1000 resultados para Erros inatos do metabolismo : Doencas lisossomicas de deposito


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Neste trabalho faz-se uma pesquisa e análise dos conceitos associados à navegação inercial para estimar a distância percorrida por uma pessoa. Foi desenvolvida uma plataforma de hardware para implementar os algoritmos de navegação inercial e estudar a marcha humana. Os testes efetuados permitiram adaptar os algoritmos de navegação inercial para humanos e testar várias técnicas para reduzir o erro na estimativa da distância percorrida. O sistema desenvolvido é um sistema modular que permite estudar o efeito da inserção de novos sensores. Desta forma foram adaptados os algoritmos de navegação para permitir a utilização da informação dos sensores de força colocados na planta do pé do utilizador. A partir desta arquitetura foram efetuadas duas abordagens para o cálculo da distância percorrida por uma pessoa. A primeira abordagem estima a distância percorrida considerando o número de passos. A segunda abordagem faz uma estimação da distância percorrida com base nos algoritmos de navegação inercial. Foram realizados um conjunto de testes para comparar os erros na estimativa da distância percorrida pelas abordagens efetuadas. A primeira abordagem obteve um erro médio de 4,103% em várias cadências de passo. Este erro foi obtido após sintonia para o utilizador em questão. A segunda abordagem obteve um erro de 9,423%. De forma a reduzir o erro recorreu-se ao filtro de Kalman o que levou a uma redução do erro para 9,192%. Por fim, recorreu-se aos sensores de força que permitiram uma redução para 8,172%. A segunda abordagem apesar de ter um erro maior não depende do utilizador pois não necessita de sintonia dos parâmetros para estimar a distância para cada pessoa. Os testes efetuados permitiram, através dos sensores de força, testar a importância da força sentida pela planta do pé para aferir a fase do ciclo de marcha. Esta capacidade permite reduzir os erros na estimativa da distância percorrida e obter uma maior robustez neste tipo de sistemas.

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O excesso de gordura abdominal associa-se a patologias cardiometabólicas. A microcorrente poderá ser coadjuvante ao exercício aeróbio na estimulação da lipólise, prevenindo riscos de saúde. O exercício físico aeróbio constitui uma modalidade capaz de diminuir o tecido adiposo, por estimular a lipólise através da elevação do nível de catecolaminas, resultantes do aumento da actividade do sistema nervoso simpático. O tipo de exercício físico mais adequado para consumo predominante de lípidos é o exercício aeróbio prolongado e de intensidade moderada. No entanto, na prática de exercício físico as fontes lipídicas são globais o que sustenta a utilidade de procedimentos que promovam o gasto de gordura localizada na região abdominal. A electrolipólise, que pode ser realizada pela aplicação de microcorrente de baixa frequência, poderá ser usada com este intuito, uma vez que a activação do sistema nervoso simpático, juntamente com a alteração da polaridade da membrana celular dos adipócitos e o aumento do fluxo sanguíneo, parecem ser os responsáveis pela promoção da lipólise e aumento do metabolismo local. Para além destes mecanismos, a microcorrente favorece a degradação de triglicerídeos ao promover a activação das enzimas triglicerídeo lípase e lípase hormono-sensível. Após a hidrólise de triglicerídeos torna-se fulcral o exercício físico para que os ácidos gordos em circulação sejam utilizados como fonte de energia. Porém não existe evidência científica que comprove os efeitos da electrolipólise associada ao exercício físico bem como consenso nos parâmetros que devem ser utilizados para electrolipólise, neste sentido vários estudos tem sido realizados no âmbito da linha de investigação de sistema tegumentar e metabólico da ESTSP.

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RESUMO:Os microrganismos reagem à súbita descida de temperatura através de uma resposta adaptativa específica que assegura a sua sobrevivência em condições desfavoráveis. Esta adaptação inclui alterações na composição da membrana, na maquinaria de tradução e transcrição. A resposta ao choque térmico pelo frio induz uma repressão da transcrição. No entanto, a descida de temperatura induz a produção de um grupo de proteínas específicas que ajudam a ajustar/re-ajustar o metabolismo celular às novas condições ambientais. Em E. coli o processo de adaptação demora apenas quatro horas, no qual um grupo de proteínas específicas são induzidas. Depois desde período recomeça lentamente a produção de proteínas.A ribonuclease R, uma das proteínas induzidas durante o choque térmico pelo frio, é uma das principais ribonucleases em E. coli envolvidas na degradação do RNA. É uma exoribonuclease que degrada RNA de cadeia dupla, possui funções importantes na maturação e “turnover” do RNA, libertação de ribossomas e controlo de qualidade de proteínas e RNAs. O nível celular desta enzima aumenta até dez vezes após exposição ao frio e estabiliza em células na fase estacionária. A capacidade de degradar RNA de dupla cadeia é importante a baixas temperaturas quando as estruturas de RNA estão mais estáveis. No entanto, este mecanismo é desconhecido. Embora a resposta específica ao “cold shock” tenha sido descoberta há mais de duas décadas e o número de proteínas envolvidas sugerirem que esta adaptação é rápida e simples, continuamos longe de compreender este processo. No nosso trabalho pretendemos descobrir proteínas que interactuem com a RNase R em condições ambientais diferentes através do método “TAP-tag” e espectrometria de massa. A informação obtida pode ser utilizada para deduzir algumas das novas funções da RNase R durante a adaptação bacteriana ao frio e durante a fase estacionária. Mais importante ainda, RNase R poderá ser recrutada para um complexo de proteínas de elevado peso molecular durante o “cold-shock”.------------ABSTRACT:Microorganisms react to the rapid temperature downshift with a specific adaptative response that ensures their survival in unfavorable conditions. Adaptation includes changes in membrane composition, in translation and transcription machinery. Cold shock response leads to overall repression of translation. However, temperature downshift induces production of a set of specific proteins that help to tune cell metabolism and readjust it to the new environmental conditions. For Escherichia coli the adaptation process takes only about four hours with a relatively small set of specifically induced proteins involved. After this time, protein production resumes, although at a slower rate. One of the cold inducible proteins is RNase R, one of the main E. coli ribonucleases involved in RNA degradation. RNase R is an exoribonuclease that digest double stranded RNA, serves important functions in RNA maturation and turnover, release of stalled ribosomes by trans-translation, and RNA and protein quality control. The level of this enzyme increases about ten-fold after cold induction, and it is also stabilised in cells growing in stationary phase. The RNase R ability to digest structured RNA is important at low temperatures where RNA structures are stabilized but the exact role of this mechanism remains unclear. Although specific bacterial cold shock response was discovered over two decades ago and the number of proteins involved suggests that this adaptation is fast and simple, we are still far from understanding this process. In our work we aimed to discover the proteins interacting with RNase R in different environmental conditions using TAP tag method and mass spectrometry analysis. The information obtained can be used to deduce some of the new functions of RNase R during adaptation of bacteria to cold and in stationary growth phase. Most importantly RNase R can be recruited into a high molecular mass complex of protein in cold shock.

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Dissertação para a obtenção do grau de mestre em Bioquímica Estrutural e Funcional

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Num mercado globalizado, a procura contínua de vantagens competitivas é um fator crucial para o sucesso das organizações. A melhoria contínua dos processos é uma abordagem usual, uma vez que os resultados destas melhorias vão se traduzir diretamente na qualidade dos produtos. Neste contexto, a metodologia Failure Mode Effect Analysis (FMEA) é muito utilizada, especialmente pelas suas características proactivas, que permitem a identificação e a prevenção de erros do processo. Assim, quanto mais eficaz for a aplicação desta ferramenta, mais benefícios terá a organização. Assim, quando é utilizado com eficácia, o FMEA de Processo, além de ser um método poderoso na análise do processo, permite a melhoria contínua e a redução dos custos [1] . Este trabalho de dissertação teve como objetivo avaliar a eficácia da utilização da ferramenta do FMEA de processo numa organização certificada segundo a norma ISO/TS16949. A metodologia proposta passa pela análise de dados reais, ou seja, comparar as falhas verificadas no mercado com as falhas que tinham sido identificadas no FMEA. Assim, ao analisar o nível de falhas identificadas e não identificadas durante o FMEA e a projeção dessas falhas no mercado, consegue-se determinar se o FMEA foi mais ou menos eficaz, e ainda, identificar fatores que condicionam a melhor utilização da mesma. Este estudo, está organizado em três fases, a primeira apresenta a metodologia proposta , com a definição de um fluxograma do processo de avaliação e as métricas usadas, a segunda fase a aplicação do modelo proposto a dois casos de estudo, e uma última fase, que consiste na análise comparativa, individual e global, que visa, além de comparar esultados, identificar pontos fracos durante a execução do FMEA. Os resultados do caso de estudo indicam que a ferramenta do FMEA tem sido usada com eficácia, pois consegue-se identificar uma quantidade significativa de falhas potenciais e evitá-las. No entanto, existem ainda falhas que não foram identificadas no FMEA e que apareceram no cliente, e ainda, algumas falhas que foram identificadas e apareceram no cliente. As falhas traduzem-se em má qualidade e custos para o negócio, pelo que são propostas ações de melhoria. Pode-se concluir que uma boa utilização do FMEA pode ser um fator importante para a qualidade do serviço ao cliente, e ainda, com impacto dos custos.

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Esta dissertação descreve o desenvolvimento e avaliação de um procedimento de \Numerical Site Calibration" (NSC) para um Parque Eólico, situado a sul de Portugal, usando Dinâmica de Fluídos Computacional (CFD). O NSC encontra-se baseado no \Site Calibration" (SC), sendo este um método de medição padronizado pela Comissão Electrónica Internacional através da norma IEC 61400. Este método tem a finalidade de quantificar e reduzir os efeitos provocados pelo terreno e por possíveis obstáculos, na medição do desempenho energético das turbinas eólicas. Assim, no SC são realizadas medições em dois pontos, no mastro referência e no local da turbina (mastro temporário). No entanto, em Parques Eólicos já construídos, este método não é aplicável visto ser necessária a instalação de um mastro de medição no local da turbina e, por conseguinte, o procedimento adequado para estas circunstâncias é o NSC. O desenvolvimento deste método é feito por um código CFD, desenvolvido por uma equipa de investigação do Instituto Superior de Engenharia do Porto, designado de WINDIETM, usado extensivamente pela empresa Megajoule Inovação, Lda em aplicações de energia eólica em todo mundo. Este código é uma ferramenta para simulação de escoamentos tridimensionais em terrenos complexos. As simulações do escoamento são realizadas no regime transiente utilizando as equações de Navier-Stokes médias de Reynolds com aproximação de Bussinesq e o modelo de turbulência TKE 1.5. As condições fronteira são provenientes dos resultados de uma simulação realizada com Weather Research and Forecasting, WRF. Estas simulações dividem-se em dois grupos, um dos conjuntos de simulações utiliza o esquema convectivo Upwind e o outro utiliza o esquema convectivo de 4aordem. A análise deste método é realizada a partir da comparação dos dados obtidos nas simulações realizadas no código WINDIETM e a coleta de dados medidos durante o processo SC. Em suma, conclui-se que o WINDIETM e as suas configurações reproduzem bons resultados de calibração, ja que produzem erros globais na ordem de dois pontos percentuais em relação ao SC realizado para o mesmo local em estudo.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Bioquímica Estrutural e Funcional

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

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Aprender a ler é um dos maiores desafios que as crianças enfrentam quando entram para a escola. A dificuldade no domínio do código alfabético, nos níveis da consciência fonológica e a falta de fluência na leitura são fatores que interferem em larga escala na aprendizagem global dos alunos. Habilitar um aluno para a prática da leitura é um estímulo que tem vindo a dar origem a várias investigações e intervenções no campo da educação. Este projeto descreve dois programas de treino: “Programa de treino da percepção Visual” e “Programa de promoção do desenvolvimento da consciência fonológica”, num aluno do 2º ciclo do ensino básico com dificuldade de fluência na leitura, ao longo de quinze aulas de 90 minutos. No que respeita aos resultados do primeiro estudo, que teve por base o “Programa de treino da percepção visual”, não foram encontradas diferenças relevantes quanto ao seu efeito na fluência da leitura do aluno. No entanto, no segundo estudo, que se centrou na aplicação do “Programa de promoção do desenvolvimento da consciência fonológica” em complemento com o “Programa de treino da percepção visual”, mostrou que o aluno ficou mais fluente na leitura diminuindo o número de erros de precisão (substituições, omissões, inversões, adições e erros complexos). Assim, sugere-se uma monotorização sistemática das aprendizagens dos alunos para que as intervenções possam ser cada vez mais precoces e direcionadas para as suas necessidades.

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Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Novos Media e Práticas Web

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Revê-se a história dos erros e acidentes na prestação dos Cuidados de Saúde, nomeadamente as conclusões do Harvard Medical Practice Study e da publicação ‘To Err is Human’, onde se concluía que só nos EUA morriam por ano entre 44.000 e 98.000 doentes por erros evitáveis no Sistema de Saúde. Estes erros seriam dominantemente o resultado de erros de profissionais honestos e cumpridores operando em sistemas de desenho faltoso. Em termos gerais, estima-se que, em cada 100 internamentos hospitalares, 10 sejam eivados de um qualquer erro, erros que em 2/3 dos casos não provocam acidentes, em 1/3 causam danos ligeiros ou moderados e em cerca de 5% provocam danos irreversíveis. Mais de metade seria, contudo, evitável e ocorrem em todas as áreas da actividade, nomeadamente a prescrição de medicamentos e os ambientes de alta tecnologia como os blocos operatórios e as unidades intensivas. Revê-se a taxonomia dos erros e dos acidentes e analisam-se as suas causas determinantes, normalmente multifactoriais. Os mecanismos dos acidentes em Saúde englobam factores humanos e de equipa, factores organizacionais, factores de ambiente e o acaso. A complexidade das tarefas condiciona, igualmente a performance. Como conseguir um sistema de saúde mais seguro? Certamente, colocando ênfase mais nos sistemas do que nas pessoas e redesenhando sistemas, de forma a torná-los “error proof”, e investindo simultaneamente nos prestadores, nos processos de trabalho e nas organizações, mas também nos doentes e na sociedade. Em resumo, promovendo uma Cultura Organizacional de Segurança, centrada em equipas, ou seja, uma cultura “just” em que as pessoas não são punidas por cometer erros, só as violações de processo serão exemplarmente punidas, ainda uma cultura de reporte de eventos e uma cultura de aprendizagem em torno dos erros. As questões de segurança dizem respeito a todos – prestadores, sistema, doentes e sociedade e estão intimamente ligadas à Qualidade na prestação de Cuidados de Saúde.

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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

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A diabetes tipo I e os estadios avançados de diabetes tipo II são caracterizados por alterações do metabolismo glucídico resultantes da lesão da célula ß pancreática, com consequente perda da secreção de insulina. É elevado o número de doentes em que, apesar das adequadas medidas terapêuticas, o bom controle metabólico, tão necessário na prevenção das complicações tardias, é difícil de ser alcançado. As alterações no esvaziamento gástrico têm vindo a ser valorizadas na dificuldade do controlo metabólico, ao impedir a coordenação entre o aparecimento da glucose na circulação e a actividade da insulina. A amilina é reconhecida actualmente como a 3ª hormona da glucorregulação, intervindo na homeostase glucídica ao actuar como moduladora do esvaziamento gástrico. Discutem-se outros possíveis mecanismos de acção desta hormona, ainda não claramente esclarecidos. O reconhecimento de que esta hormona se encontra diminuida em doentes diabéticos, bem como o reconhecimento de suas acções, perspectiva a administração de análogos de amilina como uma nova forma de intervenção terapêutica.

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Os autores apresentam o caso clínico de um homem de 37 anos, fumador de cocaína, que foi admitido no serviço por acidente vascular cerebral hemorrágico. Faz-se a discussão dos diagnósticos diferenciais e uma referência aos tipos, formas de administração, metabolismo, características clínicas e toxicidade da cocaína.