Aplasias Medulares Congénitas

Las aplasias medulares congénitas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por insuficiencia medular, asociadas frecuentemente a una o más anomalías somáticas y con riesgo elevado de neoplasias.Son enfermedades raras, generalmente diagnosticadas en la edad pediátrica, y con una mortalidad prematura importante. Los autores presentan 11 casos de aplasia medular congénita,8 deanemia de Fanconiy 3 de disqueratosis congénita. Estos casos fueron diagnosticados en los últimos 14anõs en el Hospital de Dona Estefânia.

Herpes Zoster na Infância

O herpes zoster (HZ) surge por reactivação do vírus varicella zoster, latente na raiz dorsal dos gânglios sensoriais. A incidência aumenta com a idade, sendo raro na infância. São descritos os casos de duas crianças de dez e 16 meses,previamente saudáveis, internadas por exantema vesicular localizado, respectivamente, aos dermátomos T11-T12 e ramo oftálmico do trigémio. Foram medicadas com aciclovir com boa evolução e o estudo da imunidade efectuado não apresentava alterações. A aquisição precoce de HZ é rara e tem sido atribuída à imaturidade do sistema imunitário da criança e à interferência com os anticorpos maternos. Numa criança pequena, previamente saudável, o HZ é um diagnóstico possível e a exclusão de imunodeficiência subjacente não é obrigatória.

Lesões do Sistema Nervoso Central na Síndroma de Adams-Oliver

Reportam-se dois casos de doentes do sexo feminino com dois anos de idade e síndrome Adams-Oliver, que se caracteriza por um defeito congénito do escalpe e alterações malformativas congénitas dos membros, a que se associaram malformações e complicações do SNC. O diagnóstico foi feito à nascença e a aplasia cútis congénita caracterizava-se não só por extenso defeito no escalpe, mas também no osso subjacente, com exposição dos seios durais. A variabilidade das duas situações clinicas, traduziu-se essencialmente pela exetnsão e gravidade das lesões osteocutâneas dos membros e do crânio, pelas anomalias do SNC e pelo tipo de intercorrências. Numa criança detectou-se por TC e RM hemimegalencefalia focal do hemisfério direito e a outra apresentou durante o decuros da doença lesões encefaloclásticas e herniação encefálica, que necessitou de correcção cirúrgica. Ambas sobreviveram, mas o diagnóstico de lesão malformativa do SNC e a ocorrência de lesões encefaloclásticas modificaram de forma determinante o prognóstico inicial.

Síndrome de Hipersensibilidade aos Antiepiléticos na Criança

A Síndrome de Hipersensibilidade aos Antiepilépticos, ou DRESS (Drug Rash with Eosinophilia and Systemic Symptoms), é uma doença multissistémica rara, potencialmente fatal, que ocorre após exposição a antiepilépticos, principalmente aromáticos. A sintomatologia inclui a tríade clássica de febre, exantema e envolvimento de órgãos internos, 1-12 semanas após início da terapêutica. Descreve-se o caso clínico de criança medicada com valproato de sódio por epilepsia, que quatro semanas após início de fenobarbital surge com febre e exantema maculopapular generalizado. Analiticamente destacava-se leucocitose, eosinofilia, proteína C reactiva elevada e alterações das provas hepáticas. Por suspeita de toxidermia suspendeu fenobarbital, com remissão lenta da sintomatologia. O diagnóstico desta síndrome nem sempre é evidente, podendo ser confundido com doenças infecciosas, imunológicas e neoplásicas, mas deve ser excluído na presença da clínica característica e história de exposição aos fármacos.

Síndroma Nefrótico Corticorresistente

Os autores apresentam o caso clínico de uma criança de 18 meses, sexo masculino, raça branca,internada na Unidade de Nefrologia com o diagnóstico de síndroma nefrótico - crise inaugural. Atendendo à idade, aos parâmetros bioquímicos e estudo imunológico negativo, admite-se síndroma nefrótico de lesões mínimas e inicia corticoterapia na dose 60mg/m2/dia. Porqua às seis semanas mantinha edema refractário e comportava-se como corticorresistente, efectuou-se biópsia renal que revelou glomerunefrite membranosa com profileração de crescentes depósitos de IgG, IgA, IgM, C1, C3, C4, C1q, a favor da doença imunológica de base e sugestiva de nefropatia lúpica. O protocolo terapêutico foi revisto e iniciou terapêutica de seis ciclos mensais de ciclofosfamida endovenosa. A resposta clínica laboratorial foi favorável a partir do quarto ciclo e está em remissão após os seis ciclos efectuados e seguimento em ambulatório de 14 meses.

Desvios Axiais dos Membros Inferiores

As deformidades axiais dos membros inferiores constituem um dos principais motivos de consulta na área de Ortopedia Infantil. Esta situação deve-se, por um lado, ao facto de haver uma grande percentagem de crianças (cerca de 20%) que apresentam uma deformidade fisiológica durante o desenvolvimento e, por outro, à «tradição» existente, segundo a qual estes desvios necessitam de um tratamento, usualmente por calçado ortopédico. Torna-se, por isso, imperioso destrinçar o fisiológico do patológico, diferenciar as diferentes etiologias e corrigi-las precocemente medicamente e, ainda, determinar quando uma deformidade é passível de correcção espontânea ou quando exige uma terapêutica cirúrgica.

Doença Displásica da Anca - Conceitos Básicos e Orientações em Medicina Geral e Familiar

O conceito de Luxação Congénita da Anca (LCA) tem vindo gradualmente a ser substituído pelo de Displasia de Desenvolvimento da Anca. A importância desta evolução respeita sobretudo à noção de doença acetabular e sua capacidade de conter a cabeça femoral em termos físicos. O autor apresentam algumas noções práticas sobre a semiologia desta entidade bem como uma abordagem racional sobre meios complementares de diagnóstico e referenciação à consulta de Ortopedia infantil.

Gonalgia na Criança e no Jovem Adolescente em Medicina Familiar

A gonalgia é uma queixa comum na criança e no adolescente e esta é uma razão frequente para os pais levarem os seus filhos a uma consulta. A prevalência da dor no joelho é considerável, mas só ocasionalmente o joelho apresentará uma lesão que leve a uma intervenção cirúrgica. Por este motivo, é muito importante perceber que tipo de dor no joelho nos é referida. É importante saber que há diferenças significativas entre o joelho de uma criança (ou do adolescente) e o joelho de um adulto. O objectivo deste artigo é fornecer uma linha de abordagem prática na avaliação e no tratamento da dor no joelho da criança e do adolescente.

Deformidades do Pé - Conceitos Básicos e Orientações para Médico de Família

O pé da criança constitui uma das principais preocupações dos pais em relação ao futuro da criança. Os autores abordam, de forma resumida, as principais deformidades do pé da criança, bem como as suas indicações terapêuticas e fornecem indicações sobre as atitudes a tomar pelo médico de família ou pediatra.

Hospitalização em Crianças com Infecção por Rotavírus

Introdução. A infecção por rotavírus é a principal causa de diarreia aguda em todo o mundo. Nos países desenvolvidos não constitui uma causa importante de morte, mas cursa com uma alta morbilidade. Objectivo. Caracterizar a infecção por rotavírus em crianças hospitalizadas em dois Departamentos de Pediatria de Lisboa. Material e métodos. Revisão casuística dos internamentos com o diagnóstico de infecção por rotavírus, num hospital central especializado e num hospital geral na Zona Metropolitana de Lisboa, entre Janeiro e Dezembro de 2005. O diagnóstico foi efectuado através da identificação de antigénios virais nas fezes por “enzyme immunoassay”. Resultados. Foram analisados 92 casos; 82% ocorreram entre Dezembro e Março e 52,8% em crianças entre os três e os doze meses. Em metade dos casos registou-se bom nível socio-económico. Os factores de risco epidemiológicos encontrados foram: frequência de instituição de ensino ou ama em 21/38 (55%), contacto com pessoas com sintomatologia semelhante em 10/53 (19%) e irmãos com idade inferior a cinco anos em 25/76 (33%) das crianças. As infecções nosocomiais foram responsáveis por 26% dos casos estudados. A clínica cursou com: diarreia aquosa (96%), vómitos (87%) e febre (69%). Ocorreram complicações em 19/92 (21%) crianças e estas foram mais frequentes em lactentes com menos de seis meses de idade (35% vs. 16%, p=0,058). A mediana da duração de internamento foi cinco dias e o custo hospitalar directo variou entre 629,63 e 2342,38 euros. Discussão. O número de internamentos por infecção por rotavírus, especialmente em lactentes, a frequência de infecções nosocomiais por este agente, as complicações inerentes e os elevados custos, reflectem a importância da infecção por este agente em países desenvolvidos como Portugal.

Amamentação e Dieta Materna. Influência de Mitos e Preconceitos

Introdução. Durante a gravidez e amamentação, algumasmães alteram a sua dieta com o propósito de aumentar a quantidade e/ou qualidade do seu leite. Objectivos. Caracterizar as alterações dietéticas maternas durante a gravidez e amamentação, identificar factores associados a essas alterações e a sua relação com a manutenção do aleitamento materno aos três meses de vida. Metodologia. Estudo observacional, descritivo, transversal bifásico de uma amostra de 122 díades mãe-filho, realizado num hospital de apoio perinatal diferenciado. Primeira fase: auto-preenchimento de um inquérito nas 48h após o parto, avaliando variáveis sócio-demográficas, história prévia de amamentação, conhecimentos e atitudes face à amamentação e a dieta materna. Segunda fase: inquérito telefónico três meses após o parto, avaliando a duração da amamentação, alterações dietéticas realizadas e eventuais associações a sintomas no lactente. Resultados. A idade materna média foi 30 anos; 43% frequentou o ensino superior; 81% referiu ter alterado a dieta durante a gravidez. Noventa e nove por cento pretendia amamentar e 98% planeava alterar a dieta durante a amamentação: café, chocolate, refrigerantes com cafeína, enchidos, conservas e feijão seriam os alimentos a evitar/eliminar. Aos três meses, 67% das díades mantinha o aleitamento materno; 89% das mães alterou a sua dieta neste período, com um padrão de alimentos evitados/eliminados semelhante ao referido na primeira fase; em 39% dos casos foi associada sintomatologia do lactente, sobretudo cólicas, a alimentos da dieta materna. Não foi encontrada associação entre o número de alimentos evitados/eliminados durante a gravidez/amamentação e a manutenção da amamentação aos três meses de vida. Conclusões. Este estudo evidencia as restrições dietéticas efectuadas pelas mães durante a gravidez e amamentação. A limitação da dieta materna na gravidez e amamentação reduz a experiência de sabores a que é exposto o feto e o lactentecom potencial prejuízo na diversificação alimentar. É necessário implementar medidas de ensino dietético para superar preconceitos.

Effects of Acute Autonomic Modulation on Atrial Conduction Delay and Local Electrograms Duration in Paroxysmal Atrial Fibrillation

Slowed atrial conduction may contribute to reentry circuits and vulnerability for atrial fibrillation (AF). The autonomic nervous system (ANS) has modulating effects on electrophysiological properties. However, complex interactions of the ANS with the arrhythmogenic substrate make it difficult to understand the mechanisms underlying induction and maintenance of AF. AIM: To determine the effect of acute ANS modulation in atrial activation times in patients (P) with paroxysmal AF (PAF). METHODS AND RESULTS: 16P (9 men; 59±14years) with PAF, who underwent electrophysiological study before AF ablation, and 15P (7 men; 58±11years) with atrioventricular nodal reentry tachycardia, without documentation or induction of AF (control group). Each group included 7P with arterial hypertension but without underlying structural heart disease. The study was performed while off drugs. Multipolar catheters were placed at the high right atrium (HRA), right atrial appendage (RAA), coronary sinus (CS) and His bundle area (His). At baseline and with HRA pacing (600ms, shortest propagated S2) we measured: i) intra-atrial conduction time (IACT, between RAA and atrial deflection in the distal His), ii) inter-atrial conduction time (interACT, between RAA and distal CS), iii) left atrial activation time (LAAT, between atrial deflection in the distal His and distal CS), iv) bipolar electrogram duration at four atrial sites (RAA, His, proximal and distal CS). In the PAF group, measurements were also determined during handgrip and carotid sinus massage (CSM), and after pharmacological blockade of the ANS (ANSB). AF was induced by HRA programmed stimulation in 56% (self-limited - 6; sustained - 3), 68.8% (self-limited - 6; sustained - 5), and 50% (self-limited - 5; sustained - 3) of the P, in basal, during ANS maneuvers, and after ANSB, respectively (p=NS). IACT, interACT and LAAT significantly lengthened during HRA pacing in both groups (600ms, S2). P with PAF have longer IACT (p<0.05), a higher increase in both IACT, interACT (p<0.01) and electrograms duration (p<0.05) with S2, and more fragmented activity, compared with the control group. Atrial conduction times and electrograms duration were not significantly changed during ANS stimulation. Nevertheless, ANS maneuvers increased heterogeneity of the local electrograms duration. Also, P with sustained AF showed longer interACT and LAAT during CSM. CONCLUSION: Atrial conduction times, electrograms duration and fractionated activity are increased in PAF, suggesting a role for conduction delays in the arrhythmogenic substrate. Acute vagal stimulation is associated with prolonged interACT and LAAT in P with inducible sustained AF and ANS modulation may influence the heterogeneity of atrial electrograms duration.

Leque das Malformações Congénitas Associadas às Fissuras Lábio Alvéolo Palatinas

As malformações congénitas associadas às fissuras lábio alvéolo palatinas abrangem um largo leque de patologias, com incidência e penetrância muito variáveis consoante os autores. Nos 284 doentes seguidos e/ou referenciados à Consulta de Fissurados do Hospital Dona Estefânia (H.D.E.), estão descritas malformações associadas em 78 (27,5%). Destes, há consanguinidade dos pais em três casos e incidência familiar de fissuras e/ou outras malformações congénitas em 13 e 10 doentes respectivamente. Trinta doentes têm síndromes malformativas bem definidas. Nos restantes 48 identificaram-se 127 malformações congénitas associadas (M.C.A.)sendo segundo os critérios de Smith, 81 mahor e 46 minor. As malformações associadas mais frequentes são as da face (25,9%) e do sistema cardiovascular (16,5%). As anomalias múltiplas (de vários sistemas) são as mais frequentes (47,9%), segundo-se a anomalia isolada (29,1%)e a múltipla de um sistema (22,9%). Quanto à associação de síndromes com o tipo de fissura, palato primário, secundário ou total, as do secundário são as mais frequentes, nomeadamentea Sequência de Pierre Robin (S.P.R.)- 19 em 36 fendas do palato secundário.