Variantes Genéticas Pró-Trombóticas como (Improváveis?) Factores de Risco para as Grandes Crises Vaso-Oclusivas na Drepanocitose

CONTEXTO: A drepanocitose é uma anemia hemolítica hereditária com características pró-adesivas, pró-inflamatórias e pró-coagulantes, incluindo alterações na hemostase e activação da cascata da coagulação. PLANO DO ESTUDO: Neste estudo analisaram-se, em 140 drepanocíticos africanos e 126 indivíduos sem hemoglobina S também de origem africana, variantes genéticas polimórficas em quatro loci envolvidos na coagulação (F2 20210G>A e F5 R506Q), na fibrinólise (PAI-1 5G>4G), ou no metabolismo da homocisteína (MTHFR 677C>T). Estratificaram-se os pacientes em dois grupos de acordo com a ocorrência ou não de, pelo menos, uma complicação vaso-oclusiva (CVO) grave até à data da sua participação no estudo. RESULTADOS: Não se observou uma associação estatisticamente significativa entre a ocorrência de uma CVO grave e a herança do alelo predisponente à trombose, 4G no locus PAI-1 ou 677T no locus MTHFR. Nenhum drepanocítico apresentava os alelos F2 20210A ou F5 506Q (factor V Leiden). Visando excluir a possibilidade de que genuínas diferenças inter-grupos fossem mascaradas pela presença de indivíduos mais jovens no grupo sem-CVO, dividiu-se este num sub-grupo de pacientes mais novos e num sub-grupo de pacientes cuja idade não diferia significativamente do grupo com-CVO grave. Mesmo assim, não foi encontrada associação significativa. No entanto, pode observar-se, no grupo de doentes com o alelo PAI-1 4G (cuja expressão resulta numa diminuição da actividade fibrinolítica), uma tendência (OR=1,6) para um risco acrescido de CVO. Esta tendência era ligeiramente maior (OR=2,1) se se considerasse apenas a CVO síndrome torácica aguda. CONCLUSÕES: O alelo 4G no promotor do PAI-1 poderá ser um factor de risco para CVO na drepanocitose, uma hipótese a testar numa série maior de doentes, idealmente oriunda de uma população homogénea e com alta prevalência de drepanocitose.

Relatório de estágio em educação pré-escolar e ensino do 1º ciclo do ensino básico

presente relatório de qualificação profissional foi elaborado no âmbito da Unidade Curricular de Prática Pedagógica Supervisionada, inserida no plano de estudos do mestrado profissionalizante em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1º Ciclo do Ensino Básico. Intenta evidenciar o desenvolvimento de competências pessoais e profissionais pela estudante nos níveis educativos já referenciados, visando a construção de um perfil docente generalista. Em primeiro lugar, fundamenta-se o desenvolvimento uma ação dotada de intencionalidade num quadro teórico-concetual, construído ao longo do percurso formativo da mestranda, nos normativos legais em vigor, nas características dos contextos educativos que integrou e nos conhecimentos sobre cada criança. Posteriormente, apresenta-se através de uma análise crítica e reflexiva, o desenvolvimento vivenciado pela discente ao longo dos períodos de estágio que visava promover a progressiva autonomia e responsabilização pela ação docente. A metodologia de investigação-ação foi fundamental na construção das bases do perfil profissional da mestranda pois alicerçou o desenvolvimento da práxis e estruturou os processos de observação, planificação, ação, avaliação e reflexão. Esta metodologia e as estratégias e instrumentos formativos que a integram e que se adotaram nos dois níveis educativos fomentaram a transformação e a melhoria da prática educativa, através do desenvolvimento de competências reflexivas, investigativas e indagadoras. O processo vivenciado promoveu simultaneamente o desenvolvimento da estudante e a construção de aprendizagens por parte das crianças, constituindo-se como a primeira etapa de uma aprendizagem ao longo da vida com vista à constante adaptação e transformação do conhecimento praxeológico.

Relatório de estágio em educação pré-escolar e ensino do 1º ciclo do ensino básico

O presente relatório de estágio de qualificação profissional surge como forma de explanar o trabalho desenvolvido ao longo da prática pedagógica, pois o período de estágio apresenta-se como uma oportunidade fulcral para o desenvolvimento e experimentação de métodos e estratégias que colocam, muitas vezes, em questão conceções e preconceitos inerentes ao processo de ensino-aprendizagem. Sendo que os estagiários necessitam de oportunidades que contribuam “para a construção da sua própria aprendizagem” (Portugal, 2012, p. 100). Este contém análises e reflexões das práticas desenvolvidas e opções tomadas durante o estágio, tendo por base uma metodologia de investigação-ação na medida em que o trabalho realizado direcionou-se para a necessidade de transformação social. Neste sentido fomentou-se o questionamento reflexivo para melhoramento das práticas. Este estágio foi realizado em díade e apoiado em estratégias como as narrativas colaborativas, as planificações semanais, a avaliação reguladora e a supervisão. O presente encontra-se dividido em duas componentes, uma mais teórica, à qual se convoca autores e documentos legais para fundamentar a componente seguinte que é mais prática, onde se analisa as práticas desenvolvidas ao longo do ano letivo.

Relatório de estágio em educação pré-escolar e ensino do 1º ciclo do ensino básico

O presente relatório de estágio de qualificação profissional para obtenção do grau de Mestre em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico pretende refletir o percurso realizado em dois momentos de estágio, um desenvolvido em contexto de educação pré-escolar, com um grupo de crianças entre o 4 e os 5 anos, e o outro no ensino do 1.º ciclo do ensino básico, com uma turma do 3.º ano de escolaridade. A opção metodológica recaiu sobre a investigação-ação, que implica uma atitude de reflexão constante, tendo em vista a melhoria da ação educativa e o desenvolvimento profissional da formanda. Esta metodologia é cíclica, integrando diferentes fases, como a observação, planificação, ação, reflexão e avaliação. De forma a apoiar esta metodologia foram utilizadas estratégias formativas, como o estágio em díade, os guiões de pré-observação, a grelha de observação do ambiente educativo, as narrativas colaborativas e individuais, as planificações, a supervisão institucional e a avaliação reguladora. O presente relatório encontra-se dividido em três capítulos, sendo o primeiro de enquadramento teórico e conceptual, no qual se convocam autores e documentos legais para fundamentar a componente prática, o segundo de caracterização da instituição e meio envolvente e o terceiro de apresentação e análise das práticas desenvolvidas em contexto de estágio, enfatizando o desenvolvimento das competências profissionais. Em suma, a realização dos estágios em contextos distintos permitiu um desenvolvimento pessoal e profissional, que deverá continuar a ser um enfoque através da formação contínua.

O Colo do Pai

Este trabalho foi realizado no âmbito do Curso de Pós-Licenciatura da Especialização em Enfermagem de Saúde Infantil e Pediatria da Escola Superior de Saúde no ano lectivo 2006/2007. Na sociedade actual o pai está mais presente, tendo o seu papel sofrido grandes alterações nos últimos anos, tanto a nível social como familiar, sendo-lhe atribuído novo protagonismo. Este é um estudo de cariz qualitativo, que teve como objectivo o de conhecer, se a primeira vivência do colo do pai teve influência no posterior cuidar do filho. Foram levadas a cabo entrevistas semi-estruturadas num serviço de medicina de um Hopsital Pediátrico Central de Lisboa, a pais primíparos, considerados bons cuidadores segundo uma grelha de critérios pré-definida pelos autores deste estudo. Para serem incluídos na amostra deste estudo, além de preencherem estes critérios, os pais teriam de coabitar com a mãe e as crianças prímiparas, nascidas de parto eutócito teraim de se encontrar internadas em Abril de 2007 na institutição já mencionada. As entrevistas foram posteriormente sujeitas à análise do seu conteúdo. Os resultados obtidos revelam que nesta amostra, o primeiro colo do pai teve influência no cuidar, no entanto, outros factores como: desejar ser pai, acompanhar a gravidez e estar presente durante o trabalho de parto, foram determinantes para os pais serem considerados bons cuidadores.

Prognóstico Obstétrico de Pacientes Portadoras de Diabetes Mellitus Pré-Gestacional

OBJETIVO: Avaliar as alterações epidemiológicas, de perfil clínico e de prognóstico obstétrico em pacientes portadoras de diabetes mellitus pré-gestacional. MÉTODOS: Estudo retrospetivo (coorte) de todas as gestações simples, com diagnóstico de diabetes prévio que foram seguidas num centro com apoio perinatal diferenciado entre 2004 e 2011 (n=194). Analisaram-se tendências relacionadas com dados demográficos e variáveis clínicas maternas, dados de indicadores de cuidados pre-concepcionais e durante a gravidez, e de controle metabólico. Dados do parto como a idade gestacional(IG) do parto, via do parto e peso do neonato foram variáveis também estudadas. RESULTADOS: A frequência global de diabetes prévia, durante o período estudado, foi de 4,4 por mil, não se verificando variações significativas durante o período de estudo. Os casos de diabetes tipo 2 permaneceram constantes. Em 67% dos casos o parto foi de termo(máximo de 80% em 2010–2011), registrou-se uma redução significativa dos partos por cesárea eletiva (p=0,03) e na incidência de neonatos considerados grandes para a IG (p=0,04) ao longo dos anos em estudo. Apesar dos bons resultados relacionados com o controle metabólico ao longo da vigilância da gravidez não foi registrada nenhuma melhora ao longo do tempo. Da mesma forma a proporção de gestantes diabéticas com avaliação pre-concepcional permaneceu pouco animadora. CONCLUSÕES: O seguimento de gestantes portadoras de diabetes mellitus em unidades multidisciplinares parece permitir um ajuste metabólico tão precoce quanto possível, de forma a conseguir melhorar o prognóstico obstétrico. A melhora nos cuidados pré-concepcionais continua sendo um desafio.

Diagnóstico Pré-Natal de Uropatia: Importância do Desenvolvimento Embriológico Renal

As uropatias malformativas constituem a principalcausa de anomalia neonatal nao letal. Estas anomalias do desenvolvimento devem ser interpretadas com base no conhecimento da morbilidade e, em alguns casos, a mortalidade associada a este tipo de patologia 1,2. As malformações congénitas devem ser pensadas com base no conhecimento da dinâmica do normal desenvolvimento embrionário e dos múltiplos factores reguladores intervenientes, so assim será possivel estabelecer estratégias eficazes de investigação e terapêutica.

Deficiência Congénita Femural e Hemimélia Fibular – Amputação e Protetização

As malformações congénitas dos membros inferiores têm uma grande variedade de apresentação clínica associada a grande leque de dismetria dos membros. As classificações de Paley para a hemimélia fibular e para a deficiência femural congénita, dão orientação para o tratamento destes doentes: cirurgia de alongamento versus cirurgia de amputação. Em qualquer das situações, as crianças têm de ser protetizadas para poderem fazer marcha, correr e brincar. A protetização de uma criança tem de acompanhar o desenvolvimento psico-motor desta. As escolhas dos componentes protésicos também tem de ser feita consoante a idade, a personalidade e as preferências desportivas nos pré-adolescentes e adolescentes.

Vólvulo Intestinal en el Periodo Neonatal: 8 Años de Experiencia en un Hospital Pediátrico Terciario

Análise dos casos de volvo intestinal ocorridos no período neonatal nos últimos 8 anos (2002 a 2010). Material e métodos: Foram estudados os recém-nascidos admitidos na UCIN cujo diagnóstico de saída foi volvo intestinal. Foram estudados os seguintes parâmetros: idade gestacional e pós-natal, apresentação clínica e imagiológica, intervenção cirúrgica e resultados. Resultados: Foram identificados 15 doentes 7 dos quais no último ano do estudo. Sete RN eram pré-termo (PT) ou ex pré-termo. A mediana de peso ao nascer foi de 2665g (660-3900); 4 RN eram muito baixo peso. A mediana de idade de início dos sintomas foi 7 dias; em 5 RN a doença teve início nas primeiras 24 horas de vida; em 3 destes, o volvo ocorreu in utero. Sinais e sintomas: grande distensão abdominal-12; resíduo gástrico bilioso-11; alterações da parede abdominal-5; dejecções com sangue-4; instabilidade hemodinâmica-6. Imagiologia: grande distensão de ansas, sem ar ectópico- 10 doentes; ausência de ar no abdómen-4; trânsito intestinal contrastado sugestivo de malrotação e volvo-3; ecografia e Doppler abdominal com sinal de “whirlpool”-2. Todos foram submetidos a cirurgia de urgência, sendo o volvo confirmado intraoperatoriamente; foi necessária ressecção intestinal em 9 doentes; 3 ficaram com síndrome do intestino curto; registou-se um óbito por falência multi-orgânica no período pós-operatório. Conclusão: Foi encontrado um elevado número de casos de volvo intestinal em RN pré-termo ou ex pré-termo, de volvo in utero e de elevada ocorrência de casos no último ano do estudo. Resíduo gástrico bilioso e distensão abdominal foram os sintomas mais frequentes de volvo e devem ser tomados em consideração no diagnóstico diferencial com outras situações cirúrgicas abdominais. As sequelas são potencialmente graves.

Encefalopatia Hipóxico-Isquémica por Asfixia Perinatal: Evolução a Curto e Longo Prazo

Introdução: A encefalopatia hipoxico-isquémica (EHI) é uma causa importante de mortalidade e morbilidade a longo prazo. Estima-se que anualmente ocorram 1 a 8 casos /1000 nascimentos. A asfixia perinatal mantida é a causa mais frequente de EHI. Objectivo: Avaliar a evolução a curto e longo prazo de crianças com EHI devido a asfixia perinatal. Metodologia: Estudo prospectivo histórico. População: Recém-nascidos (RN) consecutivos, nascidos na maternidade do HDE, com idade gestacional ≥ 37 semanas, admitidos na UCIN com os diagnósticos de EHI e asfixia perinatal, sem anomalias congénitas major. Período: 04/04/2001 – 31/12/2010. Variáveis: morbilidade, sobrevivência e sequelas. Covariáveis: peso ao nascer, idade gestacional, índice de Apgar, eventos peri-parto e tipo de parto. Resultados: Dos 19365 nados-vivos (NV), foram incluídos 28 RN (incidência 1,4/1000). Características da amostra: 68 % do sexo masculino; peso médio ao nascer 3180 g, mediana da idade gestacional 39,4 semanas. Índice de Apgar: moda ao 1º, 5º e 10º minuto, respectivamente 2, 5 e 7. Eventos peri-parto mais frequentes: líquido amniótico meconial (46,4%), alterações cardiotocográficas (50%) e circular cervical apertada (10,7%). Em 67,8% dos casos, foi realizada cesariana de emergência. Todos os RN necessitaram de manobras de reanimação. Desenvolveram EHI: ligeira 12 (42,9%), moderada 7 (25%) e grave 9 (32,1%). Ocorreram convulsões em 66% dos RN e disfunção multiorgânica em 12 RN (42,9%). Dos exames de imagem, a ecografia transfontanelar (ECOTF) foi realizada em 89,3% dos casos, o electroencefalograma (EEG) em 67,9% e a RMN em 32,1%. A ECOTF revelou alterações sugestivas de EHI em todos os casos; o EEG evidenciou anomalia da actividade eléctrica em 73,7% e a RMN revelou achados compatíveis com EHI em 100%. Houve 3 óbitos. Dos sobreviventes, 75% foram seguidos em consulta hospitalar, apresentando como sequelas graves paralisia cerebral (22,2%), atraso global do desenvolvimento (16,6%), epilepsia (11,1%), surdez neurossensorial (5,6%) e hemiparésia (5,6%). Conclusões: A incidência de EHI por asfixia foi 1,4/1000 NV. Verificou-se EHI ligeira em 42,8% dos casos. A mortalidade foi de 14,3%. Nos 18 casos seguidos, 38,9% não apresentavam sequelas ou tinham sequelas ligeiras. Apenas um caso foi submetido a hipotermia, sendo esta uma terapêutica promissora.

Emergência e desenvolvimento do conceito de competência

O conceito de competência tem sido amplamente explorado na literatura, promovendo a existência de diversas conceptualizações e abordagens, dificultando a sua definição. Contudo, a compreensão da sua evolução e diversidade conceptual revela-se enriquecedora, na medida em que espelha as próprias mutações ao nível das práticas de gestão de recursos humanos. Neste trabalho terá lugar a uma revisão bibliográfica que espelha as referidas evoluções: teórica e prática efetiva na gestão de recursos humanos. Desta forma, procedemos a uma pesquisa bibliográfica em diversas bases de dados (em publicações de natureza científica) tendo como referência temporal base a década de 70, período em que emerge a discussão em torno do tema. Este conceito surge na América no final dos anos 60, início dos anos 70, francamente associado aos traços de personalidade. McClelland (1973) o principal impulsionador desta perspetiva, define competência como a capacidade de aplicar ou usar o conhecimento, capacidades, habilidades, comportamentos e características pessoais de modo a concretizar um desempenho profissional bem sucedido em tarefas críticas. A definição deste conceito tem sofrido complexas mutações ao longo dos anos e a sua evidente pertinência espelha-se na importância crescente atribuída no contexto organizacional, nomeadamente nas suas práticas de gestão de recursos humanos. Neste trabalho fazemos uma revisão bibliográfica onde se evidencia a pertinência da emergência do conceito de competência, se apresenta a evolução do conceito até ao momento, assim como as abordagens, dimensões e níveis de análise do conceito. São discutidas as conceptualizações e indicadas as suas implicações para a teoria e prática.

Relação educador/família e sucesso educativo no pré-escolar

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências de Educação, da área de especialização: Análise e Intervenção em Educação

Anestesia na Grávida Toxicodependente

As diversas manifestações clínicas do abuso de drogas combinadas com as alterações fisiológicas da gravidez e a fisiopatologia das doenças coexistentes específicas da gravidez, podem conduzir a complicações ameaçadoras da vida com impacto significativo na prática da anestesia obstétrica. As implicações anestésicas específicas são difíceis de predizer em doentes quimicamente dependentes, independentemente da droga consumida. A avaliação pré-anestésica cuidada e o interrogatório não recriminatório da grávida são fundamentais para a identificação do problema. Os anestesiologistas intervêm na prestação de cuidados a estas grávidas na analgesia do trabalho de parto e/ou parto cirúrgico, quer em situações programadas, quer em situações de emergência, com morbi-mortalidade significativas.

Confined Placental Mosaicism in Chorionic Vilus Sampling - Case Report

Objectives: Chorionic Vilus Sampling (CVS) has several advantages over amniocentesis: it may be performed at an earlier gestational age, the results are quicker to obtain and there’s a lower miscarriage risk – 1%. However, the higher prevalence of discrepant fetal and vilus sampling material’s karyotype findings is a disadvantage of this technique – 0.5%. This is caused, amongst other causes, by placental mosaicism which consists of two genetically different cell lines. There are three types of placental mosaicism according to the abnormal cell line location: Type I – in the cytotrophoblast; Type II – in the vilus’ stroma; Type III – in both the above locations. Material and Methods: We present a case report about a 36-year-old pregnant woman going through our Department’s 1st trimester combined screening program; a CVS was performed, which showed Confined Placental Mosaicism (CPM). Results and Conclusion: Although the pregnant woman was in the low-risk group for aneuploidy, the patient wanted the cytogenetic study to be performed in order to reduce maternal anxiety. CVS was performed at the gestational age of 12 weeks + 5 days and the karyotype was 47XY+2/46XY. For the correct interpretation of this data an amniocentesis was performed at the gestational age of 15 weeks + 6 days, which showed a 46XY karyotype. We therefore conclude that the cytogenetic analysis of the CVS was the result of a CPM. A careful follow-up including fetal echocardiogram and seriated ultrasonographic monitoring was used to safely exclude malformations and fetal growth restriction. We verified no occurences throughout pregnancy, delivery and perinatal period. CVS practice was recently implemented in our country and has many advantages over amniocentesis. Besides the fact that an earlier gestational age usually means less affective bonding to the fetus and therefore makes medical termination of pregnancy somewhat less difficult, one should consider specific situations like the one reported in which CPM may be diagnosed. This condition is associated with increased risk of fetal growth restriction, so the clinician should be aware of the need for a more careful follow-up, since perinatal complications, which should be anticipated and treated, can be expected in 16-21% of these cases.