BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects.

Oculofaciocardiodental (OFCD) and Lenz microphthalmia syndromes form part of a spectrum of X-linked microphthalmia disorders characterized by ocular, dental, cardiac and skeletal anomalies and mental retardation. The two syndromes are allelic, caused by mutations in the BCL-6 corepressor gene (BCOR). To extend the series of phenotypes associated with pathogenic mutations in BCOR, we sequenced the BCOR gene in patients with (1) OFCD syndrome, (2) putative X-linked ('Lenz') microphthalmia syndrome, (3) isolated ocular defects and (4) laterality phenotypes. We present a new cohort of females with OFCD syndrome and null mutations in BCOR, supporting the hypothesis that BCOR is the sole molecular cause of this syndrome. We identify for the first time mosaic BCOR mutations in two females with OFCD syndrome and one apparently asymptomatic female. We present a female diagnosed with isolated ocular defects and identify minor features of OFCD syndrome, suggesting that OFCD syndrome may be mild and underdiagnosed. We have sequenced a cohort of males diagnosed with putative X-linked microphthalmia and found a mutation, p.P85L, in a single case, suggesting that BCOR mutations are not a major cause of X-linked microphthalmia in males. The absence of BCOR mutations in a panel of patients with non-specific laterality defects suggests that mutations in BCOR are not a major cause of isolated heart and laterality defects. Phenotypic analysis of OFCD and Lenz microphthalmia syndromes shows that in addition to the standard diagnostic criteria of congenital cataract, microphthalmia and radiculomegaly, patients should be examined for skeletal defects, particularly radioulnar synostosis, and cardiac/laterality defects.

Deficiência múltipla: formação de professores e processos de ensino-aprendizagem

O artigo discute diferentes dimensões do processo educacional de alunos com deficiência múltipla matriculados no atendimento educacional especializado - AEE - oferecido numa classe multifuncional em uma escola localizada na Baixada Fluminense, estado do Rio de Janeiro, no período letivo de 2013. Participaram da investigação quatro alunos com deficiência múltipla não oralizados e duas professoras do AEE. Metodologicamente, empregaram-se os referenciais da pesquisa-ação; na coleta de dados, a observação participante e entrevistas semiestruturadas; como base teórica, a matriz histórico-cultural de Vigotski. Os resultados evidenciaram, entre outros pontos, a importância da pesquisa-ação na formação continuada dos professores participantes. Igualmente, ilustraram as possibilidades de construção dos processos psicológicos superiores nos alunos com essa deficiência com base em intervenções pedagógicas sistemáticas com uso de recursos da comunicação alternativa e das tecnologias assistivas.

Development of mental disorders one year after exposure to psychosocial stressors; a cohort study in primary care patients with a physical complaint.

BACKGROUND: Mental disorders, common in primary care, are often associated with physical complaints. While exposure to psychosocial stressors and development or presence of principal mental disorders (i.e. depression, anxiety and somatoform disorders defined as multisomatoforme disorders) is commonly correlated, temporal association remains unproven. The study explores the onset of such disorders after exposure to psychosocial stressors in a cohort of primary care patients with at least one physical symptom. METHOD: The cohort study SODA (SOmatization, Depression and Anxiety) was conducted by 21 private-practice GPs and three fellow physicians in a Swiss academic primary care centre. GPs included patients via randomized daily identifiers. Depression, anxiety or somatoform disorders were identified by the full Patient Health Questionnaire (PHQ), a validated procedure to identify mental disorders based on DSM-IV criteria. The PHQ was also used to investigate exposure to psychosocial stressors (before the index consultation and during follow up) and the onset of principal mental disorders after one year of follow up. RESULTS: From November 2004 to July 2005, 1020 patients were screened for inclusion. 627 were eligible and 482 completed the PHQ one year later and were included in the analysis (77%). At one year, prevalence of principal mental disorders was 30/153 (19.6% CI95% 13.6; 26.8) for those initially exposed to a major psychosocial stressor and 26/329 (7.9% CI95% 5.2; 11.4) for those not. Stronger association exists between psychosocial stressors and depression (RR = 2.4) or anxiety (RR = 3.5) than multisomatoforme disorders (RR = 1.8). Patients who are "bothered a lot" (subjective distress) by a stressor are therefore 2.5 times (CI95% 1.5; 4.0) more likely to experience a mental disorder at one year. A history of psychiatric comorbidities or psychological treatment was not a confounding factor for developing a principal mental disorder after exposure to psychosocial stressors. CONCLUSION: This primary care study shows that patients with physical complaints exposed to psychosocial stressors had a higher risk for developing mental disorders one year later. This temporal association opens the field for further research in preventive care for mental diseases in primary care patients.

Deficiência de macronutrientes em estévia: sintomas visuais e efeitos no crescimento, composição química e produção de esteviosídeo

Conduziu-se experimento objetivando descrever sintomas visuais de deficiências de macronutrientes em estévia (Stevia rebaudiana) e avaliar seus efeitos no crescimento, composição química e produção de esteviosídeo. Os sintomas foram: clorose generalizada, com -N; folhas verde-escuras, com -P; folhas com clorose, bronzeamento e necrose, com -K; necrose de ápices, com -Ca; clorose e necrose foliar, em "V" invertido, com -Mg e folhas verde-pálidas e menores, com -S. As deficiências de N, K e Mg reduziram o crescimento das folhas e a parte comercializável da planta, enquanto que a deficiência de Mg promoveu acentuada redução no desenvolvimento do sistema radicular. As deficiências de N, P, K e S diminuíram a relação entre matéria seca da parte aérea e das raízes, enquanto a deficiência de Mg aumentou-a. Todas as deficiências causaram a diminuição na absorção de macronutrientes, exceto a de Ca, que reduziu somente a absorção de Ca, e a de K, que não alterou as absorções de Mg e S. A composição química dos cinco últimos pares de folhas totalmente expandidas representou bem o estado nutricional da planta. As deficiências de K, Ca e S reduziram somente o teor de esteviosídeo, enquanto todas as deficiências, exceto a de P, diminuíram o conteúdo de esteviosídeo.

Risco de deficiência hídrica na cultura do milho no estado do Paraná

O objetivo deste trabalho foi determinar a disponibilidade hídrica para o milho (Zea mays L.) no Estado do Paraná, identificando as regiões de menor risco e contribuindo para definição das melhores épocas de semeadura. A partir de valores diários de evapotranspiração máxima e precipitação pluvial provenientes de 32 estações meteorológicas do Instituto Agronômico do Paraná (IAPAR), calculou-se o balanço hídrico utilizando um modelo climatológico adaptado para a cultura. A capacidade de água disponível no solo foi calculada considerando-se 20 cm de profundidade efetiva do sistema radicular na emergência, aumentando-se exponencialmente até 80 cm no início do florescimento e assim permanecendo até o final do ciclo. Foram simuladas dez épocas de semeadura espaçadas a cada 10 dias, entre 20/08 e 20/11, calculando-se a probabilidade de deficiência hídrica no período de florescimento (800 graus-dia após a emergência). Pela análise de agrupamento, o Estado foi classificado em cinco zonas diferenciadas em relação ao nível de risco. Os resultados mostram que, do ponto de vista hídrico, nas regiões norte e noroeste o risco é maior, tornando-se necessária a adoção de práticas de manejo do solo que visem aumentar a capacidade de retenção de água. Em todas as regiões foram identificadas épocas de semeadura que oferecem menor risco de perdas por deficiência hídrica.

Presentación de REICESMA - Red Española de Investigación en Cuidados de Enfermería de Salud Mental y Adicciones

La Red Española de Investigación en Cuidados de Enfermería de Salud Mental y Adicciones (REICESMA) es una estructura formada por grupos enfermeros de investigación que desarrollan su actividad científica en el ámbito de los cuidados de la enfermería de salud mental y adicciones. REICESMA es un proyecto de larga evolución: como es sabido, no se puede crear una red de forma espontánea sino que se requieren unas bases y unos requisitos previos imprescindibles. Si revisamos esos requisitos en plan descendente, el paso previo y el que se mantiene en todo el proceso de construcción y desarrollo de una red de investigación es la existencia de Grupos de Investigación. Podríamos aceptar que a partir de la existencia de dos Grupos de Investigación ya se podría configurar una Red. Seguramente es posible, pero en nuestra visión de REICESMA la estructura ha de ser mucho más amplia. Nuestro punto de referencia (aunque no necesariamente tiene que ser el punto de llegada) son las convocatorias oficiales de reconocimiento de redes /los criterios de definición de Red en los que se detalla que una Red deberá estar formada por al menos 10 grupos de investigación de cuatro más comunidades autónomas.

Sintomas visuais de deficiência de micronutrientes e composição mineral de folhas em mudas de goiabeira

Com o objetivo de verificar os sintomas visuais de deficiência nutricional de micronutrientes e avaliar a composição mineral das folhas, conduziu-se um experimento em solução nutritiva. Os tratamentos foram assim constituídos: (1) solução completa (testemunha); (2) menos B; (3) menos Cu; (4) menos Fe; (5) menos Mn; (6) menos Mo; e (7) menos Zn. As soluções foram renovadas a cada 20 dias. As deficiências de boro, cobre, ferro, manganês e zinco resultaram na manifestação de sintomas visíveis e característicos. Esse fato não foi verificado com relação ao Mo. As concentrações de cada nutriente no terceiro par de folhas dos tratamentos deficientes e completo, em mg kg-1, foram respectivamente: B (7 e 43); Cu (2 e 6); Fe (55 e 117); Mn (5 e 23) e Zn (9 e 14). Foram verificadas algumas interações, como, Cu x Fe, Cu x Mn, Fe x B, Fe x Zn, Mn x Zn, B x Ca e B x P. A quantidade de matéria seca produzida apresentou redução em todos os tratamentos em que a solução nutritiva era omissa em um micronutriente, exceto naquele em que o Mo estava ausente.

Shorter time since inflammatory bowel disease diagnosis in children is associated with lower mental health in parents.

AIM: This study assessed the mental health of parents of children with inflammatory bowel disease (IBD), compared their mental health with age-matched and gender-matched references and examined parental and child predictors for mental health problems. METHODS: A total of 125 mothers and 106 fathers of 125 children with active and inactive IBD from the Swiss IBD multicentre cohort study were included. Parental mental health was assessed by the Symptom Checklist 27 and child behaviour problems by the Strengths and Difficulties Questionnaire. Child medical data were extracted from hospital records. RESULTS: While the mothers reported lower mental health, the fathers' mental health was similar, or even better, than in age-matched and gender-matched community controls. In both parents, shorter time since the child's diagnosis was associated with poorer mental health. In addition, the presence of their own IBD diagnosis and child behaviour problems predicted maternal mental health problems. CONCLUSIONS: Parents of children with IBD may need professional support when their child is diagnosed, to mitigate distress. This, in turn, may help the child to adjust better to IBD. Particular attention should be paid to mothers who have their own IBD diagnosis and whose children display behaviour problems.

Trajectòries de la psicomotricitat: la vivència corporal com a accés a la pròpia identitat i a la representació mental

En aquest article es realitza una descripció històrica i una crítica de les diferents tendències que ha seguit l'estudi i desenvolupament de les teoríes psicomotrius en la infància, així com una proposta que enfoca la psicomotricitat des d'un plantejament bàsicament preventiu i educador.

RELAÇÕES HÍDRICAS EM DOIS HÍBRIDOS DE MILHO SOB DOIS CICLOS DE DEFICIÊNCIA HÍDRICA

Neste trabalho foram estudadas as relações hídricas de dois híbridos de milho (Zea mays L.), em casa de vegetação: o IAC 8222 (híbrido com tolerância ambiental) e o DINA 10 (híbrido comum); submetidos a um ou a dois ciclos de estresse, aos 30 e 46 DAP. O IAC 8222 manteve o potencial hídrico de folha (psihf) superior ao do DINA no primeiro ciclo de estresse e no segundo ciclo, em plantas que sofreram os dois ciclos (com endurecimento), no sexto e último dia de deficiência hídrica, não havendo diferenças em relação ao conteúdo hídrico relativo (CHR) entre os híbridos. Houve um aumento da concentração de açúcares solúveis e de aminoácidos com a deficiência hídrica, sem diferenças entre os híbridos no primeiro ciclo de déficit hídrico, e com aumento significativo somente na concentração de aminoácidos no DINA 10 submetido aos dois ciclos, no último dia do segundo ciclo. A concentração de K+ não variou nem com os ciclos nem entre híbridos. Portanto, só houve diferenças na acumulação de solutos osmóticos entre os híbridos, quanto ao teor de aminoácidos no DINA 10 submetido aos dois ciclos, no segundo ciclo. Contudo, o IAC 8222 manteve o seu psihf alto, podendo ter promovido um ajuste do coeficiente de extensibilidade de parede, que foi acentuado com o endurecimento.

Assessing the associations between mental disorders, cardiovascular risk factors, and cardiovascular disease : the CoLaus/PsyCoLaus study

Background: Cardio-vascular diseases (CVD), their well established risk factors (CVRF) and mental disorders are common and co-occur more frequently than would be expected by chance. However, the pathogenic mechanisms and course determinants of both CVD and mental disorders have only been partially identified.Methods/Design: Comprehensive follow-up of CVRF and CVD with a psychiatric exam in all subjects who participated in the baseline cross-sectional CoLaus study (2003-2006) (n=6'738) which also included a comprehensive genetic assessment. The somatic investigation will include a shortened questionnaire on CVRF, CV events and new CVD since baseline and measurements of the same clinical and biological variables as at baseline. In addition, pro-inflammatory markers, persistent pain and sleep patterns and disorders will be assessed. In the case of a new CV event, detailed information will be abstracted from medical records. Similarly, data on the cause of death will be collected from the Swiss National Death Registry. The comprehensive psychiatric investigation of the CoLaus/PsyCoLaus study will use contemporary epidemiological methods including semi-structured diagnostic interviews, experienced clinical interviewers, standardized diagnostic criteria including threshold according to DSM-IV and sub-threshold syndromes and supplementary information on risk and protective factors for disorders. In addition, screening for objective cognitive impairment will be performed in participants older than 65 years.Discussion: The combined CoLaus/PsyCoLaus sample provides a unique opportunity to obtain prospective data on the interplay between CVRF/CVD and mental disorders, overcoming limitations of previous research by bringing together a comprehensive investigation of both CVRF and mental disorders as well as a large number of biological variables and a genome-wide genetic assessment in participants recruited from the general population.