Qualité et DRG : mariage impossible ?

Les DRG, Diagnosis Related Groups, sont une classification permettant de regrouper les hospitalisations de soins aigus en fonction des affections traitées et des coûts engendrés. Ils ont été développes dans les années 70 à l'université de Yale aux Etats-Unis par le professeur Robert Fetter dans le but de standardiser les clientèles hospitalières dans un objectif de contrôle qualité. En Suisse, le financement en APDRG a commencé comme un projet pilote à Lausanne en 2002. Ce dernier a été repris du système déjà introduit aux Etat-Unis. Le 18 janvier 2008, la Suisse a décidé de passer à un financement en DRG au niveau national. La société anonyme SwissDRG a ainsi vu le jour en se basant sur Les G-DRG (=DRG allemand). Le coeur de ce mémoire consiste à déterminer si l'introduction des DRG ne causera pas une perte de qualité dans le système de soins. Afin de répondre à cette question, nous nous sommes basés sur l'expérience des autres pays notamment celle des Etats-Unis. L'étude réalisée par Kahn va être souvent prise en exemple. Les points forts qui en ressortent sont une augmentation de la sévérité des admissions, une baisse de la durée moyenne de séjour, une mortalité inchangée, ainsi que l'augmentation de l'état de santé instable à la sortie de l'hôpital. Ce qui ressort également dans l'ensemble des études documentées dans ce travail, c'est l'augmentation de l'efficience des hôpitaux et le risque qu'il y ait une sélection inverse des patients. [Auteur, p. 10]

Médicaments chez les seniors vaudois à domicile : nombre et composition

La question de la pertinence et de la sécurité des traitements médicamenteux dans la population âgée prend toujours plus d'importance dans nos sociétés en raison de l'accroissement en nombre des personnes âgées et de l'expansion continuelle des possibilités thérapeutiques. La nécessité d'individualiser et de rationnaliser la prescription chez le sujet âgé est universellement reconnue. Par ailleurs, il est bien documenté que le fait de prendre un nombre élevé de médicaments différents accroît le risque d'effets indésirables, de défaut d'adhérence et de difficultés de gestion des traitements. La présente étude explore les traitements médicamenteux des seniors vaudois et formule des propositions visant une «polymédication rationnelle». Une enquête conduite en 2012 dans le canton de Vaud auprès de 3'133 personnes âgées de 69 ans et plus vivant en domicile privé comportait une section sur le traitement médicamenteux actuel des répondants (autodéclaration, questionnaire rempli à domicile). Les réponses à cette question sont analysées dans l'objectif de décrire la consommation de médicaments en termes quantitatifs (notamment mesurer la prévalence de la polymédication), ainsi que la relation entre polymédication et certains facteurs d'influence, et la composition des traitements.

L'impact d'une consultation téléphonique infirmière sur l'adhérence au régime thérapeutique d'enfants atteints de maladies rhumatismales inflammatoires et leur famille : une étude pilote randomisée

L'adhérence au traitement pour des enfants atteints de maladies chroniques est un vrai challenge. En effet, une mauvaise adhérence peut compromettre l'efficacité des médicaments amenant à de moins bons résultats de santé. Une consultation téléphonique infirmière, appelé Télénursing (TN), a démontré être un moyen améliorant l'adhérence. Á ce jour, peu d'études ont testé cette intervention en pédiatrie et spécifiquement chez des enfants atteints de maladies rhumatismales inflammatoires. Cette étude pilote s'insère dans un large essai randomisé et financé à la fois par le Fonds national suisse de la recherche scientifique et par le Réseau d'Etudes aux Confins de la Santé et du Social. Le but de cette étude est d'évaluer l'impact du TN sur l'adhérence des enfants atteints de maladies rhumatismales inflammatoires et leur famille ainsi que d'effectuer une analyse de puissance pour déterminer la taille de l'échantillon pour l'étude principale concernant l'adhérence. Cette étude pilote randomisée, pré-post test en simple aveugle, a été réalisée dans le cadre de la Consultation Multisite Romande de Rhumatologie Pédiatrique sur les sites de Lausanne principalement, mais aussi Sion, Neuchâtel et Aigle, sur une période de trois mois. Au total, 24 patients ont été recrutés. L'adhérence a été mesurée auprès d'un des parents et d'un enfant en utilisant deux questionnaires autoadministrés, le Parent Adherence Report Questionnaire et le Children Adherence Report Questionnaire. Les résultats des parents démontrent une tendance en faveur du TN, notamment concernant les items suivants : « le niveau de difficulté à suivre le traitement », « la fidélité au traitement » et « les rendez-vous de suivi trop espacés ». Les résultats des enfants ne permettent pas d'identifier une tendance en faveur du TN. Il ressort aussi qu'un manque d'accord entre les parents et les enfants sur l'évaluation de l'adhérence persiste. De par le devis de cette étude, les marges d'erreurs d'interprétation des résultats sont augmentées. Néanmoins, les résultats des parents indiquent qu'une intervention téléphonique infirmière permet d'avoir un impact sur l'adhérence des enfants à leur traitement et d'assurer le suivi des patients et de leur famille. Les résultats de l'étude mettent en évidence l'importance de mesurer l'adhérence dans les deux populations afin d'adapter au mieux les interventions infirmières.

Les représentations émotionnelles de la maladie chez les proches aidants de personnes atteintes de schizophrénie

Problématique : Les proches aidants fournissent un soutien considérable aux patients atteints de schizophrénie et peuvent dans ce contexte éprouver des sentiments pénibles conduisant à une augmentation de leur détresse qui peut elle-même accroître le risque de rechutes des patients. Des chercheurs préconisent de mieux connaître les sentiments pénibles des proches pour mieux cibler les interventions psychoéducatives comme le programme Profamille. Selon Leventhal, Leventhal et Schaefer (1991), ces sentiments pénibles font partie du concept de représentations émotionnelles. But : Examiner les représentations émotionnelles formées suite à l'apparition de la maladie chez les proches aidants de personnes atteintes de schizophrénie et explorer les relations entre ces représentations émotionnelles, les caractéristiques des proches aidants et les caractéristiques de ceux ou celles dont ils s'occupent. Méthode : Selon une méthode d'échantillonnage non probabiliste par convenance, cette étude descriptive exploratoire a inclus 45 proches aidants membres de trois associations du Réseau Profamille en Suisse romande ayant plus d'une heure de contact par mois avec le proche atteint de schizophrénie dont ils ou elles s'occupent. Les deux instruments auto-administrés étaient un questionnaire sociodémographique et une sous-échelle du Illness Perception Questionnaire for Schizophrenia: Relatives' Version. Résultats : Les participants, âgés en moyenne de 57 ans et tous membres de la famille du patient, étaient le plus fréquemment des femmes et des parents ayant effectué le programme Profamille. Les proches atteints de schizophrénie, âgés en moyenne de 35 ans et utilisant en moyenne deux services professionnels de la communauté, étaient le plus souvent des hommes vivant en dehors du foyer familial. Les dimensions des représentations émotionnelles remportant le plus haut niveau d'accord des proches aidants étaient les inquiétudes, le sentiment d'être bouleversé, l'anxiété, le sentiment de perte et le sentiment d'être déprimé. Les dimensions remportant moins d'accords étaient la peur, la frustration et la colère, tandis que la dimension de la dévalorisation remportait le plus souvent aucun accord. Les résultats indiquent également que : plus les proches aidants sont âgés, plus ils rapportent vivre de l'anxiété ; plus le nombre de personnes dans leur foyer est élevé, moins les proches aidants rapportent vivre les sentiments d'être bouleversés et anxieux ; plus le nombre de services de la communauté utilisés par le proche atteint de schizophrénie est élevé, plus les participants rapportent vivre une inquiétude. En outre, les participants présentaient des scores significativement moins élevés à la sous-échelle représentations émotionnelles et à sa dimension sentiment d'être déprimé, si leur proche malade était suivi par un généraliste. D'un autre côté, les participants étaient significativement plus bouleversés, si leur proche atteint de maladie avait un suivi infirmier. Conclusion : Ces résultats ne peuvent être généralisés qu'à des proches aidants présentant les mêmes caractéristiques que ceux inclus dans cette étude et vivant dans des contextes similaires. Les dispositifs professionnels, comme le programme Profamille, pourraient renforcer leurs capacités à explorer les émotions pénibles des proches aidants, en premier lieu leurs inquiétudes, et leurs habiletés à trouver, en collaboration avec ces derniers, des moyens permettant de les diminuer.

Étude de faisabilité pour une mesure fiable de la mobilité après fracture du membre inférieur chez l'enfant

Introduction : Les fractures du membre inférieur (MI) de l'enfant traitées par immobilisation plâtrée engendrent une modification significative de la mobilité exacerbée en cas d'obésité. L'accéléromètre est un outil d'évaluation du degré d'activité physique (AP) de l'enfant scientifiquement validé. Il n'a jamais fait l'objet d'étude chez un enfant ayant souffert d'une fracture du MI. Le but de ce travail était d'identifier les problèmes dans l'utilisation d'un accéléromètre comme moyen de mesure de l'AP après fracture nécessitant une décharge du MI. Une adaptation de la réhabilitation post-traumatique en fonction du BMI pourrait alors être proposée. Méthode : Identification d'enfants âgés de 8 et 15 ans, victimes d'une fracture du membre inférieur, consultant aux urgences de l'Hôpital de l'Enfance d'octobre 2013 à mai 2014 et nécessitant une décharge post-traumatique. Etaient exclus les enfants polytraumatisés ou souffrants d'un déficit mental. Données pré-requises des patients: âge, poids, taille, sexe, mécanisme de l'accident, type de fracture et traitement. Proposition de port d'un Actiwatch® Spectrum au poignet et cheville pour la période de remobilisation en décharge. Identification des avantages et problèmes liés à l'usage de l'appareil durant les premiers 30 jours de la période de réhabilitation. Importance : L'absence totale d'étude sur la mobilité post-fracture, la complexité des problèmes liés à la marche en décharge, les contraintes de l'immobilisation plâtrée et la prévalence grandissante de l'obésité pédiatrique justifient la recherche d'un moyen fiable pour quantifier la mobilité d'un enfant en décharge après traumatisme du MI. Résultats : Sur 43 fractures du MI traitées à l'HEL durant la période de l'étude, 13 enfants identifiés, dont 1 exclu pour maladie psychiatrique, 1 refus de participation, 2 transferts immédiats, 2 non inclus pour causes pratiques. Sept garçons âgés de 11 à 16 ans ont accepté le port de l'Actiwatch® pour une durée variant entre 7 et 27 jours (moyenne 15). Nombre d'activités (NA) médians de 5 enfants: 171,79 ±105,37 [cpm]* à J1 et 219,48 ±145,52 [cpm] à J5. NA totales médianes sur 24h : 114'072±44'791 [cpm] à J1 et 234'452 ±134'775 [cpm] à J5. Une dynamique de regain de mobilité est mise en évidence avec intensités maximales et minimales du nombre d'activités pour chacun. La médiane du temps de sommeil des 5 enfants était de 716± 45,5 [mn]. Les problèmes rencontrés ont été d'ordre mécanique (Un Actiwatch® fut défectueux), d'ordre pratique (un perdu et rendu tardivement, un port intermittent, une réaction allergique au bracelet à 4j de port). Conclusions La compliance à l'utilisation de l'Actiwatch® sur toute la durée de la décharge n'était pas optimale. La mobilité moyenne des enfants était objectivable de par leur dynamique, leur intensité maximale et minimale et comparables vis-à-vis de certaines études. Une différence avec les sujets en surpoids est observable. La durée de sommeil de chaque enfant suggère que l'antalgie administrée en cours de traitement est suffisante. Utiliser ce capteur de manière prolongée et sur un grand collectif d'enfants serait un moyen fiable et simple d'objectiver la dynamique de reprise de l'activité physique chez ces patients. Profil de l'étude : observation de cas.

Angioplastie primaire par voie radiale ou fémorale dans les STEMI

Introduction La stratégie de reperfusion coronarienne par voie percutanée (PCI: percutaneous coronary intervention) est considérée comme étant la méthode de choix dans la prise en charge urgente des STEMI(H). Actuellement, les deux accès artériels principaux pour les PCI sont l'artère fémorale et l'artère radiale. La voie radiale est préconisée en première intention par les guidelines actuelles car elle serait associée à moins de complications hémorragiques. Objectif L'objectif de cette étude était de comparer la voie d'abord radiale à la voie fémorale, chez les patients admis pour un STEMI, en analysant le succès de la procédure de revascularisation, l'évolution clinique et les complications. Méthode Il s'agit d'une étude observationnelle, comprenant 268 patients admis au CHUV entre le 1er janvier et le 31 décembre 2013, avec le diagnostic de STEMI. Le choix de la voie d'accès artériel (fémorale ou radiale) était laissé au cardiologue interventionnel, sans randomisation. Les patients ont été séparés en 2 groupes, selon la voie d'abord vasculaire choisie au début de la procédure de revascularisation (intention to treat). Les endpoints primaires étaient les saignements majeurs (≥ 3 selon BARC)(A), et le door to balloon time(B). Les endpoints secondaires étaient les MACE(C), les saignements mineurs(A), le taux succès des procédures(D), le temps de fluoroscopie, la quantité de produit de contraste, et le taux de crossover(E) Résultats 268 patients en STEMI ont été inclus dans cette étude, pour un geste de revascularisation en urgence. La moyenne d'âge était de 64.3 ans, avec 73.1% d'hommes. 3 cas de saignements majeurs(A) ont lieu avec la voie radiale (3.4%), et 10 avec la voie fémorale (5.6%), p=0.44. Le door to balloon time ne diffère pas de manière significative selon la voie d'accès employée : 42 min (34-57) pour le groupe radial, et 48 min (31-61) pour le groupe fémoral, p=0.09. Les taux de MACE étaient de 8.0% avec la voie radiale, et de 6.7% avec la voie fémorale, p=0.7. Le taux de crossover était de 4.5% avec la voie radiale, et 0.6% avec la voie fémorale, p=0.02. Le temps de fluoroscopie était de 7min 28sec (5min 9 sec - 12min 25) pour la voie fémorale, contre 12min 22sec (9min 30 sec - 16min 19sec) pour la voie radiale, p < 0.05. La quantité de produit de contraste nécessaire était de 120 ml (100-160) pour le groupe fémoral, et de 170 ml (140-210) pour le groupe radial, p < 0.05. Le taux de succès était comparable entres les 2 groupes : 97.7% pour le groupe radial et 96.0% pour le groupe fémoral, p=0.47. 5.7% des patients du groupe radial sont décédés, contre 5.7% du groupe fémoral, p=0.97. Conclusion Notre étude démontre que la prise en charge d'un STEMI par voie radiale est possible, puisqu'elle n'allonge pas le « door to balloon time », qu'elle n'augmente pas le taux de MACE ni les saignements majeurs, que soit au point de ponction ou non. Par contre la voie radiale augmente la quantité de produit de contraste nécessaire, et allonge le temps de fluoroscopie de manière non négligeable. De futures études permettront peut-être de mieux définir les groupes de patients qui pourraient bénéficier le plus d'une approche radiale.

Accidents vasculaires cérébraux caméléons dans un centre hospitalier universitsaire : facteurs de risque, circonstances et devenir

Objectif : Identifier les facteurs de risques, circonstances et devenir des patients avec un accident vasculaire cérébral ischémique (AVC) manqué (AVC caméléon) dans le département des urgences d'un hôpital universitaire. Méthode : Nous avons rétrospectivement revu tous les patients avec un AVC ischémique d'un registre construit prospectivement (Acute Stroke Registry and Analysis of Lausanne, ASTRAL) sur une durée de 8.25 années. Les AVC caméléons ont été définis comme un échec de suspicion d'AVC ou comme une exclusion erronée de diagnostic d'AVC. Ils ont été comparés aux AVC correctement suspectés à l'admission. Résultats : Quarante sept sur 2'200 AVC ont été manqués (2.1%). Ces AVC caméléons étaient soit peu sévères soit très sévères. L'analyse multivariée a montré chez les patients avec un AVC caméléon un plus jeune âge (odds ratio (OR) par année 0.98 p<0.01), moins de traitement hypolipémiant (OR 0.29, p=0.04), pression artérielle diastolique à l'admission plus basse (OR 0.98 p=0.04). Ils ont montré moins de déviation du regard (OR 0.21, p=0.04), et d'avantage d'AVC à localisation cérébelleuse (OR 3.78, p>0.01). Les AVC caméléons ont initialement été faussement diagnostiqués en tant qu'une autre pathologie neurologique (46.2% des cas) ou non neurologique (17%), en tant qu'une baisse de l'état de vigilance inexpliquée (21.3%), et en tant que maladie concomitante (19.1%). A 12 mois, les patients avec un AVC caméléon ont un devenir moins bon (OR ajusté 0.21, p<0.01) et une mortalité augmentée (OR ajusté 4 37 p<0.01). Conclusions : Le diagnostic d'AVC est manqué chez les patients jeunes avec un risque cérébrovasculaire peu élévé et peut être masqué par d'autres pathologies aiguës. Les AVC caméléons se présentent cliniquement soit avec un AVC peu sévère ou par une diminution de l'état de vigilance, avec moins de signes neurologiques focaux et sont plus fréquemment de localisation cérébelleuse. Le devenir est quant à lui moins bon avec également une mortalité augmentée à 12 mois. De telles trouvailles devraient rendre plus attentif le clinicien aux urgences du profil des AVC caméléons.

Vestibular schwannoma : the evolution of hearing and tumor size in natural course and after treatment by Linac stereotactic radiosurgery

Objectif : D'analyser l'évolution naturelle de la taille de la tumeur et de l'audition chez 151 patients avec schwannome vestibulaire (VS) en suivi et d'évaluer les mêmes paramètres pour une partie du group traité par Radiochirurgie Stéréotaxique Linac (SRS). Méthodes: Etude prospective des patients bilantés par IRM et tests audio-vestibulaires à l'inclusion, pendant la période du suivi et après SRS. L'audition a été gradé selon l'échelle de Gardner-Robertson (GR) et la taille tumorale selon l'échelle de Koos. L'analyse statistique inclut l'analyse de survie de Kaplan-Meier, analyse multivariée avec régression linéaire et logistique. Les patients avec une audition utile ont étés spécifiquement analysés. Résultats: Pendant la période du suivi (moyenne 24 mois, déviation 6-96), le risqué annuel de dégradation de la classe GR était 6% pour les patients GRI et 15% pour les GRII. La perte auditive comme symptôme initial était un facteur signifïcativement prédictif pour une aggravation auditive ultérieure (p=0.003). La croissance tumorale était de 25% à la dernière observation pendant le suivi. Pour les patients traités par Linac, la préservation d'une audition utile était 51% à 1 an et 36% à 3 ans. Le contrôle tumoral était 94 % and 91% respectivement. Conclusion: Chez les patients avec VS, la perte auditive déjà présente au diagnostique est un facteur prédictif négatif pour l'évolution de l'audition. La Radiochirurgie Stéréotaxique Linac est efficace pour le contrôle tumoral. Les patients ayant préservés leur status auditif prétraitement présentent un rythme annuel de perte auditive diminué après SRS compare à celle-ci avant le traitement. Cette constatation suggère un effet protectif potentiel de la SRS, à condition que la fonction cochléaire soit préservée.

Recueil de lettres et de pièces originales.

Contient : 1 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à monseigneur... de Humyeres,... De Fontainebleau, ce XXVIIIme jour de mars » ; 2 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à madame... de Humyeres,... A Mellay, ce XIe jour de may » ; 3 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à madame... de Humyeres,... Des Vergier, ce IIIe jor de juing » ; 4 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à monseigneur... de Humyeres,... De Paris, ce IXme jour de juillet » ; 5 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à monseigneur... de Humyeres,... De Mezieu, le XVIIIe jour de septembre » ; 6 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à madame... de Humyeres,... A Ennet, ce XXIIIIe jour de septembre » ; 7 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à monseigneur de Humyeres,... De Tarare, ce IIIme d'octobre » ; 8 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à monseigneur... de Humyeres,... De St André, le VIIe jour de octobre » ; 9 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à monseigneur... de Humyeres,... De Disve, ce XIe jour d'octobre » ; 10 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à monseigneur... de Humyeres,... De Moulins, le XXe jour d'octobre » ; 11 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à monseigneur... de Humyeres,... De Gyen, le IIe jour de novembre » ; 12 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à monseigneur... de Humieres,... D'Enserville, le Ve jour de novembre » ; 13 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à madame... de Humyeres,... De Mauny, ce VIIIe jour de nouvenbre 1550 » ; 14 Lettre de « DIANNE DE POYTIER,... à monseigneur... de Humyeres,... De Fontainebleau, le XXVIIe jour de decembre » ; 15 Lettre de « DE LALAING,... à monseigneur de Humyeres,... De Bruxelles, le XXIme de novembre » ; 16 Lettre de l'amiral « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Bequincourt,... A Amblethueil, le IIIe jour de janvier 1549 » ; 17 Lettre du « cardinal DE CHASTILLON [ODET DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Paris, ce XXIIe jour de fevrier » ; 18 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Monstreul, ce XVIe jour de janvier 15... » ; 19 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur... de Humyeres,... D'Auxy le Chasteau, ce XXVIIIe jour de janvier 1552 » ; 20 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur de Humieres,... De Sainct Quentin, ce XIXe jour de mars 1552 » ; 21 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humieres,... A Monstreul, ce XXe mars 1552 » ; 22 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Corbye, ce XXII jour de mars » ; 23 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur de Humieres,... De Corbye, ce XXIIe jour de mars » ; 24 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur d'Humyeres,... De La Fere, ce XXIIIe jour de mars » ; 25 « Double de lettre » envoyée au roi Henri II. « D'Abeville... Du premier de nouvenbre 1552 » ; 26 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Contay,... De Therouenne, ce VIIIe novembre 1552 » ; 27 Lettre d'«ADRIEN DE BOUFFLERS,... à monseigneur de Humyeres,... De Cambray, ce jour de l'an, premier de janvier XV.C. cincquante trois » ; 28 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur de Humieres,... De La Fere, ce XXVIe jour de mars » ; 29 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur... d'Humyeres,... De Monstreul, ce IIIIe avril » ; 30 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur... de Humyeres,... De Monstreul, ce XIIIIe jour d'avril 1553 » ; 31 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humyeres,... De Monstreul, ce XVIe jour d'avril 1553 » ; 32 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur... de Humyeres,... A Monstreul, ce XVIIIe jour d'avril 1553 » ; 33 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humyeres,... De Monstreul ce XIXe jour d'avril 1553 » ; 34 Lettre de « ROBERT DE LA MARCHE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Beauvais, ce XXIe apvril 1553 » ; 35 Lettre de « ROBERT DE LA MARCHE,... à monseigneur de Humyeres,... D'Abbeville, ce XXIIIIme apvril 1553 » ; 36 Lettre de « ROBERT DE LA MARCHE,... à monseigneur de Humieres,... D'Abbeville, ce XXVe apvril 1553 » ; 37 Lettre de « ROBERT DE LA MARCHE,... à monseigneur de Humyeres,... D'Abbeville, ce XXVIIe apvril 1553 » ; 38 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur... de Humyeres,... De Monstreul, ce premier jour de may » ; 39 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Paris, ce XXIIIIe jour de may 1553 » ; 40 Lettre de « ROBERT DE LA MARCHE,... à monseigneur de Humyeres,... A Hesdyn, le XXVe jour de juing 1553 » ; 41 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur de Humieres,... D'Abbeville, ce XIIIe octobre 1553 » ; 42 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur de Humyeres,... Du camp pres St Pol, ce XXIIIIe jour d'octobre 1553 » ; 43 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur d'Humyeres,... D'Abbeville, ce XVe jour d'octobre » ; 44 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur de Humyeres,... Du camp de Coupelles, ce dernier jour d'octobre » ; 45 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur de Humyeres,... D'Abbeville, ce IIIe jour de novembre 1553 » ; 46 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur d'Humieres,... D'Abbeville, ce Ve jour de novembre » ; 47 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur de Humieres,... De Doullens, ce VIIIe jour de novembre » ; 48 Lettre de « SAINGT ANDRE,... à monseigneur de Humyeres,... Du camp de Sottye, ce XXIXe jour de novembre » ; 49 Ordonnance de « SAINCT ANDRE », du « XIIe jour d'avril mil V.C. cinquente quatre » ; 50 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... D'Amyans, ce Xe jour de juillet 1555 » ; 51 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres... De Sainct Quentin, ce XVe jour de juillet 1555 » ; 52 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Sainct Quentin, ce XVIe jour de juillet 1555 » ; 53 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Guyse, ce XXe juillet 1555 » ; 54 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Vervins, ce XXII juillet 1555 » ; 55 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humieres,... De Guise, ce XXIIe juillet 1555 » ; 56 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Montcornet, ce XXVIe de jueillet 1555 » ; 57 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Montcornet, ce XXVIIe de juillet 1555 » ; 58 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Montcornet, ce penultyme jour de juillet 1555 » ; 59 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Montcornet, ce dernier de juillet 1555 » ; 60 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Montcornet, ce IIe jour d'aoust 1555 » ; 61 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Montcornet, ce IIe d'aoust 1555 » ; 62 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Montcornet, le VIe jour d'aoust 1555 » ; 63 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Montcornet, ce VIIIe d'aoust 1555 » ; 64 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Montcornet, ce XIe jour d'aoust 1555 » ; 65 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Montcornet, ce XIIIe jour d'aoust 1555 » ; 66 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Montcornet, ce XVe jour d'aoust 1555 » ; 67 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humieres,... De Marle, ce XVIe aoust 1555 » ; 68 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... D'Amyens, ce XXIe jour d'aoust 1555 » ; 69 Lettre du comte DE « VILLARS,... à monseigneur de Humieres,... A Sainct Germain en Laye, ce VIIIme janvier 1556 » ; 70 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humieres,... De Chastillon, ce XIIIe may 1556 » ; 71 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humieres,... De Fontainebleau, le IIIe jour de juillet 1556 » ; 72 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humieres,... De Chastillon, le XIe jour de juillet 1556 » ; 73 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Chastillon, le XIIe jour de juillet 1556 » ; 74 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humieres,... De Chastillon, ce XIIIe jour de juillet 1556 » ; 75 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Chastillon, ce XVIe jour d'aoust 1556 » ; 76 Lettre de FRANÇOIS DE COLIGNY, Sr D'«ANDELOT,... à monseigneur de Humyeres,... D'Abeville, ce XIIIIe octobre 1556 » ; 77 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Compiengne, ce IIIe jour de janvier 1557 » ; 78 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de St Martin, lieutenant de monseigneur d'Humyeres,... D'Abbeville, ce XXVe febvrier 1557 » ; 79 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de St Martin,... De Monstreul, ce IIIe jour de mars 1557 » ; 80 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Monstreul, ce XIIIIe jour de mars 1557 » ; 81 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humyeres,... De Abeville, ce IIe jour d'avril 1557 » ; 82 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... D'Abbeville, le VIIe jour de juillet 1557 » ; 83 Lettres de l'amiral DE « CHASTILLON » et de FRANÇOIS D'«ANDELOT,... à monseigneur de Humyeres,... De Rue, le Xe jour de juillet 1557 » ; 84 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... D'Abbeville, le XVIIIe jour de juillet 1557 » ; 85 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... D'Abbeville, ce XVIIIe jour de juillet 1557 » ; 86 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Dourlens, ce XXe jour de juillet 1557 » ; 87 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De St Quentin, le XXIIIe jour de juillet 1557 » ; 88 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur d'Humyeres,... De St Quentin, ce XXIIIIe jour de juillet 1557 » ; 89 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur de Humieres,... De Han, ce VIe jour d'aoust 1557 » ; 90 Lettre de « SAINCT ANDRE,... à monseigneur de Humyeres,... De Han, ce VIIe jour d'aoust 1557 » ; 91 Lettre de « D'ESTREES,... à monseigneur de Humieres,... De Laon, ce XXIe jour d'aoust 1557 » ; 92 Lettre de « D'ESTREES,... à monseigneur de Humieres,... De Laon, ce XXIIIIe jour d'aoust 1557 » ; 93 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humyeres,... De Amyens, ce XXVIIIe aoust 1557 » ; 94 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Corbye, ce XXXe jour d'aoust 1557 » ; 95 Lettre de « D'ESTREES,... à monseigneur de Humieres,... De Compiegne, ce troysiesme d'octobre 1557 » ; 96 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humyeres,... De Corbie, ce XIe d'octobre 1557 » ; 97 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Corbie, ce Xe jour d'octobre 1557 » ; 98 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Corbie, ce XXIIe jour d'octobre 1557 » ; 99 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humyeres,... De Corbie, ce XXIIe d'octobre 1557 » ; 100 Lettre de FRANÇOIS D'«ANDELOT,... à monseigneur de Humyeres,... De Fromont, ce XXIIe jour d'octobre 1557 » ; 101 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Corbie, ce XXVe jour d'octobre 1557 » ; 102 Lettre de « D'ETOUTEVILLE », sans date ni adresse ; 103 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humyeres,... De Corbie, se dixiesme de septembre 1557 » ; 104 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Corbye, ce IIIe jour de septembre 1557 » ; 105 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Corbye, ce IIIe jour de septembre 1557 » ; 106 Lettre de « D'ESTREES,... à monseigneur de Humyeres,... De Paris, ce troysiesme jour de septembre 1557 » ; 107 Lettre de « D'ESTREES,... à monseigneur de Humieres,... De Paris, ce troysiesme jour de septembre 1557 » ; 108 Lettre de « D'ESTREES,... à monseigneur de Humieres,... De Paris, ce Vme jour de septembre 1557 » ; 109 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humyeres,... De Corbie, ce cinquiesme septembre » ; 110 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Corbye, ce VIIIe jour de septembre 1557 » ; 111 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Corbye, ce XIIe jour de septembre 1557 » ; 112 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Corbie, ce XIIe jour de septembre 1557 » ; 113 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humyeres,... De Corbie, ce XIIIe septembre 1557 » ; 114 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humyeres,... De Corbie, ce XIIIe septembre » ; 115 Lettre du « cardinal DE LORRAINE », suivie d'une autre de « BOURDIN,... à monseigneur de Humieres,... A Paris, le XIIIe jour de septembre 1557 » ; 116 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Corbie, ce XVIIe jour de septembre 1557 » ; 117 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Corbie, ce XXVIIIe jour de septembre 1557 » ; 118 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Peronne, ce XIXe jour de novembre 1557 » ; 119 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Paris, ce XVIe jour d'apvril 1558 » ; 120 Lettre de « SENARPONT,... à monseigneur... de Humyeres,... A Boullongne, ce dergnier apvril 1558 » ; 121 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... D'Abbeville, ce VIe jour de may 1558 » ; 122 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humyeres,... D'Abbeville, ce VIIIe de may » ; 123 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Monstreul, ce XVe jour de may 1558 » ; 124 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Monstreul, ce XVIIIe jour de may 1558 » ; 125 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Monstreul, ce XIXe jour de may 1558 » ; 126 Ordonnance de « JEHAN D'ETOUTEVILLE, seigneur DE VILLEBON », concernant le bon ordre et la sécurité des villes de son gouvernement de Picardie. « Monstreul, ce XXe jour de may mil V.C. cinquante huict » ; 127 Lettre d'«ANTOINE BERGUES,... à monseigneur de Humieres,... De St Quentin, le premier jour de jung 1558 » ; 128 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur de Humyeres,... De Monstreul, ce IIIIe jour de juing 1558 » ; 129 « Double de lectres escriptes à monseigneur le cardinal de Lorraine » par « ESTIENNE LALLEMANT,... Du camp de Thionville, le XVIIe jour de juung 1558 » ; 130 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Callaiz, ce XXXe juung 1558 » ; 131 Lettre de « D'ETOUTEVILLE,... à monseigneur d'Humyeres,... De Dunquerque, ce Ve juillet 1558 » ; 132 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Gandz, ce IIIIe de septembre 1558 » ; 133 Lettre de « JAQUES DE SAVOYE,... à monseigneur de Humyeres,... De Pontdormy, ce XIIe jour d'octobre 1558 » ; 134 Lettre de « DE LAUBESPINE,... à monsieur d'Humieres,... De Sercamp, le XXVe d'octobre 1558 » ; 135 Lettre de « SANSAC,... à monseigneur de Humieres,... A Amyens, ce XXVIIe jour d'octobre 1558 » ; 136 Lettre de « SANSAC,... à monseigneur de Humieres,... A Amyens, ce XXVIIIe jour d'octobre 1558 » ; 137 Lettre de « SANSAC,... à monseigneur de Humieres,... A Amyens, ce XXIXe jour d'octobre 1558 » ; 138 Lettre de « SANSAC,... à monseigneur de Humieres,... A Amyens, ce XXXe jour d'octobre 1558 » ; 139 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... De Bloys, ce XXe de janvier 1559 » ; 140 Lettre de l'amiral DE « CHASTILLON [GASPARD DE COLIGNY]... à monseigneur de Humyeres,... Ce XXIXe jour d'aoust 1559»

Ethical and legal perspectives on inherited cancer susceptibility

Il existe des interactions complexes entre les perceptions du public, les demandes et les attentes envers les professionnels de la santé par rapport au dépistage des gènes de susceptibilité au cancer et aux services médicaux offerts. Ce chapitre étudie les aspects éthiques et juridiques de ces interactions avec une emphase sur le consentement, la confidentialité, l’emploi, l’assurance et le dépistage chez les mineurs et les majeurs inaptes. Ce chapitre conclu sur la prise en compte d’enjeux entourant la propriété de l’information génétique et les brevets et propose des principes pouvant servir de base pour une responsabilité partagée quant à la participation des patients dans le développement de lignes directrices encadrant le dépistage des gènes de susceptibilité au cancer.

Les registres médicaux et la confidentialité

"Mémoire présenté à la Faculté des études supérieures en vue de l'obtention du grade de Maîtrise en LL.M. Droit - Recherche option Droit, Biotechnologies et Sociétés"

Une analyse de la sanction économique en droit international

Le principal reproche qui est adressé au droit international est la faiblesse de ses mécanismes de sanctions. Pour cette raison, plusieurs penseurs juridiques ont conclu que le droit international n'existait pas. Le présent mémoire vise donc à étudier la rhétorique derrière cette affirmation et à examiner sa validité. Pour ce faire, nous analysons dans un premier temps la relation entre la sanction et le droit à travers le cadre positiviste du XIXe siècle. Nous étudions tour à tour les soi-disant critères constitutifs de la sanction. Nous les comparons avec d'autres ordres non juridiques pour ensuite rejeter le postulat positiviste qui fait de la contrainte et de la centralisation des pouvoirs les éléments essentiels de la sanction. Nous étudions ensuite le cadre d'adoption des sanctions économiques du Conseil de sécurité des Nations Unies. Cette étape nous permet d'expliquer les principales faiblesses et limitations du droit international. Parmi celles-ci, le manque de coopération internationale, le droit de veto et le principe de la souveraineté nationale sont les éléments qui freinent l'adoption des sanctions coopération internationale. Nous examinons ensuite les objectifs derrière l'imposition des sanctions ainsi que leur efficacité. Finalement, nous étudions les embargos en général et les embargos sur les armes. Cette étude nous permet d'une part de démontrer les effets des sanctions économiques sur la population civile et sur les États tiers. D'autre part, elle nous permet de mieux comprendre les problèmes relatifs à l'administration d'une sanction, ainsi qu'aux mesures de contournement des interdictions.

Nouveaux paramètres d'exploration de la fonction plaquettaire en clinique : thrombose tardive, profilage micro-membranaire et détection de sous-populations cellulaires

Les plaquettes sanguines sont les principaux acteurs de l’hémostase primaire et de la thrombose, deux éléments majeurs de la physiopathologie vasculaire. Plusieurs médicaments régulent les fonctions plaquettaires mais peu de tests sont validés pour suivre leur efficacité en fonction de l’évolution clinique des patients. Mon doctorat a eu pour but de développer de nouvelles approches d’évaluation de la fonction plaquettaire. Deux essais cliniques réalisés sur des patients atteints de syndrome coronarien stable ont constitué la première partie de mon doctorat. La première étude met en évidence la nécessité d'une standardisation des tests biologiques pour la détection de patients répondant moins au clopidogrel, un inhibiteur du récepteur plaquettaire de l'ADP P2Y12. L’étude suivante montre le potentiel thérapeutique, chez ces patients, de l’inhibition conjointe de P2Y12 et du second récepteur plaquettaire de l'ADP P2Y1, sur la fonction plaquettaire. De plus, le suivi en temps réel par vidéomiscroscopie a permis de distinguer des effets précoces et tardifs des antiplaquettaires sur la formation du thrombus en chambre de perfusion. La seconde partie de mon doctorat concerne les microdomaines membranaires de type « lipid rafts » qui tiennent une place fondamentale dans les fonctions cellulaires et plaquettaires. Ainsi plusieurs récepteurs dépendent de ces microdomaines, régulant la fonction plaquettaire et les effets des médicaments antiplaquettaires. Cependant, les techniques d’étude de ces microdomaines sont complexes et peu adaptées aux études cliniques. Profitant de nouvelles sondes fluorescentes sensibles au niveau d’ordre liquide membranaire (OLM), nous avons développé une méthode de mesure de l’OLM par cytométrie de flux spectrale. Grâce à cette approche, nous avons montré que l’activation plaquettaire diminue l’OLM alors qu’il est augmenté chez des patients traités par un inhibiteur de la synthèse du cholestérol ou par le clopidogrel. Nous avons également mis en évidence, en condition de forces de cisaillement élevées correspondant à celles retrouvées au niveau de sténoses artérielles, une sous-population plaquettaire présentant un OLM plus bas. Le passage dans le domaine clinique de ces approches fondamentales qui privilégient l’étude dynamique des plaquettes pourrait permettre d’améliorer le diagnostique et le suivi de traitement de pathologies cardiovasculaires.

Impact de la collaboration entre médecins et infirmières sur la communication entre professionnels/patient et famille

Problématique : La collaboration entre infirmières et médecins est un élément crucial lorsque la condition des patients est instable. Une bonne collaboration entre les professionnels permet d’améliorer la qualité des soins par l’identification des patients à risques et l’élaboration de priorités dans le but de travailler à un objectif commun. Selon la vision des patients et de leur famille, une bonne communication avec les professionnels de la santé est l’un des premiers critères d’évaluation de la qualité des soins. Objectif : Cette recherche qualitative a pour objectif la compréhension des mécanismes de collaboration interprofessionnelle entre médecins et infirmières aux soins intensifs. L’étude tente également de comprendre l’influence de cette collaboration sur la communication entre professionnels/ patients et famille lors d’un épisode de soins. Méthode : La collecte de données est réalisée par le biais de 18 entrevues, qui ont été enregistrées puis retranscrites. Parmi les entrevues effectuées deux gestionnaires, six médecins et infirmières, et enfin dix patients et proches ont été rencontrés. Ces entrevues ont été codifiées puis analysées à l’aide du modèle de collaboration interprofessionnelle de D’Amour (1997), afin de déterminer les tendances de collaboration. Pour terminer, l’impact des différentes dimensions de la collaboration sur la communication entre les professionnels/ patient et famille a été analysé. Résultats : Médecins et infirmières doivent travailler conjointement tant avec les autres professionnels, que les patients et leur famille afin de développer une relation de confiance et une communication efficace dans le but d’établir des objectifs communs. Les patients et les familles désirent rencontrer des professionnels ouverts qui possèdent des talents de communicateur ainsi que des qualités interpersonnelles. Les professionnels doivent faire preuve de transparence, prendre le temps de donner des explications vulgarisées, et proposer aux patients et aux familles de poser leurs questions.

Rôle du test génétique dans la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit. Étude sur une cohorte prospective unicentrique.

La cardiomyopathie/dysplasie arythmogène du ventricule droit (ARVC/D) est un désordre d’origine génétique caractérisé par le remplacement du myocarde par du tissus fibro-adipeux dans le ventricule droit. Ce désordre est responsable d’un grand pourcentage de mort subite, spécialement chez les plus jeunes. ARVC/D est difficile à diagnostiquer avec les outils cliniques actuels. Elle est causée en grande majorité par des mutations dans les protéines desmosomales. ARVC/D a donc des implications d’une grande importance chez les membres de la famille, qui peuvent sans le savoir, être aussi à risque de mort subite. Dans le but d’améliorer le diagnostique, un nouvel outil, le test génétique, est de plus en plus utilisé. Hypothèses: Dans le but d’évaluer la valeur du test génétique en complément du test clinique classique chez ARVC/D nous avons effectué une investigation clinique et génétique chez 23 cas-index atteints. Méthodes: Les cas-index sont diagnostiqué après une mort subite dans la famille ou après un examen clinique poussé pour arythmies. Le diagnostique d’ARVC/D a été fait avec les outils cliniques selon les critères. L’analyse génétique des protéines desmosomales associées à la maladie a été effectuée en séquençant leurs exons ainsi que les régions introniques nécessaires à l’épissage alternatif. Résultats: Le diagnostique clinique était clair dans 18/23 et incertain dans 5/23 des individus. Nous avons identifié 15 différentes mutations chez 10 cas-index. 64% des mutations n’avaient jamais été décrites. De plus, nous avons observé la présence de double ou triple mutant dans 40% des cas-index positifs. Les individus avec mutations sont plus jeunes et ont plus de symptômes que les individus sans mutation. Conclusion: Les tests génétiques sont positifs dans 43% des patients avec ARVC/D. L’utilisation de la technologie génétique basée sur l’identification de mutations connues a une valeur limitée vu le haut pourcentage des mutations nouvelles dans la maladie. La présence de double, même de triple mutant n’est pas associé avec un phénotype plus sévère, mais renforce l’idée de la nécessité d’un test génétique pour tous les gènes. Le test génétique est un outil fort utile à ajouter aux tests cliniques pour le diagnostique des patients qui ne remplissent pas tous les critères cliniques de la maladie. Mots clés: génétique, ARVC/D, mort subite, desmosome