systematically overestimated by parents. Generally, the media with more negative concordances is video-games, the one with more positive concordances is the computer and the one with more discrepancies between generations is TV

El Consum de mitjans de comunicació i el consum cultural dels joves a Catalunya: una aproximació social

L’estudi analitza alguns aspectes clau per entendre les diferències entre els joves i adults pel que fa al consum de mitjans de comunicació i als consums culturals a Catalunya. Aquest tipus d’estudi s’emmarca habitualment en els estudis de mercat, i són motivats principalment per la pròpia indústria de la comunicació i la cultura, que veu en els joves un gran públic objectiu i el públic que mostra les noves tendències del mercat. Aquest estudi es basa precisament en les dades del Baròmetre de la Comunicació i la Cultura, que és un gran estudi de mercat, però busca una interpretació més social de les dades per analitzar alguns aspectes que han estat d’interès social els darrers anys. Entre aquests temes, l’estudi mostra que el centre del problema no és si els joves ja no llegeixen, si els consums culturals dels joves són baixos en general, o si entre els joves ja no es consumeix cultura i comunicació en català. El veritable problema és que darrera aquests tòpics i aquests estereotips, s’amaga una realitat més crua. I és que ja entrats en el segle XXI i després de 30 anys de democràcia, encara es mantenen fortes diferències d’accés a la cultura i a la comunicació per motius de gènere, nivell d’estudis i classe social. I l’exclusió cultural és una crua forma d’exclusió social

Ser jove als marges de la cultura: com es relacionen els joves amb l’entorn social i cultural a través d’expressions plàstiques d’art al carrer

En el procés de ser jove hi ha implícites dinàmiques de socialització i de relació. Tot i ser un procés habitual, no deixa de sorprendre la incorporació, a través de l’acció dels joves, de nous valors i nous referents en els constructes culturals ja establerts, que, en termes molt generals, identifiquen fins aquest moment els que en podríem dir la massa adulta. L’article es basa en un treball empíric fet a la ciutat de Tarragona, combinant les opinions directes de 21 joves creadors, l’observació dels carrers (especialment dels graffitis i instal•lacions plàstiques que hi podem trobar) i l’anàlisi de fonts bibliogràfiques i documentals amb les que es planteja els referents teòrics i contextuals

Els mitjans de comunicació i la deriva punitiva

La doctrina penal i criminològica espanyola considera els mitjans de comunicació com un dels actors principals en el procés de deriva punitiva que defineix l'actual política criminal. Daniel Varona, professor de la Facultat de Dret de la UdG, ha estudiat els mecanismes a través dels quals els mitjans de comunicació contribuirien a aquesta deriva.