Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.

Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras

A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, seja por elevação ou diminuição de partículas lipídicas. O objetivo deste trabalho é fazer uma revisão dos casos com dislipidemia rara em estudo no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, apresentando os dados clínicos e moleculares mais relevantes. O perfil lipídico foi determinado para cada caso índex e familiares e o estudo molecular dos genes envolvidos foi realizado por amplificação por PCR e sequenciação de Sanger. Foram estudados, ou está em curso o estudo, de 14 casos índex com os seguintes diagnósticos clínicos: Deficiência familiar em lipoproteína lípase (3), Lipodistrofia familiar parcial de Dunningan Tipo 2 (1), Deficiência em lípase ácida lisossomal (3), Abeta/hipobetalipoproteinemia (2), Deficiência em HDL (1), Hipertrigliceridemia autossómica recessiva (3), Sitosterolemia (1). O fenótipo clínico de cada caso índex é variável dependendo de cada condição. Foi encontrada a causa genética da doença em 8/14 doentes, estando os restantes ainda em estudo. Doentes com as várias dislipidemias raras apresentadas têm um risco acrescido de ter outras doenças graves como pancreatite, doença cardiovascular ou complicações neurológicas e devem, por esta razão, ser identificados o mais precocemente possível, de forma a minimizar ou prevenir os efeitos nefastos destas condições.

Incidência e duração da amamentação conforme o tipo de parto: estudo longitudinal no Sul do Brasil

OBJETIVO: Comparar a incidência de amamentação conforme o tipo de parto. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de coorte prospectivo de base populacional com 655 crianças brasileiras nascidas no ano de 1993 e acompanhadas durante o primeiro trimestre de vida, através de duas visitas domiciliares. RESULTADOS: A duração da amamentação foi similar entre os nascidos por parto vaginal e cesariana emergencial. Os nascidos por cesariana eletiva apresentaram um risco três vezes maior de interromper a lactação no primeiro mês de vida, após controle de fatores de confusão (razão de odds=3,09; 95% IC 1,3-7,2). Este aumento de risco não persitiu até o terceiro mês de vida. CONCLUSÕES: Recomenda-se aos serviços de saúde atenção especial a lactantes submetidas a cesarianas eletivas, para que seja promovido o aleitamento desde as primeiras semanas, evitando a interrupção precoce.

Estudo epidemiológico do peso ao nascer a partir da Declaração de Nascido Vivo

INTRODUÇÃO: Há evidências de forte associação entre baixo peso ao nascer e a morbi-mortalidade neonatal e infantil. A Organização Mundial da Saúde o identifica como o mais importante fator isolado na sobrevivência infantil. Assim, com o intuito de motivar o uso dos dados de nascimentos vivos rotineiramente produzidos em hospitais, foi realizado estudo para identificar fatores associados ao baixo peso ao nascer, por meio de variáveis epidemiológicas e demográficas presentes na Declaração de Nascido Vivo (DN). MÉTODO: Foram analisados 14.784 nascimentos vivos, hospitalares e não gemelares, ocorridos durante 6 meses em1992, em municípios do Estado de São Paulo. Os dados foram obtidos das DN, instrumento básico do Subsistema de Informações de Nascidos Vivos do Ministério da Saúde (SINASC). Foram estimadas medidas de tendência central e de dispersão do peso ao nascer, verificada a significância estatística da associação entre baixo peso ao nascer e demais variáveis e estabelecidos intervalos de confiança a 95%, para as razões de prevalência do fator. RESULTADOS E CONCLUSÕES: A prevalência de baixo peso foi de 7,5% (a maior ocorreu em Itararé-10,4%). Foi detectada associação estatisticamente significante entre baixo peso ao nascer e sexo feminino, prematuridade, mãe adolescente, mãe idosa e paridade materna. Recomenda-se a utilização da DN, em estudos epidemiológicos e de saúde materno-infantil, face à sua importância, boa qualidade e disponibilidade de informação.

Confiabilidade das aferições de estudo sobre violência familiar e desnutrição severa na infância

INTRODUÇÃO: Como parte do programa de investigação sobre violência familiar e desnutrição severa na infância, especificamente um estudo do tipo caso-controle foi avaliada a confiabilidade dos instrumentos utilizados no processo de obtenção de dados. Estudou-se a confiabilidade de quatro componentes do instrumento principal: (a) as Escalas sobre Táticas de Conflitos (Conflicts Tactics Scales - CTS) que medem o grau de conflito/violência familiar; (b) o instrumento CAGE (Cut-down; Annoyed; Guilty & Eye-opener) usado para indicar suspeição de alcoolismo; (c) o NSDUQ (Non-student Drugs Use Questionnaire) que visa aferir o uso de drogas ilícitas; e (d) a medida antropométrica de comprimento. MÉTODO: Para os três primeiros componentes citados foram avaliadas a estabilidade (confiabilidade intra-observador ou teste-reteste) e a equivalência (confiabilidade inter-observador), usando-se os 50 primeiros sujeitos captados no estudo caso-controle de fundo. Para a análise, usou-se o índice Kappa (k) com ajustamento (pseudo-Bayes) para lidar com problemas de estimabilidade. Em relação ao componente "d", foi estudada somente a equivalência (n=73), usando-se o Coeficiente de Correlação Intraclasse (Intra-class Correlation Coefficient - ICC) como estimador. RESULTADOS: Todos os componentes mostraram estabilidade e equivalência aceitáveis. Quanto à estabilidade das CTS, CAGE e NSDUQ, as estimações de k foram em torno de 0,70, 0,78 e 0,85, respectivamente. Em relação à equivalência, encontrou-se os valores de 1,0 para as CTS e NSDUQ e 0,75 para CAGE. A equivalência estimada através do ICC para comprimento foi de 0,99. Algumas situações desviantes foram observadas. Os resultados apontam para uma adequada padronização dos observadores e refletem a boa qualidade do processo de aferição referente ao estudo de fundo, encorajando a equipe de pesquisa a prosseguir com maior segurança.

O texto expositivo num manual escolar de estudo do meio

O domínio de competências ao nível da compreensão leitora assume-se, cada vez mais, como o caminho para chegar ao conhecimento. O tipo de texto que se assume como o meio privilegiado de acesso ao conhecimento é o texto expositivo. Neste sentido, é importante que os alunos utilizem estratégias de leitura adequadas aos diferentes tipos de texto expositivo que encontram ao longo da sua vida académica, por exemplo, quando realizam trabalhos de pesquisa para aceder ao conhecimento. Para isso, é importante que os textos a que os alunos têm acesso diariamente na sala de aula (nomeadamente, os textos do manuais) sejam adequados ao desenvolvimento dessas competências. Neste estudo, analisamos os textos expositivos do manual de Estudo do Meio do 4.º ano mais adotado em Portugal no ano letivo 2010/2011, no sentido de: (i) verificar a representatividade do texto expositivo no manual; (ii) analisar a estrutura dos textos expositivos que ocorrem no manual; (iii) verificar qual é a intencionalidade didática/pedagógica subjacente ao uso desses textos; (iv) verificar se o manual analisado se encontra de acordo com os princípios orientadores do Currículo e do Programa de Estudo do Meio. Nesta investigação, apuramos a percentagem de textos expositivos existentes no manual, analisamos a estrutura dos textos expositivos de acordo com a proposta de Meyer (1985), analisamos o tipo de questões que acompanham os textos, bem como as relações entre as perguntas e as respostas, de acordo com a perspetiva de Raphael (1986) (citado em Giasson, 2000:294). O manual foi ainda analisado à luz do que é preconizado pelos documentos oficiais, programas e currículo.

Práticas de avaliação pedagógica na educação de infância : um estudo numa instituição de ensino particular e cooperativo

O estudo que aqui se apresenta pretende descrever um processo de construção de avaliação no âmbito da Supervisão da prática pedagógica através de um estudo de caso numa instituição de ensino particular e cooperativo. Para a operacionalização do estudo foi utilizado um instrumento de observação e avaliação - a Escala de Empenhamento do Adulto e a Escala das Oportunidades Educativas – que fazem parte do projecto – DQP – “Desenvolvendo a Qualidade em Parcerias”, permitindo relacionar a contribuição das escalas de observação no processo de desenvolvimento profissional e consequentemente na melhoria efectiva e concreta da qualidade da Educação Pré-Escolar. Através da metodologia de “focus group” procurou-se avaliar as estratégias de Supervisão fazendo entrevistas de grupo a Educadoras e Auxiliares de Acção Educativa. Esta estratégia de Supervisão abriu caminho a um processo de formação profissional e pessoal contribuindo simultaneamente para um desenvolvimento qualitativo da instituição onde se realizou o estudo.

Processos de transição para a vida pós-escolar de crianças e jovens com deficiência : Um estudo de caso no concelho da Lourinhã

A integração de crianças e jovens com deficiência após o seu período escolar emerge como uma necessidade social face os direitos atribuídos a esse grupo social. O presente trabalho de investigação procurou compreender o processo de integração da criança e jovem com deficiência a partir do contexto escolar, analisando o processo de transição para a vida pós-escolar de seis crianças e jovens que frequentam uma escola no concelho da Lourinhã. Procuramos ainda, ouvir os encarregados de educação, professores e técnicos que trabalham com estas crianças, no sentido de analisar os seus discursos sobre estes processos de transição. Do ponto de vista teórico e metodológico considerou-se, ao longo do trabalho, o aluno deficiente como ator social, da mesma forma que procuramos no decorrer das nossas observações, recolhas de dados e das análises feitas ressaltar a “voz” ativa dos mesmos. Dos resultados apurados no nosso campo empírico de estudo, consegue-se identificar as expetativas e preocupações em torno da transição pós-escolar, nomeadamente as questões de integração laboral.

Processo de construção de um distrito de saúde na perspectiva de gestores e médicos: estudo de caso

OBJETIVO: Estudar a relação entre o processo de construção de um distrito de saúde e a busca de uma assistência integral à saúde da população. MÉTODO: Foi estudado um distrito de saúde de São Paulo, SP, no período de 1989 - 1992. Foi realizada a análise de discurso de gerentes dos três níveis (regional, distrital e local) e médicos de unidades básicas de saúde. Utilizou-se o conceito de assistência integral, englobando cinco dimensões: 1) o ser humano como centro da atenção e não a doença; 2) o ser humano ou o grupo visto na sua totalidade; 3) a assistência propiciada nos diversos níveis; 4) o tratamento diferente para quem está numa situação desigual; e, 5) a interferência nas condições gerais de vida da coletividade. RESULTADOS: Foram apontados como fundamentais para facilitar a aproximação do processo de construção do distrito, em relação à busca de uma assistência integral, os seguintes aspectos: o planejamento local, com ênfase na maior visualização da realidade de vida da população adstrita à unidade; a implementação do trabalho interdisciplinar; uma melhor organização dos serviços e da rede de referência e contra-referência; e uma relação mais estruturada com as demais secretarias municipais, possibilitando uma ação integrada junto à população. CONCLUSÕES: A relação entre a construção do distrito e a busca de uma assistência integral "desenha" um movimento de aproximação e distanciamento, dependendo das estratégias assumidas pelos grupos de gestão. Foi reforçada a afirmação de que a descentralização não é a única estratégia responsável pela implementação do papel inovador que se espera dos distritos. É necessário que os gestores assumam o desafio de ser o "locus" das relações de poder, de trabalho, de saber entre a população e os trabalhadores e entre os diferentes grupos destes dois segmentos para que uma nova assistência chegue a ser construída.

Estudo da assistência hospitalar pública e privada em bases populacionais, 1986-1996

INTRODUÇÃO: Tendo em vista que esta última década é o período da criação e implantação do Sistema Único de Saúde (SUS) - público, universal e equânime - com o objetivo de corrigir distorções da estrutura dos serviços e oferecer ampla cobertura às necessidades de saúde da população, foi estudada a evolução da assistência hospitalar pública e privada, em bases populacionais, no período de criação e implantação do SUS. MÉTODOS: Foram estudadas 984.142 internações nos hospitais gerais de Ribeirão Preto no período 1986 a 1996, selecionando aquelas dos residentes no próprio município. As internações são classificadas segundo o sistema de financiamento em particulares, de pré-pagamento e do SUS. Estudou-se a composição social dos pacientes de cada sistema assistencial e o perfil de morbidade hospitalar. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Observou-se crescimento contínuo de hospitalizações, tanto em número absoluto como em coeficiente por mil habitantes, passando de 43.773 a 55.844 internações ao ano. Todavia, estudando as categorias das internações, verificou-se que as particulares apresentaram redução em números absolutos e em coeficiente por habitantes - de 3.181 e 7,3 para 2.215 e 3,9; as internações do SUS oscilaram apresentando decréscimo de um terço em números absolutos e percentualmente passando de 33.254 e 76,0 para 29.373 e 51,7 ao final do período. Ao contrário destas, as internações por sistemas de pré-pagamento triplicaram em números absolutos e duplicaram em coeficiente ­ de 7.338 e 16,8 para 25.256 e 44,4. A assistência do SUS foi consumida principalmente por trabalhadores manuais não qualificados e semiqualificados, ficando os profissionais, técnicos, não manuais e qualificados manuais, com serviços privados. A morbidade hospitalar dos pacientes SUS foi diferente do perfil de morbidade dos pacientes dos sistemas privados. A política de saúde no período, limitando o financiamento do SUS, reprimindo demanda e desestimulando os prestadores privados a trabalhar com pacientes SUS levou a uma seletividade negativa para o SUS. O resultado foi que aumentou a diferença nos padrões de assistência entre os serviços públicos e privados.

Estudo transversal sobre saúde mental de agricultores da Serra Gaúcha (Brasil)

OBJETIVO: Considerando a escassez de estudos rurais de base populacional, buscou-se avaliar as associações entre características do trabalho rural e a ocorrência de morbidade psiquiátrica menor- MPM. MÉTODOS: Utilizando delineamento transversal, estudaram-se 1.282 agricultores de 446 estabelecimentos. As informações foram coletadas por entrevista direta, a partir da percepção do trabalhador. O índice de Kappa foi adotado para controle de qualidade. Caracterizaram-se as condições produtivas, dados sociodemográficos e indicadores de saúde mental. RESULTADOS: A prevalência de MPM afetou 37,5% dos agricultores. As prevalências foram maiores entre produtores de feijão e menores entre os de maçã. Encontrou-se risco aumentado nos estabelecimentos de 26 a 50 ha, e risco reduzido associado à maior mecanização e aumento de escolaridade. A ocorrência de intoxicação por agrotóxicos mostrou forte associação com MPM, embora não se possa definir a direção dessa associação. CONCLUSÕES: Os resultados alertam para a dimensão dos problemas e para a urgência de medidas que visem a proteger a saúde dos agricultores.

Transtornos mentais como fatores de risco para o desenvolvimento de abuso/dependência de cocaína: estudo caso-controle

OBJETIVO: Avaliar o papel dos transtornos mentais e da dependência ao álcool como possíveis fatores de risco para o abuso/dependência de cocaína. MÉTODOS: Utilizou-se o desenho caso-controle e a técnica de bola-de-neve (snowball technique) para selecionar uma amostra de usuários de cocaína não tratados na comunidade (casos) e parear casos e controles por sexo, idade e amizade. A coleta de dados foi feita através da utilização do questionário CIDI (Composite International Diagnostic Interview) que gera diagnósticos de acordo com os critérios do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-III-R. A análise dos dados foi feita através de regressão logística condicional. RESULTADOS: O estudo incluiu 208 indivíduos. Os principais resultados mostraram que história passada de dependência ao álcool era o principal fator associado a um aumento no risco de desenvolvimento de abuso de cocaína (OR=15,1; IC 95% 3,8-60,2); nenhum outro transtorno mental isolado manteve-se significativamente associado ao aumento deste risco após a análise multivariada. Aumento no risco de abuso de cocaína também foi encontrado entre os indivíduos que relataram pensamentos suicidas (OR=3,1; IC 95% 0,91-10,8), sugerindo associação entre quadros mais graves de depressão e abuso de cocaína. CONCLUSÕES: Esses achados sugerem que os programas voltados para a prevenção e tratamento do abuso de cocaína devem estar preparados para o manejo de questões relacionadas à co-morbidade do abuso de drogas com o álcool e outros distúrbios psiquiátricos.

Momentos de interação em que as emoções se aprendem : estudo exploratório sobre a prestação materna e infantil em jogo livre

Numa amostra com 99 díades mãe-filho (sem condições evidentes de risco), tendo os bebês entre 3 e 6 meses, analisamos breves sequências de jogo livre. Pretendíamos estudar a interacção mãe-filho num registo próximo do dia a dia. Para o efeito, avaliamos: a expressão facial, expressão vocal, posicionamento e manipulação, expressão afetiva, reciprocidade, directividade e jogo proporcionados pelas mães. Nos bebês observamos as respostas faciais, vocais, afectivas, a capacidade de responder reciprocamente e comportamento em jogo. Os resultados indicam que os comportamentos maternos muito sensíveis e adequados e os seus opostos – muito desajustados – são minoritários. De fato, a maioria das mães combina sensibilidade com alguma intrusão. A generalidade das crianças apresenta receptividade às solicitações maternas, mas não são raros os comportamentos difíceis e de resistência. A sensibilidade materna e a cooperação infantil apresentaram uma forte associação. Por fim, verificamos que os comportamentos maternos e infantis foram afectados pelo sexo da criança, pela educação e pelas idades maternas e o nível socioeconômico das famílias

Impactos da acalmia de tráfego na sinistralidade rodoviária das travessias urbanas: casos de estudo - Lagoa e Albufeira

Em Portugal os acidentes com vítimas ocorridos no interior das localidades representaram 73% da totalidade dos acidentes com vítimas registados em 2010. Apesar de todo o esforço empregue nesse sentido, as particularidades das áreas urbanas e de todas as vivências que lhes estão associadas, exigem um maior empenho no sentido de prevenir e mitigar os riscos de acidentes presentes num ambiente urbano. A acalmia de tráfego surge como uma possível solução de prevenção de todos os tipos de conflitos originados pelas diferentes velocidades de circulação que caracterizam cada um dos modos de transporte presentes nos aglomerados urbanos. Felizmente, apesar de se tratar de uma fase ainda inicial, em Portugal já existem alguns casos de situações urbanas tratadas com recurso a técnicas de acalmia de tráfego. Este trabalho vai no sentido de avaliar, através de dados relativos à sinistralidade, qual o real impacto e dividendos deste tipo de solução na redução do número de acidentes ocorridos no interior das localidades, particularmente na ocorrência de atropelamentos, uma vez que acarreta custos sociais e económicos elevadíssimos. As zonas alvo deste estudo foram os Concelhos de Lagoa e Albufeira, que são atravessados pela Estrada Nacional 125, tornando-se um caso típico de atravessamento urbano onde as medidas de acalmia de tráfego implementadas demonstraram alguma eficácia no aumento da segurança rodoviária no interior das zonas estudadas.

Placas de OSB: investigação e estudo laboratorial das suas características de desempenho

A utilização de placas de OSB – Oriented Strand Board está em franca expansão no território nacional e parece ser uma alternativa ecológica e económica aos painéis de derivados de madeira normalmente usados. O OSB é obtido num processo de fabrico resultante da interacção de diversas variáveis, que conferem aos painéis uma vasta gama de aplicações estruturais ou não estruturais (paredes exteriores e interiores, pavimentos, coberturas, componentes de vigas, cofragens, embalagens, móveis, elementos de decoração, etc.). Neste trabalho pretendeu-se investigar, através de pesquisa bibliográfica as características das placas OSB assim como seu processo de fabrico e condicionantes existentes no seu decurso. Em seguida estas foram comparadas com os seus principais concorrentes, o contraplacado e o aglomerado de madeira e cimento. O trabalho experimental realizado teve como objectivo analisar as propriedades de OSB, proveniente do mercado nacional, de acordo com a EN 300:2006 e com os dados recolhidos na pesquisa bibliográfica. Foram executados ensaios de flexão (EN 310:2002), inchamento em espessura (EN 317:2002) e ensaios de flexão após envelhecimento (EN 321:2010). Concluiu-se que o OSB é um material com algumas características de destaque, no entanto a substituição de outros derivados de madeira por este deve ser acompanhada por estudos, principalmente em ambientes húmidos. É importante realçar que este possui modelos com características específicas para determinadas utilizações e ambientes que possibilitam uma optimização do seu comportamento, no entanto, nos ensaios realizados apenas foi utilizado um modelo base de OSB.