Una base dati per il knowledge discovery in genetica medica

L'innovazione delle tecnologie di sequenziamento negli ultimi anni ha reso possibile la catalogazione delle varianti genetiche nei campioni umani, portando nuove scoperte e comprensioni nella ricerca medica, farmaceutica, dell'evoluzione e negli studi sulla popolazione. La quantità di sequenze prodotta è molto cospicua, e per giungere all'identificazione delle varianti sono necessari diversi stadi di elaborazione delle informazioni genetiche in cui, ad ogni passo, vengono generate ulteriori informazioni. Insieme a questa immensa accumulazione di dati, è nata la necessità da parte della comunità scientifica di organizzare i dati in repository, dapprima solo per condividere i risultati delle ricerche, poi per permettere studi statistici direttamente sui dati genetici. Gli studi su larga scala coinvolgono quantità di dati nell'ordine dei petabyte, il cui mantenimento continua a rappresentare una sfida per le infrastrutture. Per la varietà e la quantità di dati prodotti, i database giocano un ruolo di primaria importanza in questa sfida. Modelli e organizzazione dei dati in questo campo possono fare la differenza non soltanto per la scalabilità, ma anche e soprattutto per la predisposizione al data mining. Infatti, la memorizzazione di questi dati in file con formati quasi-standard, la dimensione di questi file, e i requisiti computazionali richiesti, rendono difficile la scrittura di software di analisi efficienti e scoraggiano studi su larga scala e su dati eterogenei. Prima di progettare il database si è perciò studiata l’evoluzione, negli ultimi vent’anni, dei formati quasi-standard per i flat file biologici, contenenti metadati eterogenei e sequenze nucleotidiche vere e proprie, con record privi di relazioni strutturali. Recentemente questa evoluzione è culminata nell’utilizzo dello standard XML, ma i flat file delimitati continuano a essere gli standard più supportati da tools e piattaforme online. È seguita poi un’analisi dell’organizzazione interna dei dati per i database biologici pubblici. Queste basi di dati contengono geni, varianti genetiche, strutture proteiche, ontologie fenotipiche, relazioni tra malattie e geni, relazioni tra farmaci e geni. Tra i database pubblici studiati rientrano OMIM, Entrez, KEGG, UniProt, GO. L'obiettivo principale nello studio e nella modellazione del database genetico è stato quello di strutturare i dati in modo da integrare insieme i dati eterogenei prodotti e rendere computazionalmente possibili i processi di data mining. La scelta di tecnologia Hadoop/MapReduce risulta in questo caso particolarmente incisiva, per la scalabilità garantita e per l’efficienza nelle analisi statistiche più complesse e parallele, come quelle riguardanti le varianti alleliche multi-locus.

Analisi per via simulativa del protocollo tcp a ritrasmissione asimmetrica anticipata su wifi

Viene implementato un algoritmo di ritrasmissione dei pacchetti nel protocollo TCP. Lo studio viene fatt utilizzando il simulatore OMNET++ e il framework INET

Architettura di supporto al peer-to-peer gaming basata su network coding

La popolarita` dei giochi online e` in crescita, ma allo stesso tempo le architetture proposte dagli sviluppatori e le connessioni di cui sono dotati gli utenti sembrano restare non adeguate a questo. Nella tesi si descrive un'architettura peer-to-peer che riesce ad effettuare una riduzione nella perdita dei pacchetti grazie al meccanismo del Network Coding senza effetti collaterali per la latenza.

Studio di fattibilità di un dispositivo medico di emergenza per l'ipotermia cerebrale in pazienti traumatizzati

Le lesioni cerebrali possono generare danni permanenti e richiedono trattamenti immediati e a lungo termine. L’ipotermia cerebrale di 1 o 2°C inibisce il rilascio di aminoacidi neuro eccitatori e interrompe la risposta infiammatoria. L'effetto è maggiore se il raffreddamento viene eseguito immediatamente dopo il trauma. Oggi il raffreddamento viene effettuato in ospedale, raramente sul luogo dell’incidente (con ghiaccio). Tale soluzione è ostacolata dall’applicazione dei collari cervicali ed è condizionata dagli effetti a breve termine del ghiaccio. In questo studio è stata effettuata un’analisi di fattibilità di un dispositivo che, alle tecnologie per l’immobilizzazione cervicale, associ l'induzione terapeutica controllata e prolungata di una lieve ipotermia cerebrale (2-3°C), tramite raffreddamento transcutaneo del sangue nelle arterie carotidee. Il lavoro è suddiviso in due fasi: 1) modellizzazione teorica del fenomeno in esame; 2) verifica dei modelli teorici mediante test in vitro. Mediante i modelli numerici, sono state calcolate le temperature e i tempi per produrre un raffreddamento di 3°C. Considerando lo scambio di calore attraverso il collo, i vasi sanguigni e i tessuti cerebrali è stato calcolato un tempo minimo di circa 50 minuti per produrre il ΔT richiesto, con l’applicazione all’esterno del collo di un dispositivo che mantenga la temperatura a 5°C. Per la verifica è stata utilizzata una carotide sintetica ed una in tessuto biologico: queste sono state immerse in un contenitore isolato contenente acqua e connesse ad un simulatore dell’apparato circolatorio. Mantenendo costante la temperatura dell’acqua circolante mediante un termostato, sono stati misurati gli abbassamenti di temperatura nel vaso in funzione di quella esterna applicata. Il raffreddamento dei tessuti è stato realizzato con una cella di Peltier. La verifica dei modelli ha evidenziato un ΔT di -2°C. Il valore è inferiore a quello ipotizzato ma può ritenersi già efficace in ambito clinico e può essere migliorato ottimizzando il sistema di raffreddamento.

Studio di fattibilità di applicazione di radar UWB per controlli non distruttivi

Studio di fattibilità sull'utilizzo della tecnologia radar Ultra Wideband per il controllo non distruttivo di manufatti in materiale composito in fibra di carbonio. La tecnologia radar UWB permette, a differenza dei radar convenzionali, una maggiore risoluzione e un maggior quantitativo di informazioni estraibili dal segnale ricevuto come eco. Nella prima parte del lavoro ci si è concentrati sulla individuazione dell'eventuale presenza del difetto in lastre di materiale composito di differenti dimensioni. Le lastre vengono "illuminate" da un fascio di onde radar UWB dal cui eco si estraggono le informazioni necessarie per determinare la presenza o meno del difetto. Lo scopo è progettare le basi di un algoritmo che, qualora la lastra in esame presenti una certa difettologia, informi l'utente della presenza dell'anomalia. Nella seconda parte si è passati a scansionare la lastra con un radar UWB in modo tale da costruire un'immagine della stessa grazie alle informazioni ricevute dai segnali eco. Per fare questo è stata necessaria dapprima la costruzione di un movimentatore ad hoc in grado di muovere il radar lungo due dimensioni (per permetterne la scansione del piano della lastra). Il movimentatore, autocostruito, è gestibile da Matlab attraverso cavo USB. L'algoritmo di controllo gestisce sia la movimentazione che l'acquisizione dei segnali ricevuti e quindi la creazione del database, punto di partenza per la creazione dell'immagine della lastra. Rispetto alla prima fase del lavoro dove si cercava di sapere se ci fosse o meno il difetto, ora, si è in grado di determinare dimensione e posizione dello stesso.

Analisi satellitare della struttura fisica di un ciclone di tipo tropicale sul mediterraneo

Negli ultimi decenni sono stati studiati sul mar Mediterraneo dei fenomeni con caratteristiche comuni a quelle dei cicloni tropicali, chiamati medicane. L'obiettivo principale di questa tesi è quello di migliorare le attuali conoscenze sui medicane utilizzando un approccio di tipo satellitare per ottenere un algoritmo di detection. Per tale ragione sono stati integrati dati di diverse tipologie di sensori satellitari e del modello numerico WRF. Il sensore SEVIRI ha fornito misure di TB a 10.8μm e informazioni sulla distribuzione del vapor d’acqua atmosferico attraverso i due canali a 6.2 e 7.3 μm. I sensori AMSU–B/MHS hanno fornito informazioni sulle proprietà delle nubi e sulla distribuzione verticale del vapor d’acqua atmosferico attraverso le frequenze nelle microonde nell’intervallo 90-190 GHz. I canali a 183.31 GHz, sono stati utilizzati per alimentare gli algoritmi 183-WSL, per la stima delle precipitazioni, e MWCC, per la classificazione del tipo di nubi. Infine, le simulazioni tramite modello WRF hanno fornito i dati necessari per l’analisi dei campi di vento e di vorticità nella zona interessata dal ciclone. Lo schema computazione a soglie di sensibilità dell’algoritmo di detection è stato realizzato basandosi sui dati del medicane “Rolf” che, nel novembre 2011, ha interessato la zona del Mediterraneo occidentale. Sono stati, inoltre, utilizzati i dati di fulminazione della rete WWLLN, allo scopo di identificare meglio la fase di innesco del ciclone da quella matura. La validità dell’algoritmo è stata successivamente verificata su due casi studio: un medicane che nel settembre 2006 ha interessato la Puglia e un MCS sviluppatosi sulla Sicilia orientale nell'ottobre 2009. I risultati di questo lavoro di tesi da un lato hanno apportato un miglioramento delle conoscenze scientifiche sui cicloni mediterranei simil-tropicali, mentre dall’altro hanno prodotto una solida base fisica per il futuro sviluppo di un algoritmo automatico di riconoscimento per sistemi di tipo medicane.

Il sistema mg-ti nanostrutturato per lo stoccaggio d'idrogeno allo stato solido

Nella presente tesi ci si pone lo scopo di studiare stabilità, ciclabilità e cinetica di campioni composti da magnesio e titanio (Mg-Ti) prodotti con la tecnica della condensazione in gas inerte (IGC) per lo di stoccaggio di idrogeno. Il sistema Mg-Ti sembra essere un buon candidato per poter costruire serbatoi di idrogeno allo stato solido sia per applicazioni fisse che mobili. La ricerca di tecnologie efficaci per immagazzinare idrogeno è fondamentale per poter affermare un ciclo energetico sostenibile, svincolato dai combustibili fossili. Sia il lavoro di crescita dei campioni all'Università di Bologna, sia la caratterizzazione di questi nei laboratori dell' Institut de Chimie et des Materiaux Paris-Est (ICMPE) si collocano all'interno del progetto europeo COST per la ricerca di materiali nanostrutturati destinati ad applicazioni nel campo dello stoccaggio dell'energia in forma di idrogeno allo stato solido.

Magneto-optic kerr microscopy for the study of magnetic nanostructures

La microscopia Kerr magneto-ottica è una tecnica di caratterizzazione magnetica che permette di ottenere informazioni sulla magnetizzazione superficiale di un campione ferromagnetico. La sensibilità locale e superficiale di questa tecnica, che è determinata sia dalla capacità di un microscopio ottico di ottenere un'immagine della superficie del campione che dalla profondità di penetrazione della luce visibile nei metalli, la rende adatta allo studio delle proprietà fisiche di nanostrutture magnetiche. Attraverso l'uso del microscopio Kerr di proprietà del Gruppo di Nanomagnetismo parte del Centro Cooperativo di Ricerca nanoGUNE Consolider (San Sebastian - Spagna), è stato possibile indagare l'effetto dato dall'anisotropia di scambio in nanostrutture magnetiche, per capire il comportamento di tale effetto in geometrie confinate al variare della temperatura. Questo studio ha permesso di individuare i limiti dello strumento e di conseguenza di estenderne le funzionalità. I principali interventi eseguiti hanno riguardato la stabilizzazione meccanica del sistema e lo sviluppo di un nuovo programma di acquisizione dati. Inoltre, la capacità di ottenere cicli di isteresi da singole nanostrutture magnetiche è stata sfruttata nello sviluppo di un nuovo tipo di dispositivo per la manipolazione di nanoparticelle magnetiche in soluzione, il cui principio di funzionamento si basa sulla mobilità delle pareti di dominio all'interno di anelli ferromagnetici con dimensione micro o nanometrica e sull'accoppiamento magnetostatico tra tali pareti di dominio e nanoparticelle superparamagnetiche trasportate in soluzione.

Studio di sistemi precipitanti con radar polarimetrico in banda c e disdrometro a microonde

In questo lavoro di tesi si studiano quattro sistemi precipitanti di carattere principalmente convettivo che hanno interessato la regione Emilia-Romagna tra la primavera 2012 e l'inverno 2013. Si fornisce una trattazione che prevede l'utilizzo di due strumenti basati sulla tecnologia radar: il pluviometro disdrometro a microonde PLUDIX e il radar polarimetrico in banda C di San Pietro Capofiume (SPC). Gli strumenti sono posizionati ad una distanza di circa 30 km in linea d'aria. PLUDIX, situato al Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Bologna, rileva le idrometeore al suolo e fornisce informazioni pluviometriche e disdrometriche sulla precipitazione in corso. Il radar SPC analizza echi provenienti dall'atmosfera circostante, fino alla distanza di 112.5 km e all'elevazione di 13° rispetto a terra. Si confrontano i profili temporali di intensità di precipitazione ottenuti da PLUDIX con quelli ricavati dalle variabili polarimetriche radar, che permettono di meglio interpretare l'evoluzione temporale degli eventi. Si procede, inoltre, alla classificazione delle idrometeore in atmosfera. A tal fine si implementa un algoritmo di classificazione polarimetrico basato sul lavoro di Park et al. (2009) e modificato in funzione della letteratura scientifica al riguardo. La classificazione di idrometeore che più interessa è quella relativa alle quote radar sulla verticale del CNR, che può essere messa a confronto con le evidenze disdrometriche da PLUDIX al suolo. I risultati sono soddisfacenti e mostrano che i due strumenti vedono gli stessi fenomeni da due punti di vista. L'analisi combinata dei dati eterogenei da PLUDIX e dal radar SPC permette di ricavare importanti informazioni sui processi fisici in nube e sull'evoluzione temporale e spaziale dei sistemi precipitanti.

Development and testing of the atlas ibl rod pre production boards

Il lavoro di questa tesi riguarda principalmente la progettazione, simulazione e test di laboratorio di tre versioni successive di schede VME, chiamate Read Out Driver (ROD), che sono state fabbricate per l'upgrade del 2014 dell'esperimento ATLAS Insertable B-Layer (IBL) al CERN. IBL è un nuovo layer che diverrà parte del Pixel Detector di ATLAS. Questa tesi si compone di una panoramica descrittiva dell'esperimento ATLAS in generale per poi concentrarsi sulla descrizione del layer specifico IBL. Inoltre tratta in dettaglio aspetti fisici e tecnici: specifiche di progetto, percorso realizzativo delle schede e test conseguenti. Le schede sono state dapprima prodotte in due prototipi per testare le prestazioni del sistema. Queste sono state fabbricate al fine di valutare le caratteristiche e prestazioni complessive del sistema di readout. Un secondo lotto di produzione, composto di cinque schede, è stato orientato alla correzione fine delle criticità emerse dai test del primo lotto. Un'indagine fine e approfondita del sistema ha messo a punto le schede per la fabbricazione di un terzo lotto di altre cinque schede. Attualmente la produzione è finita e complessivamente sono state realizzate 20 schede definitive che sono in fase di test. La produzione sarà validata prossimamente e le 20 schede verranno consegnate al CERN per essere inserite nel sistema di acquisizione dati del rivelatore. Al momento, il Dipartimento di Fisica ed Astronomia dell'Università di Bologna è coinvolto in un esperimento a pixel solamente attravers IBL descritto in questa tesi. In conclusione, il lavoro di tesi è stato prevalentemente focalizzato sui test delle schede e sul progetto del firmware necessario per la calibrazione e per la presa dati del rivelatore.

Studio, microfabbricazione e caratterizzazione di dispositivi in silicio deformato per applicazioni opto-elettroniche

Il silicio, materiale di base per la realizzazione di gran parte dei dispositivi microelettronici, non trova largo impiego in fotonica principalmente a causa delle sue proprietà elettromagnetiche: oltre ad un band-gap indiretto, il silicio presenta difatti una elevata simmetria reticolare che non permette la presenza di alcuni effetti, come quello elettro-ottico, che sono invece utilmente sfruttati in altri materiali per la fotonica. E’ stato recentemente dimostrato che la deformazione indotta dalla deposizione di film ad alto stress intrinseco potrebbe indurre alcuni di questi effetti, rompendo le simmetrie della struttura. In questo lavoro di tesi viene studiata, mediante simulazioni, microfabbricazione di dispositivi, e caratterizzazione sperimentale, la deformazione reticolare indotta su strutture di tipo ridge micrometriche in silicio mediante deposizione di un film di Si3N4. La deformazione e’ stata analizzata tramite simulazione, utilizzando il metodo agli elementi finiti ed analisi di strain tramite la tecnica di microscopia ottica a trasmissione Convergent-Beam Electron Diffraction. Questa tecnica permette di ottenere delle mappe 2D di strain con risoluzione spaziale micrometrica e sensibilita’ dell’ordine di 100microstrain. Il confronto fra le simulazioni e le misure ha messo in evidenza un accordo quantitativo fra le due analisi, da una parte confermando la validità del modello numerico utilizzato e dall’altro verificando l’accuratezza della tecnica di misura, impiegata innovativamente su strutture di questo tipo. Si sono inoltre stimate le grandezze ottiche: birifrangenza e variazione dell’indice di rifrazione efficace rispetto al caso deformato.di una guida SOI su cui e’ deposto uno strato di nituro. I valori stimati, per uno spessore di 350 nm sono rispettivamente di 0.014 e -0.00475. Questi valori lasciano credere che la tecnologia sia promettente, e che un’evoluzione nei processi di fabbricazione in grado migliorare il controllo delle deformazione potrebbe aprire la strada ad un utilizzo del silicio deformato nella realizzazione di dispositivi ottici ed elettro-ottici.

The atmospheric stable boundary layer: Data analysis and comparison with similarity theories

The objective of this dissertation is to study the structure and behavior of the Atmospheric Boundary Layer (ABL) in stable conditions. This type of boundary layer is not completely well understood yet, although it is very important for many practical uses, from forecast modeling to atmospheric dispersion of pollutants. We analyzed data from the SABLES98 experiment (Stable Atmospheric Boundary Layer Experiment in Spain, 1998), and compared the behaviour of this data using Monin-Obukhov's similarity functions for wind speed and potential temperature. Analyzing the vertical profiles of various variables, in particular the thermal and momentum fluxes, we identified two main contrasting structures describing two different states of the SBL, a traditional and an upside-down boundary layer. We were able to determine the main features of these two states of the boundary layer in terms of vertical profiles of potential temperature and wind speed, turbulent kinetic energy and fluxes, studying the time series and vertical structure of the atmosphere for two separate nights in the dataset, taken as case studies. We also developed an original classification of the SBL, in order to separate the influence of mesoscale phenomena from turbulent behavior, using as parameters the wind speed and the gradient Richardson number. We then compared these two formulations, using the SABLES98 dataset, verifying their validity for different variables (wind speed and potential temperature, and their difference, at different heights) and with different stability parameters (zita or Rg). Despite these two classifications having completely different physical origins, we were able to find some common behavior, in particular under weak stability conditions.

Modelli matematici applicati alla probabilità di default nei sistemi di rating.

L'obiettivo del seguente lavoro è determinare attraverso l'uso di procedure statistico-econometriche, in particolare del metodo ECM, le previsioni per i tassi di default nel triennio 2013-2015, partendo dalle serie storiche di questi ultimi e da quelle macroeconomiche.

Modelli stocastici per tassi di trasferimento e di interesse

Questa tesi nasce come risultato di un'esperienza di stage svolta presso l'ufficio Pianificazione e Risk Management in Cassa di Risparmio di Cento; l'obiettivo di questo lavoro è la descrizione dell'analisi da me svolta per la ricostruzione del metodo di determinazione del tasso interno di trasferimento adottato in questa banca. A questo studio è stata aggiunta una sezione legata all'analisi e all'implementazione di due modelli stocastici per l'evoluzione dei tassi di interesse (modello di Vasicek e modello CIR).

Metodi numerici per la ricostruzione di immagini di tomosintesi

La tesi affronta il problema della ricostruzione di immagini di tomosintesi, problema che appartiene alla classe dei problemi inversi mal posti e che necessita di tecniche di regolarizzazione per essere risolto. Nel lavoro svolto sono presenti principalmente due contributi: un'analisi del modello di ricostruzione mediante la regolarizzazione con la norma l1; una valutazione dell'efficienza di alcuni metodi tra quelli che in letteratura costituiscono lo stato dell'arte per quanto riguarda i metodi basati sulla norma l1, ma che sono in genere applicati a problemi di deblurring, dunque non usati per problemi di tomosintesi.