Manifestaciones renales en pacientes con síndrome de Alagille: Reporte de casos y revisión de la literatura.

El síndrome de Alagille es una condición autosómica dominante que se define clínicamente por alteraciones de cinco sistemas principales: escasez de ductos biliares con colestasis crónica, compromiso cardíaco (estenosis pulmonar), óseo (vétebras en mariposa), oftálmico (embriotoxon posterior) y de la cara (fascies dismórficas leves pero reconocibles). La afectación renal es común en estos pacientes; sin embargo, no hace parte de los criterios que definen el síndrome. Reportamos los casos de 3 pacientes con síndrome de Alagille y compromiso renal y realizamos una revisión de la literatura para establecer la importancia de incluir la evaluación de este sistema en el diagnóstico del síndrome. Concluimos que el compromiso renal es frecuente, y por lo tanto sugerimos que en todos los casos se evalúe la posibilidad de compromiso renal tanto a nivel estructural como funcional glomerular y tubular.

Association of genetic variants in complement factor H and factor H-related genes with systemic lupus erythematosus susceptibility

Systemic lupus erythematosus (SLE), a complex polygenic autoimmune disease, is associated with increased complement activation. Variants of genes encoding complement regulator factor H (CFH) and five CFH-related proteins (CFHR1-CFHR5) within the chromosome 1q32 locus linked to SLE, have been associated with multiple human diseases and may contribute to dysregulated complement activation predisposing to SLE. We assessed 60 SNPs covering the CFH-CFHRs region for association with SLE in 15,864 case-control subjects derived from four ethnic groups. Significant allelic associations with SLE were detected in European Americans (EA) and African Americans (AA), which could be attributed to an intronic CFH SNP (rs6677604, in intron 11, Pmeta = 6.6×10-8, OR = 1.18) and an intergenic SNP between CFHR1 and CFHR4 (rs16840639, Pmeta = 2.9×10-7, OR = 1.17) rather than to previously identified disease-associated CFH exonic SNPs, including I62V, Y402H, A474A, and D936E. In addition, allelic association of rs6677604 with SLE was subsequently confirmed in Asians (AS). Haplotype analysis revealed that the underlying causal variant, tagged by rs6677604 and rs16840639, was localized to a ~146 kb block extending from intron 9 of CFH to downstream of CFHR1. Within this block, the deletion of CFHR3 and CFHR1 (CFHR3-1Δ), a likely causal variant measured using multiplex ligation-dependent probe amplification, was tagged by rs6677604 in EA and AS and rs16840639 in AA, respectively. Deduced from genotypic associations of tag SNPs in EA, AA, and AS, homozygous deletion of CFHR3-1Δ (Pmeta = 3.2×10-7, OR = 1.47) conferred a higher risk of SLE than heterozygous deletion (Pmeta = 3.5×10-4, OR = 1.14). These results suggested that the CFHR3-1Δ deletion within the SLE-associated block, but not the previously described exonic SNPs of CFH, might contribute to the development of SLE in EA, AA, and AS, providing new insights into the role of complement regulators in the pathogenesis of SLE.

Convergencia de vías de señalización en un modelo de apoptosis

La sepsis es un evento inflamatorio generalizado del organismo inducido por un daño causado generalmente por un agente infeccioso. El patógeno más frecuentemente asociado con esta entidad es el Staphylococcus aureus, responsable de la inducción de apoptosis en células endoteliales debida a la producción de ceramida. Se ha descrito el efecto protector de la proteína C activada (PCA) en sepsis y su relación con la disminución de la apoptosis de las células endoteliales. En este trabajo se analizó la activación de las quinasas AKT, ASK1, SAPK/JNK y p38 en un modelo de apoptosis endotelial usando las técnicas de Western Blotting y ELISA. Las células endoteliales (EA.hy926), se trataron con C2-ceramida (130μM) en presencia de inhibidores químicos de cada una de estas quinasas y PCA. La supervivencia de las células en presencia de inhibidores químicos y PCA fue evaluada por medio de ensayos de activación de las caspasas 3, 7 y 9, que verificaban la muerte celular por apoptosis. Los resultados evidencian que la ceramida reduce la activación de AKT y aumenta la activación de las quinasas ASK, SAPK/JNK y p38, en tanto que PCA ejerce el efecto contrario. Adicionalmente se encontró que la tiorredoxina incrementa la activación/fosforilación de AKT, mientras que la quinasa p38 induce la defosforilación de AKT.

Comparación de cambios clínicos y hemodinámicos en pacientes con insuficiencia venosa mixta según tipo de manejo.

Existen varias causas de la insuficiencia venosa profunda, la insuficiencia venosa superficial es una de ellas; por tal motivo, una intervención activa de la insuficiencia superficial ya sea cirugía convencional, esclerosis o radiofrecuencia mejora el reflujo del sistema venoso profundo. En nuestro medio no se acostumbra a intervenir los pacientes con insuficiencia venosa mixta bajo la creencia de exacerbar la enfermedad o generar complicaciones. Se pretende documentar los cambios clínicos y hemodinámicos en pacientes con insuficiencia venosa mixta según tipo de manejo, médico vs quirúrgico

Las colonias y la Fundación Sierra Pambley.

Este artículo, se relaciona con Recuerdos de una alumna de las colonias, de Carmen López Contreras, (BILE, número 55 del 2004)

La enseñanza de las lenguas modernas : una importante labor de la Institución Libre de Enseñanza.

Resumen tomado de la publicación

Educación y lectura.

Partiendo de un concepto amplio de educación, que se corresponde con la idea de persona como un todo en su conjunto de facultades, la autora hace una reflexión desde el momento de creación de la Institución Libre de Enseñanza, pasando por los años de la dictadura hasta llegar a las reformas de los años setenta. En este punto considera primordial la lectura. propone el aprendizaje de la lectura de un modo atractivo y aficionar al niño a leer buscando para ello libros adecuados. Hace una referencia especial, por un lado, a la Editorial Aguilar, dirigida por don Antonio Jiménez-Landi, y a su proyecto 'El globo de colores' (1955-1970), colección de lectura infantil clasificada por edades, y, por otro lado, a la 'Biblioteca Literaria del Estudiante', dirigida por don Ramón Menéndez-Pidal, compuesta por una selección de textos de literatura española.

Super Mario en Monkey Island : exploración, narración y representación en los videojuegos.

El autor hace un detallado recorrido por el mundo de los videojuegos desde los primeros modelos hasta la actualidad para darnos a conocer, entre otros, los videojuegos narrativos. Siendo la repetición una de las características típicas de los videojuegos, es através de ella que los niños pueden aprender bien en sentido positivo: superación del fracaso, perseverancia, etcétera; bien en sentido negativo: sexismo, capitalismo ambicioso, etcétera.

Un sillón, un delantal, un niño = una familia.

La autora hace un pormenorizado estudio de la literatura infantil desde el punto de vista de la discriminación por razón de sexo. Al entrar en el parvulario los niños y las niñas están ya identificados con sus papeles sexuales. Saben cual es el comportamiento adecuado para cada sexo. Los álbumes, que constituyen un apoyo esencial en las clases de parvulario, perfeccionan esta identificación.

Una literatura infantil y juvenil de calidad : el proyecto de un siglo

Bas??ndose en los resultados del simposio de la Fundaci??n Germ??n S??nchez Ruip??rez, verano de 2000 en Madrid, en el que cuarenta especialistas en literatura infantil y juvenil deb??an elegir una selecci??n de 100 obras cuya literatura mantuviera su vigencia y que pudieran cosiderarse un punto de referencia de la literatura producida en las cuatro lenguas del Estado a lo largo del siglo XX, la autora de este art??culo hace una profunda reflexi??n del desarrollo de la literatura infantil y juvenil de calidad al comp??s de la evoluci??n pol??tico-social del siglo XX en Espa??a.

La globalización de las mentes en la literatura infantil y juvenil : testimonio de una editora desde la transición hasta el siglo XXI.

Desde su propia experiencia vital como hábida y entusiasta lectora, primero, y como editora, más tarde, la autora nos lleva a través de un largo recorrido por la literatura infantil y juvenil internacional aplicando el término globalización a este campo. Primero nos habla de su experiencia como editora de la colección 'Tres Perros' de Alfaguara y continua después con la edición de la colección 'Las Tres Edades, para lectores de 8 a 88 años' de Ediciones Siruela.

Decir con dibujos.

En este trabajo se realiza un completo recorrido por las ilustraciones de los libros y cuentos infantiles y juveniles desde finales del siglo XIX hasta la década de los setenta en el siglo XX, etapa en la que comienza la renovación dentro de la ilustración infantil en España. El autor elige y analiza los trabajos de varios autores representativos de cada época partiendo de la ilustración como un lenguaje de comunicación y creativo que no necesita de palabras para hacer comprender sentimientos como el llanto o la risa.

Tono : humorismo y vanguardia.

Resumen basado en el de la revista

Aquí está lo magistral : la alternativa Ángel Ferrant.

Artículo dedicado a la vida y obra del escultor y profesor de modelado Ángel Ferrant. Defensor del dibujo infantil como forma de expresión artística natural y con vocación de permanencia, diferencia entre dibujo culto y dibujo nativo. Su trabajo con los niños lo llevó a cabo poniendo en marcha un taller artístico en 1935, en el Club Infantil de la Asociación Auxiliar del niño para niños de entre 8 y 14 años. Su proyecto de pedagogía artística tenía como objetivos estimular la inventiva y la práctica del dibujo expresivo y la renovación de la imagineria creada con dibujos y construcciones siendo uno de los procedimientos más atractivos la realización de ensamblajes. Por otra parte, diseñó un juego llamado Arsintes que consistía en varias series de plantillas de diversas formas que se prestaban a infinitas combinaciones para componer figuras.

Salvador Bartolozzi : un ilustrador para una infancia moderna.

Artículo que refleja la vida y obra de Salvador Bartolozzi, ilustrador y escritor, dedico la mayor parte de su obra a los niños. Después de ilustrar la traducción al castellano del Pinocho de Carlo Collodi comienza una serie de cuentos con este personaje y su contrario Chapete. Estos dos personajes forman parte de una corriente general que fue fruto de la inquietud de los pedagogos y artístas modernos por hacer entender a los niños la función social de la gente de la calle. En sus trabajos hace de las ilustraciones el complemento del texto. En la década de los treinta funda el Guiñol en el Teatro de la Comedia con dos nuevos personajes Pipo y Pipa. Prepara también una incursión en el cine pero la Guerra Civil lo lleva al exilio, primero en París y luego en México, lugares en los que sigue trabjando para los niños.