16p11.2 600 kb Duplications confer risk for typical and atypical Rolandic epilepsy

Rolandic epilepsy (RE) is the most common idiopathic focal childhood epilepsy. Its molecular basis is largely unknown and a complex genetic etiology is assumed in the majority of affected individuals. The present study tested whether six large recurrent copy number variants at 1q21, 15q11.2, 15q13.3, 16p11.2, 16p13.11 and 22q11.2 previously associated with neurodevelopmental disorders also increase risk of RE. Our association analyses revealed a significant excess of the 600 kb genomic duplication at the 16p11.2 locus (chr16: 29.5-30.1 Mb) in 393 unrelated patients with typical (n = 339) and atypical (ARE; n = 54) RE compared with the prevalence in 65,046 European population controls (5/393 cases versus 32/65,046 controls; Fisher's exact test P = 2.83 × 10(-6), odds ratio = 26.2, 95% confidence interval: 7.9-68.2). In contrast, the 16p11.2 duplication was not detected in 1738 European epilepsy patients with either temporal lobe epilepsy (n = 330) and genetic generalized epilepsies (n = 1408), suggesting a selective enrichment of the 16p11.2 duplication in idiopathic focal childhood epilepsies (Fisher's exact test P = 2.1 × 10(-4)). In a subsequent screen among children carrying the 16p11.2 600 kb rearrangement we identified three patients with RE-spectrum epilepsies in 117 duplication carriers (2.6%) but none in 202 carriers of the reciprocal deletion. Our results suggest that the 16p11.2 duplication represents a significant genetic risk factor for typical and atypical RE.

Evolution of the spermadhesin gene family

Spermadhesins belong to a novel family of secretory proteins of the male genital tract. They are major proteins of the seminal plasma and have been found peripherally associated to the sperm surface. So far, they have only been detected in ungulates, specifically in pig, cattle, and horse, respectively. Spermadhesins form a subgroup of the superfamily of proteins with a CUB-domain that has been found in a variety of developmentally regulated proteins. The structure and function of the spermadhesins have been investigated in the pig. They are multifunctional proteins showing a range of ligand-binding abilities, e.g. to carbohydrates, phospholipids, and protease inhibitors, suggesting that they may be involved in different steps of fertilization. We report here the genomic organization of the porcine spermadhesin gene cluster as well as a detailed comparative analysis with respect to other mammalian species. The porcine spermadhesin genes are located on SSC 14q28-q29 in a region syntenic to HSA 10q26. The pig contains five closely linked spermadhesin genes, whereas only two spermadhesin genes are present in the cattle genome. Inactive copies of spermadhesin genes are still detectable in the human, chimp, and dog genome while the corresponding region was lost from the rodent genomes of mouse and rat. Within the pig, the five spermadhesin genes contain both highly diverged and highly conserved regions. Interestingly, the pattern of divergence does not correlate with the position of the exons. Evolutionary analyses suggest that the pattern of diversity is shaped by ancestral variation, recombination, and new mutations.

Sexualidad procreación cuidados: un estudio intergeneracional. 16H207

Se identificaron entre los modelos genéricos actuales, las rupturas y continuidades de los patrones tradicionales respecto de la sexualidad-procreación y cuidados en tres generaciones de varones y mujeres y también las resistencias y negociaciones que la generación más joven pone en juego a través de los significados y representaciones que tienen de dichos procesos. El lugar del estudio es el “Barrio Nuestra señora de Fátima”, un asentamiento en el municipio de Garupá, Misiones, conformado por familias relocalizadas afectadas por el embalse de la represa Yacyretá-EBY. Pusimos énfasis en las condiciones de precariedad y vulnerabilidad tanto materiales como simbólicas, a las que están sometidos los sujetos de la investigación. Se utilizó una perspectiva de análisis cualitativo, para lo que se seleccionaron tres grupos de edades: adolescentes en etapa de experimentación, otro grupo con experiencias reproductivas y el último con más de 45 años. Con el propósito de ejecutar un proyecto para promover prácticas de auto-cuidados y prevención orientadas a distintos grupos de usuarios jóvenes se articularon trabajos de diagnóstico y análisis entre la escuela CEP Nº 6, el Hospital del lugar y las secretarías de la juventud y de la salud de la municipalidad, transferencia que fue presentada a ambas Secretarías.

El CIFOT como apoyo a la gestión gubernamental : inconveniente para la inversión minera

La falta de información sistematizada sobre reservas mineras causa desinterés de los capitales extranjeros, que demandan un conocimiento preciso sobre localización de yacimientos y un catastro saneado (con los títulos de propiedad correctos). En este artículo se presenta la experiencia del CIFOT en el trabajo solicitado a tales fines por la Dirección de Minería, denominado Situación de la Información Minera- Provincia de Mendoza, 1993" El objetivo principal fue evaluar la información disponible en la Dirección, procesarla, graficarla y generar cartografía temática a partir del uso de GIS, para ser presentada por las autoridades gubernamentales en Denver, USA, ante diversos inversores del sector. Se logra evidenciar la representatividad de la minería en Mendoza, por departamentos, la distribución de los yacimientos mineros, el estado de cada uno y la infraestructura vial de acceso. Esto permite a la Dirección de Minería implementar un sistema unificado de información minera, tarea que a posteriori es completada por el programa nacional PASMA.

La Evaluación de impacto ambiental y el ordenamiento territorial

En general las metodologías utilizadas para la evaluación de impacto ambiental han empleado ponderaciones subjetivas, o mediciones de ciertos componentes en forma parcializada, en donde no se tiene en cuenta el territorio sobre el cual se desarrollan las acciones y los efectos. Esto hace que las EIA no sean ajustadas, tornándose más dificultoso aún en las evaluaciones relacionadas con temas de Ordenamiento Territorial, donde la complejidad está dada no solo por la cantidad de variables a incluir sino por el nivel de interacciones a considerar. A pesar de que no siempre es tenida en cuenta, la componente espacial es fundamental en toda EIA, no solo para describir el entorno en el que las acciones se realizan sino para el análisis y correlación de fenómenos que impactan en el territorio y el medio ambiente. En este trabajo se persigue: • Identificar indicadores geográficos posibles de incorporar en las EIA. • Medir en forma cuali y cuantitativa los indicadores seleccionados . • Utilizar geotecnologías como son los SIG y la Teledetección en dicha medición. La incorporación de indicadores geográficos en la EIA de temas tan complejos y comprometidos como los relacionados con el Ordenamiento Territorial se torna necesario debido a la propia naturaleza de ciertos fenómenos que requieren de un enfoque integral georeferenciado, con indicadores medidos en forma cualitativa o cuantitativa.

Impacto del Dique Potrerillos en la dinámica territorial del noroeste de Mendoza

La construcción del dique Potrerillos causa impactos importantes en múltiples aspectos. Las transformaciones que se producen no son sólo a nivel social y económico sino que se evidencian cambios físico-ambientales (relacionadas con zonas a inundar, aparición de nuevos emprendimientos turísticos, flora, fauna, etc.), que involucran no sólo al área inmediata del desarrollo de ésta obra de infraestructura sino que también modifica el comportamiento de la dinámica territorial a nivel regional, especialmente por la posición que la localidad de Potrerillos posee, al encontrarse emplazada dentro del sistema de asentamientos ubicados a lo largo de la Ruta Nacional N° 7, dentro de lo que se denomina Corredor Andino, lo que le da un protagonismo local y regional que hasta hace poco tiempo estaba en manos de la localidad de Uspallata. El propósito de este artículo es establecer la relación entre la disposición de la red vial actual y los nuevos emprendimientos viales en el comportamiento territorial que tiene y tendrá la localidad de Potrerillos dentro del contexto local y regional.

Modelo de organización de la información territorial : observatorio ambiental

La gestión del territorio no cuenta hasta el presente con una respuesta clara en cuanto a acciones a desarrollar para una concreta toma de decisiones. Para ello es necesario contar con información precisa y oportuna. Aquí los SIG se presentan como verdaderos sistemas de gestión en los que interactúan los componentes tecnológicos, organizacionales, metodológicos y estadísticos, que permiten elaborar planes de ordenamiento territorial y de manejo ambiental, monitorear la biodiversidad y construir indicadores ambientales. Su organización se basa en subsistemas tales como: • modelo de organización de la información espacial (que sustenta la plataforma SIG y de la Teledetección ), el que genera una base de datos relacional asociada a información contenida en el observatorio, representa cartográficamente los inicadores ambientales y el monitoreo de los mismos; • la metadata que incorpora las fuentes y datos vinculados a la documentación de datos geoespaciales digitales estandarizados y, por ultimo, • el modelo de monitoreo de la biodiversidad que conlleva a una serie de procesos tendientes especializar y analizar la dinámica presente en la cobertura vegetal a partir de imágenes del programa Landsat. El modelo involucra una integración de procesos apoyados en métodos científicos de teledetección y Sistemas de Información geográfica, permitiendo así el monitoreo para el diagnostico de estado actual de la cobertura marítima y terrestre, el análisis multitemporal, la espacialización y la transferencia de resultados. Un resultado directo de esta metodología es la detección de alertas tempranas.

Lineamientos ambientales para el ordenamiento territorial de zonas periurbanas

La municipalidad de San Rafael (provincia de Mendoza), en el proceso de confección de su Plan de Ordenamiento Territorial Municipal, ha identificado al avance urbano sobre tierras productivas como el principal problema a nivel territorial en el municipio. Los efectos de este proceso se reflejan en la pérdida de áreas aptas para la agricultura con derecho de riego en la mayoría de los casos, pérdida de paisaje rural, ocupación de tierras frágiles y con peligros naturales y disminución del cinturón verde del área urbana como importante zona de provisión de servicios ambientales y abastecimiento de productos hortícolas de producción local. El objetivo del presente trabajo es definir una serie de lineamientos ambientales para el Ordenamiento Territorial de las zonas periurbanas del Oeste de la ciudad de San Rafael. Para el logro de este objetivo, se estudian los múltiples enfoques y concepciones en torno al Ordenamiento Territorial, así como el marco jurídico–administrativo vigente en la provincia de Mendoza y, particularmente, el departamento de San Rafael. Posteriormente se realiza un análisis exclusivamente de la dimensión ambiental, la cual se identifica como uno de los componentes esenciales de los actuales procesos de Ordenamiento Territorial enfocados al desarrollo sustentable. Para la evaluación de las zonas periurbanas en estudio se realizó un Análisis de Sensibilidad Ambiental a través de un proceso cartográfico basado en la metodología alemana de Planificación del paisaje. La sensibilidad representa un alto nivel de agregación y simplificación de información, producto de la integración de la importancia ecológica de los componentes ambientales y su susceptibilidad frente a diferentes efectos ambientalmente relevantes, permitiendo obtener una visión simple del área de estudio en torno a los componentes ambientales. Los resultados así obtenidos constituyen la base argumentativa para la definición de los lineamientos ambientales, los cuales apuntan a conservar, proteger y/o potenciar los servicios ecosistémicos identificados y mejorar el manejo y aprovechamiento de los recursos naturales del territorio. El análisis desarrollado se presenta como una evaluación ambiental de gran utilidad para el ordenamiento y gestión territorial de estas zonas de interfase, poniendo en valor los procesos y servicios ambientales o ecosistémicos que sustentan las actividades en el territorio y muchas veces no son considerados en las políticas de planificación, producto de un predominio de la racionalidad económica en las mismas.

De propiedad comunal a propiedad individual en el escenario agrario republicano de Venezuela : El caso de Timotes, Mérida

Tratamos aquí el largo proceso de acontecimientos experimentados por la propiedad comunal indígena en Venezuela desde sus orígenes en el siglo XVI, la política anticorporativa de los Borbones, hasta su extinción o supresión, al institucionalizarse la propiedad individual en el siglo XIX, con referencia particular a la Mérida venezolana. El análisis comprende los factores que intervinieron en su progresivo deterioro, propiciadores de la aplicación de la legislación que determinó su liquidación para culminar una etapa del dilema individuo versus comunidad que caracterizó la política agraria del siglo XIX

De propiedad comunal a propiedad individual en el escenario agrario republicano de Venezuela : El caso de Timotes, Mérida

Tratamos aquí el largo proceso de acontecimientos experimentados por la propiedad comunal indígena en Venezuela desde sus orígenes en el siglo XVI, la política anticorporativa de los Borbones, hasta su extinción o supresión, al institucionalizarse la propiedad individual en el siglo XIX, con referencia particular a la Mérida venezolana. El análisis comprende los factores que intervinieron en su progresivo deterioro, propiciadores de la aplicación de la legislación que determinó su liquidación para culminar una etapa del dilema individuo versus comunidad que caracterizó la política agraria del siglo XIX

De propiedad comunal a propiedad individual en el escenario agrario republicano de Venezuela : El caso de Timotes, Mérida

Tratamos aquí el largo proceso de acontecimientos experimentados por la propiedad comunal indígena en Venezuela desde sus orígenes en el siglo XVI, la política anticorporativa de los Borbones, hasta su extinción o supresión, al institucionalizarse la propiedad individual en el siglo XIX, con referencia particular a la Mérida venezolana. El análisis comprende los factores que intervinieron en su progresivo deterioro, propiciadores de la aplicación de la legislación que determinó su liquidación para culminar una etapa del dilema individuo versus comunidad que caracterizó la política agraria del siglo XIX

Differentially regulated NADPH:cytochrome P450 oxidoreductases in parsley

Two NADPH:cytochrome P450 oxidoreductases (CPRs) from parsley (Petroselinum crispum) were cloned, and the complete proteins were expressed and functionally identified in yeast. The two enzymes, designated CPR1 and CPR2, are 80% identical in amino acid sequence with one another and about 75% identical with CPRs from several other plant species. The mRNA accumulation patterns for CPR1 and CPR2 in fungal elicitor-treated or UV-irradiated cultured parsley cells and in developing or infected parsley plants were compared with those for cinnamate 4-hydroxylase (C4H), one of the most abundant CPR-dependent P450 enzymes in plants. All treatments strongly induced the mRNAs for C4H and CPR1 but not for CPR2, suggesting distinct metabolic roles of CPR1 and CPR2 and a functional relationship between CPR1 and C4H.