A quality control program for mutation detection in KIT and PDGFRA in gastrointestinal stromal tumours.

BACKGROUND: Although most gastrointestinal stromal tumours (GIST) carry oncogenic mutations in KIT exons 9, 11, 13 and 17, or in platelet-derived growth factor receptor alpha (PDGFRA) exons 12, 14 and 18, around 10% of GIST are free of these mutations. Genotyping and accurate detection of KIT/PDGFRA mutations in GIST are becoming increasingly useful for clinicians in the management of the disease. METHOD: To evaluate and improve laboratory practice in GIST mutation detection, we developed a mutational screening quality control program. Eleven laboratories were enrolled in this program and 50 DNA samples were analysed, each of them by four different laboratories, giving 200 mutational reports. RESULTS: In total, eight mutations were not detected by at least one laboratory. One false positive result was reported in one sample. Thus, the mean global rate of error with clinical implication based on 200 reports was 4.5%. Concerning specific polymorphisms detection, the rate varied from 0 to 100%, depending on the laboratory. The way mutations were reported was very heterogeneous, and some errors were detected. CONCLUSION: This study demonstrated that such a program was necessary for laboratories to improve the quality of the analysis, because an error rate of 4.5% may have clinical consequences for the patient.

In vitro efficacy of selected medicinal plants from Cholistan desert, Pakistan, against gastrointestinal helminths of sheep and goats

Gastrointestinal helminths are a major constraint to small ruminants in extensive husbandry systems of tropical regions. Yet, unavailability, high prices, side effects, and development of parasite resistance often limit the use of synthetic anthelmintics. Traditional medicinal plants might be an effective low-cost alternative. Therefore the in vitro anthelmintic activity of leaf extracts of the ligneous plants Capparis decidua, Salsola foetida, Suaeda fruticosa, Haloxylon salicornicum, and Haloxylon recurvum from Cholistan, Pakistan, was investigated against adult worms of Haemonchus contortus, Trichuris ovis, and Paramphistomum cervi. Various concentrations (from 7.8 to 500 mg dry matter ml^(−1)) of three extracts (aqueous, methanol, and aqueous-methanol) of each plant were tested at different time intervals for their anthelmintic activity via adult motility assay. Plant species (p<=0.01), extract type (p<=0.001), parasite species (p<=0.001), extract concentration (p<=0.001), time of exposure (p<=0.001) and their interactions (p<=0.001) affected the number of immobile or dead helminths. The 50% lethal concentration (LC_(50)) values indicated that the methanol and aqueous-methanol extracts of C. decidua, H. recurvum, and H. salicornicum as well as the methanol extract of S. fruticosa have the potential to be developed into plant-based remedies against the studied helminths. Further studies are needed to investigate the in vivo anthelmintic activity of these extracts, in order to develop effective, cheap and locally available anthelmintics for pastoralists in Cholistan and neighbouring desert regions.

Tuberculose ocular

Relato de quatro casos de tuberculose ocular presumida, com comprometimento do segmento posterior em três destes casos. Nos dois primeiros casos, relata-se comprometimento do segmento anterior do olho e antecedente de tuberculose, em um caso sistêmica e no outro ocular. No terceiro caso, paciente apresenta lesão coriorretiniana no olho esquerdo. No quarto caso, descrita lesão serpiginosa-like. Os pacientes evoluíram favoravelmente com o tratamento específico. As lesões oculares da tuberculose são diversas e devemos continuar atentos a esta enfermidade.

Aspectos sociais e de saúde de portadores da coinfecção hiv/tuberculose

Objetivou-se avaliar os aspectos sociais e de saúde e a percepção diante do diagnóstico de indivíduos com a coinfecção HIV/tuberculose. Estudo descritivo, com abordagem quantiqualitativa, realizado em hospital de referência em Fortaleza, Ceará, de janeiro a abril de 2009, utilizando-se entrevista semiestruturada em ambiente privativo. Os dados foram analisados de modo descritivo e por análise de conteúdo. Participaram 16 pacientes com coinfecção HIV/tuberculose, 56,25% do sexo masculino, com faixa etária predominante entre 31 a 39 anos (43,75%), com pouca escolaridade e renda familiar mensal de aproximadamente um salário mínimo. A forma predominante da apresentação da tuberculose foi a pulmonar (62,50%). A percepção sobre a descoberta da coinfecção foi demonstrada por duas categorias: Medo e angústia face ao diagnóstico e Mudanças nos hábitos de saúde e no estilo de vida. Urge, diante dos achados, a promoção do bem-estar psicológico e físico desses pacientes, por meio de ações políticas e de saúde

Aspectos da qualidade de vida de pacientes com coinfecção HIV/tuberculose

Investigar a qualidade de vida de pacientes com coinfecção HIV/ tuberculose e apreender as mudanças impostas para viver simultaneamente com estas doenças transmissíveis. Métodos: Pesquisa com abordagem qualiquantitativa, realizada em ambulatório especializado em Fortaleza, Brasil, entre 2009 e 2010, com 34 coinfectados. Para coleta de dados foi utilizada uma escala de qualidade de vida, denominada HAT-QoL que possui 42 itens e questões abertas para possibilitar perceber as mudanças em face das doenças. Resultados: A maioria dos participantes tinha tuberculose na forma pulmonar, eram homens, com pouca escolaridade. A qualidade de vida mostrou-se prejudicada nos domínios relacionados às questões econômicas, sexuais e de sigilo. Ainda, foi evidenciado, que a coinfecção impõe mudanças no cotidiano que corroboram e ampliam o comprometimento da qualidade de vida. Conclusão: Vivenciar a coinfecção, mesmo com terapêutica adequada, produz alterações na vida dos infectados, cujas repercussões podem ser amenizadas com intervenções que promovam a saúde

Rendimiento de la canal y morfometría del tracto gastrointestinal de broilers suplementados con pared celular de levadura

Se realizó un experimento para evaluar el efecto de la suplementación de pollos de engorde con un derivado de paredes celulares de levadura Saccharomyces cerevisiae (PCL-glucano) de producción nacional sobre el rendimiento de la canal y la morfometría del tracto gastrointestinal. Se utilizaron 210 pollitos mixtos Cobb 500 de un día de edad, que fueron distribuidos en un diseño completamente al azar en tres tratamientos, con siete repeticiones y 10 aves por repetición. Los tratamientos evaluados fueron: T1: concentrado comercial (CC), T2: CC + 0.05% PCL-Glucano y T3: CC + 0.10% PCL-Glucano. A los 42 días de edad, los animales se pesaron y sacrificaron por dislocación de la articulación cráneo-cervical y se procedió a la extracción completa y cuidadosa del tracto gastrointestinal y la medición del peso absoluto y relativo de los órganos con respecto al peso corporal (expresados como % del peso vivo). Los resultados muestran que los mayores (p<0.05%) pesos absolutos y relativos de la molleja (67.9 g y 3.4%), hígado (76.9 g y 3.8%) e intestino delgado (88.4 g y 4.4%), a los 42 días de edad, se obtienen en los pollos alimentados con la dieta CC + 0.10% PCL-Glucano, lo que puede propiciar un mayor aprovechamiento de los nutrientes presentes en el alimento, contribuyendo al mejoramiento en los indicadores productivos de las aves (peso vivo, peso de la canal y rendimiento de la canal)

Is there still a role for intraoperative enteroscopy in patients with obscure gastrointestinal bleeding?

BACKGROUND: in 21st century, endoscopic study of the small intestine has undergone a revolution with capsule endoscopy and balloon-assisted enteroscopy. The difficulties and morbidity associated with intraoperative enteroscopy, the gold-standard in the 20th century, made this technique to be relegated to a second level. AIMS: evaluate the actual role and assess the diagnostic and therapeutic value of intraoperative enteroscopy in patients with obscure gastrointestinal bleeding. PATIENTS AND METHODS: we conducted a retrospective study of 19 patients (11 males; mean age: 66.5 ± 15.3 years) submitted to 21 IOE procedures for obscure GI bleeding. Capsule endoscopy and double balloon enteroscopy had been performed in 10 and 5 patients, respectively. RESULTS: with intraoperative enteroscopy a small bowel bleeding lesion was identified in 79% of patients and a gastrointestinal bleeding lesion in 94%. Small bowel findings included: angiodysplasia (n = 6), ulcers (n = 4), small bowel Dieulafoy´s lesion (n = 2), bleeding from anastomotic vessels (n = 1), multiple cavernous hemangiomas (n = 1) and bleeding ectopic jejunal varices (n = 1). Agreement between capsule endoscopy and intraoperative enteroscopy was 70%. Endoscopic and/or surgical treatment was used in 77.8% of the patients with a positive finding on intraoperative enteroscopy, with a rebleeding rate of 21.4% in a mean 21-month follow-up period. Procedure-related mortality and postoperative complications have been 5 and 21%, respectively. CONCLUSIONS: intraoperative enteroscopy remains a valuable tool in selected patients with obscure GI bleeding, achieving a high diagnostic yield and allowing an endoscopic and/or surgical treatment in most of them. However, as an invasive procedure with relevant mortality and morbidity, a precise indication for its use is indispensable.

Urgent capsule endoscopy is useful in severe obscure-overt gastrointestinal bleeding

AIM: With capsule endoscopy (CE) it is possible to examine the entire small bowel. The present study assessed the diagnostic yield of CE in severe obscure-overt gastrointestinal bleeding (OOGIB). METHODS: During a 3-year period, 15 capsule examinations (4.5% of all CE in a single institution) were carried out in 15 patients (11 men; mean age 69.9 +/- 20.1 years) with severe ongoing bleeding, defined as persistent melena and/or hematochezia, with hemodynamic instability and the need for significant red blood cell transfusion. CE was carried out after non-diagnostic standard upper and lower endoscopy. The mean time from admission until CE was 4.1 +/- 4.4 days (0-15 days). RESULTS: CE revealed active bleeding in seven patients and signs of recent bleeding in four. Etiology of bleeding was correctly diagnosed in 11 patients (73.3%) (portal hypertension enteropathy, three patients; subepithelial ulcerated lesion, two patients; angiodysplasia, two patients; jejunal ulcer with visible vessel, one patient; multiple small bowel ulcers, one patient; jejunal tumor, one patient; jejunal mucosa irregularity with adherent clot, one patient). One patient (6.7%) had active bleeding but no visible lesion. As a consequence of the capsule findings, specific therapeutic measures were undertaken in 11 patients (73.3%) with five managed conservatively, four endoscopically and two surgically. Two patients experienced bleeding recurrence. One of them, with a probable small bowel tumor, refused any other interventions. CONCLUSIONS: CE is useful in patients with severe OOGIB by providing positive findings in the majority of patients, with subsequent impact on therapeutic procedures.

Tuberculose ocular

Relato de quatro casos de tuberculose ocular presumida, com comprometimento do segmento posterior em três destes casos. Nos dois primeiros casos, relata-se comprometimento do segmento anterior do olho e antecedente de tuberculose, em um caso sistêmica e no outro ocular. No terceiro caso, paciente apresenta lesão coriorretiniana no olho esquerdo. No quarto caso, descrita lesão serpiginosa-like. Os pacientes evoluíram favoravelmente com o tratamento específico. As lesões oculares da tuberculose são diversas e devemos continuar atentos a esta enfermidade.

Effect of time and diet change on the bacterial community structure throughout the gastrointestinal tract and in faeces of the northern brown bandicoot, Isoodon macrourus

A significant gap, in not only peramelid nutritional physiology but marsupial nutrition as a whole, is the lack of information relating to microorganisms of the gastrointestinal tract. This research is a preliminary investigation that will provide a baseline for comparisons among peramelids. The high degree of 16S rRNA gene clones identified in this research that are closely related to culturable bacteria suggests that additional research will enable a more complete description of the gastrointestinal bacteria of I. macrourus. Most identifiable clones belonged to Clostridium and Ruminococcus. This research has confirmed that the hindgut of I. macrourus, the caecum, proximal colon and distal colon, are the main sites for microbial activity.

Aspectos sociais e de saúde de portadores da coinfecção hiv/tuberculose

Objetivou-se avaliar os aspectos sociais e de saúde e a percepção diante do diagnóstico de indivíduos com a coinfecção HIV/tuberculose. Estudo descritivo, com abordagem quantiqualitativa, realizado em hospital de referência em Fortaleza, Ceará, de janeiro a abril de 2009, utilizando-se entrevista semiestruturada em ambiente privativo. Os dados foram analisados de modo descritivo e por análise de conteúdo. Participaram 16 pacientes com coinfecção HIV/tuberculose, 56,25% do sexo masculino, com faixa etária predominante entre 31 a 39 anos (43,75%), com pouca escolaridade e renda familiar mensal de aproximadamente um salário mínimo. A forma predominante da apresentação da tuberculose foi a pulmonar (62,50%). A percepção sobre a descoberta da coinfecção foi demonstrada por duas categorias: Medo e angústia face ao diagnóstico e Mudanças nos hábitos de saúde e no estilo de vida. Urge, diante dos achados, a promoção do bem-estar psicológico e físico desses pacientes, por meio de ações políticas e de saúde

Aspectos da qualidade de vida de pacientes com coinfecção HIV/tuberculose

Investigar a qualidade de vida de pacientes com coinfecção HIV/ tuberculose e apreender as mudanças impostas para viver simultaneamente com estas doenças transmissíveis. Métodos: Pesquisa com abordagem qualiquantitativa, realizada em ambulatório especializado em Fortaleza, Brasil, entre 2009 e 2010, com 34 coinfectados. Para coleta de dados foi utilizada uma escala de qualidade de vida, denominada HAT-QoL que possui 42 itens e questões abertas para possibilitar perceber as mudanças em face das doenças. Resultados: A maioria dos participantes tinha tuberculose na forma pulmonar, eram homens, com pouca escolaridade. A qualidade de vida mostrou-se prejudicada nos domínios relacionados às questões econômicas, sexuais e de sigilo. Ainda, foi evidenciado, que a coinfecção impõe mudanças no cotidiano que corroboram e ampliam o comprometimento da qualidade de vida. Conclusão: Vivenciar a coinfecção, mesmo com terapêutica adequada, produz alterações na vida dos infectados, cujas repercussões podem ser amenizadas com intervenções que promovam a saúde

Um caso pediátrico de tuberculose miliar: achados raros e evolução atípica

Introdução: A tuberculose miliar resulta da disseminação linfohematogénica do Mycobacterium tuberculosis, sendo uma manifestação grave da infeção. Caso clínico: Criança de 9 anos, género feminino, com his¬tória de febre prolongada. O diagnóstico de tuberculose miliar foi colocado após telerradiografia torácica com infiltrado reticu¬lonodular difuso bilateral, e corroborado pelo achado de tubér¬culos coroideus no olho direito e visualização de bacilos álcool¬ ¬ácido resistentes em amostra de suco gástrico. Detetaram¬-se tuberculomas cerebrais na ressonância magnética. Isolou¬se Mycobacterium tuberculosis multissensível em amostras de suco gástrico. Após mais de 40 dias de tratamento, persistia a febre e baciloscopia positiva. Foi excluída infeção pelo vírus da imunodeficiência humana. Não foram detetadas complicações. Posteriormente, a evolução clínica foi favorável. Discussão/Conclusão: A tuberculose mantém-¬se um diag¬nóstico relevante na criança com febre prolongada. A associa¬ção da imagem torácica, baciloscopias positivas e tubérculos coroideus foram fundamentais para a celeridade do diagnóstico e implementação do tratamento. Reforça¬-se a importância de manter elevado índice de suspeição para uma patologia que tem tratamento.

Evaluation of alpha-synuclein immunohistochemical methods for the detection of Lewy-type synucleinopathy in gastrointestinal biopsies

International audience