Análise da frequência alélica de 15 LOCI STR na população do Rio Grande do Norte

Human population have a significant number of polymorphic loci, whose use and applications range from construction of linkage maps, to study the evolution of populations, through the determination of paternity, forensic medicine and migration. Currently, STRs (Short Tanden Repeats) markers are considered the major markers for human identification, mainly due to its abundance and high variability because of the fact that they are easily amplifiable by PCR (Polymerase Chain Reaction), work with low amounts of DNA and be capable of automation processes involving fluorescence detection. The creation of regional databases containing allele frequencies of population provide subsidies to increase the reliability of the results of determining the genetic link. This paper aims to obtain a database of allele frequencies of 15 polymorphic molecular loci (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D5S818 e FGA) in a population classifies as born in the State of Rio Grande do Norte, Brazil, totaling 1100 unrelated individuals. To evaluate the frequency, DNA samples were submitted to PCR amplification, followed by capilarry electrophoresis genetic sequencer. The frequencies identified in this study were compared with brazilian population in general and other states in Brazil. Except for the loci D21S11, D19S433 and D2D1338, the genotypes found were in Hardy-Weinberg equilibrium and no significant differences among the frequencies were found in the populations studied. The most informative loci was D2S1338 and D18S51, and the less informative is the locus TPOX

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior

As populações humanas apresentam um considerável número de loci polimórficos, cujo uso e aplicações vão desde a construção de mapas de ligação até estudos de evolução das populações, passando pela determinação de paternidade, medicina forense e migração. Atualmente, os STRs (Short Tandem Repeats) são considerados os marcadores de identificação humana por excelência, título em grande parte devido a sua abundância e elevada variabilidade, devido ao fato de serem facilmente amplificáveis pela Reação em Cadeia da Polimerase, PCR (Polymerase Chain Reaction), funcionarem com baixas quantidades de DNA e serem passíveis de automação com processos envolvendo detecção por fluorescência. A formação de bancos de dados regionais, contendo as frequências alélicas da população de uma microrregião, fornece subsídios para aumentar a confiabilidade dos resultados de determinação de vínculo genético. Neste trabalho, visa-se a obtenção de um banco de dados das frequências alélicas de 15 loci polimórficos moleculares (D8S1179, D21S11, D7S820, CSF1PO, D19S433, vWA, TPOX, D18S51, D3S1358, TH01, D13S317, D16S539, D2S1338, D5S818 e FGA), em uma população classificada como nascida no Estado do Rio Grande do Norte, Brasil, totalizando 1100 indivíduos não aparentados. Para avaliação das frequências, amostras de DNA foram submetidas à amplificação por PCR, e os genótipos foram obtidos através de eletroforese capilar em sequenciador genético. As frequências apuradas no presente estudo foram comparadas com as da população brasileira em geral e com as de outros estados do Brasil. Com exceção dos loci D21S11, D19S433 e D2S1338, os genótipos encontrados da população do RN mostram-se em Equilíbrio de Hardy-Weinberg, e sem grandes diferenças significativas entre as frequências encontradas nas populações estudadas. Os loci mais informativos foram D2S1338 e D18S51, enquanto que o locus menos informativo foi o TPOX