The Influence of Age and Sex on Genetic Associations with Adult Body Size and Shape: A Large-Scale Genome-Wide Interaction Study.

Genome-wide association studies (GWAS) have identified more than 100 genetic variants contributing to BMI, a measure of body size, or waist-to-hip ratio (adjusted for BMI, WHRadjBMI), a measure of body shape. Body size and shape change as people grow older and these changes differ substantially between men and women. To systematically screen for age- and/or sex-specific effects of genetic variants on BMI and WHRadjBMI, we performed meta-analyses of 114 studies (up to 320,485 individuals of European descent) with genome-wide chip and/or Metabochip data by the Genetic Investigation of Anthropometric Traits (GIANT) Consortium. Each study tested the association of up to ~2.8M SNPs with BMI and WHRadjBMI in four strata (men ≤50y, men >50y, women ≤50y, women >50y) and summary statistics were combined in stratum-specific meta-analyses. We then screened for variants that showed age-specific effects (G x AGE), sex-specific effects (G x SEX) or age-specific effects that differed between men and women (G x AGE x SEX). For BMI, we identified 15 loci (11 previously established for main effects, four novel) that showed significant (FDR<5%) age-specific effects, of which 11 had larger effects in younger (<50y) than in older adults (≥50y). No sex-dependent effects were identified for BMI. For WHRadjBMI, we identified 44 loci (27 previously established for main effects, 17 novel) with sex-specific effects, of which 28 showed larger effects in women than in men, five showed larger effects in men than in women, and 11 showed opposite effects between sexes. No age-dependent effects were identified for WHRadjBMI. This is the first genome-wide interaction meta-analysis to report convincing evidence of age-dependent genetic effects on BMI. In addition, we confirm the sex-specificity of genetic effects on WHRadjBMI. These results may provide further insights into the biology that underlies weight change with age or the sexually dimorphism of body shape.

Addició al sol

És l'estiu, i probablement moltes persones passin uns dies a la platja realitzant activitats diverses, entre les quals prendre el sol. A la dècada de 1940 es va iniciar la moda de tenir la pell bronzejada, un senyal que inicialment era indicatiu de l'estatus econòmic d'aquella persona que es podia permetre passar uns dies de vacances. Abans, però, era just al contrari, i encara és així en alguns països: la pell blanca es considerava més elegant perquè volia dir que la persona no havia d'estar exposada al sol per guanyar-se la vida. Ara ja no és cap indicatiu d'estatus, però la moda es manté, motiu pel qual a finals de la dècada de 1970 es van desenvolupar els aparells de rajos UVA. La llum solar presenta beneficis indubtables sobre la salut, però també perjudicis evidents, atès que l'exposició al sol incrementa la probabilitat de tenir càncer de pell. Fins fa poc es pensava que bronzejar-se era únicament una moda, però s'ha vist que, a més, els rajos ultraviolats causen addicció. Diversos estudis mostren que fins al 70% dels usuaris habituals dels aparells d'UVA podrien ser-ne addictes. Un treball que s'acaba de publicar a la revista Cell explica l'origen d'aquesta addicció.

A systems biology approach identifies molecular networks defining skeletal muscle abnormalities in chronic obstructive pulmonary disease.

Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) is an inflammatory process of the lung inducing persistent airflow limitation. Extensive systemic effects, such as skeletal muscle dysfunction, often characterize these patients and severely limit life expectancy. Despite considerable research efforts, the molecular basis of muscle degeneration in COPD is still a matter of intense debate. In this study, we have applied a network biology approach to model the relationship between muscle molecular and physiological response to training and systemic inflammatory mediators. Our model shows that failure to co- ordinately activate expression of several tissue remodelling and bioenergetics pathways is a specific landmark of COPD diseased muscles. Our findings also suggest that this phenomenon may be linked to an abnormal expression of a number of histone modifiers, which we discovered correlate with oxygen utilization. These observations raised the interesting possibility that cell hypoxia may be a key factor driving skeletal muscle degeneration in COPD patients.

Dual and Opposite Effects of hRAD51 Chemical Modulation on HIV-1 Integration.

The cellular DNA repair hRAD51 protein has been shown to restrict HIV-1 integration both in vitro and in vivo. To investigate its regulatory functions, we performed a pharmacological analysis of the retroviral integration modulation by hRAD51. We found that, in vitro, chemical activation of hRAD51 stimulates its integration inhibitory properties, whereas inhibition of hRAD51 decreases the integration restriction, indicating that the modulation of HIV-1 integration depends on the hRAD51 recombinase activity. Cellular analyses demonstrated that cells exhibiting high hRAD51 levels prior to de novo infection are more resistant to integration. On the other hand, when hRAD51 was activated during integration, cells were more permissive. Altogether, these data establish the functional link between hRAD51 activity and HIV-1 integration. Our results highlight the multiple and opposite effects of the recombinase during integration and provide new insights into the cellular regulation of HIV-1 replication.

Comentaris sobre alguns aspectes de la relació 'ètica/religió'

En el títol d'aquesta Tribuna se'ns pro posa parlar sobre la relació entre l'ètica i la religió. Plantejar en l'espai d'una revista pedagògica la qüestió «ètica/religió' és encetar al hora molts temes. Però potser el primer i més immediat és el que fa referència a la normativa fins ara vigent que plantejava la necessitat d'optar entre l'assignatura d'ètica i la de religió. No entrarem en consideracions sobre els motius que van provocar aquesta situació, sinó que tan sols expressarem la nostra opinió sobre l'alternativa esmentada.

Elaboración de un plan de implementación de la ISO/IEC 27001:2005 en le empresa Ahorraya

Implementación de un sistema de gestión de seguridad de la información (SGSI), basado en las normas ISO 27001:2005 e ISO 27002:2005, en la empresa financiera Ahorraya, el cual pretende administrar el modelo de seguridad y gestionar los riesgos presentados en la organización llevándolos a su mínima expresión.

Caracterització florística de la plana litoral de l’EmpordÃ

A floristic characterization of the Alt Empordà plain (N.E. Iberian Peninsula) is presented, including an appraisal of its recent evolution and present state. Eight different environments, correlated with lithological and edaphological features, are stablished on the basis of their floristic composition. The results will be of use in the management of the Aiguamolls de l’Empordà Natural Park, which falls in its entirety within the study area

Análisis de comentarios de los lectores de noticias de portada publicadas en las ediciones digitales de El País, El Mundo y 20 Minutos en 2013

El análisis se ha realizado en 3 diarios digitales: El País, El Mundo, 20 Minutos, tiene como objetivo elaborar un análisis de las herramientas de comentarios de las noticias en diarios digitales para la participación y comunicación interactiva. Se aplica la aproximación pragmalingüística en el análisis del discurso, también se consideran las diferentes dimensiones de la construcción colaborativa de conocimientos en un contexto virtual.

Effect of Smoking on Blood Pressure and Resting Heart Rate: A Mendelian Randomization Meta-Analysis in the CARTA Consortium.

BACKGROUND: Smoking is an important cardiovascular disease risk factor, but the mechanisms linking smoking to blood pressure are poorly understood. METHODS AND RESULTS: Data on 141 317 participants (62 666 never, 40 669 former, 37 982 current smokers) from 23 population-based studies were included in observational and Mendelian randomization meta-analyses of the associations of smoking status and smoking heaviness with systolic and diastolic blood pressure, hypertension, and resting heart rate. For the Mendelian randomization analyses, a genetic variant rs16969968/rs1051730 was used as a proxy for smoking heaviness in current smokers. In observational analyses, current as compared with never smoking was associated with lower systolic blood pressure and diastolic blood pressure and lower hypertension risk, but with higher resting heart rate. In observational analyses among current smokers, 1 cigarette/day higher level of smoking heaviness was associated with higher (0.21 bpm; 95% confidence interval 0.19; 0.24) resting heart rate and slightly higher diastolic blood pressure (0.05 mm Hg; 95% confidence interval 0.02; 0.08) and systolic blood pressure (0.08 mm Hg; 95% confidence interval 0.03; 0.13). However, in Mendelian randomization analyses among current smokers, although each smoking increasing allele of rs16969968/rs1051730 was associated with higher resting heart rate (0.36 bpm/allele; 95% confidence interval 0.18; 0.54), there was no strong association with diastolic blood pressure, systolic blood pressure, or hypertension. This would suggest a 7 bpm higher heart rate in those who smoke 20 cigarettes/day. CONCLUSIONS: This Mendelian randomization meta-analysis supports a causal association of smoking heaviness with higher level of resting heart rate, but not with blood pressure. These findings suggest that part of the cardiovascular risk of smoking may operate through increasing resting heart rate.

L’experiència del CRAI de la UB en la migració consorciada a Millennium

Aquest article pretén reflectir l'experiència viscuda a la Universitat de Barcelona (UB) en el procés viscut fa poc de canvi de sistema de Catàleg Col·lectiu de les Universitats de Catalunya (CCUC) i dels catàlegs de les institucions del Consorci de Biblioteques Universitàries de Catalunya (CBUC). Es recullen les principals actuacions i fites tècniques i organitzatives que ha assolit l'equip responsable de la implementació en les diferents fases del projecte, des d'un punt de vista professional però, sobretot, des del punt de vista personal d'implicació, de repte, de satisfacció i d'esforç. Es conclou destacant, d'una banda, la rellevància del treball en equip com a factor d'èxit en el desenvolupament d'un projecte complexi, de l'altra, la necessitat d'una reflexió global sobre els processos i fluxos de treball, per tal d'explotar al màxim les possibilitats d'un sistema de gestió integral i aconseguir el màxim d'eficiència.

Large-scale genomic analyses link reproductive aging to hypothalamic signaling, breast cancer susceptibility and BRCA1-mediated DNA repair.

Menopause timing has a substantial impact on infertility and risk of disease, including breast cancer, but the underlying mechanisms are poorly understood. We report a dual strategy in ∼70,000 women to identify common and low-frequency protein-coding variation associated with age at natural menopause (ANM). We identified 44 regions with common variants, including two regions harboring additional rare missense alleles of large effect. We found enrichment of signals in or near genes involved in delayed puberty, highlighting the first molecular links between the onset and end of reproductive lifespan. Pathway analyses identified major association with DNA damage response (DDR) genes, including the first common coding variant in BRCA1 associated with any complex trait. Mendelian randomization analyses supported a causal effect of later ANM on breast cancer risk (∼6% increase in risk per year; P = 3 × 10(-14)), likely mediated by prolonged sex hormone exposure rather than DDR mechanisms.

El Proyecto CLARIN: Una infraestructura de investigación científica para las Humanidades y las Ciencias Sociales

En aquest article presentem CLARIN (Common Language Resources and Technologies), un projecte de col·laboració europea a gran escala l"objectiu del qual és potenciar l"ús d"instruments tecnològics en la recerca en els àmbits de les humanitats i les ciències socials. CLARIN és un dels trenta-cinc projectes seleccionats pel Comitè ESFRI (European Strategy Forum on Research Infraestructures) per a la llista de les infraestructures que s"han d"haver construït, per la seva importància per a la recerca, d"aquí a deu anys. CLARIN vol portar a les humanitats i a les ciències socials els beneficis de l"accés compartit i en col·laboració a recursos digitals, i també l"ús del còmput intensiu amb instruments específics d"anàlisi i explotació per a l"accés intel·ligent a grans bases de dades. Amb aquest objectiu, CLARIN crearà la infraestructura necessària per a poder donar un accés genèric a grans bancs de dades i als instruments d"anàlisi i explotació d"aquestes dades mitjançant la utilització de tecnologia. Per a això implementarà, en una estructura de xarxa grid, i mitjançant tecnologia de serveis web i de web semàntic, una única interfície d"accés a les dades i als instruments d"anàlisi, i també a eines de processament i altres serveis necessaris. Aquesta interfície, pel fet de ser dissenyada per a servir els objectius comuns de la recerca en humanitats i ciències socials, en facilitarà l"ús a investigadors de diferents àmbits sense necessitat de tenir coneixements sobre les tecnologies implicades.

El mercuri s'ha triplicat als nostres oceans

L"ACTIVITAT INDUSTRIAL INCLOU PROCESSOS molt diversos que sovint generen productes potencialment contaminants, que s"han estat abocant al medi ambient amb més o menys control des de l"inici de la Revolució Industrial. Alguns d"aquests productes poden ser reciclats pels mateixos cicles naturals, geoquímics i biològics, però d"altres es van acumulant, com és el cas del mercuri. Un estudi publicat a la revista Nature, encapçalat per Carl H. Lamborg, de la Woods Hole Oceanographic Institution de Massachusetts, als EUA, indica que la quantitat de mercuri als oceans s"ha triplicat des de la Revolució Industrial i, malgrat que el nivell actual encara és raonablement lluny de ser considerat tòxic per a les persones, pot començar a alterar els ecosistemes marins. A més, com assenyalen els autors del treball, la capacitat dels oceans per dissoldre el mercuri acumulat es podria estar esgotant, la qual cosa implicaria que, si no es prenen mesures que evitin els abocaments incontrolats, el seu ritme de penetració dins els ecosistemes i, a la llarga, en l"alimentació humana, podria augmentar de manera exponencial.

Troubles du comportement alimentaire (TCA), sports de remise en forme et motivations de pratique = Fitness sports, sport motives and eating disorders

Cet article a pour but d'identifier et de mieux comprendre les liens entre les motivations des pratiquantes de sports de remise en forme, les troubles du comportement alimentaire (TCA) et les troubles psychologiques associés (i.e., insatisfaction corporelle, dépendance à l'exercice physique). Au total, 1270 pratiquantes ont répondu à un questionnaire et 40 ont participé à un entretien semi-directif. Les motivations de perte de poids et/ou modification de l'apparence corporelle sont en lien avec les TCA et l'insatisfaction corporelle. La dépendance à l'exercice physique n'est pas systématique chez les femmes avec TCA. Les pratiquantes de sports de remise en forme motivées uniquement par la perte de poids et/ou la modification de l'apparence sont plus à risques dans levdéveloppement des TCA. The aim of this study was to identify and to better understand links between females' motives in fitness sports, eating disorders (ED) and associated psychological disorders (i.e. body dissatisfaction, exercise dependence). In all, 1270 women were asked by questionnaire and 40 by semi-structured interview. Weight loss/body appearance change motives are related to ED and body dissatisfaction. Exercise dependence are not systematic in women with ED. Fitness sports are at risk in the development of ED for women motivated only by weight loss/body appearance change motives

Notes breus (flora). Nasella neesiana (Trin. & Rupr.) Barkworth and N. mucronata (Kunth) R.W. Pohl in Barkworth dues gramínies al·lòctones noves a Catalunya

Nota breu de flora que fa referència a la presència al NE del Principat de dues espècies noves de Nasella (N. neesiana i N. Mucronata), originàries de l’ Amèrica del Sud