Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis

TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.

Parâmetros do controle postural em mulheres idosas com ou sem histórico de quedas associadas ou não à osteoartrite de joelhos

OBJETIVOS: Comparar parâmetros estabilométricos de mulheres idosas com ou sem histórico de quedas associadas ou não à osteoartrite (OA) de joelhos. MÉTODOS: Cinquenta e seis idosas apresentando ou não histórico de quedas (Q) e OA de joelho unilateral e bilateral foram distribuídas da seguinte maneira: grupo QOA (n = 10), idosas com histórico de queda e OA de joelho; grupo QSOA (n = 11), idosas com histórico de queda e sem OA de joelho; grupo SQOA (n = 14), idosas sem histórico de quedas (SQ) e com OA de joelho; e grupo SQSOA (n = 21), idosas sem histórico de quedas e sem OA de joelho. Para análise do equilíbrio semiestático usando uma plataforma de força, foram avaliados os deslocamentos anteroposterior (DAP) e mediolateral (DML), as velocidades de oscilação anteroposterior (VAP) e mediolateral (VML) em quatro situações na postura ereta. As situações avaliadas foram as seguintes: 1) PFOA: sobre superfície fixa e olhos abertos; 2) PFOF: sobre superfície fixa e olhos fechados; 3) PIOA: sobre superfície instável e olhos abertos; 4) PIOF: sobre superfície instável e os olhos fechados. RESULTADOS: As idosas com OA de joelho apresentaram maior DAP em todas as situações analisadas (P < 0,05), ao passo que idosas com histórico de quedas apresentaram maior DML (P < 0,05). Não houve diferenças entre os grupos para VAP e VML (P > 0,05). CONCLUSÕES: A OA de joelho, por si, é um fator prejudicial no aumento de oscilação do centro de pressão (COP) na direção anteroposterior, enquanto o histórico de quedas, independente da presença de OA de joelhos, traz prejuízos ao controle postural na direção mediolateral.

Parâmetros cinemáticos da marcha com obstáculos em idosos com Doença de Parkinson, com e sem efeito da levodopa: um estudo piloto

CONTEXTO: Os efeitos da levodopa na marcha de pacientes com Doença de Parkinson (DP) em terrenos desobstruídos são conhecidos, mas pouco se conhece sobre seus efeitos na marcha com obstáculos. OBJETIVO: Este estudo objetivou descrever, por meio de ferramenta cinemática, o comportamento locomotor de pacientes com DP e verificar as estratégias locomotoras, sem e sob o efeito da levodopa, durante a ultrapassagem de obstáculos de diferentes alturas. MÉTODO: Cinco pacientes com DP (Hoehn e Yahr= 2±0; idade= 68,4±5,7 anos) percorreram, andando, 10m e ultrapassaram um de dois obstáculos (alto= metade da altura do joelho e baixo= altura do tornozelo) posicionado no meio da passarela em duas sessões (em jejum e no pico de ação do medicamento). As seguintes variáveis foram coletadas e analisadas: distância horizontal pé-obstáculo (DHPO), distância vertical pé-obstáculo (DVPO); distância horizontal obstáculo-pé (DHOP) e velocidades médias, horizontais e verticais, nas fases de abordagem e aterrissagem (respectivamente, VHAO,VVAO; VHDO,VVDO). RESULTADOS: A ANOVA, por tentativa, revelou efeito principal de obstáculo para DVPO (F1,49=15,33; p< 0,001), para VVAO (F1,49= 82,184; p< 0,001), para VHDO (F1,49= 15,33; p< 0,001) e para VVDO (F1,49= 31,30; p< 0,001); e efeito principal de medicamento para DVPO (F1,49= 6,66; p< 0,013) e para VVAO (F1,49= 10,174; p< 0,002). CONCLUSÕES: Pacientes foram mais perturbados pelo obstáculo alto. Os sintomas da DP (bradicinesia e hipocinesia) foram diminuídos com o medicamento, evidenciando aumento geral da velocidade da perna de abordagem e da margem de segurança sobre os obstáculos. Pacientes com DP, independente da condição de medicamento, apresentaram um comportamento que garantiu segurança e estabilidade na marcha.

Determinações e relações dos parâmetros anaeróbios do RAST, do limiar anaeróbio e da resposta lactacidemica obtida no início, no intervalo e ao final de uma partida oficial de handebol

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Análise de parâmetros de força e resistência dos músculos eretores da espinha lombar durante a realização de exercício isométrico em diferentes níveis de esforço

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Parâmetros na marcha na paralisia supranuclear progressiva: um estudo de caso

INTRODUÇÃO: Comprometimentos na marcha de pacientes com paralisia supranuclear progressiva (PSP) podem aumentar o risco de quedas durante o andar, especialmente em ambientes complexos. OBJETIVO: Descrever o comportamento locomotor de uma paciente com PSP, nas condições de marcha livre e marcha adaptativa. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo de caso de uma paciente com PSP (71 anos). Para análise cinemática, nas condições de marcha livre, com obstáculo baixo e alto, uma câmera digital registrou uma passada completa da paciente. RESULTADOS: Com o aumento da complexidade do ambiente (marcha livre, obstáculo baixo e alto, respectivamente), foi observada diminuição do comprimento do passo (0,37 ± 0,07; 0,30 ± 0,07; 0,26 ± 0,06 m), do comprimento da passada (0,71 ± 0,11; 0,58 ± 0,15; 0,47 ± 0,07 m) e da velocidade da passada (0,55 ± 0,14; 0,43 ± 0,11; 0,36 ± 0,11 m/s). Aumento progressivo ocorreu na duração do duplo suporte da passada livre (29,47%) para a passada antes do obstáculo alto (41,11%). Observou-se, ainda, ligeira diminuição na distância vertical pé/obstáculo alto (membro/abordagem: 7,18 ± 1,88; e membro/suporte: 8,84 ± 2,57 cm) em relação ao obstáculo baixo (membro de abordagem: 8,86 ± 1,88; e membro de suporte: 11,67 ± 2,09 cm). CONCLUSÃO: A PSP afetou de forma evidente a marcha da paciente. Inflexibilidade para a adaptação da marcha às demandas do ambiente foi observada durante a aproximação e a transposição dos obstáculos, o que pode aumentar o risco de tropeços e quedas.

Efeitos de diferentes tipos de exercício nos parâmetros do andar de idosas

O tipo de exercício, a intensidade e a frequência são fatores importantes para produzir mudanças na velocidade de andar. O objetivo do estudo foi comparar os efeitos de diferentes tipos de exercício nos parâmetros cinemáticos do andar de idosas, considerando as características antropométricas, a capacidade funcional e o nível de atividade física. Participaram do estudo 56 idosas que foram agrupadas de acordo com o envolvimento, a mais de seis meses, na prática específica de uma atividade: dança (n = 10), musculação (n = 10), hidroginástica (n = 12) e caminhada (n = 11). Além disso, um grupo de idosas inativas (n = 13), sem envolvimento em atividade física regular por pelo menos dois meses, também participou do estudo. Foram mensurados o nível de atividade física (Questionário de Baecke), a capacidade funcional (Bateria da AAHPERD) e os parâmetros cinemáticos do andar (comprimento da passada e do passo, duração e velocidade da passada, cadência e duração das fases de suporte simples, balanço e duplo suporte). Os resultados revelaram que o nível de atividade física do grupo Controle foi diferente dos demais grupos que praticam atividades físicas. em relação à capacidade funcional, apenas o componente força apresentou diferenças entre os grupos, indicando que o grupo Controle difere do grupo musculação. Quanto às variáveis do andar, o grupo Controle foi estatisticamente diferente apenas do grupo dança, tanto no comprimento do passo como no comprimento da passada. Pode-se concluir que a capacidade funcional e os parâmetros do andar dos idosos ativos e sedentários apresentam poucas diferenças

Adaptação da máscara do analisador de gases VO2000 para mensuração de parâmetros cardiorrespiratórios em natação

O objetivo do presente estudo foi desenvolver um snorquel (SNQ) de baixo custo para mensuração de parâmetros cardiorrespiratórios em natação. Para isso, a máscara do analisador de gases VO2000 (MASC) foi adaptada a um SNQ desenvolvido artesanalmente com espaço morto de 250ml. Oito participantes foram submetidos a dois testes incrementais (TI) em cicloergômetro utilizando a MASC e o SNQ. Os TI foram realizados até a exaustão voluntária e foram compostos por estágios de 3min com carga inicial e incrementos de 35W. em ambas as situações, amostras gasosas foram coletadas em intervalos de 10s para determinação dos volumes de oxigênio (VO2), gás carbônico (VCO2), ventilatório (VE) e mensuração da freqüência cardíaca (FC). A comparação dos parâmetros cardiorrespiratórios (VO2, VE, VCO2 e FC) mensurados com o SNQ e a MASC foi realizada com o teste t de Student para amostras dependentes, enquanto que o teste de correlação de Pearson e a análise gráfica de Bland e Altman foram utilizados para verificar as associações e concordância entre parâmetros. em todos os casos, o nível de significância foi de P < 0,05. A adequação das equações de correção para os valores provenientes do SNQ foi verificada pelos erros sistemáticos (bias), aleatórios (precisão) e acurácia (ac). Não foram observadas diferenças significativas entre os valores de VO2, VCO2 e FC obtidos com a MASC e SNQ. Os valores de VE mensurados com o SNQ foram significativamente superiores aos obtidos com a MASC. No entanto, todos os parâmetros apresentaram elevada concordância e coeficiente de correlação (0,88 a 0,97). Além disso, foram verificados reduzidos valores de bias (VO2 = 0,11L/min; VE = 4,11L/min; VCO2 = 0,54L/min; 8,87bpm), precisão (VO2 = 0,24L/min; VE = 11,02L/ min; VCO2 = 0,18L/min; 7,42bpm) e ac (VO2 = 0,27L/min; VE = 11,76L/min; VCO2 = 0,56L/min; 11,56bpm). Desse modo, pode-se concluir que o SNQ desenvolvido neste estudo possibilita a mensuração válida de parâmetros cardiorrespiratórios em natação.

Produção de geléia de jambolão (Syzygium cumini Lamarck): processamento, parâmetros físico - químicos e avaliação sensorial

A fruta jambolão (Syzygium cumini Lamarck) é uma fruta de coloração roxa intensa e sabor agradável. Dado que não há na literatura nenhum relato de seu aproveitamento industrial, a produção de geléia de jambolão tornou-se uma interessante atividade de pesquisa. Este trabalho objetivou a elaboração e a avaliação das características físico-químicas e sensoriais da geléia obtida do jambolão. A fruta apresentou a seguinte composição química: cinzas, 0,34%; lipídeos, 0,30%; proteínas, 0,67%; carboidratos, 10,07%; fibras, 0,28%; umidade, 87,75%; frutose, 0,4%; glicose, 0,6%; antocianinas totais, 0,276%; substâncias pécticas, 0,245%; acidez titulável, 5,91%; sólidos solúveis, 9,00%; e pH, 3,9. A geléia obtida apresentou a seguinte composição: açúcares redutores, 20,99%; não-redutores, 18,01%; açúcares totais, 39,00%; pH, 3,42; sólidos solúveis, 67ºBrix; acidez titulável, 5,47%; e umidade, 29,63%. A análise sensorial foi realizada por uma equipe de 50 provadores não treinados que avaliaram os atributos cor, aparência, odor, textura, sabor e avaliação global, pelo método de escala hedônica com nove pontos. Os resultados obtidos mostraram que o atributo cor foi o que mais agradou aos provadores, o atributo odor foi o menos apreciado. em conclusão, o estudo de análise sensorial revelou uma aceitação satisfatória da geléia de jambolão.

Variabilidade espacial e temporal de parâmetros físico-químicos nos rios Turvo, Preto e Grande no estado de São Paulo, Brasil

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Determinação de parâmetros de validação de métodos cromatográficos para análise de 5-hidroximetilfurfural e açúcares em amostras de processo de produção de polímero biodegradável

A eficiência de métodos para análise de 5-hidroximetilfurfural por cromatografia líquida de alta eficiência com detecção na região do ultravioleta e determinação de sacarose, glicose e frutose por cromatografia líquida com detecção por índice de refração foi avaliada. Após otimização das condições analíticas, os principais parâmetros de validação (linearidade, limite de quantificação, limite de detecção, recuperação, sensibilidade e precisão) foram determinados e demonstraram que os procedimentos analíticos podem ser aplicados para o controle do processo de produção de poli(3-hidroxibutirato).

Cromatografia gasosa ultrarrápida: uma visão geral sobre parâmetros, instrumentação e aplicações

Since the introduction of GC there has been an ongoing interest in reducing time of analysis resulting in new terms and definitions such as ultra fast gas chromatography (UF-GC). One of the most used definitions describes UF-GC as a technique that combines the employment of short narrow bore column with very fast temperature programming rates producing chromatographic peaks in the range of 50 ms and allowing separations times in 1-2 min or less. This paper summarizes the analytical approaches, the main parameters involved and the instrumentation towards UF-GC.

Avaliação dos parâmetros de solubilidade de Hildebrand/Hansen na seleção de solventes para a extração de pesticidas organoclorados do solo

This work evaluated the use of the Hildebrand/Hansen solubility parameters for selection of solvents for extraction of the organochlorine pesticides pp' DDT, pp' DDE, Aldrin and a-Endossulfan from soil using columns packed with Al2O3. The mixtures hexane:dichloromethane (7:3; v/v), hexane:acetonitrile (1:1; v/v), hexane:acetone (1:1; v/v) and pure hexane were chosen as extracting solutions. In the addition and recovery tests, different extraction solutions provided high recoveries percentages (>75%) with coefficients of variation below 15%. The recoveries are in agreement with the Hildebrand/Hansen parameters, demonstrating its applicability in the selection of extracting solution and in the replacement of toxic solvents, as dichloromethane