Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração

O Tumor de Wilms (TW) é o tumor renal mais comum da infância, com uma incidência de 1 em ~10000 crianças. Esta patologia é de etiologia genética complexa e diversificada. No entanto, cerca de um terço dos doentes apresenta mutações somáticas associadas aos genes WT1, CTNNB1, TP53 e/ou AMER1. Assim, foi desenvolvido um painel de amplicões destes 4 genes para a identificação de mutações num grupo de doentes portugueses com TW, através de uma metodologia baseada na sequenciação de nova geração. As bibliotecas de DNA foram preparadas a partir de amostras de sangue periférico e tumor de 36 doentes com TW e sequenciadas no MiSeq. Foram identificadas alterações somáticas em 7 dos 36 (19,4%) doentes estudados. Conclui-se que a sequenciação de um painel de genes é um método rápido para a deteção de mutações somáticas quando desenhado com cuidado de forma a serem evitados problemas de perda de cobertura.

Accessing Planktothrix species diversity and associated toxins using quantitative real-time PCR in natural waters

Tese de Doutoramento em Biologia apresentada à Faculdade de Ciências da Universidade do Porto, 2015.

Saúde coletiva: uma "nova saúde pública" ou campo aberto a novos paradigmas?

Trata-se de ensaio que apresenta um estudo exploratório da retórica paradigmática da saúde com o objetivo de analisar os principais elementos de discurso dos movimentos ideológicos que historicamente construíram o campo social da saúde, particularmente na segunda metade do século XX. São destacados os esforços empreendidos pela Organização Panamericana da Saúde para debater a teoria e a prática da saúde pública na região das Américas cotejando-os com as demandas emergentes no contexto econômico, político e social dos países latino-americanos. Neste particular, destaca-se a necessidade de construir uma agenda política comum, a partir da confluência de três temáticas - reforma setorial, "Renovação da Saúde para Todos" (RSPT) e "nova saúde pública", contemplando os planos doutrinário, conceitual, metodológico e operativo. Apresenta-se uma breve sistematização do marco conceitual da saúde coletiva, em elaboração na América Latina, situando mais particularmente as suas potencialidades de construção de um conhecimento transdisciplinar. Conclui-se que, apesar de em si não constituir um paradigma, a saúde coletiva, enquanto movimento ideológico comprometido com a transformação social, apresenta possibilidades de articulação com novos paradigmas científicos capazes de abordar o objeto saúde-doença-cuidado respeitando sua historicidade e integralidade.

Características reprodutivas de mulheres de 15 a 49 anos: estudos comparativos e planejamento de ações

INTRODUÇÃO: A disponibilidade de dados sobre o perfil socioeconômico, demográfico e reprodutivo das mulheres tanto em nível nacional, regional e municipal permite comparações entre regiões além de oferecer subsídios para o planejamento de ações do Programa de Assistência Integral à Saúde da Mulher. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal de base-populacional com uma amostra de 3.002 mulheres de 15 a 49 anos residindo na zona urbana da cidade de Pelotas, RS. As informações socioeconômicas, demográficas e reprodutivas foram obtidas através de um questionário estruturado. A análise foi realizada através da comparação estatística de médias e proporções. Na análise da esterilização os dados foram controlados para a idade. RESULTADOS: Cerca de 56% das mulheres eram casadas/em união e 35% solteiras. Um terço das mulheres eram donas-de-casa e 50% tinham trabalho remunerado. Cerca da metade das adolescentes tinham vida sexual ativa, e dessas, 33% já tinham estado grávidas. Observou-se elevado percentual de gravidez indesejada principalmente entre as jovens. O número médio de filhos entre as mulheres de 45 a 49 anos - final da vida reprodutiva - foi de 2,4. Os métodos contraceptivos mais prevalentes foram a pílula e a esterilização. Entre as mulheres casadas/em união, 15% estavam esterilizadas. Cerca de 25% das mulheres acima de 35 anos haviam feito ligadura tubária. Entre as mulheres esterilizadas, 29,6% tinham tido perda fetal e 18,3% haviam tido pelo menos um filho prematuro. Entre o total de maridos/companheiros, 20% não aceitavam o uso de pelo menos um método contraceptivo. CONCLUSÕES: Os resultados confirmam a necessidade de uma maior atenção e desenvolvimento de programas especiais para adolescentes, de melhorias no acesso aos serviços, de expansão do uso das opções anticoncepcionais disponíveis e de ações programáticas e pesquisas sobre o tema "homem/saúde reprodutiva".

As tecnologias na surdocegueira adquirida como forma de apoio à autonomia, comunicação escolarização e lazer

A presente investigação tem como objectivo central alargar o conhecimento sobre a situação dos sujeitos surdocegos, as limitações que a surdocegueira determina na vida dos sujeitos, as tecnologias utilizadas por indivíduos surdocegos pós-linguísticos e qual a sua influência na qualidade de vida dos mesmos, ao nível da autonomia, comunicação, escolarização e lazer. Elegemos três indivíduos surdocegos, dois do sexo masculino e um do sexo feminino, um dos quais a frequentar o ensino superior, um Licenciado em Psicologia e um inserido no meio laboral. Para atingir os objectivos deste estudo elaborámos uma entrevista semi-estruturada de forma a proceder à recolha dos seus dados pessoais, académicos e as suas considerações pessoais e exemplos de situações vividas/experienciadas. Para clarificar o conceito de surdocegueira indicámos alguns aspectos referentes à etiologia da surdocegueira para posteriormente abordar o seu impacto no desenvolvimento e aprendizagem dos sujeitos. De modo a destacar o papel das tecnologias de apoio na superação de dificuldades nos sujeitos com surdocegueira realizámos uma abordagem, em primeiro lugar, mais abrangente referindo as tecnologias educativas na sociedade e na educação na actualidade. A metodologia seguida neste trabalho de investigação em educação é de carácter descritivo e insere-se no âmbito da investigação sobre educação e qualidade de vida de indivíduos surdocegos. Procurámos, enquanto investigadores, focar-nos nos processos vividos pelos sujeitos e não apenas nos produtos observáveis; a análise dos dados foi predominantemente indutiva e contínua e considerámos que o significado que os sujeitos deram aos seus actos foi fundamental para compreender esses factos. Partindo das dificuldades mais acentuadas referidas pelos informantes identificámos quais as tecnologias e os produtos de apoio utilizados de forma a superar limitações nas áreas da escolarização, do lazer, da comunicação e da autonomia pessoal, melhorando a qualidade de vida dos sujeitos. Os resultados obtidos, impossíveis de generalizar dado o número limitado da amostra, revelam que os sujeitos surdocegos utilizam as tecnologias de forma útil e sistemática no seu quotidiano, sendo instrumentos essenciais para as suas vidas. Em comum os resultados indicam as dificuldades sentidas pelos três sujeitos em contexto escolar, laboral e nos relacionamentos interpessoais e perante esses obstáculos as tecnologias utilizadas revelam-se como facilitadoras de uma maior integração nesses contextos. Procurámos, através dos resultados obtidos, enumerar as tecnologias mais utilizadas pelos sujeitos em diferentes áreas tais como autonomia, orientação e mobilidade, aprendizagens escolares, acesso à informação escrita e comunicação, estabelecendo um paralelo entre as dificuldades sentidas e a superação das mesmas através do acesso a tecnologias adequadas. Concluímos que as tecnologias podem fazer uma diferença substancial na vida do sujeito surdocego. Pode abrir portas e permitir que superem obstáculos que inicialmente lhes pareciam intransponíveis. A utilização de tecnologias adequadas pode, de forma significativa, diminuir a sensação de isolamento experienciada pelos sujeitos surdocegos.

Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos. Resulta da deficiência da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a conversão de fenilalanina em tirosina. A introdução de uma dieta com baixo teor de fenilalanina deve ter início nos primeiros meses de vida, de preferência no primeiro mês, para evitar o retardo mental, manifestação clínica mais severa da doença. Foi elaborada revisão sobre essa temática, que aborda desde a PKU clássica até a hiperfenilalaninemia branda, incluindo relato sobre a PKU maternal e os efeitos da exposição do útero a altos níveis de fenilalanina sobre o feto.

A relação entre a insuficiência de convergência e a visão funcional na performance de leitura

A insuficiência de convergência (IC) é a causa mais comum de astenopia muscular. Crianças com dificuldades na leitura têm uma maior prevalência de anomalias da visão binocular. A existência de problemas visuais na criança representa um esforço acrescido durante a leitura. A dificuldade sentida provoca problemas de distração ou atenção, frustração e evitamento da leitura, influenciando o processo de aprendizagem. Objectivos específicos da comunicação: 1. Identificar a prevalência da IC e seus sintomas; 2. Identificar os parâmetros da visão funcional que são influenciados pela IC; e 3. Investigar se existe associação entre anomalias associadas à IC e a leitura.

Intervenção coronária percutânea no enfarte agudo do miocárdio: influência no prognóstico dos doentes

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Intervenção Cardiovascular.

A divulgação voluntária de informação

Nos últimos anos tem vindo a ser discutida a divulgação das informações financeiras necessárias à consecução do objectivo da Contabilidade, ou seja a possibilidade de fornecer informação acrescida de natureza económica, financeira e social aos utilizadores internos e externos da empresa. Há empresas que não consideram necessário relatar as suas acções junto dos diferentes públicos, ou seja separam a empresa do seu meio envolvente, fazendo uma delimitação entre as esferas interna e externa da empresa. Esta perspectiva auto centrada, que elimina a envolvente externa do discurso empresarial a qual considera que alguns resultados são dignos de divulgação contabilística, enquanto outros são irrelevantes e devem ser ignorados tem vindo a ser questionada. Neste sentido existem empresas que passaram a considerar necessário relatar acções junto dos diferentes utilizadores interessados, no entanto quando o fazem, é sem uniformidade. O meio envolvente tem vindo a tornar-se num factor que implica custos, como consequência de requisitos impostos pela regulação governamental sobre o controlo da poluição e devido a uma maior consciencialização do público, que pode afectar a rentabilidade dos negócios enquanto consumidor, empregado ou investidor. O emergir destas exigência baseia-se no pressuposto de que as empresas têm responsabilidades acrescidas, que vão além da obtenção do rendimento financeiro para os accionistas. Verificando-se nos últimos anos um aumento do número de empresas que acedem aos mercados de capitais, gerou-se uma necessidade crescente de uma maior divulgação de informação por parte das empresas, com reflexos no relato financeiro empresarial, motivo pelo qual vários autores e organismos também têm dado atenção à problemática da divulgação voluntária da informação por parte das empresas. Neste contexto, O FASB, elaborou um relatório que identifica quais os benefícios e desvantagens da divulgação voluntária de informação e apresenta algumas recomendações e conclusões para as empresas, enfatizando os efeitos da divulgação voluntária de informação no custo de capital, nas relações com os investidores, e no mercado de capitais. Outros autores e organismos também têm dado atenção à problemática da divulgação voluntária da informação por parte das empresas: Para Boeso (2002) era importante que os organismos de harmonização contabilística emitissem recomendações adicionais no sentido de uma maior harmonização, sem se centrarem apenas nos investidores mas também nos outros utilizadores da informação; Globerman e Singleton (2000) elaboraram um estudo com a finalidade de fornecer a evidência de que as empresas Japonesas se tornariam mais similares ao logo do tempo, na divulgação do relato voluntário da informação contabilística, concluindo que a informação procurada pelos utilizadores é muito diversificada sendo difícil a existência de um padrão comum de divulgação; Colares e Ponte (2003) demonstraram que as empresas ainda têm muito que evoluir no sentido da transparência e qualidade da divulgação voluntária de informação.

Comparação de softwares para análise de dados de levantamentos complexos

OBJETIVO: Comparar "softwares" específicos para análise de dados de levantamentos amostrais complexos, em relação às características: facilidade de aplicação, eficiência computacional e exatidão dos resultados. MÉTODOS: Utilizaram-se dados secundários da Pesquisa Nacional sobre Demografia e Saúde, de 1996, cuja população-alvo foram as mulheres de 15 a 49 anos de idade, pertencentes a uma subamostra probabilística selecionada em dois estágios, estratificada, com probabilidade proporcional ao tamanho no primeiro estágio. Foram selecionadas da subamostra as regiões Norte e Centro-oeste do País. Os parâmetros analisados foram: a média, para a variável idade, e a proporção, para cinco outras variáveis qualitativas, utilizando os "softwares" Epi Info, Stata e WesVarPC. RESULTADOS: Os programas apresentam duas opções em comum para importação de arquivos: o dBASE e arquivos tipo texto. O número de passos anteriores à execução das análises foram 21, 11 e 9, respectivamente para o Epi Info, Stata e WesVarPC. A eficiência computacional foi alta em todos eles, inferior a três segundos. Os erros padrão estimados utilizando-se o Epi Info e o Stata foram os mesmos, com aproximação até a terceira casa decimal; os do WesVarPC foram, em geral, superiores. CONCLUSÕES: O Epi Info é o mais limitado em termos das análises disponíveis, porém ele é simples de usar e gratuito. O Stata e o WesVarPC são bem mais completos nos recursos de análises, porém há a desvantagem do custo. A escolha do programa dependerá principalmente das necessidades específicas do usuário.

Estudo exploratório sobre a classificação da vinculação atípica: desorganização ou adaptação?

Os estudos da vinculação têm como denominador comum a teoria da vinculação proposta por Boelby...

Equipe multiprofissional de saúde: conceito e tipologia

Apresenta-se um conceito e uma tipologia de trabalho em equipe, bem como os critérios de reconhecimento dos tipos de equipe. O conceito e a tipologia foram elaborados com base na literatura sobre o tema e em uma pesquisa empírica sobre trabalho multiprofissional em saúde, fundamentada teoricamente nos estudos do processo de trabalho em saúde e na teoria do agir comunicativo. Segundo essa formulação teórica, o trabalho em equipe consiste numa modalidade de trabalho coletivo que se configura na relação recíproca entre as intervenções técnicas e a interação dos agentes. A tipologia proposta refere-se a duas modalidades de equipe: equipe integração e equipe agrupamento, e os critérios de reconhecimento dos tipos de equipe dizem respeito a comunicação entre os agentes do trabalho; diferenças técnicas e desigual valoração social dos trabalhos especializados; formulação de um projeto assistencial comum; especificidade de cada área profissional; e flexibilidade da divisão do trabalho e autonomia técnica.

A influência da hipertonia biomecânica VS neuronal na selecção das estratégias de intervenção em sujeitos com sequelas de acidente vascular encefálico no território da artéria cerebral média

Introdução: Após lesão do SNC o músculo pode perder a sua variabilidade e flexibilidade, tal como se verifica em indivíduos após AVE. A caracterização do tónus muscular tem sido um indicador a ter em atenção para o diagnóstico clínico. As alterações do tónus podem resultar de uma combinação de alterações neurais, como consequência dos processos inerentes à neuroplasticidade e alterações biomecânicas. Objectivo: Verificar quais as modificações no tónus muscular, segundo a escala de Tardieu, após a aplicação de um programa de reabilitação neuromotora baseado no conceito de Bobath em dois indivíduos com sequelas de AVE. Pretendeu-se também verificar as repercussões nas actividades funcionais. Participantes e métodos: Foram seleccionados dois indivíduos e aplicado um programa de reabilitação, durante onze semanas, e avaliados em dois momentos, antes da intervenção (PRE) e após a intervenção (APÓS). Aplicaram-se vários instrumentos de avaliação, nomeadamente a escala de Tardieu. O programa de reabilitação realizado baseou-se no conceito de Bobath. Resultados: Na escala de Tardieu, foi comum aos dois indivíduos melhorias a nível da qualidade de reacção muscular. Ambos os indivíduos apresentaram melhorias no controlo postural e equilíbrio, que se evidenciaram na CIF. Conclusão: Foi possível observar modificações no tónus muscular após aplicação de um programa de reabilitação e, consequentemente modificações na distribuição da carga na base de suporte, no alinhamento das estruturas articulares e musculares e na marcha. Ao longo da intervenção, observaram-se repercussões positivas em ambos os indivíduos, permitindo a estes realizar as AVDs com menor dificuldade

Avaliação da posição ortostática em plataforma de forças de dois indivíduos com acidente vascular encefálico antes e após uma intervenção baseado no conceito Bobath

Introdução: O acidente vascular encefálico (AVE) é uma importante e frequente condição de saúde que se repercute na funcionalidade do indivíduo. No sentido de reabilitar a função perdida, é comum o recurso a intervenções de fisioterapia baseado o conceito de Bobath. Como tal, importa verificar, as modificações no âmbito do controlo postural, através da migração do centro de pressão na base de suporte, face à aplicação de uma intervenção segundo abordagem baseada no conceito de Bobath em dois indivíduos com AVE. Métodos e participantes: Foram recrutados dois indivíduos com diagnóstico de AVE num hospital da zona do grande Porto. Dados referentes ao equilíbrio estático na condição de medição “olhos abertos ou fechados” e “calçado ou descalço” foram obtidos através de plataforma de forças, antes e após uma intervenção baseado no conceito de Bobath durante 13 semanas (M0 e M1). Nestes dois momentos foram ainda avaliados a mobilidade, função cognitiva, participação, equilíbrio através do teste Timed Up & Go (TUG) e Timed Up & Go Modificado (TUGM), e das escalas Mini Mental State Examination (MMSE), Postural Assessment for Stroke Scale (PASS), Escala de Berg (EB) e Índice de Barthel Modificado (IBM). Resultados: Os participantes obtiveram em ambos os momentos pontuação máxima no MMSE. Ambos os indivíduos atingiram o valor máximo no IBM em M1 (Mo: A: 78; B: 65). Ambos os indivíduos aumentaram o score entre M0 e M1, relativamente ao PASS (A: M0:21; M1:33; B: M0: 26; M1:34) e EB (A: M0:48; M1:54; B: M0: 30; M1:50). O tempo de realização do TUG e do TUGM diminuíram entre momentos em ambos os indivíduos (respectivamente: A: 15''13'' a 13''27''; B: 24''13'' a 13''88'' e A: 19''08''' a 13''27''; B: 29''60''' a 17''64'''). A área de deslocação do centro de pressão (CP) variou entre momentos em todas as condições de avaliação, sendo menor na condição “olhos abertos e descalço” em ambos os participantes (“olhos abertos e calçado”: A: M0= 1,364, M1=2,796; B: M0=1,892, M1=2,979; “olhos abertos e descalço”: A: M0= 0,758, M1=0,727; B: M0=3,064, M1=1,952; “olhos fechados e calçado”: A: M0= 2,360, M1=2,998; B: M0=2,232, M1= 4,392; “olhos fechados e descalço”: A: M0= 1,347, M1=2,388; B: M0=1,652, M1= 1,016). O desvio padrão das deslocações anteroposteriores variou entre momentos, sendo tendencialmente maior em M1 e na condição “descalço e olhos abertos”(“olhos abertos e calçado”: A: M0= 0,201, M1=0,500; B: M0=0,252, M1=0,310; “olhos abertos e descalço”: A: M0= 0,118, M1=0,165; B: M0=0,282, M1=0,276; “olhos fechados e calçado”: A: M0= 0,308, M1=0,398; B: M0=0,274, M1= 0,471; “olhos fechados e descalço”: A: M0= 0,158 , M1=0,373; B: M0=0,230, M1= 0,172), o desvio padrão das deslocações médio-lateral seguem a mesma tendência (“olhos abertos e calçado”: A: M0= 0,370 , M1=0,473; B: M0=0,454, M1=0,517; “olhos abertos e descalço”: A: M0= 0,354, M1=0,236 ; B: M0=0,584, M1=0,381; “olhos fechados e calçado”: A: M0= 0,425, M1=0,463; B: M0=0,462, M1= 0,583; “olhos fechados e descalço”: A: M0= 0,475, M1=0,416; B: M0=0,389, M1= 0,342). A velocidade de oscilação na direcção antero – posterior variou entre momentos, sendo tendencialmente menor em M1, em ambos os participantes e em todas as condições de avaliação: “olhos abertos e calçado”: A: M0= 0,886 , M1=0,532; B: M0=2,507, M1=01,072; “olhos abertos e descalço”: A: M0= 2,562, M1=3,815 ; B: M0=4,367, M1=0,262; “olhos fechados e calçado”: A: M0= 2,689, M1=1,757; B: M0=2,821, M1= 0,769; “olhos fechados e descalço”: A: M0= 2,984, M1=2,525; B: M0=4,100, M1= 0,265), a velocidade de oscilação na direcção médio – lateral seguem a mesma tendência para as condições de “olhos abertos e calçado”: A: M0= 6,524 , M1=6,218; B: M0=0,467, M1=0,404; “olhos fechados e calçado”: A: M0= 6,387, M1=1,927; B: M0=0,351, M1= 0,505; mas a velocidade de oscilação aumenta para as condições de “olhos abertos e descalço”: A: M0= 3,108, M1=7,806 ; B: M0=1,150, M1=8,054; “olhos fechados e descalço”: A: M0= 3,444, M1=3,839; B: M0=1,434, M1= 7,891). Conclusão: Entre os dois momentos os indivíduos melhoraram a sua mobilidade, equilíbrio, participação e actividades, potencialmente devido à intervenção baseado no conceito de Bobath.

Risco de câncer de pulmão, laringe e esôfago atribuível ao fumo

OBJETIVO: Os tipos de câncer de pulmão, laringe e esôfago têm como um de seus principais fatores de risco o fumo. O objetivo do estudo foi avaliar o risco populacional atribuível ao fumo nesses tipos de câncer. MÉTODOS: A pesquisa baseou-se em três estudos de caso-controle em cidade de médio porte do Brasil. Analisaram-se casos incidentes hospitalares de câncer de pulmão, de laringe e de esôfago diagnosticados por biópsias; os controles foram pacientes hospitalizados por outros motivos, sem ser câncer ou doenças altamente relacionadas ao fumo. O fator de exposição foi o tabagismo medido em três níveis: não-fumantes, ex-fumantes e fumantes atuais, definidos por meio de questionários aplicados por entrevistadores treinados. Para a medida de efeito, foi utilizado o odds ratio obtendo-se, dessa forma, o "risco populacional atribuível" ao fumo com IC de 95%. RESULTADOS: Foram estudados 122 casos e 244 controles de câncer de pulmão, 50 casos de câncer de laringe e 48 casos de câncer de esôfago, com um grupo de 96 controles comum a ambos. A prevalência da exposição ao fumo utilizada para a análise foi de 34%, que corresponde à prevalência de fumo na população adulta da cidade. Os odds ratios para o cálculo do risco populacional atribuível foram obtidos por análises ajustadas para os fatores de confusão de cada um dos estudos. Para ex-fumantes com câncer de pulmão, o risco populacional atribuível foi de 63% (IC95%, 0,58-0,68) e, para fumantes, de 71% (IC95%, 0,65-0,77). Para câncer de laringe, o RPA foi de 74% (IC95%, 0,70-0,78) para ex-fumantes e de 86% (IC95%, 0,81-0,85) para fumantes. O câncer de esôfago mostrou um risco de 54% (IC95%, 0,46-0,62) para fumantes. CONCLUSÃO: Conclui-se que o fumo é um importante fator de risco e que a cessação do mesmo contribuiria para reduções significativas na incidência de câncer nesses três sítios.