Using percentiles to diagnose familial hypercholesterolemia in Portugal

Aims: Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder of lipid metabolism, clinically characterised by high levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) that leads to cholesterol accumulation in tendons and arteries, premature atherosclerosis and increased risk of premature coronary heart disease. In 1999, the Portuguese FH Study was established at the National Institute of Health to identify the genetic cause of hypercholesterolemia in individuals with a clinical diagnosis of FH and to perform an epidemiologic study to determine the prevalence and distribution of FH in Portugal. In the last 16 years, a genetic defect was identified in 749 patients, representing 3. 7 % of the cases estimated to exist in Portugal. Index patients were included in this study using the Simon Broome (SB) criteria. However, there are different FH clinical criteria to diagnose index cases. Since there are no clinical criteria to identify relatives with FH, the aim of this work was to investigate if a diagnostic tool based on population specific 95 th percentile improves the clinical identification of Portuguese FH patients comparing with SB criteria.

e_LIPID: Characterisation of the Lipid Profile in the Portuguese Population

AIM: Cardiovascular disease (CVD), particularly coronary heart disease and stroke, are the leading cause of morbidity and mortality worldwide. The common forms of CVD have a complex etiology in which interactions between multiple genetic and environmental factors play an important role. Dyslipidaemia is one of many independent cardiovascular risk factors that have been identified for CVD, and its correct identification is of great importance in order to implement specific interventions, especially for CVD prevention. The aim of this study was the construction of population specific lipid percentiles and the to present the characterization of the dyslipidaemia in the Portuguese population.

Tratamentos periodontais em diabéticos

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Interações do tabagismo com a terapêutica farmacológica

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Complicações microvasculares da diabetes

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Acidente vascular cerebral perinatal: 11 casos clínicos

Introdução: Os acidentes vasculares cerebrais (AVC) são causa de epilepsia e perturbações do neurodesenvolvimento. Têm tido uma incidencia crescente atribuível em parte à melhoria das tecnicas de imagens cerebrais. Alguns diagnósticos são efectuados retrospectivamente após o periodo neonatal. O objectivo da presente serie de casos clínicos foi identificar factores comuns que possam facilitar o diagnóstico no período neonatal. Material e métodos: Estudo retrospectivo efectuado com base na consulta dos processos clinicos dos recém-nascidos, com diagnóstico de AVC entre um de Janeiro de 2003 e 31 de Dezembro de 2013. Resultados: Foram identificados onze casos de AVC perinatal, num total 28382 nados-vivos. Dois casos foram diagnosticados no periodo fetal e nove no periodo neonatal. As convulsões foram a manifestação clinica mais frequente (8 em 11 casos). A mediana da idade de diagnóstico foi um dia e variou entre um e nove dias. A ecografia transfontanelar mostrou alterações em sete casos. A ressonancia magnetica nuclear cranio-encefalica mostrou alterações em todos os casos. Cinco AVC foram arteriais isquemicos, quatro hemorragicos e dois tromboses dos seios venosos. Em seis casos foram identificadas possiveis causas. Foram observadas complicações e sequelas em quatro dos casos. Discussão: As convulsões foram a manifestação clinica mais frequentemente encontrada.Em recém-nascidos de termo com convulsões sem historia de asfixia intraparto o AVC perinatal deverá ser diagnóstico de exclusão, mesmo na ausencia de alterações na ecografia transfontanelar.

Tratado teórico y práctico de las ulceras : con las disertaciones siguientes: primera, sobre el modo con que el cirujano debe tratar la inflamacion y sus terminaciones: Segunda, sobre los tumores blancos de las articulaciones /

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A treatise on the theory and management of ulcers : with a dissertation on white swellings of the joints. To which is prefixed an essay on the chirurgical treatment of inflammation and its consequences /

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Tractatus de tumoribus & ulceribus ... /

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La grande chirurgie des ulceres : en laquelle, selon les anciens Grecs, Latins, Arabes & modernes approuuez ... /

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Tratado sobre las ulceras de las piernas : donde se examinan con sinceridad todos los métodos curativos que hasta ahora se han empleado, y se cotejan con otro mas racional y mas seguro... /

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Recueil des methodes aprouvées des écoles de medecine pour la guérison des plus dangereuses maladies qui attaquent le corps humain, telles que sont la verole ... /

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Traité sur les ulcères des jambes : précédé de remarques en forme d'introduction, sur le procédé de l'ulcération ... /

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Tratado sobre las ulceras de las piernas : donde se examinan con sinceridad todos los métodos curativos que hasta ahora se han empleado, y se cotejan con otro mas racional y mas seguro... /

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Cours de chirurgie dicté aux écoles de médecine de Paris /

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