Développement d'une librairie de code et d'outils bio-informatiques faciliant l'analyse de grandes quantités de données génomiques

Thèse décrivant l'écriture d'outils spécialisés facilitant l'analyse de grandes quantités de données provenant de technologie de séquencage haut débit.

Superpoblación en San Andrés: ¡ ya se llenó el bote salvavidas! : Islas de Luna Verde 4

Fondo Margaritainés Restrepo

Cartographie des cassures bicaténaires du remodelage chromatinien du spermatide et développement des outils techniques associés.

Résumé : La phase haploïde de la spermatogenèse (spermiogenèse) est caractérisée par une modification importante de la structure de la chromatine et un changement de la topologie de l’ADN du spermatide. Les mécanismes par lesquels ce changement se produit ainsi que les protéines impliquées ne sont pas encore complètement élucidés. Mes travaux ont permis d’établir la présence de cassures bicaténaires transitoires pendant ce remodelage par l’essai des comètes et l’électrophorèse en champ pulsé. En procédant à des immunofluorescences sur coupes de tissus et en utilisant un extrait nucléaire hautement actif, la présence de topoisomérases ainsi que de marqueurs de systèmes de réparation a été confirmée. Les protéines de réparation identifiées font partie de systèmes sujets à l’erreur, donc cette refonte structurale de la chromatine pourrait être génétiquement instable et expliquer le biais paternel observé pour les mutations de novo dans de récentes études impliquant des criblages à haut débit. Une technique permettant l’immunocapture spécifique des cassures bicaténaires a été développée et appliquée sur des spermatides murins représentant différentes étapes de différenciation. Les résultats de séquençage à haut débit ont montré que les cassures bicaténaires (hotspots) de la spermiogenèse se produisent en majorité dans l’ADN intergénique, notamment dans les séquences LINE1, l’ADN satellite et les répétions simples. Les hotspots contiennent aussi des motifs de liaisons des protéines des familles FOX et PRDM, dont les fonctions sont entre autres de lier et remodeler localement la chromatine condensée. Aussi, le motif de liaison de la protéine BRCA1 se trouve enrichi dans les hotspots de cassures bicaténaires. Celle-ci agit entre autres dans la réparation de l’ADN par jonction terminale non-homologue (NHEJ) et dans la réparation des adduits ADN-topoisomérase. De façon remarquable, le motif de reconnaissance de la protéine SPO11, impliquée dans la formation des cassures méiotiques, a été enrichi dans les hotspots, ce qui suggère que la machinerie méiotique serait aussi utilisée pendant la spermiogenèse pour la formation des cassures. Enfin, bien que les hotspots se localisent plutôt dans les séquences intergéniques, les gènes ciblés sont impliqués dans le développement du cerveau et des neurones. Ces résultats sont en accord avec l’origine majoritairement paternelle observée des mutations de novo associées aux troubles du spectre de l’autisme et de la schizophrénie et leur augmentation avec l’âge du père. Puisque les processus du remodelage de la chromatine des spermatides sont conservés dans l’évolution, ces résultats suggèrent que le remodelage de la chromatine de la spermiogenèse représente un mécanisme additionnel contribuant à la formation de mutations de novo, expliquant le biais paternel observé pour certains types de mutations.

Développement de stratégies et d'outils analytiques novateurs pour la détection de vaches atteintes de paratuberculose

La paratuberculose bovine est une maladie causée par la mycobactérie Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis (MAP). Elle est responsable d’énormes pertes économiques dans le monde. En effet, cette maladie provoque la diminution de la production laitière chez les vaches ainsi qu’un état de fatigue général en raison d’une entérite chronique chez les sujets atteints. Des indices mettent également en évidence le potentiel zoonotique de MAP et malheureusement aucun traitement n’est connu à ce jour. Ainsi, les stratégies actuelles pour contrer la maladie dans les troupeaux reposent plutôt sur des actions préventives. Actuellement, le diagnostic de la paratuberculose reste difficile et la prévalence de la maladie est probablement sous-estimée dans les troupeaux en raison de la faible sensibilité des tests diagnostiques. Dans l’optique de développer une nouvelle méthode diagnostique pour la paratuberculose, ce projet de recherche s’est établi en deux étapes : la mise en place d’un système de diagnostic robuste des animaux par les méthodes de dépistage traditionnelles, incluant une étude comparative de l’efficacité de trousses commerciales, et finalement l’étude de la prolifération cellulaire spécifique des lymphocytes comme d’une épreuve diagnostique pour la maladie. Ainsi, la comparaison des trousses commerciales a démontré un écart d’efficacité qui a permis d’établir de nouvelles recommandations pour l’analyse des animaux ainsi que l’amélioration du diagnostic de la paratuberculose dans les troupeaux. Concernant le développement d’une méthode de diagnostique basée sur la prolifération lymphocytaire, de nombreuses difficultés techniques ont entravé le bon déroulement du projet mais ces travaux montrent la possibilité de caractériser de manière plus complète les différents types lymphocytaires par cytométrie de flux chez le bovin laitier.

Esprit Futur : Le Corbusier and José Oubrerie at Saint-Pierre De Firminy, Firminy-Vert, France, 1968–2006

What is the secret mesmerism that death possesses and under the operation of which a modern architect – strident, confident, resolute – becomes rueful, pessimistic, or melancholic?1 Five years before Le Corbusier’s death at sea in 1965, the architect reluctantly agreed to adopt the project for L’Église Saint-Pierre de Firminy in Firminy-Vert (1960–2006), following the death of its original architect, André Sive, from leukemia in 1958.2 Le Corbusier had already developed, in 1956, the plan for an enclave in the new “green” Firminy town, which included his youth and culture center and a stadium and swimming pool; the church and a “boîte à miracles” near the youth center were inserted into the plan in the ’60s. (Le Corbusier was also invited, in 1962, to produce another plan for three Unités d’Habitation outside Firminy-Vert.) The Saint-Pierre church should have been the zenith of the quartet (the largest urban concentration of works by Le Corbusier in Europe, and what the architect Henri Ciriani termed Le Corbusier’s “acropolis”3) but in the early course of the project, Le Corbusier would suffer the diocese’s serial objections to his vision for the church – not unlike the difficulties he experienced with Notre Dame du Haut at Ronchamp (1950–1954) and the resistance to his proposed monastery of Sainte-Marie de la Tourette (1957–1960). In 1964, the bishop of Saint-Étienne requested that Le Corbusier relocate the church to a new site, but Le Corbusier refused and the diocese subsequently withdrew from the project. (With neither the approval, funds, nor the participation of the bishop, by then the cardinal archbishop of Lyon, the first stone of the church was finally laid on the site in 1970.) Le Corbusier’s ambivalence toward the project, even prior to his quarrels with the bishop, reveals...

What are the secrets of successful process modelling? Insights from an Australian case study

L'intérêt suscité par la ré-ingénierie des processus et les technologies de l'information révèle l'émergence du paradigme du management par les processus. Bien que beaucoup d'études aient été publiées sur des outils et techniques alternatives de modélisation de processus, peu d'attention a été portée à l'évaluation post-hoc des activités de modélisation de processus ou à l'établissement de directives sur la façon de conduire efficacement une modélisation de processus. La présente étude a pour objectif de combler ce manque. Nous présentons les résultats d'une étude de cas détaillée, conduite dans une organisation leader australienne dans le but de construire un modèle de réussite de la modélisation des processus.

Recorrido y reflexiones en torno al pensamiento analítico de Georges Laplace: movimiento, interdependencia y arquetipos en la construcción de una arqueología científica

Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13,14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz.

Historia de una relación por venir: caracteres analíticos para el análisis funcional

Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13, 14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz.

Tipología y tecnología. Una dependencia recíproca

Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13, 14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz

Los artefactos retocados del nivel C4d1j de Isturitz: estudio arqueopetrológico desde la Tipología Analítica

Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13, 14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz.

La Tipología Analítica aplicada al estudio de materiales líticos de época histórica

Homenaje a Georges Laplace, realizado en Vitoria-Gasteiz el 13, 14 y 15 de noviembre de 2012. Edición a cargo de Aitor Calvo, Aitor Sánchez, Maite García-Rojas y Mónica Alonso-Eguíluz.

Noticias de Bahía Academia

El Vivero de la ECCD. Las Amenazadas Tortugas de Cerro Paloma, Isabel. El Daño de los Chivos al Volcán Alcedo. Las Colecciones del Museo de la ECCD. Chivos en Pinta, Otra Vez? Existe un Guadalupe River en Galápagos? Avistamiento de un Tirano del Este. Tomar Palabras del Pasado. ¡Es Scalesia Atractyloides! El Beagle, Bote de Investigación de la ECCD. Alcedo al Día. Exposición de Arte a Beneficio de Alcedo. Nueva Construcción. Actividad Geológica? Ciencia de Alta Tecnología. Mas Noticias Sobre Pinta. Primer Registro de la Garza Verde (Butorides Viriscens) en las Islas Galápagos. Un Vuelo sobre los Volcanes del Norte de Isabela.

Análisis tipológico de la serie industrial achelense de Puyo (Lannemezan, Hautes-Pyrénées, France). Ensayo de clasificación de piezas “hacheroides”

[ES] El conjunto industrial achelense de Puyo (Lannemezan, Hautes-Pyrénées), descubierto por G. Laplace en 1954 en posición estratigráfica rissiense, está compuesto por 360 ejemplares líticos tallados en cuarcita local. Este efectivo industrial se reparte entre: 218 piezas retocadas (en las que se han definido 226 tipos primarios), 136 lascas y 6 núcleos. Tecnológicamente, la mayor parte de las industrias parecen estar en relación con un debitado sobre yunque; técnica de talla que ha procurado unas lascas con unos atributos muy específicos, en las que, en varios casos, son más que evidentes sus analogías morfológicas con los "hachereaux". En este sentido, la elevada presencia de "hachereaux" bien formateados y de otras piezas hacheroides más elementales, menos elaboradas, así como de varias formas particulares de utillaje macrolítico (ojivas, puntas), nos ha llevado a plantear una propuesta de definición y clasificación analítica particular para estos temas. La contribución global de estas piezas macrolíticas es superior a la de los útiles convencionales o más habituales. Por último, en lo que concierne a la valoración tipológica, este original complejo achelense está definido esencialmente, además de por los más numerosos tipos hacheroides, por una casi similar presencia de denticulados y una importante contribución de puntas carenoides. Más complementariamente, deben estimarse las aportaciones de ojivas y raederas, y son francamente minoritarios los restantes grupos tipológicos considerados (de cantos tallados, truncaduras, puntas planas, abruptos, raspadores, "becs", fragmentos de piezas bifaciales indeterminadas y "écaillés").

Datos preliminares en relación al inicio del proceso de investigación sistemática del sitio achelense superior de La Grande Vallée (Colombiers, Vienne, France)

[ES] El sitio de La Grande Vallée contiene un importante depósito del Pleistoceno medio con una abundante industria relacionable con el Achelense superior. Los diferentes procesos de desarrollo técnico de las industrias, las transformaciones funcionales en los útiles, así como la reiterada presencia de fuego posibilitan considerar el sitio como un posible lugar de hábitat y de taller. El proyecto de investigación científica del yacimiento ha comenzado el año 2005 por un sondeo arqueológico.

Familia y Escuela. Encuesta de participación en un centro concertado de clase media

[es] El presente trabajo se ha realizado con el propósito de conocer mejor una de las realidades del ámbito educativo: la participación de las familias en los centros escolares. Para ello, nos hemos centrado en las relaciones de comunicación entre la familia y la escuela, teniendo en cuenta a ambos colectivos como contextos de socialización fundamentales en el desarrollo del niño. Así, partiendo de un marco teórico basado en la conceptualización de la participación a partir de diferentes aproximaciones teóricas y del marco jurídico que regula este ámbito a nivel estatal, hemos realizado un trabajo de campo en un centro concertado de clase media que busca sondear las formas y la práctica de participación de las familias a fin de obtener un diagnóstico sobre los niveles de participación existentes hoy en día en este tipo de centros.