Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.

Análise da frequência alélica de 15 LOCI STR na população do Rio Grande do Norte

Human population have a significant number of polymorphic loci, whose use and applications range from construction of linkage maps, to study the evolution of populations, through the determination of paternity, forensic medicine and migration. Currently, STRs (Short Tanden Repeats) markers are considered the major markers for human identification, mainly due to its abundance and high variability because of the fact that they are easily amplifiable by PCR (Polymerase Chain Reaction), work with low amounts of DNA and be capable of automation processes involving fluorescence detection. The creation of regional databases containing allele frequencies of population provide subsidies to increase the reliability of the results of determining the genetic link. This paper aims to obtain a database of allele frequencies of 15 polymorphic molecular loci (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D5S818 e FGA) in a population classifies as born in the State of Rio Grande do Norte, Brazil, totaling 1100 unrelated individuals. To evaluate the frequency, DNA samples were submitted to PCR amplification, followed by capilarry electrophoresis genetic sequencer. The frequencies identified in this study were compared with brazilian population in general and other states in Brazil. Except for the loci D21S11, D19S433 and D2D1338, the genotypes found were in Hardy-Weinberg equilibrium and no significant differences among the frequencies were found in the populations studied. The most informative loci was D2S1338 and D18S51, and the less informative is the locus TPOX

Vivência do homem no puerpério

After the birth of a child, during the post-partum period, the exercise of fatherhood, the sexual relationships either marital or sexual as well as the definition of the male role are all aspects that can change. These changes are guarded and can contribute to strengthen the familiar bond or deprive it. Thus, this study aims to understand the male experience during the partner s puerperal period. In this period, the male interacts and participates according to his understanding of the post-partum period. The male experiences different situations with his partner, family and social environment. This research is descriptive-exploratory and has a qualitative approach. It was developed with 15 men that live with their live with their partners during the puerperal period. The data was collected through a semi-structured interview. These data was treated according to content analysis proposed by Bardin. These were analyzed through Symbolic Interacionism according to Blumer. Thus, three themes emergedshares of care in the home environment, meanings attributed to the puerperium, emotions emerged during the post-partum - the seven subcategories-taking care of the wife and child, supporting the family, moment to rest, fulfillment through fatherhood, sense of joy, feeling of concern and sense of exclusion. It was seen that the subjects experience post-partum mainly by taking care of their partner and child and providing support of the family. Besides the mentioned aspects, there was meaning attributed to the puerperal period, considering it a period of rest for the partner and above all, fatherhood. Thus, even understanding that it is excluded, the subjects expressed joy and worriness towards the child s future, related to the insecurity in which the country goes through in current conjuncture

Quando as mulheres se tornam mães: a história reprodutiva feminina numa visão evolucionista

In this thesis we tested evolutionary hypotheses, with empirically collected data, in a sample composed of pregnant Brazilian women. We consider that during pregnancy and soon after the baby's birth fundamental reproductive decisions take place, given the complete feminine involvement with the reproduction phenomenon. The results are presented in four empirical articles related to the history of female reproduction. The topics approached were mate selection, the life-history theory, the strategies of parental investment and postpartum depression. Data collection was accomplished through interviews with pregnant women and after the baby s birth, with a sample composed of women from two income classes (low income and middle class), in Natal, Brazil. With respect to mate selection, the results suggest that a real situation of reproductive mate selection shows significant differences when compared to the results obtained in studies involving potential mate selection (Article I). Considering the life-history theory, we have partially confirmed the hypothesis of the father`s absence influencing the development of the young female syndrome (Article II). In regard to parental investment strategies and the decrease of fatherhood uncertainty, we identified a larger attribution of the baby's resemblance after birth with the father, confirming our hypothesis (Article III). The results related to postpartum depression occurrence partially support the hypothesis that it is an evolutionary adaptation (Article IV). This thesis is part of a consolidation movement of Evolutionary Psychology in Brazil and it presents results on female reproductive history hitherto unpublished.

Taxas de cruzamento em uma população natural de Cryptocarya Moschata Nees (Lauraceae)

O sistema de cruzamento da espécie arbórea de dossel da Mata Atlântica brasileira, Cryptocarya moschata, foi estudado a partir de material proveniente do Parque Estadual Carlos Botelho, São Miguel Arcanjo, São Paulo, Brasil. As taxas de cruzamento foram determinadas através de marcadores alozímicos obtidos de plântulas germinadas de coortes de sementes coletadas de 35 árvores. O valor médio da taxa de cruzamento de equilíbrio (estimador indireto) foi t^eq = 0.51. As estimativas das taxas de cruzamento uniloco e multilocos (estimadores diretos) foram t^s = 0.725± 0,041 e t^m = 0,884 ± 0,034, respectivamente, indicando um sistema de cruzamento predominantemente alogâmico. As taxas de cruzamento de árvores individuais variaram de 27 a 100 ( x¯ = 87,8) porcento, a partir de t^m calculado com as freqüências gênicas de pólen mantidas constantes ao nível populacional. A partir do modelo de par de irmãos (modelo de cruzamento correlacionado) de Ritland, a correlação entre duas progênies irmãs oriundas de autofecundação (r^s) e a correlação entre duas progênies irmãs oriundas de paternidade por exocruzamento (r^p) foram 35,7% e 99,0%, respectivamente. Esses resultados corroboram o fato de haver variação nas taxas de autocruzamento entre as diferentes árvores, podendo também indicar que quando há endogamia, a maior parte das sementes nas árvores são provavelmente irmãs-germanas.

Mating system in Myracrodruon urundeuva (Anarcadiaceae): implications for conservation genetics

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Female monopolization and paternity assurance in South American crickets (Orthoptera, Grylloidea): mating plugs, extra claspers and forced copulation

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Evaluation of nine microsatellite loci and misidentification paternity frequency in a population of Gyr breed bovines

Erros de identificação de paternidade são prejudiciais por reduzir o ganho genético anual e comprometer um programa eficiente de melhoramento genético. O objetivo principal deste trabalho foi avaliar o potencial de uso de nove microssatélites em testes de paternidade e investigar a freqüência de erro de identificação de famílias de um rebanho de animais da raça Gir. No experimento foram utilizadas amostras de sangue de quarenta famílias (touro/ vaca/ bezerro) de animais da raça Gir, Puros de Origem e registrados na Associação Brasileira dos Criadores de Zebu (ABCZ). A maior parte dos microssatélites avaliados neste trabalho são recomendados, para Testes de Paternidade em bovinos, pela Sociedade Internacional de Genética Animal (ISAG). As regiões microssatélites TGLA122, TGLA126, BM1824, BMS2533, SPS115, ETH3, ETH10, ETH225 e POTCHA foram amplificadas por meio da técnica de PCR. Os produtos da amplificação foram separados por eletroforese em gel de poliacrilamida desnaturante. A partir dos dados obtidos foram calculadas as freqüências alélicas, diversidade gênica, conteúdo de polimorfismo informativo e probabilidade de exclusão para cada microssatélite. Também foram calculadas as freqüências genotípicas, heterozigosidade, probabilidade de exclusão combinada e probabilidade de Paternidade nas famílias consideradas. A probabilidade de exclusão combinada para todos os microssatélites estudados foi de 0,9789. Os resultados dos testes de paternidade acusaram erro de identificação em onze das 40 famílias estudadas, ou seja, 27,5% da amostra. A probabilidade de paternidade variou entre 0,8691 e 0,9999, com valor médio de 0,9512.

Estudo de frequências alélicas de STRs do cromossomo X na população brasileira de Araraquara-SP

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Famílias adotivas: uma análise da literatura

Pós-graduação em Psicologia - FCLAS

Caracterização da percepção do homem como pai de criança portadora de deficiência mental

Pós-graduação em Psicologia - FCLAS

Adoção tardia: representações sociais de famílias adotivas e postulantes à adoção (mitos, medos e expectativas)

Pós-graduação em Psicologia - FCLAS

Famílias monoparentais femininas: um olhar sobre este arranjo familiar na cidade de Uberaba-MG

Pós-graduação em Serviço Social - FCHS

As representações sociais de pais sobre a pensão alimentícia: entre a ajuda e o direito

Pós-graduação em Serviço Social - FCHS