Una base dati per il knowledge discovery in genetica medica

L'innovazione delle tecnologie di sequenziamento negli ultimi anni ha reso possibile la catalogazione delle varianti genetiche nei campioni umani, portando nuove scoperte e comprensioni nella ricerca medica, farmaceutica, dell'evoluzione e negli studi sulla popolazione. La quantità di sequenze prodotta è molto cospicua, e per giungere all'identificazione delle varianti sono necessari diversi stadi di elaborazione delle informazioni genetiche in cui, ad ogni passo, vengono generate ulteriori informazioni. Insieme a questa immensa accumulazione di dati, è nata la necessità da parte della comunità scientifica di organizzare i dati in repository, dapprima solo per condividere i risultati delle ricerche, poi per permettere studi statistici direttamente sui dati genetici. Gli studi su larga scala coinvolgono quantità di dati nell'ordine dei petabyte, il cui mantenimento continua a rappresentare una sfida per le infrastrutture. Per la varietà e la quantità di dati prodotti, i database giocano un ruolo di primaria importanza in questa sfida. Modelli e organizzazione dei dati in questo campo possono fare la differenza non soltanto per la scalabilità, ma anche e soprattutto per la predisposizione al data mining. Infatti, la memorizzazione di questi dati in file con formati quasi-standard, la dimensione di questi file, e i requisiti computazionali richiesti, rendono difficile la scrittura di software di analisi efficienti e scoraggiano studi su larga scala e su dati eterogenei. Prima di progettare il database si è perciò studiata l’evoluzione, negli ultimi vent’anni, dei formati quasi-standard per i flat file biologici, contenenti metadati eterogenei e sequenze nucleotidiche vere e proprie, con record privi di relazioni strutturali. Recentemente questa evoluzione è culminata nell’utilizzo dello standard XML, ma i flat file delimitati continuano a essere gli standard più supportati da tools e piattaforme online. È seguita poi un’analisi dell’organizzazione interna dei dati per i database biologici pubblici. Queste basi di dati contengono geni, varianti genetiche, strutture proteiche, ontologie fenotipiche, relazioni tra malattie e geni, relazioni tra farmaci e geni. Tra i database pubblici studiati rientrano OMIM, Entrez, KEGG, UniProt, GO. L'obiettivo principale nello studio e nella modellazione del database genetico è stato quello di strutturare i dati in modo da integrare insieme i dati eterogenei prodotti e rendere computazionalmente possibili i processi di data mining. La scelta di tecnologia Hadoop/MapReduce risulta in questo caso particolarmente incisiva, per la scalabilità garantita e per l’efficienza nelle analisi statistiche più complesse e parallele, come quelle riguardanti le varianti alleliche multi-locus.

Emotional design e genetica dello stile in campo automotive: studio qualitativo e quantitativo delle linee di carattere

La figura del designer detiene un ruolo chiave nella progettazione di un nuovo prodotto: a lui spetta l'importante compromesso fra scelte ingegneristiche, di mercato e di stile. Lo studio qui condotto analizza da un punto di vista qualitativo e quantitativo le linee di carattere che delineano il profilo base di un'autovettura, in riferimento al particolare segmento automobilistico ed al suo stile. In tal modo si vuole porre una base alla "genetica dello stile", ovvero la caratterizzazione matematica dello stile.

Profili di espressione genetica ed epigenetica ad impatto prognostico e predittivo nel carcinoma squamoso e nelle lesioni potenzialmente maligne del cavo orale

Il carcinoma squamoso orale (CSO) è spesso preceduto da lesioni definite potenzialmente maligne tra cui la leucoplachia e il lichen ma una diagnosi precoce avviene ancora oggi in meno della metà dei casi. Inoltre spesso un paziente trattato per CSO svilupperà secondi tumori. Scopo del lavoro di ricerca è stato: 1) Studiare, mediante metodica di next generation sequencing, lo stato di metilazione di un gruppo di geni a partire da prelievi brushing del cavo orale al fine di identificare CSO o lesioni ad alto rischio di trasformazione maligna. 2) Valurare la relazione esistente tra sovraespressione di p16INK4A e presenza di HPV in 35 pazienti affetti da lichen 3) Valutare la presenza di marker istopatologici predittivi di comparsa di seconde manifestazioni tumorali 4) valutare la relazione clonale tra tumore primitivo e metastasi linfonodale in 8 pazienti mediante 2 metodiche di clonalità differenti: l’analisi di mtDNA e delle mutazioni del gene TP53. I risultati hanno mostrato: 1) i geni ZAP70 e GP1BB hanno presentato un alterato stato di metilazione rispettivamente nel 100% e nel 90,9% di CSO e lesioni ad alto rischio, mentre non sono risultati metilati nei controlli sani; ipotizzando un ruolo come potenziali marcatori per la diagnosi precoce nel CSO. 2)Una sovraespressione di p16INK4A è risultata in 26/35 pazienti affetti da lichen ma HPV-DNA è stato identificato in soli 4 campioni. Nessuna relazione sembra essere tra sovraespressione di p16INK4A e virus HPV. 3)L’invasione perineurale è risultato un marker predittivo della comparsa di recidiva locale e metastasi linfonodale, mentre lo stato dei margini chirurgici si è rilevato un fattore predittivo per la comparsa di secondi tumori primitivi 4) Un totale accordo nei risultati c’è stato tra analisi di mtDNA e analisi di TP53 e le due metodiche hanno identificato la presenza di 4 metastasi linfonodali non clonalmente correlate al tumore primitivo.

Metodi matematici per lo sviluppo di una nuova distanza genetica per inferire eventi demografici da dati di sequenziamento di popolazioni umane

La tesi individua un metodo matematico per inferire alcuni eventi demografici relativi a popolazioni umane, attraverso l’analisi di dati, reali e simulati, e con strumenti di statistica e analisi numerica (Cluster Analysis, Analisi Discriminate, Analisi della varianza, Interpolazione).

La "genetica dello stile" nella definizione di un sistema di supporto al design di un'autovettura

Analisi quantitativo/qualitativa al fine di creare un sistema di supporto al designer in campo automotive.

Cecchetto, Sergio. La biología contra la democracia. Eugenesia, herencia y prejuicio en Argentina: 1880–1940. Mar del Plata, EUDEM, 2008, 162 pp.

Fil: Solari, Herminia. Universidad Nacional de Mar del Plata

Recuperaciones y transformaciones de la herencia clásica en la poesía de Novalis : El problema del paso del tiempo

Hay ciertos puntos en los que la apropiación de Novalis de la tradición clásica resalta por algunos aspectos originales: frente a la angustia generada por la huida del tiempo, por ejemplo, las claras referencias de Novalis a la más reconocida tradición antigua superan, como sus referencias respecto de otros problemas, la recuperación de una imagen ilustrativa, o la cita, la apelación a la autoridad de la sabiduría de los antiguos, etc., y asumen el desafío de renovar su fuerza para un período distinto de la Historia y de explorar potencialidades novedosas de antiguas reflexiones. El experimento de este trabajo consiste en restablecer la conversación de Novalis con fuentes de la literatura clásica, fundamentalmente respecto del problema del envejecimiento, de la angustia del paso del tiempo, etc., y reflexionar en torno de las operaciones mediante las cuales esta herencia adopta en la poesía de Novalis un nuevo rumbo y nuevas potencialidades

El desafío de enseñar lengua a los 'hablantes de herencia'

Un efecto de la globalización es el desplazamiento de personas que abandonan su país de origen en busca de mejores oportunidades sociales, económicas y/o políticas. Esto origina la existencia de grandes comunidades formada por los hijos de esos inmigrantes cuya primera lengua es la lengua minoritaria que han adquirido en el hogar pero que, sin embargo, crecen y se educan en un ambiente donde se habla una lengua diferente a la que comparten en el hogar. Estos hablantes, conocidos como hablantes de herencia, presentan características específicas que los distancian tanto de los hablantes nativos monolingües como también de los hablantes de segunda lengua (Montrul 2008). En algunos casos, fenómenos de adquisición incompleta o de constricción o pérdida lingüística requieren un currículo específico que promueva y ayude al aprendiz a recuperar aquello que perdió o a desarrollar las estructuras que no pudo adquirir. En otros casos, la falta de alfabetización en la lengua minoritaria obliga al maestro a diseñar actividades específicas que contemplen esa falta de instrucción. De este modo, enseñarles la lengua de sus padres a estos hablantes presenta desafíos que necesitan ser tomados en consideración por el docente a la hora de planear una clase puesto que los materiales didácticos disponibles que han sido diseñados ya sea para estudiantes monolingües o para estudiantes de segunda lengua no satisfacen las necesidades de aprendizaje de los estudiantes de herencia. (Valdés 2000) La presente comunicación examina este fenómeno a través del caso particular de los hablantes de español en los Estados Unidos. Dicha comunidad, principalmente compuesta de inmigrantes, presenta características dispares que permiten echar luz sobre este fenómeno en particular

La herencia de jacobinismo en la deducción fichteana del cuerpo propio y del derecho a la existencia. Metafísica y política en el Fundamento del derecho natural

En este trabajo procuro complementar los estudios sobre el Fundamento del derecho natural que sólo reconstruyen la deducción metafísica del cuerpo sin referencia a sus consecuencias sociales y económicas, y las interpretaciones puramente histórico-contextuales del derecho a la existencia, mostrando la relación íntima que Fichte establece entre estos dos momentos de su teoría

La paradójica herencia de la Ilustración kantiana en Schopenhauer

El principal objetivo de este artículo es mostrar las coincidencias, a la vez que las discrepancias, de la lectura hecha por Schopenhauer del programa ilustrado propuesto por Kant. En concreto, se considerarán cuatro grandes temas: sus respectivas afirmaciones respecto a la figura de Federico el Grande y a las principales características de la Ilustración; la idea de esperanza, progreso e historia en el panorama ilustrado; la cosa-en-sí kantiana interpretada como voluntad; y la particular lectura schopenhaueriana del famoso lema kantiano sapere aude!.

La herencia de una guerra perdida : La memoria multidireccional en Los rojos de ultramar de Jordi Soler

Los rojos de Ultramar (2004) del mexicano Jordi Soler es una novela que sondea la memoria de la guerra civil española y la dictadura franquista, indagando en sus consecuencias a nivel individual y colectivo a partir de la experiencia de los exiliados. El narrador de la novela, trasunto del propio autor, es nieto de un republicano exiliado que se propone investigar a fondo la accidentada biografía de su abuelo. La obra comparte muchos rasgos formales y temáticos con varias novelas de la memoria recientes de autores españoles, tales como Soldados de Salamina de Javier Cercas y Mala gente que camina de Benjamín Prado, en las que la investigación histórica de un narrador-personaje funciona como motor narrativo. Sin embargo, la obra aporta al debate español en torno a la memoria histórica una novedosa visión desde fuera de las fronteras nacionales. Por medio de la voz del narrador, portador de dos culturas (la mexicana y la catalana) y dos lenguas (el castellano y el catalán), la novela de Soler proporciona una perspectiva transnacional y multicultural, que se aproxima a lo que Michael Rothberg ha denominado memoria multidireccional. El objetivo de este artículo es, por un lado, identificar y discutir las características narrativas que Los rojos de ultramar comparte con las novelas-investigación de autores españoles y, por otro lado, profundizar en la aportación particular de esta obra, que reivindica la hibridez cultural y utiliza la memoria de una comunidad cultural específica (la de los republicanos exiliados) de modo ejemplar para crear solidaridad entre diferentes grupos culturales.