Identification de biomarqueurs de risque à la pancréatite aigüe récurrente dans l’hyperchylomicronémie familiale

L’hyperchylomicronémie familiale est un trait monogénique caractérisé par un taux de triglycérides plasmatiques à jeun supérieur à 10 mmol/L (la normale étant de 1,7 mmol/L). L’hyperchylomicronémie familiale est le plus souvent causée par une déficience dans le gène LPL (pour lipoprotéine lipase). La déficience en lipoprotéine lipase (LPLD) est aussi associée à un risque élevé de pancréatite. La pancréatite en soi est reconnue comme un trait complexe génétique dont plusieurs gènes sont associés à sa susceptibilité. Étant donné l’expression variable de la pancréatite chez les patients LPLD, les résultats de ce mémoire présentent certains facteurs génétiques pouvant être responsables du risque de l’expression de la pancréatite aigüe récurrente chez les sujets LPLD. L’analyse par séquençage des régions codantes et promotrices des gènes CTRC (pour « Chymotrypsin C ») et SPINK1 (pour « Serine protease inhibitor Kazal type 1 ») a été effectuée chez 38 patients LPLD et 100 témoins. Ces deux gènes codent pour des protéines impliquées dans le métabolisme des protéases au niveau du pancréas et ont déjà été associés avec la pancréatite dans la littérature. Notre étude a permis d’identifier une combinaison de deux polymorphismes (CTRC-rs545634 et SPINK1-rs11319) associée significativement avec la récidive d’hospitalisations pour douleur abdominale sévère ou pour pancréatite aigüe récurrente chez les patients LPLD (p<0,001). Ces résultats suggèrent que le risque de récidive de pancréatite chez les patients LPLD peut être influencé par des variants dans des gènes de susceptibilité à la pancréatite. L’identification de biomarqueurs génétiques améliore la compréhension des mécanismes physiopathologiques de la pancréatite chez les patients LPLD ce qui, par conséquent, permet de mieux évaluer et caractériser les risques de pancréatite afin d'adapter un plan d'intervention préventif pour ces patients.

Contenu verbalisé par l’enfant victime d’agression sexuelle lors de la thérapie (TF-CBT) et diminution des symptômes

Cette étude exploratoire vise à examiner le lien entre le contenu verbalisé (nombre et types de détails) par l’enfant victime d’agression sexuelle (AS) lors de la Trauma-Focused Cognitive-Behavioral Therapy et la diminution des symptômes après la thérapie. L’échantillon est composé de 28 enfants âgés entre 6 à 13 ans. Les résultats pré-thérapie et post-thérapie observés à l’aide des versions françaises du Children’s Impact of Traumatic Events Scale-Revised et du Child Behavior Checklist ont permis de répartir les enfants en deux groupes; soit si l’on observe une diminution ou une persistance des symptômes de stress post-traumatique, des symptômes intériorisés et extériorisés après la thérapie. Les verbatims des séances de thérapie concernant les détails associés à l’AS ont été transcrits et cotés en tant que nouveaux détails (divulgués une seule fois) ou détails répétés ainsi qu’en 12 catégories. Les résultats aux tests de Mann-Whitney n’indiquent aucune différence significative entre les groupes pour ce qui est du nombre moyen total de détails nouveaux et répétés divulgués. Toutefois, lorsque comparé au groupe persistance des symptômes, le groupe diminution des symptômes a verbalisé significativement plus de nouveaux détails pour les catégories action et lieu.

L'apprentissage de l'approche systémique familiale dans la formation universitaire de premier cycle en sciences infirmières

Rapport de stage présenté à la Faculté des sciences infirmières en vue de l'obtention du grade de Maître ès sciences (M.Sc.) en sciences infirmières option expertise-conseil en soins infirmiers

«Pour l'amour de Dieu madame, n'annulez pas votre venue!» : la migration familiale au Nouveau Monde espagnol d’après les «Cartas privadas de emigrantes a Indias», 1540-1616

Le mouvement migratoire espagnol en Amérique à l'époque moderne peut être partagé en deux phases distinctes : La première est essentiellement masculine alors que la seconde intègre un nombre considérable de femmes et d'enfants. En analysant la correspondance privée provenant des Indes espagnoles entre 1540 et 1616, avec une attention particulière aux missives échangées entre les membres d'une même famille, l’objectif de ce mémoire est d’accéder au quotidien et à l'intimité des migrants et des migrantes et d’expliquer les origines et les modalités de la migration familiale dont l'apogée se situe entre 1560 et 1620. L'analyse dans la perspective du genre des « Cartas privadas de emigrantes a Indias » jette ainsi une lumière nouvelle sur les pratiques épistolaires familiales, les motifs des réunions des familles et sur l’agentivité des Espagnoles dans la construction de la société coloniale.

Dissection moléculaire de la sénescence cellulaire induite par le stress et la thérapie dans le cancer de l’ovaire et son impact sur la réponse des patientes

Le cancer de l’ovaire (COv) est le cancer gynécologique le plus létal chez la femme et les traitements existants, chirurgie et chimiothérapie, ont peu évolué au cours des dernières décennies. Nous proposons que la compréhension des différents destins cellulaires tels que la sénescence que peuvent choisir les cellules du cancer de l’ovaire en réponse à la chimiothérapie pourrait conduire à de nouvelles opportunités thérapeutiques. La sénescence cellulaire a été largement associée à l’activité de la protéine TP53, qui est mutée dans plus de 90% des cas de cancer de l’ovaire séreux de haut grade (COv-SHG), la forme la plus commune de la maladie. Dans nos travaux, à partir d’échantillons dérivés de patientes, nous montrons que les cultures primaires du cancer de l’ovaire séreux de haut grade exposées au stress ou à des drogues utilisées en chimiothérapie entrent en senescence grâce à l’activité d’un isoforme du gène CDKN2A (p16INK4A). Dans ces cellules, nous avons évalué les caractéristiques fondamentales de la sénescence cellulaire tels que les altérations morphologiques, l’activité béta galactosidase associée à la sénescence, les dommages à l’ADN, l’arrêt du cycle cellulaire et le phénotype sécrétoire associé à la sénescence. En utilisant des micromatrices tissulaires construites à partir d’échantillons humains de COv-SHG pré- et post-chimiothérapie, accompagnées de leurs données cliniques, nous avons quantifié des marqueurs de sénescence incluant une diminution de la prolifération cellulaire quelques semaines après chimiothérapie. De façon intéressante, l’expression de p16INK4A dans les échantillons de COv-SHG prétraitement corrèle avec une survie prolongée des patientes suite au traitement. Ceci suggère ainsi pour la première fois un impact biologique bénéfique pour la présence de cellules cancéreuses qui sont capable d’activer la sénescence, particulièrement pour le traitement du cancer de l’ovaire. Dans le but de complémenter les thérapies actuelles avec des approches de manipulation pharmacologique de la sénescence, nos résultats suggèrent qu’il serait important de déterminer l’impact positif ou négatif de la sénescence induite par la thérapie sur la progression de la maladie et la survie, pour chaque type de cancer de façon indépendante.

Familiale Bewegungssozialisation

Familiale Bewegungssozialisation – Zum Einfluss der Herkunftsfamilie auf die Bewegungssozialisation von Grundschulkindern. Die zentrale Fragestellung der Schrift ist, welchen Einfluss die soziale Herkunft auf die Bewegungssozialisation und Bewegungsentwicklung von Kindern im Grundschulalter hat. Die Auswirkungen sozialer Ungleichheit auf die Bewegungssozialisation, insbesondere die motorische Entwicklung, wurden in der Sportwissenschaft noch unzureichend untersucht. Der Arbeit liegt die Sozialisationstheorie von Witte (1994) zugrunde; mit ihrer Hilfe wird versucht die motorische Entwicklung theoriegeleitet zu erklären. Dafür werden Merkmale der Bewegungssozialisation und der motorischen Entwicklung in das theoretische Rahmenkonzept von Witte (1994) eingesetzt. Zu Beginn (Kapitel 1) erklärt die Arbeit den Begriff der sozialen Herkunft. Es werden der soziale Status, die Familienform und der Migrationshintergrund als Bestandteile der sozialen Herkunft definiert. Im weiteren Verlauf (Kapitel 2) wird die Sozialisationsinstanz Familie und die verschiedenen Familienformen vor dem Hintergrund sozialer Ungleichheit dargelegt. Das dritte Kapitel widmet sich dem sozialisationstheoretischen Konzept. Es werden die Sozialisationstheorie von Hurrelmann, die Körper- und Bewegungskarriere von Baur und das theoretische Rahmenkonzept der Sozialisation von Witte erklärt. Kapitel 4 beschreibt den Forschungsstand und Kapitel 5 stellt die Modellbildung und die Herleitung der Hypothesen dar. Die empirische Untersuchung fand an ausgewählten Grundschulen der Stadt Kassel statt. Insgesamt wurden 251 Kinder im Alter von 7-10 Jahren mit dem AST 6-11 untersucht und deren Eltern mit einem eigens entwickelten Fragebogen befragt. Die Daten wurden mit Hilfe von multivariaten Verfahren in Beziehung zueinander gesetzt. Die Ergebnisse zeigen, dass sich Grundschulkinder hinsichtlich ihrer motorischen Entwicklung nicht in Abhängigkeit der sozialen Herkunft unterscheiden. Jedoch ist das Sportklima der Familien sehr stark abhängig von der sozialen Herkunft. Es wird deutlich, dass Kinder aus sozial benachteiligten Familien, aus Ein-Eltern-Familien und mit Migrationshintergrund schlechtere Möglichkeiten haben sich in ihrer Bewegungssozialisation zu entfalten. Die Prüfung des Sozialisationsmodells zeigt, neben der guten Operationalisierbarkeit des Modells, dass die Modellvariable „Orientierung“ (Orientierung der Familie hinsichtlich der Bedeutung von Bewegung und Sport) den größten Einfluss auf die Bewegungssozialisation von Kindern hat.

Les mesures d’éloignement et le droit à la vie privée et familiale des étrangers en europe

La regulación de los flujos migratorios en Europa produce unatensión constante entre el ejercicio soberano del control fronterizo y eldeber estatal de respeto a los derechos humanos. En este sentido, la CorteEuropea de Derechos Humanos ha desarrollado una jurisprudencia quetrata de restablecer el equilibrio entre el respeto a la vida privada y familiarde los extranjeros y la legitimidad de las medidas de alejamiento dictadas porlos Estados. Este artículo de reflexión estudia la aplicación del artículo 8 dela Convención Europea de los Derechos Humanos: “Derecho al respectode la vida privada y familiar”, teniendo en cuenta el llamado margen nacionalde apreciación de los Estados y el análisis de la proporcionalidad, en lajurisprudencia de la Corte. Acto seguido, esta reflexión muestra la evoluciónjurisprudencial en la materia, para finalizar con un balance entre la efectividaddel artículo 8 de la Convención, habida cuenta del endurecimientode las condiciones y garantías dadas a la población extranjera en Europay de la adaptación de las legislaciones nacionales a los mandatos de la Corte.