Genetic heterogeneity of the Coppock-like cataract: a mutation in CRYBB2 on chromosome 22q11.2.

PURPOSE: To identify the genetic defect for the Coppock-like cataract (CCL) affecting a Swiss family, which defect was unlinked to the chromosome 2q33-35 CCL locus. METHODS: A large family was characterized for linkage analysis by slit lamp examination or by the review of drawings made before cataract extraction. The affection status was attributed before genotyping, and the genotyping was masked to the affection status. Two-point and multipoint linkage analyses were performed using the MLINK and the LINKMAP components of the LINKAGE program package (ver. 5.1), respectively. Mutational analysis of candidate genes was performed by a combination of direct cycle sequencing and an amplification refractory mutation system assay. RESULTS: Ten individuals were affected with the CCL phenotype. The disease was autosomal dominant and appeared to be fully penetrant. A new CCL locus was identified on chromosome 22q11.2 within a 11.67-cM interval (maximum lod score [Zmax] = 4.14; theta = 0). Mutational analysis of the CRYBB2 candidate gene identified a disease-causing mutation in exon 6. This sequence change was identical with that previously described to be associated with the cerulean cataract, a clinically distinct entity. CONCLUSIONS: The CCL phenotype is genetically heterogeneous with a second gene on chromosome 22q11.2, CRYBB2. The CCL and the cerulean cataract are two distinct clinical entities associated with the same genetic defect. This work provides evidence for a modifier factor that influences cataract formation and that remains to be identified.

A Gestão da Formação na Sucursal da Mundiserviços em Cabo Verde

O presente Relatório de Estágio insere-se no âmbito da Unidade Curricular de Estágio, realizado na empresa MundiServiços, Consultoria de Gestão e Formação, Sucursal de Cabo Verde, conducente ao grau de Mestre em Ciências da Educação com especialização na área de Formação de Adultos. A Sucursal da MundiServiços em Cabo Verde centra a sua intervenção no mercado cabo-verdiano essencialmente em dois eixos: Consultoria na área de Gestão de Recursos Humanos e Formação Profissional. O meu Projecto de Estágio tem a sua incidência na área da Formação Profissional e visa responder a uma solicitação da ARFA - Agência de Regulação e Supervisão de Produtos Farmacêuticos e Alimentares - organização cliente da MundiServiços em Cabo Verde. Neste contexto, o Projecto de Estágio tem como finalidade a realização de um Estudo de Diagnóstico de Necessidades de Formação e a Elaboração de um Plano Estratégico de Formação que possa satisfazer as necessidades organizacionais, profissionais e pessoais da Agência e dos seus trabalhadores. Este trabalho enquadra-se numa medida estratégica da entidade, que passa pelo desenvolvimento de competências chave dos seus recursos humanos, como forma de responder a novos desafios estratégicos e organizacionais e de aumentar a motivação e satisfação interna dos seus trabalhadores. De acordo com os objectivos pré-estabelecidos para a execução deste estudo, tentou-se combinar as metodologias qualitativa e quantitativa, com recurso a diferentes técnicas de recolha, análise e tratamento de dados, com a principal finalidade de obter informações que permitam responder, de forma efectiva, à solicitação da agência, transformando as necessidades formativas dos trabalhadores em potencialidades.

As comunidades imigrantes em Cabo Verde: os chineses em São Vicente e a sua participação no desenvolvimento do comércio

Esta investigação insere-se na temática do Empreendedorismo Imigrante e do Comércio Étnico. Trata-se de uma pesquisa que se debruça sobre a imigração para Cabo Verde, com destaque para a análise da imigração chinesa, sobretudo dedicada ao comércio na ilha de São Vicente. O objectivo geral deste trabalho prende-se com a identificação do contributo da comunidade imigrante supracitada no processo de desenvolvimento de São Vicente, através da instalação e da prática de actividades comerciais. Para concretização deste objectivo foi desenvolvido, durante 5 meses, um trabalho de terreno em Cabo Verde (Santiago e São Vicente). O trabalho empírico socorreu-se de entrevistas formais à presidente da Câmara Municipal de São Vicente e a personalidades da Embaixada de China em Cabo Verde , e informais efectuadas aos comerciantes chineses e seus funcionários, bem como aos comerciantes locais. Foram ainda aplicados inquéritos a todos os comerciantes chineses na ilha de São Vicente, processo que permitiu obter a informação necessária para a caracterização da comunidade chinesa e das actividades comerciais por ela aqui desenvolvidas. Os resultados destes questionários foram armazenados numa base de dados informática, com recurso ao SPSS- Statistical Package for Social Sciences, também utilizado como instrumento de tratamento da informação, assim como a folha de cálculo Excel. Dos resultados da nossa investigação, ressalta que o comércio chinês tem dinamizado muito o tecido comercial sãovicentino, contribuindo para a criação de novos postos de trabalho, diversificando as ofertas e estabilizando ou levando mesmo à redução do preço dos produtos, o que vem generalizar as possibilidades de consumo a segmentos da população menos solventes, que até então tinham muita dificuldade em comprar bens como brinquedos ou certos artigos para o lar. De realçar também que, entre o comércio chinês e o comércio local, existe para além da concorrência como é óbvio, uma certa complementaridade. Esta relação recíproca é estabelecida através de aquisição e revenda de produtos diversificados adquiridos aos comerciantes locas, permitindo assim oferecer assim mais produtos e de melhor qualidade aos seus clientes. Todavia, conclui-se que o comércio chinês, com todas as implicações que trás, ainda não constitui um vector central do desenvolvimento da ilha, designadamente se entendermos o desenvolvimento numa perspectiva abrangente e integral, que incorpora dimensões culturais, sociais e ecológicas que ultrapassam a esfera económica. Contudo, pode-se dizer que a presença do comércio chinês na ilha tem sido bastante positiva, uma vez que coloca no mercado uma diversidade de produtos a preços razoavelmente acessíveis, contribuindo para melhorar a qualidade de vida dos São Vicentinos.

Interactive local bandwidth choice

A tool for user choice of the local bandwidth function for a kernel density estimate is developed using KDE, a graphical object-oriented package for interactive kernel density estimation written in LISP-STAT. The bandwidth function is a cubic spline, whose knots are manipulated by the user in one window, while the resulting estimate appears in another window. A real data illustration of this method raises concerns, because an extremely large family of estimates is available.

Price regulation of plastic money: A critical assessment of Spanish rules

Recent decisions by the Spanish national competition authority (TDC) mandate paymentsystems to include only two costs when setting their domestic multilateral interchange fees(MIF): a fixed processing cost and a variable cost for the risk of fraud. This artificiallowering of MIFs will not lower consumer prices, because of uncompetitive retailing; but itwill however lead to higher cardholders fees and, likely, new prices for point of saleterminals, delaying the development of the immature Spanish card market. Also, to the extent that increased cardholders fees do not offset the fall in MIFs revenue, the task of issuing new cards will be underpaid relatively to the task of acquiring new merchants, causing an imbalance between the two sides of the networks. Moreover, the pricing scheme arising from the decisions will cause unbundling and underprovision of those services whose costs are excluded. Indeed, the payment guarantee and the free funding period will tend to be removed from the package of services currently provided, to be either provided by third parties, by issuers for a separate fee, or not provided at all, especially to smaller and medium-sized merchants. Transaction services will also suffer the consequences that the TDC precludes pricing them in variable terms.

Identifying the gap between need and intervention for alcohol use disorders in Europe.

AIMS: A literature review of existing research on the prevalence of alcohol use disorders (AUDs) and availability of alcohol interventions in Europe was conducted. The review also explored what is known about the gap between need and provision of alcohol interventions in Europe. METHODS: The review search strategy included: (i) descriptive studies of alcohol intervention systems in Europe; (ii) studies of alcohol service provision in Europe; and (iii) studies of prevalence of AUD and alcohol needs assessment in Europe. RESULTS: Europe has a relatively high level of alcohol consumption and the resulting disabilities are the highest in the world. Most research on implementation of alcohol interventions in Europe has been restricted to screening and brief interventions. Alcohol needs assessment methodology has been developed but has not been applied in comparative studies across countries in Europe. CONCLUSIONS: This review points to key gaps in knowledge related to alcohol interventions in Europe. There is a lack of comparative data on variations in alcohol treatment systems across European countries and there is also a lack of comparative data on the prevalence of alcohol use disorders across European countries and the relative gap between need and access to treatment. The forthcoming Alcohol Measures for Public Health Research Alliance (AMPHORA) research project work package on 'Early identification and treatment' aims to address these gaps.

Qualidade de Atendimento Percebida pelos Clientes do “BCA” em Santa Catarina (Ilha De Santiago)

Cada vez mais é reconhecida que a qualidade percebida e a satisfação de clientes constituem aspectos importantes para a competitividade em qualquer tipo organização. As organizações bancárias não fogem a regra. É nesse propósito que se pretendeu medir a qualidade no atendimento percebida pelos clientes do BCA em Santa Catarina, com o objectivo de identificar os factores determinantes dessa qualidade percebida, estudar o desempenho de cada um desses factores, medir o nível de qualidade percebida, bem como, sugerir algumas medidas estratégicas para melhorar o nível de satisfação dos clientes. A Metodologia de trabalho utilizada para alcançar os objectivos traçados assentou numa pesquisa bibliográfica relacionada com o tema, nomeadamente, consulta de livros técnicos e artigos publicados relacionados com a gestão da qualidade no geral e a qualidade no atendimento em particular. Por outro lado, foram aplicados questionários a uma amostra de 116 clientes da Agência do BCA em Santa Catarina com o propósito de medir as discrepâncias entre as expectativas e qualidade percebida, baseado do modelo desenvolvido por Parasuraman et al. (1985) – o modelo SERVQUAL. Os resultados aferidos através da técnica estatística da análise factorial efectuada aos dados recolhidos, utilizando o softwere Statistical Package for Social Science – SPSS, mostram evidencias claras de que, apesar da qualidade percebida pelos clientes do BCA em Santa Catarina situarem num nível elevado, a Administração do BCA precisa melhorar (traçar novas linhas estratégicas com objectivo de melhorar o nível de satisfação dos clientes), pois, as expectativas não foram superadas em nenhuma das cinco dimensões da qualidade (Tangibilidade, Fiabilidade, Capacidade de Resposta e Segurança, Empatia).

TBS discrimine les femmes avec ostéoporose fracturaire des femmes non ostéoporotiques indépendamment de la DMO, de l'âge et de l'IMC : Etude de la cohorte Ostéo-Mobile Vaud

Introduction. - « Ostéo-Mobile Vaud » est un projet pilote visant àinformer et promouvoir les mesures générales de prévention del'ostéoporose chez les femmes vaudoises de 60 ans et plus. Son butest également d'évaluer le risque de fracture dans cette populationen associant les facteurs de risque cliniques, la mesure de la DMOpar DXA de la colonne lombaire et du fémur proximal (Hologic Discovery),la recherche des fractures vertébrales préexistantes parVFA et une appréciation de la « qualité osseuse » par TBS. Une phaseprospective de 5 ans est prévue. Le Trabecular Bone Score (TBS) estun procédé qui consiste à appliquer un traitement informatique àl'image 2D de projection de la DXA basé sur la quantification desvariations locales de niveaux de gris. Un modèle mathématiquerelie le paramètre TBS avec des paramètres de microarchitecture 3Dtels la connectivité 3D, le nombre de travées et l'espace inter-trabéculaire.Ce modèle fait de TBS une mesure indirecte de microarchitectureosseuse.Résultats. - Fin juillet 2011, 510 femmes de ± 67 ans, IMC ± 26 kg/m2,ont été évaluées. Une ou plusieurs fractures de fragilité ont été rapportéeschez 72 femmes, parmi lesquelles 39 avec fractures vertébrales.TBS diminue avec l'âge (-0.005 par année, p < 0,001) etdiminue en fonction de l'IMC (- 0,011 par kg/m2, p < 0,001). La corrélationentre TBS et la DMO de la colonne lombaire est faible(r = 0,4, p < 0,001) et un grand pourcentage de la variabilité du TBSest indépendant de la DMO (> 84%). TBS discrimine les femmes avecfractures vertébrales des femmes sans fracture vertébrale et lesfemmes avec OP clinique (fractures de fragilité) de celles sans OPclinique. Ce pouvoir discriminatif est indépendant de la DMO de lacolonne lombaire ou du T-score le plus bas, après ajustement pourl'âge et l'IMC.Odd ratio (OR, 95 % IC) pour une diminution d'une déviation standarddu TBS, ajusté pour l'âge, l'IMC et la mesure de DMO :Conclusion. - TBS représente une plus-value par rapport à la DMOdans l'appréciation du risque de fracture chez les femmes vaudoisesde 60 ans et plus.

Tax simulation in the SHP

This paper describes a simulation package designed to estimate the annual income taxes paid by respondents of the Swiss Household Panel (SHP). In Switzerland, the 26 cantons have their own tax system. Additionally, tax levels vary between the over 2000 municipalities and over time. The simulation package takes account of this complexity by building on existing tables on tax levels which are provided by the Swiss Federal Tax Administration Office. Because these are limited to a few types of households and only 812 municipalities, they have to be extended to cover all households and municipalities. A further drawback of these tables is that they neglect several deductions. The tax simulation package fills this gap by taking additionally account of deductions for children, double-earner couples, third pillar and support for dependent persons according to cantonal legislation. The resulting variable on direct taxes not only serves to calculate household income net of taxes, but can also be a variable for analysis by its own account.

Description of the male of Lepidodexia (Xylocamptopsis) teffeensis (Townsend) (Diptera, Sarcophagidae)

Description of the male of Lepidodexia (Xylocamptopsis) teffeensis (Townsend) (Diptera, Sarcophagidae). The male of Lepidodexia (Xylocamptopsis) teffeensis (Townsend, 1927) is described and illustrated for the first time based on material housed in the entomological collection of Museu Nacional, Rio de Janeiro (MNRJ). This monotypic subgenus has been recorded in the Brazilian Amazon Rainforest, first in the state of Amazonas and now in the state of Pará. The general structure of the male terminalia is similar that of other Lepidodexia, especially of the subgenus Lepidodexia, by the short distiphallus, juxta with apical projection, and vesica with a membranous spinous lobe.

Desporto e o Desenvolvimento Psicossocial dos Jovens em Cabo Verde. O Caso da Escola de Futebol Jorge Andrade

O presente trabalho resulta de um estudo sobre o Desporto e o Desenvolvimento Psicossocial do Jovens em Cabo Verde – Estudo de Caso da Escola de Futebol Jorge Andrade da Federação Cabo-verdiana de Futebol. Analisaremos a relação existente entre o desporto e o desenvolvimento psicossocial dos jovens da referida escola, através da sua integração, convivência, interacção, sentido de grupo entre os jovens bem como pretendemos analisar as políticas do Governo para o desporto. Definiu-se como objectivo geral, a verificação da importância da Escola de Futebol Jorge Andrade para o desenvolvimento psicossocial dos jovens na sociedade e, de forma particular, da Cidade da Praia. Portanto, esta pesquisa procura saber qual a importância da Escola de Futebol Jorge Andrade no desenvolvimento psicossocial dos seus alunos. A realização desse estudo teve dois momentos, o primeiro momento concentrou-se na investigação teórica (a revisão bibliográfica e documental sobre o desporto e o desenvolvimento psicossocial dos jovens); e, o segundo momento na realização empírica, que foi a realização do inquérito e entrevista aos jovens entre os 12 aos 16 anos da referida escola de futebol e a realização de entrevistas às pessoas ligadas directamente à temática de estudo. A análise das informações recolhidas foi feita através do recurso ao método de análise estatística dos dados, onde foi utilizado o programa do SPSS (Statistical Package for Social Sciences). A principal conclusão do estudo verificou-se que na escola de futebol desenvolve-se uma verdadeira noção de socialização e a escola de futebol Jorge Andrade tem feito um trabalho satisfatório.

Papel da Família na Inclusão de Alunos portadores de deficiência auditiva: Estudo de Caso na escola básica Eugénio Tavares

Este trabalho assume que o papel das famílias é determinante para a na inclusão de alunos portadores de deficiência auditiva e deve ser objecto de estudo privilegiado. Assim, com base numa metodologia qualitativa, este estudo tem como fio condutor a seguinte questão de investigação: qual a importância do papel das famílias na inclusão de alunos portadores de deficiência auditiva? O presente trabalho tem como objectivos: identificar as dificuldades vivenciadas pelas famílias na inclusão de alunos portadores de deficiência auditiva, perceber a percepção dos professores em relação ao papel da família na inclusão de alunos portadores de deficiência auditiva, conhecer a percepção dos pais acerca dos benefícios da inclusão de alunos portadores de deficiência auditiva, conhecer a percepção dos pais acerca do seu papel na inclusão escolar dos seus filhos. O objecto de estudo da pesquisa é constituído por 15 pais e encarregados da educação de alunos portadores de deficiência auditiva. A metodológica utilizada focalizou-se na abordagem quantitativa, onde, recorremos as técnicas de questionário semi-aberto, e abordagem qualitativa através das entrevistas. Os resultados deste estudo indicam, que o desenvolvimento dessas pesquisas em educação inclusiva traz contribuições significativas para uma melhor compreensão da educação de qualidade e do papel da família na inclusão de alunos portadores de deficiência auditiva. Para o tratamento dos dados, recorremos ao suporte informático SPSS (Statistical Package for the Social Sciences) versão 15.0 for Windows.

A Gestão Pedagógica no Ensino da Informática na Escola Secundária Polivalente Cesaltina Ramos

Cada vez mais temos vindo constatar que a educação é e será sempre a força impulsionadora de desenvolvimento de qualquer povo e sociedade, bem como que ela garante às gerações vindouras um futuro promissor. Aliás, basta vermos que já houve tempos que as famílias procuravam gerar riquezas que lhes permitiam ter uma vida saudável e deixar uma herança em termos de terras, imóveis e dinheiro, entre outros, para os seus descendentes. Actualmente, o que reparamos é que as famílias apostam, sobretudo, na educação e na formação dos seus filhos sem, ignorar que esta aposta também acontece a nível pessoal. Essa tomada de consciência generalizada pelos povos acabou por exigir alterações profundas no campo educacional, como forma de dar respostas atempadas à massificação do ensino decorrente dos altos índices de procura por parte dos cidadãos que sentiam (e sentem) na obrigação de libertarem à si mesmos e aos seus filhos da ignorância.

Estudo da Prevalência de Perturbações depressivas nos pacientes da consulta externa

Este trabalho de investigação tem como objectivo o estudo da prevalência das perturbações depressivas nos pacientes da consulta externa do H.A.N. – extensão Trindade, de 2004-2008. A amostra do estudo é constituída por 1499 sujeitos, sendo 317 com perturbações afectivas (34.4 %) do sexo masculino e (65.6%) do sexo feminino). A metodologia utilizada é do tipo prospectivo, em que o objectivo deste estudo é caracterizar um grupo: por sexo, idade, nível de escolaridade, profissão, etc., e neste sentido aproxima-se das pesquisas exploratórias visto que pode se dar uma fundamentação teórica, envolvendo pesquisas bibliográficas, com base nos livros, pesquisas de Internet, artigos científicos. A análise de dados foi efectuada através do programa SPSS (Statistical package for the social science base 15.0 for Windows Evaluation (version, 2008) Verificamos uma prevalência de perturbações afectivas de 21%, mais acentuada no sexo feminino (65.6%), com muitas perturbações comórbidas sobretudo relacionadas com o abuso de substâncias tóxicas. Essas comorbilidades têm maior expressão entre os sujeitos do sexo masculino. Verificamos ainda, uma tendência crescente de diagnóstico dessas perturbações ao longo dos cinco anos estudos. Entre as perturbações depressivas destaca-se o episódio depressivo com uma prevalência de 91.4%

Internet como Ferramenta de Comunicação nas Instituições de Ensino Superior O caso da UniPiaget de Cabo Verde

O presente trabalho monográfico intitulado “Internet como Ferramenta de Comunicação nas Instituições de Ensino Superior: O Caso da UniPiaget de Cabo Verde”, enquadra-se no âmbito do curso de Licenciatura em Ciências da Comunicação ministrado pela Universidade Jean Piaget de Cabo Verde. Relativamente á metodologia, foi utilizada o método quantitativo, a amostra incluiu 109 participantes, na sua maioria (53,2%) são do sexo feminino e 46,8% do sexo masculino, pertencente a quatro faixa etária, menos de 25 anos de idade, entre 25 a 34, entre 35 a 44 e mais de 55 anos de idade. Os dados recolhidos foram submetidos a análise estatísticas, recorrendo-se ao Software SPSS (Statistical Package for Social Science). Pretende-se com este trabalho compreender a importância actual da Internet, analisar as conjunturas que proporcionaram a sua origem, características e potencialidades, visa ainda analisar a apreciação dos utilizadores sobre o sítio web da Universidade Jean Piaget de Cabo Verde. Um outro objectivo é compreender os sistemas de comunicação utilizada pela UniPiaget através de canais electrónicos.