940 resultados para Genética da população humana Teses
Resumo:
Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)
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Coordenao de Aperfeioamento de Pessoal de Nvel Superior (CAPES)
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A qualidade de vida para o ser humano depende do resultado das relaes entre os processos biolgicos, ecolgicos, culturais e socioeconmicos que acontecem no espao. Assim, a preocupao com a influncia de zonas urbanas sobre o meio ambiente e a população tem sido um tema de crescente importncia no Brasil, associando o desenvolvimento de novas polticas de gesto e reestruturao de grandes cidades. Nessa discusso, incluiu-se a questo da transformao da paisagem em ambientes urbanos, com impacto na manuteno dos servios ecossistmicos e na qualidade de vida da população humana. Este estudo props a caracterizao da evoluo da cobertura e uso do solo para a cidade de Carapicuba, na Grande So Paulo, atravs da elaborao de seis mapas temticos de uso e ocupao do solo do municpio, entre o perodo de 1962 e 2013. Alm disso o projeto tambm pretendia fazer a modelagem de cenrios futuros de mudanas, atravs de uma abordagem baseada no uso integrado de sensoriamento remoto, sistema de informaes geogrficas e modelos espaciais dinmicos. Os mapas temticos foram elaborados atravs de trs mosaicos de fotografias areas adquiridas em 1962, 1972 e 1994, uma imagem orbital do sensor Ikonos de 2002, um mosaico de ortofotos areas adquirido em 2008, e uma imagem do sistema orbital RapidEye adquirida em 2013, para avaliao da dinmica de ocupao da superfcie da terra. As datas de imageamento disponveis conseguiram representar momentos diferentes na histria do municpio, referentes a acontecimentos importantes e que influenciaram significativamente na alterao da paisagem urbana: o grande crescimento demogrfico e a construo das vias de acesso a Carapicuba. As anlises de dados e discusses apontam que o tipo de via de acesso Carapicuba e o tipo de uso do solo urbano, influenciaram na estratificao socioeconmica e na conservao de cobertura vegetal...
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A qualidade de vida para o ser humano depende do resultado das relaes entre os processos biolgicos, ecolgicos, culturais e socioeconmicos que acontecem no espao. Assim, a preocupao com a influncia de zonas urbanas sobre o meio ambiente e a população tem sido um tema de crescente importncia no Brasil, associando o desenvolvimento de novas polticas de gesto e reestruturao de grandes cidades. Nessa discusso, incluiu-se a questo da transformao da paisagem em ambientes urbanos, com impacto na manuteno dos servios ecossistmicos e na qualidade de vida da população humana. Este estudo props a caracterizao da evoluo da cobertura e uso do solo para a cidade de Carapicuba, na Grande So Paulo, atravs da elaborao de seis mapas temticos de uso e ocupao do solo do municpio, entre o perodo de 1962 e 2013. Alm disso o projeto tambm pretendia fazer a modelagem de cenrios futuros de mudanas, atravs de uma abordagem baseada no uso integrado de sensoriamento remoto, sistema de informaes geogrficas e modelos espaciais dinmicos. Os mapas temticos foram elaborados atravs de trs mosaicos de fotografias areas adquiridas em 1962, 1972 e 1994, uma imagem orbital do sensor Ikonos de 2002, um mosaico de ortofotos areas adquirido em 2008, e uma imagem do sistema orbital RapidEye adquirida em 2013, para avaliao da dinmica de ocupao da superfcie da terra. As datas de imageamento disponveis conseguiram representar momentos diferentes na histria do municpio, referentes a acontecimentos importantes e que influenciaram significativamente na alterao da paisagem urbana: o grande crescimento demogrfico e a construo das vias de acesso a Carapicuba. As anlises de dados e discusses apontam que o tipo de via de acesso Carapicuba e o tipo de uso do solo urbano, influenciaram na estratificao socioeconmica e na conservao de cobertura vegetal...
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Launching centers are designed for scientific and commercial activities with aerospace vehicles. Rockets Tracking Systems (RTS) are part of the infrastructure of these centers and they are responsible for collecting and processing the data trajectory of vehicles. Generally, Parabolic Reflector Radars (PRRs) are used in RTS. However, it is possible to use radars with antenna arrays, or Phased Arrays (PAs), so called Phased Arrays Radars (PARs). Thus, the excitation signal of each radiating element of the array can be adjusted to perform electronic control of the radiation pattern in order to improve functionality and maintenance of the system. Therefore, in the implementation and reuse projects of PARs, modeling is subject to various combinations of excitation signals, producing a complex optimization problem due to the large number of available solutions. In this case, it is possible to use offline optimization methods, such as Genetic Algorithms (GAs), to calculate the problem solutions, which are stored for online applications. Hence, the Genetic Algorithm with Maximum-Minimum Crossover (GAMMC) optimization method was used to develop the GAMMC-P algorithm that optimizes the modeling step of radiation pattern control from planar PAs. Compared with a conventional crossover GA, the GAMMC has a different approach from the conventional one, because it performs the crossover of the fittest individuals with the least fit individuals in order to enhance the genetic diversity. Thus, the GAMMC prevents premature convergence, increases population fitness and reduces the processing time. Therefore, the GAMMC-P uses a reconfigurable algorithm with multiple objectives, different coding and genetic operator MMC. The test results show that GAMMC-P reached the proposed requirements for different operating conditions of a planar RAV.
Fases do desenvolvimento e diferenciao testicular em cutias (Dasyprocta aguti) criadas em cativeiros
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A cutia (Dasyprocta aguti) um roedor silvestre encontrado amplamente na regio Nordeste do Brasil. uma espcie muito utilizada pela população humana de baixa renda como fonte alternativa de protena na alimentao. Foram utilizadas 31 cutias, machos, provenientes da Universidade Federal do Piau (FUFPI), Estado do Piau e da Escola Superior de Agricultura de Mossor Estado do Rio Grande do Norte. Os animais foram divididos em grupos etrios desde o nascimento at os 14 meses de idade. O dimetro nuclear mdio foi obtido pela medida de 10 ncleos do tipo celular estudado em cada testculo, no estgio 1 do ciclo do epitlio seminfero. Nos animais que no apresentaram o epitlio organizado em estgios bem definidos em virtude da idade, foram feitas medidas em seces transversais escolhidas somente pelo contorno circular. O incio da assincronia do processo espermatognico foi observado a partir dos seis meses de idade. A puberdade, na cutia Dasyprocta aguti, foi definitivamente estabelecida a partir dos nove meses de idade, pois estavam presentes todos os tipos celulares e espermatozides liberados no lume tubular em grande parte do parnquima testicular.
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Novas metodologias de anlise molecular voltadas para estudos populacionais, clnicos, evolutivos, da biodiversidade e identificao forense foram desenvolvidas com base em marcadores microsstelites ou STR Short Tandem Repeats. Os marcadores STR, que esto amplamente espalhados nos genomas e se caracterizam por apresentar alto grau de polimorfismo, podem ser analisados a partir da amplificao por PCR (Reao em Cadeia da polimerase). A anlise foi facilitada a partir do desenvolvimento de sistemas de amplificao simultnea de mltiplos STR (multiplex STR) e com a deteco automatizada dos produtos de amplificao marcados por fluorescncia. Recentemente, o uso de marcadores STR do cromossomo X (X-STR) tornou-se significativo na prtica forense. Devido ao seu modo de transmisso, os X-STR so teis em situaes particulares de investigao de relaes de parentesco, apresentando vantagens sobre o uso de STR autossmicos. Este estudo teve como principal objetivo o desenvolvimento e validao de sistema multiplex, denominado LDD (X-STR) Decaplex, capaz de amplificar dez loci X-STR (DXS7133, DXS7424, DXS8378, DXS6807, DXS7132, DXS10074, DXS7423, DXS8377, GATA172D05 e DXS10101) para aplicao em genética populacional, identificao e anlises forenses. Utilizando o LDD (X-STR) Decaplex 170 indivduos autodenominados afrodescendentes, no aparentados geneticamente, foram genotipados. As freqncias allicas e genotpicas no apresentaram desvio do equilbrio de Hardy-Weinberg e esto em concordncia com aquelas observadas em outros estudos. Os hapltipos observados foram nicos em indivduos de amostra masculina. A anlise de desequilbrio de ligao no revelou associao entre os marcadores X-STR. A diversidade genética foi elevada, variando entre 0,6218 para o locus DXS7133 a 0,9327 para o locus DXS8377. Os parmetros de Probabilidade de Vinculao (PV), ndice de Vinculao (IV), Poder de Excluso (PE), Poder de Discriminao e Razo de Verossimilhana foram tambm elevados, demonstraram que os dez X-STRs so altamente polimrficos e discriminativos na população estudada. A concentrao mnima de DNA para a amplificao dos loci do LDD (X-STR) Decaplex de 0,5 ng e verificamos que amplificao por PCR pode ser afetada quando so adicionados mais de 5 ng de DNA nas reaes. Os percentuais de bandas stutter foram elevados para os loci DXS7132 e DXS8377. No teste de reprodutibilidade observamos consistncia entre as tipagem de diferentes amostras biolgicas, incluindo as de restos mortais. No teste de mistura a proporo limite em que observamos a coexistncia de duas espcies biolgicas foi de 2,5:1ng (feminino-masculino). Os resultados evidenciaram que os loci do LDD (X-STR) Decaplex so altamente informativos, consistindo, em conjunto, uma ferramenta importante em estudos de identificao humana e de relaes de parentesco.
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Citocinas so molculas que controlam e modulam a atividade de numerosas clulas por se ligarem a seus receptores especficos. As diferenas observadas na produo de citocinas entre indivduos podem ser, pelo menos em parte, explicadas pelos polimorfismos genticos como o polimorfismo de um nico nucleotdeo (SNP). Em 181 indivduos saudveis no-aparentados da cidade do Rio de Janeiro (regio Sudeste - Brasil), ns analisamos os polimorfismos de citocinas em genes que codificam para Fator de Necrose Tumoral-alfa (TNF-a), Fator de Crescimento Transformante-beta (TGF-b), Interleucina-10, Interleucina-6 e Interferon-gama (IFN-g). Reao em cadeia da polimerase utilizando-se iniciadores sequencia-especficos foi realizada com auxlio do kit comercial CytGen (One Lambda Inc. Canoga Park, CA, USA). Ao todo, 8 polimorfismos foram analisados: TNF-a (-308G/A); TGF-b (cdon 10C/T, cdon 25C/G); IL-10 (-1082A/G, -819T/C, -592A/C); IL-6 (-174C/G) e IFN-g (+874T/A). Os dados observados foram comparados a trs grupos de população de diferentes regies do Brasil (So Paulo, Paran e Bahia) e a trs populaes de outros continentes (Itlia, Eslovquia e Negros Norte-Americanos). O teste qui-quadrado foi utilizado para as comparaes. Nossa anlise da população do Rio de Janeiro mostrou que os as freqncias allicas em IL-10, IL-6 e IFN-g so desigualmente distribudos entre Brancos, Mulatos e Negros (p<0,05). A comparao com populaes de outras regies do Brasil revelou que Rio de Janeiro e Bahia possuem freqncias allicas e genotpicas de TGF-b (cdon 25) estatisticamente diferentes (p=0,004 e p=0,002, respectivamente). Ainda, a freqncia allica na população do Rio de Janeiro significativamente diferente quando comparada população da Itlia [IL-6 (-174), p=0,0092; e IFN-g (+874) p=0,0418)]; Eslovquia [IL-10(-1082), p=0,006; IL-6(-174), p=0,0002; e IFN-g(+874), p=0,0335]; e Afro-Americanos [IL-10(-819), p=0,0446; IL-6(-174), p<0,0001; e IFN-g(+874), p<0,0001]. Adicionalmente, observamos que a diferena na distribuio dos hapltipos em IL-10 (-1082/-819/-592) na população do Rio de Janeiro em comparao com a da Itlia (p=0,0293) e Afro-Americanos (p=0,0025) significativa. Portanto, conclumos que os polimorfismos em IL-10, IL-6 e IFN-g esto distribudos de acordo com a etnia na população do Rio de Janeiro. A população do Rio de Janeiro possui freqncias de polimorfismos diferentes das populaes de Bahia, Itlia, Eslovquia e Afro-Americanos, mas semelhantes população de So Paulo/Paran. Nossas observaes podero ser teis para futuros estudos e associao entre polimorfismos genticos de citocinas e doenas na população do Rio de Janeiro.
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A doena de Parkinson (DP) a segunda doena neurodegenerativa mais frequente depois da Doena de Alzheimer, afetando aproximadamente 1% da população com idade superior a 65 anos. Clinicamente, esta doena caracteriza-se pela presena de tremor em repouso, bradicinesia, rigidez muscular e instabilidade postural, os quais podem ser controlados com a administrao do levodopa. As caractersticas patolgicas da DP incluem a despigmentao da substncia nigra devido perda dos neurnios dopaminrgicos e a presena de incluses proteicas denominadas corpos de Lewy nos neurnios sobreviventes. As vias moleculares envolvidas com esta patologia ainda so obscuras, porm a DP uma doena complexa, resultante da interao entre fatores ambientais e causas genéticas. Mutaes no gene leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2; OMIM 609007) constituem a forma mais comum de DP. Este gene codifica uma protena, membro da famlia de protenas ROCO, que possui, entre outros domnios, dois domnios funcionais GTPase (ROC) e quinase (MAPKKK). Neste estudo, os principais domnios do gene LRRK2 foram analisados em 204 pacientes brasileiros com DP por meio de sequenciamento dos produtos da PCR. Atravs da anlise de 14 exons correspondentes aos domnios ROC, COR e MAPKKK foram identificadas 31 variantes. As alteraes novas, p.C1770R e p.C2139S, possuem um potencial papel na etiologia da DP. Trs alteraes exnicas (p.R1398R, p.T1410M e p.Y2189C) e nove intrnicas (c.4317+16C>T, c.5317+59A>C, c.5509+20A>C, c.5509+52T>C, c.5509+122A>G, c.5657-46C>T, c.6382-36G>A, c.6382-37C>T e c.6576+44T>C) so potencialmente no patognicas. Ao todo, dezessete variantes exnicas e intrnicas constituem polimorfismos j relatados na literatura (p.R1398H, p.K1423K, p.R1514Q, p.P1542S, c.4828-31T>C, p.G1624G, p.K1637K, p.M1646T, p.S1647T, c.5015+32A>G, c.5170+23T>A, c.5317+32C>T, p.G1819G, c.5948+48C>T, p.N2081D, p.E2108E e c.6381+30A>G). A frequncia total de alteraes potencialmente patognicas ou patognicas detectadas em nossa amostra foi de 3,4% (incluindo a mutao p.G2019S, anteriormente descrita em 2 artigos publicados por nosso grupo: Pimentel et al., 2008; Abdalla-Carvalho et al., 2010), sendo a frequncia de mutaes nos casos familiares (11,1%) cerca de seis vezes maior do que a encontrada nos casos isolados da DP (1,8%). Os resultados alcanados neste estudo revelam que mutaes no gene LRRK2 desempenham um papel significativo como fator gentico para o desenvolvimento da DP em pacientes brasileiros.
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O retardo mental (RM) caracterizado por um funcionamento intelectual significantemente abaixo da mdia (QI<70). A prevalncia de RM varia entre estudos epidemiolgicos, sendo estimada em 2-3% da população mundial, constituindo assim, um dos mais importantes problemas de sade pblica. H um consenso geral de que o RM mais comum no sexo masculino, um achado atribudo s numerosas mutaes nos genes encontrados no cromossomo X, levando ao retardo mental ligado ao X (RMLX). Dentre os genes presentes no cromossomo X, o Jumonji AT-rich interactive domain IC (JARID1C) foi recentemente identificado como um potencial candidato etiolgico do RM, quando mutado. O JARID1C codifica uma protena que atua como uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindvel para a regulao epigenética. To recente como a identificao do gene JARID1C, a descoberta de que mudanas no nmero de cpias de sequncias de DNA, caracterizadas por microdelees e microduplicaes, poderiam ser consideradas como razes funcionalmente importantes de RMLX. Atualmente, cerca de 5-10% dos casos de RM em homens so reconhecidos por ocorrerem devido a estas variaes do nmero de cpias no cromossomo X. Neste estudo, investigamos mutaes no gene JARID1C, atravs do rastreamento dos xons 9, 11, 12, 13, 15 e 16, em 121 homens de famlias com RM provavelmente ligado ao X. Paralelamente, realizamos a anlise da variao do nmero de cpias em 16 genes localizados no cromossomo X atravs da tcnica de MLPA no mesmo grupo de pacientes. Esta metodologia consiste em uma amplificao mltipla que detecta variaes no nmero de cpias de at 50 sequncias diferentes de DNA genmico, sendo capaz de distinguir sequncias que diferem em apenas um nucleotdeo. O DNA genmico foi extrado a partir de sangue perifrico e as amostras foram amplificadas pela tcnica de PCR, seguida da anlise por sequenciamento direto. Foram identificadas trs variantes na sequncia do gene JARID1C entre os pacientes analisados: a variante intrnica 2243+11 G>T, que esteve presente em 67% dos pacientes, a variante silenciosa c.1794C>G e a mutao indita nonsense c.2172C>A, ambas presentes em 0,82% dos indivduos investigados. A anlise atravs do MLPA revelou uma duplicao em um dos pacientes envolvendo as sondas referentes ao gene GDI1 e ao gene HUWE1. Este trabalho expande o estudo de mutaes no gene JARID1C para a população brasileira erefora a importncia da triagem de mutaes neste gene em homens portadores de RM familiar de origem idioptica, assim como, primeiro relato cientfico relativo investigao de variaes no nmero de cpias de genes localizados no cromossomo X em homens brasileiros com RM, atravs da tcnica de MLPA.
Resumo:
A doena de Parkinson (DP) a segunda doena neurodegenerativa mais frequente, depois da doena de Alzheimer, com uma incidncia de aproximadamente 3,3% na população brasileira acima dos 60 anos. Ela caracterizada por uma perda dos neurnios dopaminrgicos da parte compacta da substncia negra e pela presena de incluses proticas intracelulares denominadas corpsculos de Lewy nos neurnios sobreviventes. A DP tem uma etiologia complexa que envolve interaes genes-ambiente e mltiplos genes de susceptibilidade. Nesse contexto, mutaes de perda de funo no gene da glicocerebrosidase (GBA) tm sido bem validadas como importantes fatores de risco para a DP. Esse gene est localizado na regio 1q21 e compreende 11 exons que codificam a enzima lisossmica glicocerebrosidase. O principal objetivo deste estudo foi investigar se alteraes no gene GBA constituem um fator de predisposio para o desenvolvimento da DP na população brasileira. Para isso, um grupo de 126 pacientes brasileiros, no-aparentados, com DP (24 casos familiares e 102 isolados; idade mdia 66,4 11,4) foram analisados para mutaes no GBA atravs do seqenciamento completo de todos os exons e alguns ntrons. Sete alteraes e um alelo recombinante, anteriormente encontrados em pacientes com a DP analisados em outros estudos, foram detectados (K(-)27R, IVS2+1G>A, N370S, L444P, T369M, A456P, E326K e RecNciI), assim como, uma variante nunca antes identificada associada DP (G325G) e uma nova mutao (W378C), num total de 18 pacientes (14,3%). Alm disso, foram encontradas trs alteraes intrnicas (c.454+47G>A, c.589-86A>G e c.1225-34C>A), que constam do banco de SNPs, entretanto, no foram associadas a nenhuma doena. Dentre todas as variantes identificadas, trs so comprovadamente patognicas (IVS2+1G>A, L444P e N370S) e foram encontradas em 5,5% da amostra, no sendo detectadas na amostra controle, indicando uma freqncia significativamente alta dessas mutaes em pacientes com DP quando comparadas aos controles (P=0,0033). Esses resultados reforam a associao entre o gene GBA e a DP na população brasileira, alm de apoiar a hiptese de que alteraes nesse gene representam um importante fator de susceptibilidade ao desenvolvimento da DP
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Os INDELs so polimorfismos de comprimento, gerados a partir de inseres e/ou delees de um ou mais nucleotdeos. Os marcadores INDELs, que esto amplamente distribudos pelo genoma e se caracterizam pela alta estabilidade devido baixa taxa mutacional (10-9), podem ser analisados a partir da amplificao por PCR (Reao em Cadeia da Polimerase). A facilidade de anlise e a possibilidade de construo de sistemas multiplex capazes de gerar amplicons curtos (menores que 100 pb) tornam os INDELs uma importante ferramenta para identificao humana por DNA. Para avaliar a eficincia e validar a metodologia que emprega os polimorfismos de insero/deleo na identificao humana, utilizamos o sistema Indel-plex ID, capaz de amplificar simultaneamente 38 loci INDELs biallicos de cromossomos autossomos. Diferentes amostras biolgicas (cabelo, saliva, sangue, smen e urina) foram genotipadas apresentando reprodutibilidade entre todas as tipagens. A concentrao mnima de DNA necessria para amplificao dos 38 loci INDELs foi de 0,5 ng. Artefatos do tipo split peaks foram observados em algumas amostras. Os produtos da PCR foram purificados em resina Sephadex proporcionando melhores condies de anlise, reduo de artefatos e aumento na intensidade mdia de fluorescncia dos alelos amplificados. A eficincia do sistema Indel-plex ID na amplificao de DNA degradado foi verificada durante as anlises das amostras de DNA extradas de restos mortais (ossos e dentes). Comparativamente ao sistema Identifiler, o Indel-plex ID, se mostrou mais eficiente em termos de nmero de loci genotipados e qualidade de amplificao. Nas investigaes de vnculos genticos realizadas com o sistema Indel-plex ID foi possvel corroborar resultados anteriores obtidos pela anlise de marcadores STR. Nas anlises com amostras in vivo foram obtidos valores mximos de Probabilidades de Paternidade de 99,99998%. Para casos envolvendo supostos pais falecidos, o sistema Indel-plex ID reforou resultados obtidos com o sistema Identifiler e Minifiler. A Probabilidade de Paternidade de 99,953%, obtida com o sistema Indel-plex ID, conjugada com a Probabilidade de Paternidade de 99,957%, obtida como o sistema Minifiler, possibilitou um ndice final de 99,99998%. Os resultados evidenciaram que os loci INDELs do sistema Indel-plex ID so altamente informativos, constituindo uma ferramenta importante em estudos de identificao humana e de relaes de parentesco
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A leishmaniose visceral (LV) ou calazar uma doena endmica, crnica, grave e de alta letalidade se no tratada. Os estudos apontam a protena Lectina Ligante de Manose (MBL), codificada pelo gene MBL2, como uma pea-chave na imunidade inata, dada a sua funo no reconhecimento microbiano, na eliminao, inflamao e morte celular. Neste trabalho realizamos um estudo do tipo caso-controle que teve como objetivo investigar a associao entre variantes no gene MBL2 e a suscetibilidade LV em indivduos residentes em reas endmicas da Ilha de So Lus-MA. A amostra foi constituda por 322 indivduos, sendo 161 casos com LV, no aparentados, de ambos os sexos, residentes em reas endmicas da doena na Ilha de So Lus e 161 controles saudveis, no infectados e no aparentados da mesma regio. A identificao dos casos de LV se deu por meio do contato constante com os principais hospitais e ambulatrios de referncia para a doena na cidade. Tambm foram feitas buscas de pacientes com LV em ambiente domiciliar, a partir de registros da FUNASA-MA. A anlise molecular consistiu na genotipagem de 6 variantes localizadas na regio promotora [posies -550 (C>G), -221(G>C), +4(C>T)] e codificadora [cdons 52 (C>T), 54 (G>A) e 57 (G>A)] do gene MBL2, atravs da reao em cadeia da polimerase e sequenciamento automtico. A dosagem da protena MBL no soro foi realizada pelo teste de ELISA. Verificamos que os fentipos MBL dependem do conjunto de alelos presentes no gene MBL2, sendo ntido o efeito que as variantes defectivas causam nos nveis da protena. No encontramos diferena significativa entre casos e controles em relao distribuio dos gentipos MBL2 e dos nveis sricos de MBL. As frequncias allicas das variantes exnicas na amostra total mostram que o alelo A o mais comum (74,8%) e que os alelos defectivos (B, C e D) se encontram principalmente em heterozigose (36,6%), o que refora a ideia de que alelos MBL2 defectivos so mantidos na população por conferirem vantagem seletiva aos heterozigotos. Em relao aos 3 principais polimorfismos existentes na regio promotora, verificamos ser a variante -221G (Y) a mais frequente (88%) seguida de +4C (P) (73%) e de -550C (L) (67%). Identificamos oito hapltipos em MBL2 num total de 644 cromossomos avaliados, em 30 combinaes diferentes, sendo HYPA e LYQA os mais frequentes e HYPD e HYPB os mais raros. Todos os portadores de combinaes de hapltipos homozigotos para alelos defectivos apresentaram nveis sricos de MBL indetectveis. Os gentipos LYQA/LYQA e HYPA/HYPA apresentaram as maiores concentraes mdias de MBL no soro. A combinao entre SNPs no xon 1 e na regio promotora do gene MBL2 resulta em grande variao nas concentraes de MBL em indivduos saudveis. Consideramos que o conjunto de dados gerados uma contribuio valiosa que poder ser expandida para outros cenrios.
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A Floresta Tropical Atlntica apresenta uma enorme biodiversidade, e est atualmente sujeita a inmeras presses como a perda de rea pela intensa ocupao humana, agricultura, pecuria, urbanizao e industrializao. Esses impactos tm provocado desmatamento e fragmentao florestal, processos que interferem na manuteno das populaes animais, inclusive afetando os ciclos silvestres de parasitas e microorganismos. Didelphis aurita um marsupial da Mata Atlntica com alta capacidade adaptativa a ambientes perturbados. Esta espcie onvora tolerante fragmentao florestal, podendo sobreviver em ambientes silvestres, rurais, suburbanos e urbanos, tendo importncia na conexo dos ciclos silvestres e urbanos de diversos agentes. Este trabalho teve por objetivo descrever aspectos hematolgicos, bioqumicos e de hemoparasitas em Didelphis aurita de duas reas da Serra dos rgos/ RJ, uma rea fragmentada e outra de mata contnua. Entre julho de 2011 e fevereiro de 2012 foram capturados 61 animais que tiveram amostras de sangue avaliadas. Os resultados expressos como mdia desvio padro foram: Volume Globular 38,66 % ( 4,97); Hemcias 5,40 ( 0,75) x106/mm3; Hemoglobina 12,78 ( 1,68) g/dL; VGM 71,69 ( 3,56) fl; CHGM 33,01 ( 0,63) %; Plaquetas 514,70 ( 323,10) x 103/mm3; Leuccitos 19.678,52 ( 10.152,26)/mm3; Basfilos 0,59 ( 0,72) %; Eosinfilos 13,79 ( 6,94)%; Bastonetes 0,77 ( 2,04) %; Segmentados 41,12 ( 13,95) %; Linfcitos 41,97 ( 12,97) %; Moncitos 1,75 ( 1,51)%. Para parmetros bioqumicos encontramos os seguintes resultados: Protenas totais 8,50 ( 1,68); albumina 3,03 ( 0,69); globulina 5,44 ( 1,66); uria 83,57 ( 20,11); creatinina 0,44 ( 0,13); ALT 85,01 ( 65,65); AST 314,55 ( 130,58); FA 420,38 ( 371,89); GGT 19,40 ( 8,51). Os parmetros hematcrito, hemoglobina, hematimetria, ALT, AST e FA foram maiores nos machos do que nas fmeas. Adultos apresentaram valores de protena plasmtica total, leuccitos, hematcrito, hemoglobina, hematimetria, albumina, protenas totais, creatinina e GGT maiores do que jovens, e o inverso ocorreu para plaquetas, globulina e FA. Animais do Fragmento apresentaram valores de massa corporal e albumina menores do que os do Garrafo, e o inverso ocorreu para GGT e globulina. Babesiasp. ocorreu em 26,6% da população, sendo mais freqente em adultos. Estes resultados so os primeiros parmetros de referncia para Didelphis aurita na Serra dos rgos, contribuindo para o estudo desta espcie.
Resumo:
O papel dos polimorfismos genticos da ECA (PGECA) na insuficincia cardaca (IC) como preditor de desfechos clnicos e ecocardiogrficos ainda no est estabelecido. necessrio identificar o perfil genotpico local para se observar se o impacto clnico desses gentipos igual entre populaes estrangeiras e a brasileira. O objetivo deste trabalho foi determinar a frequncia das variantes do PGECA e sua relao com a evoluo clnica de pacientes com IC de etiologia no isqumica de uma população do Rio de Janeiro, utilizando desfechos clnicos, ecocardiogrficos e do Seattle Heart Failure Model (SHFM).Para isso, realizou-se anlise secundria de pronturios de 111 pacientes, acompanhados de forma prospectiva e retrospectiva, alm da anlise genética com identificao da variante do PGECA e sua classificao. Os pacientes foram acompanhados em mdia por 64,93,9 meses, tinham 59,51,3 (26-89) anos, predomnio do sexo masculino (60,4%) e da cor da pele branca (51,4 %), mas com alta prevalncia de pretos (36 %). A distribuio do PGECA observada foi: 51,4 % DD, 44,1 % DI e apenas 4,5 % II. Hipertenso arterial foi a comorbidade mais frequentemente observada (70,3 %). O tratamento farmacolgico estava bastante otimizado: 98,2 % em uso de betabloqueadores e 89,2 % em uso de inibidores da ECA ou losartana. Nenhuma das caractersticas clnicas ou do tratamento medicamentoso variou entre os grupos. Cerca de metade da coorte (49,5 %) apresentou frao de ejeo de VE (FEVE) ≤35 %. O dimetro sistlico do VE (DSVE) final foi a nica varivel ecocardiogrfica isolada significativamente diferente entre os PGECA: 59,21,8 DD x 52,31,9 DI x 59,25,2 (p=0,029). Quando analisadas de maneira evolutiva, todas as variveis (FEVE, DSVE e DDVE) diferiram de maneira significativa entre os gentipos: p=0,024 para ∆FE, p=0,002 para ∆DSVE e p=0,021 para ∆DDVE. O gentipo DI se associou ao melhor parmetro ecocardiogrfico (aumento de FEVE e diminuio de dimetros de VE), enquanto que o DD e II apresentaram padro inverso. Os valores derivados do SHFM (expectativa de vida, mortalidade em um ano e mortalidade em cinco anos) no variaram de forma significativa entre os gentipos, mas notou-se um padro com o DD associado a piores estimativas, DI a estimativas intermedirias e II a valores mais benignos. No houve diferena significativa entre desfechos clnicos isolados (bitos: p=0,552; internao por IC: p=0,602 e PS por IC: p=0,119) ou combinados (bitos + internao por IC: p=0,559). Na anlise multivariada, o peso alelo D foi preditor independente da variao do DSVE (p=0,023). Em relao aos preditores independentes de bito + internao por IC, foram identificados classe funcional NYHA final (p=0,018), frequncia cardaca final (p=0,026) e uso de furosemida (p=0,041). Em suma, a frequncia allia e das variantes do PGECA foram diferentes da maioria do estudos internacionais. O alelo D foi associado de forma independente pior evoluo ecocardiogrfica. No houve diferenas significativas em relao aos parmetros derivados do SHFM, embora o gentipo II parea estar associado com o melhor perfil clnico. Por ltimo, no houve diferenas em relao aos desfechos clnicos entre os PGECA.
