990 resultados para genética clínica


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A Mata Atlântica (MA) está entre as regiões com maior biodiversidade e mais ameaçadas do planeta. Esforços em diversas áreas do conhecimento têm sido feitos para que se tenha uma estimativa mais refinada da diversidade existente e sua organização ao longo do bioma. O crescente número de estudos que buscam reconstituir a história da diversificação da MA apontam para um cenário espacial e temporal complexo, havendo ainda uma lacuna no conhecimento dos processos em pequena escala. Vertebrados em miniatura têm se mostrado uma boa ferramenta para estudos de processos evolutivos em pequena escala. Assim, o gênero Euparkerella, endêmico de uma pequena região da MA dos Estados do Rio de Janeiro (RJ) e Espírito Santo (ES), foi escolhido como modelo para este estudo. No primeiro capítulo buscou-se descrever a diversidade existente dentro do gênero a partir de uma filogenia molecular. Para isso, utilizaram-se métodos bayesianos para gerar genealogias de genes e de espécies a partir de um fragmento de gene mitocondrial e quatro fragmentos de genes nucleares. Os resultados obtidos apontaram para uma grande diversidade críptica no gênero. Foram identificadas seis unidades evolutivas significativamente divergentes para o RJ: duas em Euparkerella cochranae, três em Euparkerella brasiliensis, e Euparkerella sp.. A espécie mais basal recuperada foi Euparkerella robusta, do ES, e estimou-se o início da diversificação do gênero para o final do Mioceno. O segundo capítulo descreve onze marcadores de microssatélites desenvolvidos para Euparkerella brasiliensis através do método de pirosequenciamento de nova geração 454. No terceiro capítulo estudou-se apenas uma unidade evolutiva, Euparkerella brasiliensis da área dos Três Picos/ RJ. A partir de marcadores de evolução rápida (microssatélites) e lenta (sequências de DNA) buscou-se compreender a estrutura e a dinâmica populacional desta unidade evolutiva em uma área bastante pequena (aprox. 20 km) sob influência de um gradiente ambiental altitudinal (40 m 1000 m). Foram identificadas, a partir dos microssatélites, duas subpopulações geneticamente distintas nas bordas do gradiente. O fluxo gênico se deu predominantemente das bordas para a zona de contato, onde foi observado o maior efetivo populacional. Tais resultados indicam que pequenas variações ambientais podem atuar no isolamento populacional em Euparkerella e corroboram o padrão de formas microendêmicas identificadas na filogenia. Futuros estudos devem ser feitos no sentido de buscar caracterizar morfologicamente as unidades evolutivas aqui identificadas; preencher as lacunas amostrais, especialmente no ES; e descrever os processos que atuam em pequena escala nas zonas de contato entre as unidades evolutivas e fatores limitantes a distribuição das mesmas.

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El presente trabajo se ha preparado en el seno de los intereses de los proyectos de investigación: HAR2011-26364 “Las Comunidades humanas de la alta Cuenca del Ebro en la Transición Pleistoceno-Holoceno” del Ministerio de Ciencia e Innovación y CGL2009-12703-C03-03 “Geología, geocronología y paleobiología de los Yacimientos de la Sierra de Atapuerca” del Ministerio de Educación y Ciencia. Así mismo se encuadra en el trabajo del Grupo de Investigación en Prehistoria de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) IT-288-07/ UFI 11-09.

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Este estudo aborda o supereu a partir da expressão avesso do desejo, extraída do texto de Gerez-Ambertin. Avesso é uma palavra de origem latina que possui, entre os seus significados, as expressões: ser fronteira, estar defronte. De acordo com essa perspectiva, a pesquisa caminhou na direção de considerar o supereu como ocupando o lugar de uma dobradiça entre o campo do gozo, o campo do Outro e o do desejo, ou seja, entre a lei simbólica do desejo e a lei de ferro do gozo. O primeiro capítulo apresenta um percurso pela obra freudiana, desde os primórdios da psicanálise, quando Freud lidava com o que, posteriormente, passou a caracterizar o que ele nomearia como supereu: a culpa, o parricídio e a punição. Nesse trajeto, a pesquisa cotejou Totem e Tabu com o objetivo de trabalhar as leis de gozo do pai tirano e a lei simbólica representada pelo totem. Os textos Sobre o narcisismo: uma introdução e O eu e o isso ajudaram a abordar a relação entre o ideal do eu e o supereu. Para finalizar, lançamos mão das elaborações freudianas da virada de 1920 e da segunda teoria pulsional que possibilitaram a formulação do conceito do supereu. O segundo capítulo traz as abordagens iniciais de Lacan a respeito do supereu. Para tanto, fez-se um percurso retomando o conceito freudiano do ideal do eu, uma vez que a diferença entre este e o supereu não se apresenta muito clara na obra freudiana. Em Lacan, a constituição do ideal do eu tem como base o olhar do Outro, fundamentalmente simbólico e intimamente vinculado àquilo que se busca no Outro como ideal para a unidade do eu. O supereu está relacionado ao simbólico como discurso interrompido que instaura uma lei de caráter incompreensível. Para trabalhar a relação entre o gozo e o desejo e os extremos do gozo, recorremos aos texto Kant com Sade, de Lacan. O terceiro capítulo aborda o supereu para além do Édipo, a partir das últimas elaborações de Lacan. Para tanto, retomamos as elaborações de Melanie Klein que tratou o supereu como um desenvolvimento pré-edípico, essencialmente pulsional, ou seja, para além do Édipo e das identificações, o que possibilitou a Lacan aproximar esse conceito do registro do real, vinculando-o ao objeto a como voz e ao imperativo de gozo. Para concluir, trabalhamos com o supereu como borda entre o campo do Outro e o campo do gozo, de acordo com a concepção de Lacan da não relação sexual.

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Esta dissertação tem como fundamento causal o percurso de formação da autora e de seu trabalho na clínica com crianças autistas. Usa como fio condutor o caso clínico Rafael, o qual possibilitou a imersão da autora na reflexão sobre a clínica com crianças autistas, trazendo à luz a questão sobre o que é necessário saber para ocupar o lugar do analista. Defende a hipótese de que um dos principais fundamentos para a sustentação da clínica psicanalítica com crianças autistas é o que Lacan conceituou como o desejo do analista. Nesse sentido, apresenta uma discussão teórico-clínico sobre o desejo do analista, usando o exemplo do caso Rafael para mostrar que é possível a construção de uma demanda na clínica com crianças autistas a partir desse desejo, usando a linguagem musical como um recurso favorável para possibilitar o comparecimento do sujeito. Para tal, é necessário que o analista aposte que o autista, mesmo não estando no discurso, está no campo da linguagem e seus atos podem assumir um estatuto equivalente à fala. Nesse caminho, explora os conceitos de alienação e separação, propostos por Lacan como operações constitutivas do sujeito, para sustentar a idéia de que no autismo ocorre um tipo de alienação específica, a saber, sem a afânise. Por fim, apresenta exemplos de experiências de instituições que possuem a presença da psicanálise no campo da saúde, proporcionando destaque ao trabalho realizado no Centro de Atendimento Psicossocial Infanto Juvenil - CAPSi Pequeno Hans, cujo tratamento de crianças autistas e psicóticas ocorre pelo dispositivo psicanalítico ampliado.

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Streptococcus pneumoniae é um importante agente etiológico de infecções invasivas e não invasivas, incluindo meningite, pneumonia e otite média. A cápsula polissacarídica é o principal fator de virulência desse microrganismo, sendo também considerada um importante marcador em estudos epidemiológicos. Dentre os mais de 90 tipos capsulares conhecidos, o sorotipo 14 se destaca pela prevalência elevada em várias regiões, inclusive no Brasil. A avaliação da diversidade genética desse microrganismo também inclui a aplicação de métodos moleculares, como PFGE e MLST. Entretanto, essas metodologias são relativamente onerosas, consomem muito tempo e os resultados obtidos com a técnica de PFGE são de difícil comparação entre diferentes laboratórios. A técnica de análise do polimorfismo numérico de segmentos repetitivos em múltiplos loci [MLVA, do inglês Multiple Loci VTNR (Variable-Number Tandem Repeat) Analysis] se apresenta como uma alternativa, embora ainda necessite de padronização e avaliação mais ampla para a espécie em questão. No presente estudo, 60 amostras de Streptococcus pneumoniae pertencentes ao sorotipo 14, isoladas de diversas fontes clínicas, em diferentes locais e períodos de tempo, foram caracterizadas pelas técnicas de MLVA (baseada na análise de 18 loci distintos), MLST, PFGE e tipagem do gene pspA. O gene pspA2 predominou entre as amostras analisadas, seguido pelo gene pspA1. Os tipos de MLVA, perfis de PFGE, e STs encontrados apresentaram resultados, em geral, concordantes, indicando o elevado poder discriminatório da versão da técnica de MLVA empregada. Cinco complexos clonais (CC) de MLVA e cinco singletons puderam ser definidos. O CC de MLVA denominado de L7 foi o predominante, compreendendo 36,7% da amostragem estudada. O CC L7 mostrou-se relacionado com genes pspA da família 2, com o CC1 de MLST, com o CC Pen14-H de PFGE, e com a não susceptibilidade à penicilina, Entre os complexos clonais de MLST, o CC1 foi o prevalente e incluiu predominantemente o ST156, pertencente ao clone internacional Spain9V-3. O CC L3 e o singleton L17 de MLVA apresentaram-se associados ao CC de PFGE Eri14-A, a família 1 de PspA e ao CC2 de MLST, que por sua vez também estava relacionado com o clone internacional England14-9. O CC L15 de MLVA esteve associado ao CC de PFGE Pen14-A, ao gene pspA2, aos CC3 e CC4 de MLST e ao clone internacional do PMEN Tennessee14-18. A técnica de MLVA revelou-se significativamente mais discriminatória que as técnicas de PFGE e MLST, conforme exemplificado pela detecção de 21 perfis de MLVA, 13 perfis de PFGE e cinco STs, entre as 22 amostras pertencentes ao CC de MLVA L7. Uma versão de MLVA, compreendendo um painel com os oito loci de maior poder discriminatório, pôde ser proposta a partir da análise dos resultados obtidos. Estes aspectos, aliados ao menor tempo e custo de execução, indicam que a técnica de MLVA constitui uma alternativa importante e satisfatória para uso em estudos sobre a diversidade genética de S. pneumoniae.

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O retardo mental (RM) representa um problema de saúde pública mundial ainda negligenciado no Brasil e, em especial nas regiões mais pobres como o Nordeste. A síndrome do X frágil (SXF) é uma das formas mais estudadas de RM hereditário em seres humanos. Esta doença monogênica, de herança ligada ao X dominante, é decorrente de uma mutação no exon 1 do gene FMR1, localizado na região Xq27.3. A mutação no FMR1 se caracteriza pelo aumento de repetições de trinucleotídios CGG em tandem na região 5 UTR desse gene, sendo a expansão dessas trincas o principal evento mutacional responsável pela SXF. De maneira geral, os fenótipos cognitivos de indivíduos do sexo masculino com a síndrome incluem deficiência intelectual de moderada à grave. No presente trabalho, realizamos um estudo transversal da SXF em indivíduos portadores de retardo mental de causa desconhecida, engajados em Programas de Educação Especial e em instituições psiquiátricas de São Luís-MA, rastreando amplificações de sequências trinucleotídicas no gene FMR1. A amostra foi composta por 238 indivíduos do sexo masculino, não aparentados, na faixa etária de 4 a 60 anos (média = 21 9 anos). O DNA dos participantes foi obtido a partir de 5 mL de sangue coletados em tubos com anti-coagulante EDTA e a análise molecular da região gênica de interesse foi realizada através da reação em cadeia da polimerase, utilizando-se três primers. Dentre os indivíduos triados quanto à presença de mutações no gene FMR1, apenas um apresentou um resultado inconclusivo e 2 (0,84%) foram positivos para a SXF, sendo que um deles (3503) apresentou mais de 200 repetições CGG no locus FRAXA e o outro indivíduo (3660) apresentou uma deleção de ~197 pb envolvendo parte das repetições CGG e uma região proximal às repetições CGG. Ambos possuíam história familiar de RM ligado ao X. No indivíduo 3503 observamos as seguintes características clínicas: temperamento dócil, orelhas grandes, mandíbula proeminente e flacidez ligamentar. O indivíduo 3660 apresentava hiperatividade, contato pobre com os olhos, orelhas grandes, mandíbula proeminente, pectus excavatum, macroorquidismo e pouca comunicação. O esclarecimento sobre a doença oferecido às famílias de ambos contribuiu sobremaneira para o entendimento da condição, do prognóstico e dos riscos de recorrência. A prevalência da SXF em nossa amostra, 0,84%, embora relativamente baixa, encontra-se na faixa de incidência de casos diagnosticados em outras populações que, em sua maioria, relatam incidências variando de 0 a 3%. Em parte, atribuímos o percentual encontrado aos critérios de inclusão utilizados em nosso estudo. Concluímos que o protocolo de triagem molecular utilizado em nosso estudo se mostrou eficiente e adequado para a realidade do Maranhão, podendo constituir uma ferramenta auxiliar a ser aplicada na avaliação de rotina dos portadores de RM, com grandes benefícios para o Estado.

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A pesquisa, interessada em precisar as ferramentas conceituais que possibilitam operar a clínica no campo da reforma psiquiátrica quando a cidade invade o setting do tratamento e vem colocar a clínica em questão tem como ponto de partida o percurso de uma experiência desenvolvida nos últimos dez anos junto à Universidade Federal do Rio Grande do Sul, em parceria com serviços de saúde mental da rede pública, tendo a atividade do acompanhamento terapêutico como vetor. Clínica e cidade foram os fios condutores desta investigação, que recorre inicialmente a leituras diversas, da história, geografia, ciências sociais, literatura, filosofia, para acompanhar desde a formação das cidades medievais até o advento das metrópoles contemporâneas. O nascimento do alienismo é inscrito nesse contexto, no momento de instauração das sociedades democráticas modernas, cuja ambição pelo governo das lamas engendra o ideal isolacionista que o asilo psiquiátrico veio presentificar, de forma que a psiquiatria e suas congêneres, nascidas na cidade, dela vêm se apartar, o que se coloca como paradoxo presente nos processos de reforma psiquiátrica contemporâneos que propugnam o retorno da loucura ao convívio nas cidades. Considerando que é esses paradoxo que o acompanhamento terapêutico, ao abrir-se à cidade, vem habita, a pesquisa busca identificar as ferramentas conceituais de que se serve o acompanhamento terapêutico em cada uma de suas vertentes em cada uma de suas vertentes teóricas referendadas seja em Lacan, em, Winnicott ou Deleuze e Guattari e o modo como essas ferramentas possibilitam à clínica a incorporação do espaço pública, através de objetos e relações, tanto simbólicos como materiais, sem fazer uso de uma relação de domínio à parte que implique em segregação com respeito à sociedade comum. Conclui-se, daí, que, se a incidência da cidade na prática do acompanhamento terapêutico configura o traço que singulariza essa prática como um dos modos de fazer clínica, ela é, ao mesmo tempo, o que leva ao seu limite paradoxal o modo como a clínica se faz, cabendo disso extrais as consequências que interessam a uma clínica conforme a radicalidade do que propõe a reforma psiquiátrica.

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[ES] En este trabajo se ha analizado un grupo de 6 inserciones Alu autosómicas (ACE, APO, PV92, TPA25, FXIIIB y D1) en una muestra de 56 individuos de etnia gitana residentes en el País Vasco, con el objetivo de estimar la intensidad de los procesos de microdiferenciación experimentados por esta población y su parentesco genético con otras poblaciones europeas y asiáticas. Las inserciones Alu polimórficas son unos marcadores muy útiles en los estudios de evolución humana, entre otras razones porque se conoce su estado ancestral, que es la ausencia de inserción y porque se producen por un único evento mutacional. Son por ello particularmente interesantes para analizar la heterogeneidad genética de poblaciones originarias de diferentes continentes.

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A presente pesquisa se iniciou a partir da observação sobre a importância da relação transferencial na clínica com adolescentes. Esta dissertação desenvolve uma reflexão sobre a transferência e a posição do analista na clínica com adolescentes. Procura tocar em pontos importantes desta clínica levando em consideração as transformações sociais e psíquicas que envolvem esse momento da adolescência. A pesquisa se fundamenta na teoria de Freud e no ensino de Lacan como de outros autores psicanalistas. Tendo como base esses teóricos, privilegia o conceito de transferência. A transferência, como instrumento operador da experiência analítica, tem como suporte o Sujeito suposto Saber que articula a falta estrutural do sujeito ao desejo através do amor transferencial. Sustentado pelo desejo do analista, o psicanalista se oferece como objeto para o sujeito adolescente ir ao encontro do seu próprio desejo. Destacando a interseção entre teoria e clínica, foram selecionados fragmentos clínicos para elucidação de alguns pontos considerados

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Proveniente de uma prática, a presente dissertação de mestrado tem como objetivo explorar a função do Acompanhamento Terapêutico (AT) na internação psiquiátrica, apontando a importância da clínica psicanalítica para seu desenvolvimento. Seu ponto de partida é explicitado pela localização da práxis do AT no contexto da reforma psiquiátrica, no intuito de caracterizá-la como uma importante alternativa ao modelo manicomial, uma vez que procura oferecer ao sujeito psicótico uma aproximação com o laço social. Em seguida, procura discutir, através da apresentação de um caso clínico, as práticas de tratamento voltadas para a clínica da psicose, circunscrevendo à clínica da convivência o setting de atuação do AT. No que tange especialmente à psicose, apresenta como fundamentação teórica a leitura freudiana e as elaborações de J. Lacan, procurando estudar não somente sobre o que incide na estrutura psicótica, como também busca entender o vinculo transferencial que emerge entre paciente e AT. Seus principais objetivos geram a torno da indicação clínica da escuta do delírio e da posição que concerne ao Acompanhante Terapêutico de se apresentar como secretário do alienado, creditando a ele a estratégia encontrada pela função do AT para o tratamento possível da psicose.

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O papel dos polimorfismos genéticos da ECA (PGECA) na insuficiência cardíaca (IC) como preditor de desfechos clínicos e ecocardiográficos ainda não está estabelecido. É necessário identificar o perfil genotípico local para se observar se o impacto clínico desses genótipos é igual entre populações estrangeiras e a brasileira. O objetivo deste trabalho foi determinar a frequência das variantes do PGECA e sua relação com a evolução clínica de pacientes com IC de etiologia não isquêmica de uma população do Rio de Janeiro, utilizando desfechos clínicos, ecocardiográficos e do Seattle Heart Failure Model (SHFM).Para isso, realizou-se análise secundária de prontuários de 111 pacientes, acompanhados de forma prospectiva e retrospectiva, além da análise genética com identificação da variante do PGECA e sua classificação. Os pacientes foram acompanhados em média por 64,93,9 meses, tinham 59,51,3 (26-89) anos, predomínio do sexo masculino (60,4%) e da cor da pele branca (51,4 %), mas com alta prevalência de pretos (36 %). A distribuição do PGECA observada foi: 51,4 % DD, 44,1 % DI e apenas 4,5 % II. Hipertensão arterial foi a comorbidade mais frequentemente observada (70,3 %). O tratamento farmacológico estava bastante otimizado: 98,2 % em uso de betabloqueadores e 89,2 % em uso de inibidores da ECA ou losartana. Nenhuma das características clínicas ou do tratamento medicamentoso variou entre os grupos. Cerca de metade da coorte (49,5 %) apresentou fração de ejeção de VE (FEVE) ≤35 %. O diâmetro sistólico do VE (DSVE) final foi a única variável ecocardiográfica isolada significativamente diferente entre os PGECA: 59,21,8 DD x 52,31,9 DI x 59,25,2 (p=0,029). Quando analisadas de maneira evolutiva, todas as variáveis (FEVE, DSVE e DDVE) diferiram de maneira significativa entre os genótipos: p=0,024 para ∆FE, p=0,002 para ∆DSVE e p=0,021 para ∆DDVE. O genótipo DI se associou ao melhor parâmetro ecocardiográfico (aumento de FEVE e diminuição de diâmetros de VE), enquanto que o DD e II apresentaram padrão inverso. Os valores derivados do SHFM (expectativa de vida, mortalidade em um ano e mortalidade em cinco anos) não variaram de forma significativa entre os genótipos, mas notou-se um padrão com o DD associado a piores estimativas, DI a estimativas intermediárias e II a valores mais benignos. Não houve diferença significativa entre desfechos clínicos isolados (óbitos: p=0,552; internação por IC: p=0,602 e PS por IC: p=0,119) ou combinados (óbitos + internação por IC: p=0,559). Na análise multivariada, o peso alelo D foi preditor independente da variação do DSVE (p=0,023). Em relação aos preditores independentes de óbito + internação por IC, foram identificados classe funcional NYHA final (p=0,018), frequência cardíaca final (p=0,026) e uso de furosemida (p=0,041). Em suma, a frequência alélia e das variantes do PGECA foram diferentes da maioria do estudos internacionais. O alelo D foi associado de forma independente à pior evolução ecocardiográfica. Não houve diferenças significativas em relação aos parâmetros derivados do SHFM, embora o genótipo II pareça estar associado com o melhor perfil clínico. Por último, não houve diferenças em relação aos desfechos clínicos entre os PGECA.

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Situado no contexto da qualidade em saúde, este estudo versa sobre a decisão clínica e autonomia do paciente. Parte-se da premissa que, demais da competência técnica profissional e utilização de tecnologia adequada, o respeito aos direitos dos pacientes é atributo essencial à boa qualidade do atendimento médico. Tomando como exemplo a abordagem terapêutica do climatério, foi feita análise qualitativa do processo de decisão clínica, com base nas informações obtidas através de entrevistas semi-estruturadas com médico ginecologistas e com pacientes em fase de climatério. O propósito foi buscar apreender os valores dos médicos e dos pacientes e tentar compreender a lógica de seus comportamentos e atitudes, no que se refere especificamente aos papéis desempenhados por eles nesse processo. Com base nos resultados da análise, discute-se a complexidade da aplicação do princípio da autonomia na prática clínica e apresenta-se uma reflexão sobre a acreditação, como estratégia possível de contribuição a esse processo e à melhoria da qualidade do atendimento médico, por sua grande identificação como os aspectos relativos aos direitos dos pacientes, aos processos de educação permanente e à melhoria contínua da qualidade.

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Esta tese examina o possível sentido atribuído por Ferenczi à amizade. São feitas considerações sobre o mesmo, a partir de um exame de relações pessoais de Ferenczi com alguns de seus pares, e no contexto de sua obra. A importância de uma reflexão sobre a amizade, sobretudo no campo psicanalítico da atualidade, se deve a uma preocupação sobre em relação ais desafios gerados no âmbito da clínica psicanalítica contemporânea. Considera-se que a liberdade dominante na cultura contemporânea contribui para a formação de subjetividades bastante resistentes à aceitação das condições mediante as quais a terapia psicanalítica costuma se desenvolver, ou seja, pela via da comunicação verbal. Por outro lado, a redução do senso de responsabilidade e da função crítica implicadas em escolhas e decisões, e observadas na contemporaneidade, se constituem em fatores adversos à situação analítica. Um dos aspectos da resistência então verificada deriva de uma formação egóica que pode ser caracterizada como tão plástica quanto rígida, cujo funcionamento opera de acordo com circunstâncias, e em função de os indivíduos não serem, na contemporaneidade, na verdade tão livres quanto a princípio se espera. Ferenczi, divergindo em parte de Freud, concede um maior destaque à importância dos afetos nas relações interpessoais, notadamente no âmbito terapêutico, de forma que enfatiza, por exemplo, a importância terapêutica da regressão e da contratransferência, para se lograr o equilíbrio da economia psíquica do analisado. Então, desde um destaque dado à implicação do afeto amizade em experimentações técnicas realizadas e nas considerações propostas por Ferenczi, esta tese situa o afeto amizade, experimentado pelo analista junto ao analisando, como uma variante importante na condução da cura analítica. Como suporte desta tematização, se recorre à Filosofia, no intuito de recensear alguns dos sentidos historicamente atribuído à amizade. O principal suporte bibliográfico utilizado é uma trilogia dedicada a este tema, pulicada por Francisco Ortega, em que aquele é investigado desde a Antiguidade até a Contemporaneidade. Outros filósofos, aos quais este autor recorre, são Derrida e Foucault. Assim, conclui-se ser recomendável que o analista não se mantenha alheio às condições culturais e aos valores que influem nos processos de subjetivação, nem tampouco distanciado do que envolve o sofrimento de seu analisando, não se furtando, portanto, a apresentar-se, em certa medida, como um artigo. Compreende-se, então, que é preciso que o analista se implique cada vez mais no processo analítico, apresentando-se também como uma amigo, à medida que esta postura possa se revelar terapêutica.